Brugada sündroom on kaasasündinud, autosoom-domineeriv pärilik kardiomüopaatia. seisund on üks ioonkanalihaigusi ja tuleneb mutatsioonist. Ravi hõlmab automaadi implanteerimist Defibrillaator.
Mis on Brugada sündroom?
. süda pumbad veri keha üksikutele kudedele. The veri pakkumine vastab hapnik, toitainete ja messengeriga varustamine korraga. Igat tüüpi kehakude vajab hapnik ja toitained elus püsimiseks. Seega on süda on eluliselt tähtsad. Neid kontrollib autonoomne närvisüsteem. Haigused süda võib põhjustada eluohtlikke seisundeid. Südamehaigused võib jagada erinevatesse rühmadesse. Üks neist rühmadest on kardiomüopaatia. See heterogeenne haiguste rühm hõlmab mitmesuguseid südamelihase haigusi, mis põhjustavad mehaanilisi või elektrilisi düsfunktsioone. Need põhjustavad sageli paksenemist (hüpertroofia) või südamekambrite laienemine. Kardiomüopaatiad võivad esineda omandatud kujul, kuid võivad olla ka kaasasündinud. Brugada sündroom vastab kaasasündinud kardiomüopaatia, mis on üks ioonkanali haigustest. Need häired on seotud lihaste ergastuse juhtivuse häiretega ja põhjustavad rütmihäireid. Brugada sündroom klassifitseeriti 1990ndatel selgelt eristatavaks häireks ja seda kirjeldasid esmakordselt Pagua kardioloogid. Väidetavalt on haiguse esinemissagedus viis kuni 66 inimest 10,000 XNUMX inimese kohta. Seda haigust esineb sagedamini Kagu-Aasias kui Euroopas või Põhja-Ameerikas. Sündroom mõjutab mehi kaheksa korda sagedamini kui naisi.
Põhjustab
Brugada sündroom on nüüd kaasatud geneetiliste südamehaiguste hulka koos teiste, haruldasemate südamehaigustega. Vastavalt sellele peitub haiguse põhjus geenides. Geneetiline mutatsioon põhjustab ioonkanali häireid ja seega ka südame ergastamist. Kõigi ioonkanalihaiguste korral mõjutab geneetiline mutatsioon valku molekulid mis kontrollivad ioonide transporti üle rakumembraan südamelihase. Nende juhtimisseadmete muudatuste tõttu molekulid, rohkem (funktsiooni võimendamine) või vähem (funktsiooni kadu) naatrium ja kaalium ioonikanalihaiguste korral transporditakse ioone membraanide kaudu. Need protsessid muudavad südame elektrilisi omadusi Brugada sündroomi korral. Vahepeal on väikesel osal Brugada sündroomiga patsientidest tuvastatud vastutav geneetiline defekt. Kuni 25 protsendil mõjutatutest on SCN5A mutatsioon geen 3. kromosoomis lokaliseeritud geenilokus 21pXNUMX tundus olevat ergastushäire eest vastutav. Seda geen võtab kontrollimiseks kodeerimise üle valgud ioonkanali DNA-s. Mutatsiooniga seotud valgu muutumise tõttu on molekulid saavad oma ülesandeid täita vaid piiratud ulatuses.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Brugada sündroomiga patsiendid kannatavad südamelihasrakkude repolarisatsioonihäire all. Kuid see repolarisatsioonihäire ei pruugi tingimata sümptomeid põhjustada. Teatud osa patsientidest ei näita üldse mingeid sümptomeid või vähemalt ei teadvusta nad lihashäireid. Muudel juhtudel muutuvad märgatuks sellised sümptomid nagu teadvusetuse äkilised rünnakud (sünkoop). Südame seiskumine võib teatud tingimustel ka peatselt ilmneda. Kuid kõik kardiomüopaatia sümptomid ilmnevad pärast südame rütmihäired. Kõige tavalisem südame rütmihäired on Brugada sündroomi kontekstis polümorfsed ventrikulaarsed tahhükardia ja ventrikulaarne fibrillatsioon. Need südamehaigused on põhjustatud vererõhu muutunud repolarisatsiooni omadustest müokard. Repolarisatsioon viitab ajaperioodile, mis on vajalik südamelihase taastumiseks pärast ergastust ja sellega seotud kontraktsiooni. Ainult repolarisatsiooni abil saab kontraktsioon uuesti toimuda. Üksikjuhtudel ilmnevad Brugada sündroomi esimesed sümptomid juba vastsündinutel. Enamasti ilmnevad need siiski alles elu kolmandal või neljandal kümnendil.
