Dementsus: test ja diagnoos

1. järgu laboriparameetrid - kohustuslikud laborikatsed.

Väike vereanalüüs [MCV ↑ → võimalik alkoholisõltuvuse, B12-vitamiini ja foolhappepuuduse näide]
Põletikulised parameetrid - CRP (C-reaktiivne valk) või ESR (erütrotsüütide settimise määr).
Elektrolüütide - naatrium, kaalium, kaltsium.
Paastumine glükoos (tühja kõhu plasma glükoos; enne sööki toimuv plasma glükoos; venoosne), vajadusel suukaudne glükoositaluvuse test (oGTT).
Maks parameetrid - aspartaataminotransferaas (AST, GOT), alaniini aminotransferaas (ALT, GPT), gamma-glutamüültransferaas (γ-GT, gamma-GT; GGT) [γ-GT ↑, võimalik näidustus alkohol sõltuvus].
Neeruparameetrid - uurea, kreatiniin, võib-olla tsüstatiin C or kreatiniini kliirens.
TSH (kilpnääret stimuleeriv hormoon) - välistada hüpo- või hüpertüreoidism (hüpotüreoidism hüpertüreoidism).
Vitamiin B12 (soovitav hinne B)
CSF diagnostika - esialgne diagnoos, kui on tõendeid põletiku kohta aju haigus.

Labori parameetrid 2. järjekorras - sõltuvalt anamneesi tulemustest, füüsiline läbivaatusjne - diferentsiaaldiagnostika selgitamiseks.

Apolipoproteiin E genotüüp 4 (ApoE4) geneetilise markerina (riskifaktor dementsus; Näidustus: senine seniilne dementsus umbes 6. elukümnendil, ilma et vanemad, vanavanemad ja vanemad oleksid tõestanud geneetilist koormust. Märkus. Apolipoproteiin E genotüübi isoleeritud määramine ei ole soovitatav (soovituse klass A).
- Prospektiivsed uuringud näitavad, et kõrge seerum kolesterooli tase (hüperkolesteroleemia) keskeas ja apoE4 suurendavad koos AD riski.
- Paljud epidemioloogilised uuringud näitavad, et see on seotud ateroskleroosiga riskitegurid (arterioskleroos, arterite kõvenemine), mis on samuti vaskulaarsed riskitegurid, on keskeas olulised hilisemate arengute jaoks Alzheimeri dementsus.
Tõendid Alzheimeri tõve patoloogia kohta vähemalt ühe järgmistest kriteeriumidest:
- Positiivne amüloidi tuvastamine positronemissiooni tomograafia (PET).
- Geneetiline test (DNA analüüs): mutatsioon, mis viib monogeense vahenduseni Alzheimeri tõbi (mutatsioon geenidel preseniliin 1 või preseniliin 2 või geenil geen amüloidi eelkäija valk, APP) [vt allpool Alzheimeri haigus / põhjused].
- CSF diagnostika (tunnustatud dementsus biomarkerid on amüloid-β1-42 (Aβ1-42), amüloid-β1-40 (Aβ1-40), kogu tau ja fosfo-tau-181 (pTau) ja 14-3-3 valk) [vähenenud Aß42 CSF-is ja suurenenud tau-valk või fosforüülitud tau-valk CSF-is] Lisaks välistab CSF-i diagnostika (vt allpool) põletikulised kesknärvisüsteemi haigused.
Tau valgud (määramine „ühe molekuli massiivi abil; tau-valkude avastamispiir langetati 0.019 pg / ml-ni) - eelseisva tuvastamine dementsus ja sellega seotud häired juba 4 aastat enne esimesi sümptomeid.
Diferentsiaalne vereanalüüs
Vere gaasid (ABG), arteriaalsed
Narkootikumide läbivaatus, sealhulgas narkootikumid (alkohol, barbituraadid, bensodiasepiinid, bromiidid).
Lues seroloogia: VDRL test (V. d. Kohta neurolites).
HIV seroloogia
Borrelia seroloogia
Fosfaat
HbA1c
Homotsüsteiin
edasijõudnud kilpnäärme diagnostika - fT 3, fT4, SD antikehade.
Kortisool
Paratüreoidhormoon - välistada hüpo- või hüperparatüreoidism (kõrvalkilpnäärme hüpo- või hüperfunktsioon).
Coeruloplasmiin - kui Wilsoni tõbi kahtlustatakse.
Seerumi albumiin
Ammoniaagi tase
Foolhape, vitamiin B1, B6
Copper
Raskemetallid (arseen, viima, elavhõbe, tallium).
CO hemoglobiin
Süsinikupuudulikkus transferriin (CDT) ↑ (kroonilises vormis) alkoholism) *.
CSF diagnostika - nakkushaiguste ja autoimmunoloogiliste haiguste (nt sarkoidoos, vaskuliit(autoimmuunsed entsefaliidid).

* Karskusega normaliseeruvad väärtused 10-14 päeva jooksul.

Apolipoproteiin E genotüpiseerimine

Apo E.	Alleeli kombinatsioon	Sagedus	Kliiniline toime
Genotüüp E2	E2 / E2	umbes 0.5	Seos Fredricksoni hüperlipoproteineemia III tüübiga (perekondlik düsbetalipoproteineemia; esinemissagedus umbes 1: 2,000). Vähenenud risk LDL kolesterooli kõrgendus. Heterosügootsetel või homosügootsetel ApoE2 kandjatel kombinatsioonidega 2/3 ja 2/2 (kokku umbes 5% populatsioonist) on dementsuse risk umbes 40.0% madalam.
Genotüüp E2	E2 / E3	ca 10.0%	Vähenenud risk LDL kolesterooli kõrgendus. Heterosügootsetel või homosügootsetel ApoE2 kandjatel kombinatsioonidega 2/3 ja 2/2 (umbes 11.0% populatsioonist) on dementsuse haigestumise risk ligikaudu 40.0% madalam.
Genotüüp E3	E3 / E3	umbes 60.0%	Vahepealne risk LDL kolesterooli kõrgendus.
Genotüüp E4	E2 / E4	umbes 2.5	Eelsoodumus nii perekondlikule hilisele kui ka juhuslikule vormile Alzheimeri-tüüpi dementsus; on elu jooksul ligikaudu 2.6 suurenenud risk (eurooplane / kaukaaslane)
	E3 / E4	umbes 24.0	LDL-kolesterooli tõusu risk Eelsoodumus perekondliku hilise algusega vormi kui ka Alzheimeri tüüpi dementsuse juhusliku vormi tekkeks; on elu jooksul ligikaudu 3 korda suurem risk võrreldes 3/3 kandjaga (umbes 60% elanikkonnast)
	E4 / E4	umbes 3%	LDL-kolesterooli tõusu risk Eelsoodumus nii perekondliku hilise algusega vormi kui ka sporaadilise vormi suhtes Alzheimeri-tüüpi dementsus; on kuni 10 korda suurem risk haigestuda Alzheimeri dementsus.

Neist, kellel on AD, on ligikaudu 45% heterosügootseid ja 10–12% epsilon 4 alleeli homosügootseid kandjaid. Apolipoproteiin E genotüübi kui geneetilise riskifaktori eraldatud määramine ei ole soovitatav diagnostilise diskrimineeriva jõu ja prognoositava väärtuse puudumise tõttu diagnostiline seade.