Igasugune galaktoseemia vorm vastab ainevahetushäirele ja seda iseloomustab ensüümipuudus. Haigus põhineb geneetilisel mutatsioonil, mille tagajärjeks on lõhustumise häired galaktoos sisse glükoos. Kuna mõjutatud isikutel pole põhjuslikku ravivõimalust, on patsientide prognoos paljudel juhtudel arvatavasti ebasoodne.
Mis on galaktoseemia?
Galaktoos on looduslik, magus monosahhariid molekulvalemiga C6H12O6. Aine esindab inimorganismis olulist metaboliiti. Soolestik imendub galaktoos toiduga alla neelatud, et seda toidule tarnida maks ja viia see ensümaatiliste protsesside kaudu süsivesikute ainevahetusse. Galaktoosi metabolismiprotsesse võivad erinevad tingimused häirida. Galaktoseemiaga patsientidel esineb metaboolse raja kaasasündinud häire. Mõjutatud isikud ei suuda monosahhariidi piisavalt metaboliseerida. Selle tagajärjel nende galaktoos veri tase tõuseb. Galaktoosi ainevahetuse häired võivad põhjustada süsivesikute ainevahetuse täieliku seiskumise. Erinevad ensüümide mängida rolli ainevahetusrajas. Nende puudused ensüümide on patoloogiline seisund. Olemas on erinevad galaktoseemia alatüübid, mida iseloomustavad erinevad raskusastmed ja millele viidatakse kui GALT, GALK ja GALE galaktoseemiale.
Põhjustab
Iga galaktoseemia vormi aluseks on galaktoosi metaboolne puudus ensüümide. Tuntud kui GALT-galaktoosemia, galaktoos-1-fosfaat uridüültransferaasi defitsiit on kõige levinum galaktoseemia. Levimus on teatatud ühe juhtumina 40,000 4 vastsündinu kohta. Harvem on galaktoseemia tingitud galaktokinaasi või UDP-galaktoosi XNUMX-epimeraasi puudusest. Kumbki ensüüm ei põhjusta sümptomeid seni, kuni defitsiit jääb poolikuks. Alles siis, kui üks ensüümidest puudub, ilmnevad sümptomid. Galaktoseemia iga vormi peamine põhjus on geneetiline mutatsioon. GALT-galaktoseemia hõlmab mutatsiooni GALT-is geen sarnaselt kahele teisele vormile võib ka GALT-galaktoseemia olla pärilik. Pärand on autosoomne retsessiivne. GALT-i mutatsiooni tagajärjeks on häired galaktoosi muundamisel glükoos. Selle tulemuseks on galaktoos-1-fosfaat elundites nagu maks, aju, neerud ja erütrotsüüdid. Nendele süsteemidele tekitatakse toksilisi kahjustusi.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Esimesed galaktoseemia sümptomid avalduvad vastsündinute perioodil. Lisaks joomise nõrkusele oksendamine tekib. Patsiendid näitavad ka sageli kollatõbi. Võib esineda septilisi seisundeid. Maks kahjustatud inimeste düsfunktsioon suureneb kauem piim söötmist jätkatakse. Kiirete väärtuste alla kümne protsendi hüübimishäired tekivad seoses transaminaaside suurenemisega. Mõjutatud lapsed veritsevad punktsioon kanalid, millel on märgatav pikenemine. Silmaläätsed muutuvad vähehaaval häguseks (kae). Mida rohkem haigus areneb, seda apaatsemaks lapsed muutuvad. Hilistel etappidel kaotavad nad teadvuse. Maks kooma tekib. Vaid vähesed lapsed elavad selle kriitilise faasi üle. Ellujääjad kannatavad sageli vaimse kahjustuse, hormoonide puudulikkusega seotud munasarjade düsfunktsiooni või pimedus hilisemas elus.
Diagnoos
Varem tehti galaktoseemia diagnoos alles maksa staadiumis kooma. Viimaste aastakümnete meditsiinilise edusammuga saab diagnoosi nüüd toksiliselt kahjustatud lihtsalt tuvastada erütrotsüüdid. Lisaks saab mõjutatud ensüümide aktiivsust määrata Beutleri testiga. Katsemeetodid on olemas ka galaktoos-1-fosfaat ja galaktoos. Lähiminevikust alates on vastsündinute üleriigiline skriinimine levinud. Prognoos on galaktoseemiaga patsientide jaoks üsna ebasoodne. Paljudel juhtudel lähevad nad maksa kooma varsti pärast sündi.
