Hailey-Hailey tõbi on pärilik autosoomne dominant nahk häire. Patsientide individuaalsed piirkonnad nahk vill, kui see puutub kokku väliste mõjuritega, näiteks UV-valgusega. Ravi jaoks on olemas invasiivsed ja ravimiteraapiad.
Mis on Hailey-Hailey tõbi?
- villid nahk võib olla väga erinevaid põhjuseid. Üks võimalik põhjus on Hailey-Hailey tõbi. Selles nahas seisund, nahk villib sünnist alates. Vastavalt sellele on haigus kaasasündinud nahahaigus, mis loetakse naha kaasasündinud väärarengute hulka. Hailey-Hailey tõbe kirjeldati esmakordselt aastal 1939. Esialgne kirjeldus on omistatud USA vendadele Williamile ja Hugh Haileyle, kes mõlemad töötasid dermatoloogias. Lisaks Hailey-Hailey haiguse nimele on sellest ajast alates loodud ka mitmesugused nimetused seisund. Nende hulka kuuluvad krooniline korduv akantolüüs või Dyskeratosis bullosa hereditaria on sünonüümsed nimed perekondlik healoomuline pemfigus. Kuid kliinilises pildis kasutatakse ka termineid Hailey-Hailey sündroom, Hailey-Hailey tõbi, Gougerot-Hailey-Hailey tõbi, korduv herpetiformne dermatiit ja pemphigus krooniline benignus familiaris. Nahahäire on pärilik haigus, mis liigitatakse mõnikord dermatooside ülemisse rühma ja jääb silma visuaalse diagnoosimise käigus naha tüüpiliselt paigutatud erosioonide tõttu kohe silma.
Põhjustab
Mullide moodustumine Hailey-Hailey tõve korral on oma olemuselt akantolüütiline. Sarvkesta moodustumist kontrollivad rakud asuvad tavaliselt epidermise nõelarakkude kihis ehk idukihis. Hailey-Hailey tõvega patsientidel eralduvad nahka moodustavad rakud epidermist, põhjustades villide moodustumist. Põhjuseks on ATP2C1 pärilik mutatsioon geen, mis kodeerib ATPaasi, st ATP-d lõhustavat ensüümi. Mutatsiooni tulemuseks on ebanormaalselt konstrueeritud ATPaasid. Seega väheneb Ca sisaldus Golgi aparaadis ja nakkuse defektne töötlemine molekulid tekib. Lisaks sellele toimuvad rakkude vaheline adhesioon ja adhesioonid akantolüüsiga sobimatult. Hailey-Hailey haigus kandub edasi muutuva penetrantsusega autosoomse domineeriva pärandina. Lisaks endogeensetele põhjuslikele teguritele mängivad haiguse tekkimisel rolli ka sellised eksogeensed mõjud nagu niiskus, kuumus ja mikroobid. Ainuüksi endogeensed tegurid põhjustavad ainult geneetilist suundumust. Eksogeensete teguritega kokkupuude viib eelsoodumuse korral haiguse tekkeni. Tugev higistamine, nakkused, kuumus ja UV-kiirgus on selles kontekstis olulised mõjutajad.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Hailey-Hailey tõvega patsiendid kannatavad naha villide tekkimisel, mis esineb eriti niisketes soojades kaenlaalustes ja kubemes. The nahakahjustused on esialgu punetus või naha punetus, mis ilmneb suurenenud toime tõttu veri vool pärast põletikulisi protsesse. Paljudel patsientidel on lisaks kaenlaalustele ja kubemele ka kael ja päraku piirkonnas. Vastavates piirkondades muutub naha pigmentatsioon. Tulemuseks on naha värvimuutus. Lisaks nahanähtudele kannatab enamik kannatanuist tugeva sügeluse all. Ilmselt on suurenenud superinfektsioonide oht. Paljud juhtumiraportid kirjeldavad näiteks korduvaid infektsioone bakterid põletikuliste nahakohtade juures. Enamikul juhtudel on nahakahjustused ilmuvad nutualadena, sageli kooriku ja lõhenenud pinnaga. Haiguse tõsidus võib juhtumiti erineda ja on peamiselt seotud väliste mõjuteguritega. Nahahaiguse esmane ilming ei pea ilmnema kohe pärast sündi. Ainult dispositsioon on kaasasündinud.
Haiguse diagnoos ja kulg
Perekonna ajalugu mängib autosomaalselt domineeriva päriliku Hailey-Hailey haiguse diagnoosimisel suurenenud rolli. Mõned nahahaigused on kergesti segi ajavad Hailey-Hailey tõvega. Seega diferentsiaaldiagnoos nõuab erütrasma, naha seeninfektsioonide ja candida väljajätmist intertrigo. Võimaliku haigusena tuleks välja jätta ka teadmata põhjusega raske ja krooniline nahahaigus Pemphigus vegetans. Kuigi põhjusliku mutatsiooni molekulaarne geneetiline tuvastamine võib kahtlemata kinnitada Hailey-Hailey haiguse diagnoosi, viiakse seda harva läbi kõrge hinna tõttu .
