Ehlers-Danlos sündroom, tuntud ka kui EDS, on a sidekoe häire, mis on pärilik geneetilise defekti osana. Eelkõige avaldub EDS liigselt mobiilsena liigesed samuti ülereageeritavus nahk. Mõnikord laevad, sidemed, lihased kui ka Kõõlused ja siseorganid võib ka EDS mõjutada; prognoos sõltub sellest, millist tüüpi sündroom on diagnoositud.
Mis on Ehlers-Danlose sündroom?
Ehlers-Danlos sündroom on väga haruldane sidekoe häire. See on pärilik haigus, mis esineb osana geneetilisest defektist. Sel juhul a kollageen sünteesihäire on olemas. Kuna sidekoe on kogu kehas, selle sümptomid ja tunnused Ehlers-Danlos sündroom võib olla väga erinev ja mitmekesine. Mõnikord võib kannatanud inimene kurta ülepingutatud nahk; mõnel juhul on isegi rääkima purunemine laevad sama hästi kui siseorganid. EDS-i on kümmet tüüpi, mis toovad kaasa nii erinevaid sümptomeid kui ka kursusi.
Põhjustab
Ehlers-Danlose sündroom on põhjustatud a geen defekt sisse kollageen süntees. Ligikaudu 80 protsendil kõigist kannatajatest on I – III tüübid, samas kui IV – VII tüübid moodustavad vaid murdosa kõigist kannatajatest; tüüpi VIII kuni X esineb veelgi harvemini. Kuigi kollageen V on mõjutatud Ehlers-Danlose sündroomi I ja II tüübis, III tüüp on III kollageeni häire. Ehlers-Danlose sündroomi võivad vallandada järgmised geenid: COL1A1 kuni COL3A1, samuti COL5A1 ja COL5A2 ning TNXB. Mõnikord võivad sündroomi eest vastutada ka ADAMTS2 ja PLOD1 geenid. Sõltuvalt tüübist sõltub ka pärimisviis. Paljud Ehlers-Danlose sündroomi vormid on pärilikud autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et muutus Ehlers-Danlose sündroomi tekkeks peab mõjutama ainult ühte alleeli. Siiski on ka vorme, mis on päritud autosomaalselt retsessiivsel viisil. Sellisel juhul peab haiguse edasikandumiseks olema mõlemas alleelis muutus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kollageeni sünteesi häire tõttu on veri laevad, nahk sama hästi kui liigesed on ebapiisavalt moodustatud. See tähendab, et patsient kannatab tugevuse puudumise ja selle tagajärjel sidekoe ülekoormuse tõttu. See viib edasisel kursil juba mõjutatud struktuuride kerge rebendini. Eriti, veri anumad võivad puruneda, võivad tekkida selgrookõverused või isegi soole rebendid. Mõnikord on võimalikud isegi korduvad pneumotoorid. I ja II tüübi korral kaebab patsient väga kergesti vigastatava ja üle veninud naha üle. Ta on väga ebanormaalne haavade paranemist, on ülitugevdatav väga tugev liigesedja mõnel juhul ka anumad siseorganid võivad mõjutada. III tüübi korral mõjutab häire nahka ainult osaliselt; ennekõike kurdavad mõjutatud liigeste ülimärgatavat hüpermobiilsust. IV tüübi korral on nahk väga õhuke, peaaegu poolläbipaistev. Patsiendil on väljendunud kalduvus verevalum, on samuti väga väljendunud liigeste hüpermobiilsus ning selles etapis mõjutavad Ehlers-Danlose sündroom sageli ka anumaid ja siseorganeid. VI tüüp kurdab peamiselt naha mõõdukat rasket ülierutuvust. Haavaparanemine on ebanormaalne; mõnikord on kaasatud siseorganid. Paljudel juhtudel esineb ka silmahaigusi. VII A ja B tüübi korral on naha ülierutus, mis on mõnikord äärmiselt õhuke. Paljud patsiendid kurdavad ka puusaliigese nihestust. Seevastu VII C tüübi korral märgivad patsiendid naha lõtvumist ja nende siseorganite osalemist. Liigesed on ka hüpermobiilsed.