Tüsistused
Galaktoseemia põhjustab metaboolseid sümptomeid. Enamasti kannatab patsient joomise nõrkuse ja raske seisundi all oksendamine väga noorelt. Kuna ka vedelik läheb läbi oksendamine, dehüdratsioon tekib, mis on väga ebatervislik seisund patsiendi jaoks. Lisaks kollatõbi võib tekkida ka. Galaktoseemia põhjustab ka silmades ebamugavusi ja tüsistusi, mis põhjustab katarakti arengut. Halvimal juhul saab viima patsiendi nägemise täieliku kadumiseni ja seeläbi elukvaliteedi drastilist langust. Edasisel kursusel tekib ka nn maksa kooma ja paljud mõjutatud isikud kaotavad teadvuse. Reeglina ei saa galaktoseemiat põhjuslikult ravida, nii et mõjutatud inimene sõltub rangest dieet elu lõpuni. Vastavalt tuleb kohandada ka imikutoitu. Köögiviljad ei ole aga patsiendile sobivad, mistõttu on toidu tarbimisel tõsised piirangud. Need piirangud sageli viima arenguhäirete ja aeglustumine. Mõnikord on vanemad psühholoogiliselt koormatud galaktoseemiaga ja kannatavad selle all depressioon.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui vanemad märkavad lapsel nii nõrka joomist kui ka oksendamist, võib esineda galaktoseemia. Kui sümptomid pole hiljemalt ühe kuni kahe päeva möödudes pöördunud, tuleb pöörduda arsti poole. Kui on ka märke kollatõbi, on näidustatud kohene visiit arsti juurde. Katarakti ja apaatse käitumise sümptomid on ka selged hoiatusmärgid, mis tuleb selgitada. Kui galaktoseemiat ei ravita, on oht maksakooma tekkeks, mis nõuab igal juhul intensiivset meditsiinilist abi. Metaboolne haigus mõjutab peamiselt lapsi, kellel puuduvad teatud galaktoosi metaboolsed ensüümid. Kui selline puudus on diagnoositud, tuleks nimetatud sümptomid viivitamatult selgitada. Pärast esmast ravi on tavaliselt vajalikud täiendavad tervisekontrollid. Kui on märke vaimsetest häiretest, nägemishäiretest või rikke talitlushäiretest munasarjad, tuleks laps viia vastutava arsti juurde. Tavaliselt on kasulik ka kaasnev terapeutiline ravi. Eriti lapsed, kes kannatavad haiguse tagajärjel püsiva kahjustuse all, vajavad psühholoogilt ja / või psühhoterapeudilt täiendavat tuge.
Ravi ja teraapia
Põhjustav ravi ei ole galaktoseemiaga patsientidele veel saadaval. Kõige rohkem, geen ravi oleks mõeldav põhjuslik lähenemine geneetiliste häirete korral. Siiani on aga geen ravi ei ole kliinilises faasis. Galaktoseemiaga patsiente ravitakse seetõttu ainult toetavalt. Nende jaoks pole isegi paljutõotavat sümptomaatilist ravi. Üks toetav teraapiasamm on kogu elu laktoos-vaba ja madala galaktoosisisaldusega dieet. Kõik kõrge galaktoosisisaldusega toidud on tabud. See hõlmab ennekõike selliseid toite nagu piim piimatooted. Isegi kaubanduslikult saadaval laktoos-vaba piim ei sobi galaktoseemiaga patsientidele. The laktoos lagundatakse galaktoosiks ja glükoos tootmisprotsessi ajal. Seega, kuigi laktoosivabad piimatooted on laktoosivabad, sisaldavad need siiski galaktoosi. Vastsündinute jaoks toetav dieet meede on eriti keeruline. Nad peavad ka alla andma rinnapiim ja tavaline imikutoit. Alternatiivide hulka kuuluvad sellised tooted nagu imikutele mõeldud piimasegud sojakaste. Ka kaunviljad, nagu maapähklid ja herned, jäetakse kõigi galaktoseemiaga patsientide toidust välja. Need tooted sisaldavad aineid, mis soolestiku poolt lagundatakse glalaktoosiks. Köögiviljades on omakorda vaba galaktoos, mistõttu taimsed tooted ei sobi ka kannatanutele. Isegi kehahoolduse valdkonnas on oluline pöörata tähelepanu üksikute toodete koostisosadele. Kreemid, näiteks hambapastad ja seebid on sageli laktoosiga saastunud. Isegi kui järgitakse kõiki ülaltoodud samme, võivad arenguhäired siiski esineda. Inimese keha ise toodab teatud määral galaktoosi. See endogeenne galaktoos võib põhjustada arengupeetusi. Vähendatud intelligentsusega võib tegeleda varajane sekkumine.
