C-sündroom on haruldane MCA / MR-sündroom ja on seetõttu seotud nii kaasasündinud mitmekordse väärarenguga kui ka vähenenud intelligentsusega. Sündroomi täpseid põhjuseid ei mõisteta täielikult, kuna tänaseks on kirjeldatud ainult 40 juhtumit. Ravi on eranditult sümptomaatiline, vanemaid abistab tavaliselt psühholoog.
Mis on C sündroom?
Sündroomid on kliiniliselt sarnaste sümptomite korduvad kombinatsioonid, mis on tavaliselt põhjustatud samast põhjusest. Arstiteadus tunnistab neid arvukalt. Ühte neist nimetatakse MCA / MR sündroomiks. Kõigi MCA / MR sündroomide ühiseks jooneks on sellised sümptomid nagu mitmed kaasasündinud anomaaliad ja vaimsed aeglustumine. Jacobseni sündroom kuulub selle rühma tuntumate sündroomide hulka. Vähem tuntud on C-sündroom, mille levimus on hinnanguliselt üks kuni üheksa miljonist. Seda sündroomi nimetatakse meditsiinikirjanduses ka OTCS, Opitz C trigonocephaly, Opitz trigonocephaly C sündroom ja Opitz trigonocephaly sündroom, trigonocephaly C sündroom või Opitz tüüpi trigonocephalus sündroom. 1969. aastal kirjeldasid John Marius Opitz koos kaastöötajate Johnsoni, McCredie ja Smithiga esimest korda sündroomi. Juhtumiraporti keskmes olid kaks õde-venda, kelle välised tunnused viitasid sündroomi olemasolule. Siiani ei ole C-sündroomi lõplikult uuritud. Siiani on kirjeldatud umbes 40 juhtumit. Praeguste uuringute põhirõhk on fenotüübi täpsustamisel.
Põhjustab
C-sündroomi dokumenteeris õde-vend esialgses kirjelduses, mis viitab perekondlikule klastrile. Kuid enamik juhtumeid näib olevat juhuslik. Pärand ei ole tavaliselt rakendatav. Kuna sündroom näib fenotüüpses väljenduses olevat äärmiselt varieeruv, eeldatakse seni dokumenteeritud juhtumite erinevaid põhjuseid. Kuna spetsifikatsioon puudub iseloomuliku fenotüübi kontekstis, on seni ebaselge, kas C-sündroomina kirjeldatud juhtumid on tegelikult sama haigusega patsiendid. Seega võib seni erinevaid haigusi kirjeldada kui C-sündroomi. Mõnel dokumenteeritud patsiendil oli võimalik tuvastada kromosoomide kõrvalekalle. See anomaalia geneetilises materjalis võib olla C-sündroomi põhjus. Teiselt poolt dokumenteeriti mikrodeletsioonid ka teistel juhtudel. Lisaks viitab eksogeenne põhjuslik seos C-sündroomi kontekstis seosele valproaadi sündroomiga. Põhjusena käsitletakse ka sugurakkude mosaiike.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
C-sündroomiga patsiendid võivad kannatada kliiniliselt põhimõtteliselt erineva sümptomipildi all. Lisaks mongoloid silmalau kirved, paksud epikantaalsed voldid ja kapillaar hemangioom otsmiku keskjoonel hõlmavad dokumenteeritud näo anomaaliad näiteks strabismust, lamedat ninasilda, lühikest või paksut nina vaheseinaja lai columella, lame filtrum ja kitsas labiaalpunane. Teatatud on ka mikrogeeniast, kõrgest ja kitsast suulaest, bukaalsetest frenulatest ja igemete frenulatest ning väärarenguga kõrvadest või suulaelõhest. Sageli kael patsientidest näib lühenenud, seda eriti kaela hügroomi tõttu. Skeleti anomaaliad, nagu lühikesed riso- või akromeelsed jäsemete segmendid, hüpermobiilne küünarnukk, sealhulgas krepitatsioonid, polüdaktüülia või sündaktia ja koksi näivad olevat reeglina küürud või deformeerunud rindkere piirkonnad. Need väärarengu sündroomid on tavaliselt seotud vaimsega aeglustumine. Samas on dokumenteeritud ka keskmise IQ-ga patsiendid. Aju spasmidest on teatatud üksikjuhtudel. Võib esineda herniasid, suguelundite anomaaliad, päraku defektid ja kardiovaskulaarsed tunnused, samuti neeru düstroofia neeru ageneesil.