Diagnoos ja kulg
Arst paneb kliinilise diagnoosi, konsulteerides valdavalt perekonna ajalooga. Lisaks kontrollib arst, kas see on suurenenud kapillaar habras, kasutades Rumpel-Leede testi ja teeb ka naha biopsia, millele järgneb elektronmikroskoopiline kogu kollageeni struktuuri uurimine. Tüüpide väljaselgitamiseks saab kasutada inimese geneetilist DNA amplifikatsiooni. Sõltuvalt tüübist on Ehlers-Danlose sündroomi prognoos ja haiguse käik erinevad. Kuigi mõnel patsiendil on ainult väga väikesed piirangud, on teistel kannatajatel igapäevaelus probleeme. Eelkõige valu, liigeste äärmuslikud ebastabiilsused ja ka selgroo deformatsioonid tagavad tohutu liikumispiirangu. Kuid enamikul patsientidest on keskmine eluiga; ainult väga vähestel patsientidel, kes kannatavad ka veresoonte kahjustuse all, tekivad Ehlers-Danlose sündroomi osana olulised komplikatsioonid.
Tüsistused
Ehleri-Danlose sündroomi tüsistused sõltuvad suuresti diagnoositud tüübist. Rasketel juhtudel esineb naha, lihaste ja sidemete väärarenguid. Mõjutada võivad ka siseorganid. Patsientidel on nahk sageli üle pingutatud ja liigesed võivad liigselt liikuda. Eriti lapsed kannatavad kiusamise ja kiusamise tõttu Ehlers-Danlose sündroomi all väga palju. Depressioon ja psühholoogilisi probleeme. Nahka võib kahjustada isegi kerge mehaaniline mõju ja see rebeneb kergesti. See suurendab õnnetuste ja põletik. Lülisamba mõjutab ka Ehlers-Danlose sündroom, mistõttu võivad tekkida selgroo deformatsioonid. Ebanormaalne haavade paranemist mõnikord esineb igat tüüpi, nii et nakkusi ja põletikke tuleb ravida eriti ettevaatlikult. Ravi puudub või ravi saadaval Ehleri-Danlose sündroomi korral. Kuid patsient peab olema ettevaatlik, et mitte tegeleda füüsiliselt raskete tegevustega. Samamoodi haavad ja lihtsatesse külmetushaigustesse tuleb suhtuda väga ettevaatlikult. Ehlers-Danlose sündroomi tõttu pole oodatav eluiga vähenenud. Tüsistused võivad ilmneda peamiselt selgroo kõveruse või viivitatud paranemise tõttu haavad.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Naha rebenemise, ebanormaalse haava paranemise ja muude sümptomite korral, mis viitavad sidekoe kahjustusele, tuleb pöörduda arsti poole. Ehlers-Danlose sündroom avaldub ka hematoomide, liiga tundliku naha ning mõnikord selgroo kõveruse ja soole rebendina. Edasisel kursusel võivad ilmneda ka puusaliigese kaebused ja siseorganite haigused. Kõigi nende kaebuste korral on vajalik viivitamatu meditsiiniline selgitus. Kuna Ehlers-Danlose sündroom on pärilik haigus, on mõttekas heita pilk perekonna anamneesile. Tulevased vanemad, kes põevad seda haigust ise või kellel on haigusjuhte perekonnas, peaksid ideaalis laskma lapse kohe pärast sündi üle vaadata. Hiljemalt siis, kui tõsised tüsistused nagu verejooks või rasked valu tekkida, peab arst selgitama põhjuse. Teised kontaktid on dermatoloog, erinevad internid või pärilike haiguste spetsialist. Meditsiinilise hädaolukorra korral on kõige parem viivitamatult teavitada kiirabiteenust või kannatanu tuleb viia lähimasse haiglasse.
Ravi ja teraapia
Ei ole sümptomaatilist ega põhjuslikku ravi. Sel põhjusel keerleb kõik mis tahes tagajärgede profülaktika ümber. Patsient peab hoolitsema vigastuste ja ka suurte füüsiliste vigastuste vältimise eest stress. See tähendab, et tuleks vältida igasuguseid spordialasid, mis mõnikord suurendavad vigastuste riski. Rasedus suurendab riski; eriti I, II, IV ja VI tüübist mõjutatud inimesi tuleb seetõttu hoolikalt jälgida. Samuti on oluline võtta köha pärssiv ravi nohu korral. Selle põhjuseks on see, et see võib ära hoida koolon ja järgnevad pneumotooraks. Kui haavad haavade paranemise soodustamiseks tuleb neid hoolikalt ravida.