Diagnoos ja kulg
Ainsad Brugada sündroomi diagnostilised tunnused esinevad tüüpiliste EKG muutustega. Need muutused vastavad parempoolse kimbu blokaaditaolisele kliinilisele pildile koos ST-segmendi kõrvalekalletega juhtmetes V1 kuni V3. EKG muutused on nähtavad ainult vaheldumisi. The haldamine of ajmaliin or prokaiinamiid võib sümptomeid võimendada. Seega on EKG all haldamine nendest ravimid on sageli ainus viis sihtmärgile orienteeritud diagnoosi seadmiseks. Peendiagnoosimiseks jagatakse EKG muutused kolme eri klassi. Nendel klassidel on sündroomi spetsiifika erinev. Erinevalt tuleb eristada Burgada sündroomi sellistest haigustest nagu parempoolse vatsakese arütmogeenne düsplaasia. Patsientide prognoos sõltub peamiselt diagnoosimise ajast ja manifestatsiooni vanusest.
Tüsistused
Kuna Brugada sündroomi jaoks puudub põhjuslik ravi, tuleb patsiendi elus hoidmiseks läbi viia kirurgiline sekkumine. Tavaliselt a Defibrillaator on sel eesmärgil paigaldatud ka patsiendi kehasse. Enamikul juhtudel ei ole Brugada sündroom patsiendile märgatav, mis võib diagnoosi raskendada. Ainult teadvusetuse episoodide kaudu tekivad tüsistused. Halvimal juhul südame seiskumine võib tekkida ka teadvusetuse ajal, mille tagajärjeks on surm. Need häired tekivad siis, kui arenevad väärarendid ja südamehaigused. Kannatanu on seega eluohtlik seisund ja kannatab nn ventrikulaarne fibrillatsioon. Brugada sündroomi võib sageli täheldada isegi imikutel ja väikelastel, kus on võimalik kiire ja ennekõike varajane ravi. Südameprobleemide kompenseerimiseks on vaja paigaldada automaat Defibrillaator, mis takistab südame seiskumine. Sellisel juhul ei esine tavaliselt täiendavaid tüsistusi, kuigi patsient sõltub ravimite võtmisest. Tõttu südamerütmihäired, ei saa kannatanud isik ka mingeid konkreetseid raskeid ülesandeid täita ega sporti teha ning on seetõttu oma igapäevaelus piiratud. Kui ravi suudab Brugada sündroomi kardioloogilised sümptomid täielikult lahendada, pole oodatav eluiga vähenenud.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Brugada sündroomi kahtluse korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Näiteks kui tekib ootamatu teadvusekaotus, mida ei saa seostada ühegi välise põhjusega, viitab see tõsisele seisund see tuleb kiiresti diagnoosida. Kui perekonnas on mitu südamehaiguse või südameataki juhtumit, hinnake südant varakult tervis on soovitatav. See kehtib eriti juhul, kui anamneesis on olnud südame rütmihäired või südameatakk. Muud hoiatusmärgid, mis peaksid viivitamatut meditsiinilist abi osutama, on äkilised krambid, pearinglus ja muud vereringeprobleemid. Teadvusetuse korral tuleb viivitamatult teavitada erakorralist arsti. Hingamise peatumise kohene algus näitab südame äkksurma, mille saab üle elada ainult viivitamatult elustamine ja defibrillatsioon. Esimesed reageerijad peaksid võtma esmaabi meetmed ja teostada südamerõhku massaaž kui tüüpilised sümptomid (laienenud õpilased, nahk värvimuutus küünte ja limaskestade vahel). Kui kursus on positiivne, on hiljem vajalik pikaajaline haiglas viibimine.
Ravi ja teraapia
Põhjustav ravi ei ole saadaval Brugada sündroomiga patsientidele. Sümptomaatilise ravi eesmärk on vältida südame surma. Sellega seoses on kõige olulisem samm automaatse defibrillaatori implanteerimine. See ravietapp on näidustatud kõigile dokumenteeritud raskekujulistele patsientidele südame rütmihäired. Beetablokaatoritega konservatiivne ravimiteraapia on Brugada sündroomiga patsientidel tavaliselt vastunäidustatud. On oht ventrikulaarne fibrillatsioon, eriti madala pulsisageduse korral, mida suurendab haldamine nendest ravimid. Korduva ventrikulaarse fibrillatsiooniga patsiendid saavad mõnikord sümpatomimeetilisi ravimeid, mis ajutiselt pärsivad sümptomeid. Sest sellised agendid nagu kinidiin pikendada tegevuspotentsiaal ergutusjuhtivuse korral võib nende ainete manustamine üksikjuhtudel näidata EKG muutuste vähenemist. Eeldatavasti vähendab see ravim ka ventrikulaarse fibrillatsiooni riski. Üksikuid päästikualasid saab ka elektrofüsioloogiliselt hävitada (ablatsioon). Seda protseduuri on minevikus näidatud rütmihäirete kõrvaldamiseks mõnel Brugada sündroomiga patsiendil.