Väljavaade ja prognoos
Galaktoseemia prognoos on paljudel patsientidel ebasoodne. Täielikku taastumist või sümptomitest vabanemist pole dokumenteeritud. Nii juriidiliste kui meditsiiniliste võimaluste põhjal ei saa geneetilist haigust praegu ravida. Pigem toimub dramaatiline areng kohe pärast sündi paljudel vastsündinutel. Paljud imikud satuvad oma elu esimestel minutitel koomasse seisundisse. Maksakooma tekkimise oht on galaktoseemia all kannatajatel oluliselt suurenenud. See tähendab, et keskmine eluiga on lühenenud. Lisaks on oht kannatada mitmesuguste tüsistuste ja ka eluaegsete piirangute all. Samuti puudub galaktoseemia korral piisav ravivõimalus, mis on suunatud sümptomite täielikule leevendamisele. Teraapia on suunatud heaolu edendamisele. Sõltuvalt sümptomitest võetakse kasutusele individuaalsed vastumeetmed. Ravi toetamiseks kasutatakse spetsiaalset dieeti. Piima- või köögiviljasaaduste ja teatud toodete vältimine kosmeetika parandab oluliselt patsiendi üldist heaolu. Vaimse jõudluse vähenemise korral on võimalik saavutada kognitiivsete võimete paranemine varajane sekkumine programmid. Lapse arengu üldiste häirete korral erinevad meetmed pakutakse ka tuge. Need aitavad kaasa üldise elukvaliteedi paranemisele.
Ennetamine
Galaktoseemiat saab vältida ainult läbi geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis. Paarid, kellel on suurem risk haiguse pärimiseks, võivad otsustada oma laste saamise vastu ja kaaluda selle asemel lapsendamist.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel ei paku galaktoseemia mingeid erilisi võimalusi järelraviks. Mõjutatud isik sõltub sümptomite püsivaks leevendamiseks peamiselt arsti otsesest ja meditsiinilisest ravist. Reeglina on eluaegne ravi vajalik, kuna galaktoseemiat ei saa põhjuslikult ravida. Kuna seisund on ka pärilik haigus, geneetiline nõustamine saab pakkuda, kui patsient soovib lapsi saada, et vältida haiguse edasikandumist lastele. Galaktoseemia korral sõltub kahjustatud inimene eridieedist. Piimatooteid tuleks vältida. Piimatoodete tarbimisel võib võtta ka ravimeid, et keha saaks neid seedida. Reeglina võib sel juhul pöörduda ka arsti poole, kes saab patsiendile koostada toitumiskava. Paljudel juhtudel mõjutab kontakti teiste galaktoseemiat põdevate inimestega ka haiguse kulgu positiivselt, kuna see võib nii olla viima teabevahetuseni. Erilisi tüsistusi selle haiguse korral tavaliselt ei esine ja samuti pole mõjutatud inimese oodatav eluiga vähenenud.
Mida saate ise teha
Galaktoseemia vajab igal juhul meditsiinilist ravi. Mõjutatud vanemad saavad ravi toetada, hoides lapsel silma peal ja ebatavaliste sümptomite ilmnemisel viivitamatult arstiga nõu. Nõrku joomist saab leevendada huulte, huulte põranda teadliku stimuleerimisega suu ja ots keel, täiendusena uimastiravile. Enamik lapsi reageerib neile stiimulitele positiivselt ja imeb paljudel juhtudel sõrm muutub ka loomulikuks joogirefleksiks. Piima tuleks anda joogipudelist, kuna see võimaldab võetud kogust paremini kontrollida. Soovitav on märkida sisse ja sisse võetud vedeliku kogus rääkima vajalikust kogusest tugevate kõrvalekallete korral vastutavale lastearstile. Õrnad kõhumassaažid on abiks iiveldus ja oksendamine, nagu näiteks teatud looduslikud ravimid kummel tee või aplikatsioonid palderjan. Professionaalset nõu on vaja ka nägemisprobleemide korral. Vanemad peaksid ennekõike veenduma, et nägemise halvenemise tagajärjel ei kukuks laps ennast ega vigastaks ennast. Kui sümptomid ei taandu vaatamata kõigile meetmed võtta, on ette nähtud täiendav visiit arsti juurde. Võib esineda tõsine seisund, mis vajab selgitamist ja ravimist.