Väljavaade ja prognoos
Ehlers-Danlose sündroomi (EDS) prognoos sõltub haiguse tüübist. Samuti on see iga mõjutatud inimese jaoks erinev. Patsientidel, kellel on hüpermobiilne EDS, on tavaliselt keskmine eluiga. EDS-i vaskulaarses tüübis on suurem risk äkilise sisemise verejooksu põhjustatud tüsistuste tekkeks. Mõlemas vormis on elukvaliteet siiski tõsiselt kahjustatud. Lisaks hõlmavad Ehlers-Danlose sündroomi mõlemad vormid sidekoe mitmeid pärilikke häireid. Seetõttu pole põhjuslikku ravi praegu saadaval. Isegi sümptomaatilise ravi võimalused on piiratud. Seetõttu peavad patsiendid jälgima, et nad ennast ei vigastaks. Vigastuste vältimiseks ei tohiks teha isegi tühiseid toiminguid. Siiski on patsiente, kes vaevu mingite piirangute all kannatavad. Teised on aga oma igapäevaelus tõsiselt kahjustatud. Üldiselt on Ehlers-Danlose sündroom progresseeruv. Elu jooksul suurenevad piirangud. Liigeste ebastabiilsus, selgroo deformatsioonid ja rasked valu võivad tekkida, vähendades oluliselt liikuvust. Haiguse vaskulaarses vormis on ka pidev risk haigestuda veri anumad purunevad, mille tulemuseks on eluohtlik tüsistus. EDS-i halvim tagajärg on aga liikuvuse vähenemisest tingitud pidev elukvaliteedi langus ja pidev hirm valulike rebendite ees.
Ennetamine
Ennetust pole. Mõnikord võivad Ehlers-Danlose sündroomi edasist pärilikkust ära hoida ainult preimplantatsiooni geneetiline diagnoosimine või polaarse kehadiagnostika uuringud.
Järelkontroll
Järelravi on tavaliselt väga vähe, kui üldse meetmed ja võimalused, mis on kättesaadavad Ehlers-Danlose sündroomiga haigestunud inimesele. Kuna tegemist on kaasasündinud haigusega, ei saa seda ka põhjuslikult ravida, vaid ainult sümptomaatiliselt, seega ei saa ka täielikku ravi. Sel põhjusel on Ehlers-Danlose sündroomi varajane avastamine esmatähtis, et vältida kannatanud inimese edasisi tüsistusi ja ebamugavusi. Mida varem tuvastab sündroomi arst, seda parem on haiguse edasine kulg tavaliselt. Kui patsient soovib lapsi saada, võib sündroomi järeltulijatele kandumise vältimiseks teha pärilikku nõustamist. Enamasti ei mõjuta see sündroom patsiendi eluiga negatiivselt. Mõjutatud isikud sõltuvad aga igapäevaelus toimetulekuks väga palju sõprade ja pereliikmete abist. Samuti tuleb veresooni regulaarselt kontrollida, et vältida rebendeid, mis võivad kannatada saanud inimese eluohtlikud olla. Laste puhul tuleks mitmetähenduslikkuse vältimiseks Ehlers-Danlose sündroomi täielikult teavitada.
Mida saate ise teha
Patsiendid ei saa Ehleri-Danlose sündroomi oma ravimitega ravida. Pärilikku haigust ei peeta ravitavaks. Sellegipoolest erinevad meetmed võib sümptomite leevendamiseks võtta igapäevaelus. Toetavaid võimalusi tuleb rakendada korduvalt, kuna nendega ei saa sümptomite püsivat minimeerimist saavutada. The sidekoe nõrkus saab varjata moes rõiva- ja aksessuaarilõigetega. Nii keha vormimine kui ka stabiliseeriva aluspesu kandmine ja samal ajal mõnevõrra vabalt istuvad riided aitavad nii, et kaasinimesed ei näe igapäevases elus sidekoe häireid. Massaažid, kreemid või vahelduvad vannid stimuleerivad verd ringlus ja toetavad organismi. Sportlikud tegevused aitavad lihaseid üles ehitada. See võib minimeerida mõningaid piirkondi sidekoe nõrkus. Vanemad ja arstid peaksid kannatajaid Ehlers-Danlose sündroomi kohta üksikasjalikult koolitama ning tutvustama nende sümptomeid ja haiguse kulgu. Lapsel on täielik informeerimine kasulik. Digitaalsest teabevahetusest teiste kannatajatega võib abi olla ka haiguse igapäevaelus toimetulekul. Lapse varases elus tuleks kindlalt toetada ja julgustada usaldust omaenda pädevuste vastu. Tugev enesekindlus aitab lapsel sündroomiga saavutada hea elukvaliteedi.