Väljavaade ja prognoos
Brugada sündroomi ei saa tavaliselt põhjuslikult ravida. Seetõttu sõltuvad kannatajad puhtalt sümptomaatilisest ravist, mille peamine eesmärk on südamesurma vältimine. Kui Brugada sündroomi korral ravi ei anta, sureb patsient südame surma. Sel põhjusel hõlmab ravi defibrillaatori kasutamist, mis töötab automaatselt ja suudab parandada südame talitlushäireid. Vaatamata ravile võib patsiendi eluiga oluliselt väheneda. Ravimite manustamine võib positiivselt mõjutada ka haiguse kulgu. Enamasti saab defibrillaator sümptomeid leevendada nii palju, et igapäevaelus pole erilisi piiranguid. Patsient peab hoiduma rasketest ja füüsilistest tegevustest, et mitte südant asjatult koormata. Harvadel juhtudel võib hoolimata defibrillaatori kasutamisest tekkida vereringe kollaps või ventrikulaarne fibrillatsioon, mis vajavad erakorralist meditsiinilist abi. Seega sõltub Brugada sündroomi edasine kulg suuresti ka patsiendi elustiilist ja seda ei saa üldiselt ennustada.
Ennetamine
Praeguseks saab Brugada sündroomi ära hoida ainult geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis. Geneetiline häire on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Paarid, kellel on suurem risk selle haiguse pärimiseks, võivad otsustada ise lapsi saada ja kaaluda selle asemel lapsendamist.
Järelkontroll
Järelravi pole Brugada sündroomi korral tavaliselt võimalik ega vajalik. Haigust ei saa päriliku mutatsiooni tõttu põhjuslikult ravida, seetõttu peab haigestunud inimene tuginema automaatsele defibrillaatorile. Tavaliselt sisestatakse see defibrillaator sündroomi diagnoosimisel kirurgiliselt, nii et südame äkksurma vältimiseks keskendutakse varajasele diagnoosile. Samamoodi sõltub patsient südamehaiguste minimeerimiseks beetablokaatorite võtmisest. Mõjutatud isik peaks ka vältima stress ja tarbetu pinge, et mitte südant asjatult koormata. Tüsistuste vältimiseks on regulaarne kardioloogi uuring ka väga kasulik. Lisaks tervislik eluviis koos tervislikuga dieet võib avaldada haigusele positiivset mõju ja pikendada mõjutatud inimese eluiga. Kuna Brutselloos Brugada sündroom on pärilik haigus, patsient peaks läbima geneetiline nõustamine sündroomi kordumise vältimiseks. Vatsakeste virvenduse korral esmaabi meetmed tuleb võtta ja viivitamatult teavitada ka erakorralist arsti. Seejärel pakub edasist ravi kiirabiarst või haiglas.
Mida saate ise teha
Brugada sündroom on pärilik haigus. Need, kes kannatavad, ei saa eneseabi võtta meetmed haiguse põhjuslikuks raviks. Kuid nemad ja nende perekonnad võivad aidata ära hoida häire halvimat tagajärge, südame äkksurma. Isikud, kelle perekonnas on juba diagnoositud Brugada sündroom, peaksid õigeaegselt arstiga nõu pidama haiguse sümptomite ja progresseerumisega. Vaatamata ettevaatlikkuse vajadusele pole siiski põhjust ülemäära muretseda. Enamikul Brugada sündroomi all kannatavatel inimestel ei esine kogu elu jooksul mingeid sümptomeid. Sellest hoolimata peaksid inimesed teatud sümptomeid tõsiselt võtma ja laskma neid viivitamatult uurida, eriti kui sündroom on perekonnas juba käinud. Paljudel patsientidel ei esine südameseiskust kohe; enamikul juhtudel võib eelnevalt täheldada muid märke. Nende hulka kuuluvad eelkõige pearinglus, krambid ja teadvusekaotus ilma nähtava põhjuseta. Nendel juhtudel tuleb viivitamatult pöörduda kardioloogi poole, et enne eluohtlike südame rütmihäirete tekkimist saaks selle seisundi tuvastada ja ravida. Ventrikulaarse fibrillatsiooni tagajärjel tekkiva ägeda vereringe kokkuvarisemise korral sõltub mõjutatud inimese ellujäämine suuresti piisavast esmaabi viivitamata võetavad meetmed. Kui on diagnoositud Brugada sündroom ja patsiendil ilmnevad esialgsed sümptomid, on soovitatav, et sotsiaalne keskkond läbiks asjakohase esmaabikoolituse. Seejärel tuleks teavitada ka tööandjat, et kokkuvarisemise korral reageeritaks õigesti ka töökohal.