Diagnoos ja kulg
C sündroomi diagnoos pannakse kliinilise pildi põhjal. Esialgset esialgset diagnoosi saab mõistlikult kinnitada aju MRI, ehhokardiogrammi ja ultraheliuuringu tulemustega. Erinevalt tuleks eristada selliseid sündroome nagu Smith-Lemli-Opitzi sündroom. C-sündroomi sünnieelne diagnoosimine on teoreetiliselt võimalik väärarengute abil ultraheli. Kuid sünnieelne kasv on enamasti normaalne. Ainult sellised sümptomid nagu rasked neeru väärarengud ja rase naise oligohüdramnionid viitavad kõrvalekalletele. C-sündroomiga patsientide prognoos on suhteliselt ebasoodne. Elundite mitmekordse väärarengu tõttu on suremus hinnanguliselt umbes 50 protsenti.
Tüsistused
C sündroom põhjustab patsiendil erinevaid väärarenguid või deformatsioone. Tavaliselt mõjutab C sündroom patsiendi intelligentsust ka negatiivselt, mille tagajärjeks on vaimne aeglustumine. Harvadel juhtudel sõltuvad nad igapäevaeluga toimetulekuks teiste inimeste abist. Reeglina mõjutab C-sündroom ka vanemaid psühholoogiliselt ja nad kannatavad tõsiste haiguste all depressioon ja muud psühholoogilised kaebused, mistõttu on vajalik psühholoogi ravi. Patsient kannatab sündroomi tõttu suulaelõhedes. Lisaks on luustikus anomaaliaid ja seetõttu võimalik liikumise piiramine. Sündroom piirab mõjutatud inimese elukvaliteeti märkimisväärselt. Lisaks neer tekivad probleemid ja suguelundite anomaaliad. See pole haruldane süda defektide tekkimine, mis võib viima südamehaiguseni, kui seda ei ravita. C sündroomi ravi ei saa olla põhjuslik. Teatud deformatsioone ja seisundeid saab ravida teraapiate ja kirurgiliste protseduuridega. Kuid sündroom vähendab oodatavat eluiga oluliselt. Ilma ravita põhjustab see patsiendi enneaegset surma.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamasti diagnoositakse C-sündroom enne sündi või vahetult pärast sündi, mistõttu uuesti diagnoosimine pole tavaliselt vajalik. Kuid deformatsioonide ja sümptomite ravimiseks tuleb pöörduda arsti poole. Kui kannatanud inimene kannatab silmade ebamugavuse või straibismi all, silmaarst tuleks konsulteerida. Kui need sümptomid avastatakse ja parandatakse varases staadiumis, saab vältida silmade edasisi tüsistusi. Meditsiiniline ravi ja konsultatsioon on vajalik ka keha või näo deformatsioonide korral. Vanemad peaksid pöörduma arsti poole ka siis, kui laps kannatab vaimse ebamugavuse all või depressioon C-sündroomi tõttu. Eriline tugi on vajalik ka vähese intelligentsuse korral. Kui patsient kannatab krambid, neid tuleb ka uurida. Eriti sageli esinevad neeruhaigused, seetõttu tuleb seda piirkonda eriti hoolikalt uurida. Edasiste kaebuste ravi sõltub siiski tugevalt nende tõsidusest ja koosneb tavaliselt erinevatest kirurgilistest sekkumistest ja ravimeetoditest.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole C-sündroomiga patsientidele veel saadaval. Seega on haigus praegu ravimatu. Põhjuste väljakujunemiseks pole tänapäeval piisavalt põhjuseid mõistetud ravi. Samuti peituvad põhjused tõenäoliselt geenides, nii et ainult heakskiit geen ravi lähenemisviisid võiksid põhjusliku ravi üldse võimaldada. Patsiente ravitakse praegu puhtalt sümptomaatiliselt ja toetavalt. Ravi keskmes on elutähtsate elundite ravi. Parandamiseks tuleb kasutada invasiivseid protseduure süda defektid, neer väärarendid ja rindkere piirkonna väärarendid, et tagada patsiendi elujõulisus. Kui eluohtlikud sümptomid on kõrvaldatud, saab teisi väärarenguid plastilise kirurgia abil ravida. Vaimse alaarenguga saab tegeleda varajane sekkumine kui vajalik. Toetust saavad ka patsientide vanemad meetmed. Näiteks aidatakse neil lapse haigusega toime tulla. See tugi koosneb tavaliselt psühhoterapeudi või psühholoogi osutamisest. Lisaks saavad sugulased vastu geneetiline nõustamine. Dokumenteeritud õdede-vendade juhtumite põhjal on C-sündroomiga patsiendi vanematel soovitatav väärareng ultraheli kõigi järgnevate raseduste korral.
Väljavaade ja prognoos
C-sündroomi ravi osutub enamikul juhtudel keeruliseks, kuna selle häire juhtumeid on teatatud väga vähestest. Geneetilise defekti tõttu saab sümptomeid ravida ka ainult sümptomaatiliselt, ilma põhjusliku ravita. Sündroomi täielikku paranemist sel põhjusel ei toimu. Isegi ravi korral ei saa nõrgenenud intelligentsust tavaliselt täielikult lahendada, nii et mõjutatud inimene sõltub intensiivsest ravist. Lisaks sõltuvad patsiendid oma igapäevaelus alati abist ega suuda tavaliselt igapäevaeluga ise hakkama saada. Keha ja elundite mitmesuguseid väärarenguid saab parandada kirurgilise sekkumisega. Üldiselt see nii ei ole viima täiendavate komplikatsioonide tekkeks. Kas C-sündroom vähendab patsiendi eluiga, sõltub suuresti ravi edukusest ja väärarengute raskusastmest. Mitte igal juhul ei saa elundeid korrigeerida nii, et oodatav eluiga jääb muutumatuks. Kuna C sündroom on geneetiline häire, peaksid vanemad selle läbi tegema geneetiline nõustamine sündroomi kordumise vältimiseks.
Ennetamine
C-sündroomi põhjused pole paljutõotava ennetava väljatöötamiseks veel piisavalt välja selgitatud meetmed. Sel ajal on ennetamise ainus võimalus väärareng ultraheli. Seda tüüpi ultraheli abil ei saa paare täielikult kindlustada, et nende sündimata lapsel pole sündroome, kuid neid saab tagada võimalikult suures ulatuses. Kui ultraheli viitab sündroomile, saavad nad lapse saamise vastu otsustada.
Järelkontroll
Pärast mitmesuguseid väärarenguid kolju, luudja liigesed kirurgiliselt korrigeeritud, peab patsient osalema regulaarsel meditsiinilisel jälgimisel. Sõltuvalt patsiendi põhiseadusest võib tervisekontrollide vaheline aeg ulatuda mõnest kuust mõne aastani. Kui täiendavaid tüsistusi ei esine, saab järelkontrolli järk-järgult vähendada. Kuna C-sündroomi tagajärjel võib elu jooksul tekkida palju kaebusi, on igal juhul vaja regulaarset meditsiinilist selgitust. Sel moel ükskõik milline süda defekte, liigesekontraktuure või hemangioome saab kiiresti avastada ja ravida. C-sündroomi ei saa täielikult ravida, kuna tavaliselt on liiga palju ja liiga raskeid sümptomeid. Seetõttu sõltuvad patsiendid ravist kogu elu. Järelravi võib hõlmata ka ravimeid mis tahes raviks valu ja sellega kaasnevad sümptomid. Näiteks raskete korral haavade paranemist valu, võib arst välja kirjutada tramadol or diklofenak. Pärast kirurgilist ravi a südamerike, peab patsient pöörduma spetsialisti poole, kellel võib samuti vaja minna südamestimulaator. C sündroom võib põhjustada erineva intensiivsusega sümptomeid. Seetõttu tuleb järelravi otsustada iga patsiendi jaoks eraldi.
Siin on, mida saate ise teha
. seisund C-sündroom ei võimalda põdejal eneseabi teha meetmed piisaval määral. Esinevate sümptomite tõttu peab haigestunud isik saama püsivat hooldust ja lisaks arstiabi. Seetõttu vajavad lähisugulased igapäevaelus näpunäiteid ja nõuandeid, kuidas olukorras hästi toime tulla. Neile on oluline saada terviklikku teavet haiguse ja selle sümptomite kohta. Samuti vajavad nad nõu patsiendi optimaalse hoolduse tagamiseks. Arvestada tuleks sugulaste koormusega. Hea sotsiaalne keskkond on abiks vastastikuseks toetuseks. Psühholoogilise ülekoormuse vältimiseks võib eneseabigrupid või suhtlemine teiste kannatajate pereliikmetega olla väga kasulik. Nagu tasakaal hooldamisel tuleks regulaarselt osaleda ühiskondlikus elus. Stress- vähendamismeetodeid saab kasutada igapäevaelus eesootavate väljakutsetega edukaks toimetulekuks. Erinevad lõõgastus tehnikad ja tervislikud eluviisid toetavad sugulast piisavalt sisemuses tugevus. Vestlused või terapeutiline tugi aitavad olukorda lahendada ja tagavad psühholoogilise stabiilsuse. Vaatamata kõigile raskustele võib julgus eluga silmitsi seista ja enesekindel lähenemine haigusele olla nii patsiendile kui ka lähedastele väga kasulik.