Tüsistused
Enamasti põhjustab Hailey-Hailey tõbi patsiendi naha kahjustusi. Selle tagajärjeks on peamiselt villide ja muude ebameeldivate sümptomite tekkimine nahal, mis võib oluliselt kahjustatud inimese elukvaliteeti vähendada. Lisaks muutub nahk sageli punaseks ja tekib sügelus. Põletikud võivad esineda ka nahal ja viima alaväärsuskompleksidesse või kahjustatud inimese enesehinnangu langusesse. Lapsi võib kiusata või kiusata ka Hailey-Hailey tõve sümptomid. Mõnel juhul põhjustab haigus hüperpigmentatsiooni. Nahk ise lõheneb ja nakkused või põletik nahal esinevad sagedamini. Kahjuks ei ole Hailey-Hailey tõbi põhjuslikult ravitav. Sel põhjusel on ravi suunatud peamiselt sümptomite ja ebamugavuste piiramisele. See pole nii viima täiendavate komplikatsioonide tekkeks. Abiga kreemid ja antibiootikumid sümptomeid on võimalik piirata. Samuti ei vähenda Hailey-Hailey tõbi mõjutatud inimese eluiga. Rasketel juhtudel on vajalik ka kirurgiline sekkumine.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kõrvalekalded ja naha välimuse muutused on olemasoleva ebakorrapärasuse tunnused. Naha villide tekkimisel tuleb külastada arsti. Kui villid valguse käes paljunevad, tuleks seda mõista kui Hailey-Hailey haiguse iseloomulikku tunnust. Kaenlaalused, kael, muutused mõjutavad eriti päraku piirkonda või kubemeid. Punetus või korduvad põletikud viitavad haigusele, mida tuleb selgitada ja ravida. Nii pigmentatsiooni kui ka sügeluse muutused tuleb esitada arstile. Kui see on avatud haavad tekivad sügeluse tõttu, steriilsed haavade hooldus tuleb anda, muidu mikroobe võib siseneda organismi ja vallandada haigusi. Kuna halvimal juhul veri peatselt on võimalik mürgitada võimaliku eluohtlikkusega, haavade hooldus peaks arst üle võtma, kui kahjustatud isik ei suuda seda ise piisaval määral tagada. Hailey-Hailey tõve korral on patsientidel suurem risk haigestuda superinfektsioon. Seetõttu tuleb esimeste eeskirjade eiramise korral pöörduda arsti poole haavade paranemist. Koorik, märg haavad or lõhenenud nahk tuleb arstile esitada. Kuigi see on geneetiline seisund, on võimalus, et sümptomid võivad ilmneda hilisemas elus, mitte kohe pärast sündi.
Ravi ja teraapia
Puudub põhjuslik põhjus ravi Hailey-Hailey tõvega patsientidele. Mõjutatud inimesed saavad vastavalt toetavat ja sümptomaatilist ravi, kuid nende haigus pole ravitav. Üks olulisemaid ravietappe on harimine eksogeensete tegurite kohta. Kuna mitte iga mõjutatud inimene ei reageeri samadele teguritele tugevalt, tuleb kõigepealt välja selgitada päästikud, mis on konkreetsel juhul eriti riskantsed. Kui see on tehtud, välditakse neid päästikuid nii palju kui võimalik. Mõnedel patsientidel on lisaks kasulik vältida nahakontakti, mis võib põhjustada naha täiendavat ärritust. Kui haigus on äge, ravitakse villid tavaliselt kohapeal glükokortikoidid. Sageli kombineeritakse konservatiivset meditsiinilist ravi antibiootikum haldamine. Eriti tõsise kulgu korral toimub süsteemne rakendamine. Üksikjuhtudel invasiivne ravi kasutatakse. See ravivorm vastab tavaliselt dermabrasioonile. Sellisel juhul eemaldab arst kas epidermise kahjustatud kihid laseriga või teostab plastilise kirurgilise protseduuri. Mõlemad invasiivsed ravimeetodid on minevikus saavutanud pikaajalisemat paranemist. Sellest hoolimata määrab sümptomite tõsidus, kas kasu ületab üksikjuhtudel operatsiooniga kaasnevad riskid. Laserravi ei vaja tavaliselt haiglaravi. Paljudel juhtudel, kohalik tuimestus kasutatakse riskide vähendamiseks.
Väljavaade ja prognoos
Hailey-Hailey tõbi pakub suhteliselt head prognoosi. Tüüpiliste käivitajate vältimisel võivad sümptomid suures osas sisalduda. Kui peaks siiski higistama, on tõsised tüsistused peatsed. Sellised sümptomid nagu tundlik sügelus ja infektsioonid avaldavad heaolule negatiivset mõju ja seetõttu tuleks neid vältida. Eluiga ei vähenda Hailey-Hailey tõbi. Kuid üksikjuhtudel tõsine tervis tagajärjel tekivad tüsistused superinfektsioon. Veri võib tekkida mürgistus, mis võib lõppeda surmaga. Kortisoon preparaadid, antibiootikumid ja kaasaegne meetmed nagu dermabrasioon, on viimastel aastatel prognoosi täiendavalt parandanud. Enamik põdejaid saab viima sümptomiteta elu ilma suuremate piiranguteta. Kuid selle haiguse põhjuslikku ravi pole veel saadaval, mistõttu sõltuvad haiged kogu elu terviklikust ravist. Lõpliku diagnoosi paneb vastutav dermatoloog või internist. Sel eesmärgil konsulteerib ta sümptomipildiga ja haiguse tõsidusega. Vajaduse korral konsulteeritakse prognoosi seadmiseks ka haigete inimeste haiguste kulgemisega haige inimese keskkonnast.
Ennetamine
Hailey-Hailey tõbe saab ohutult ennetada ainult sel määral, kui haiged vanemad soovivad vältida oma laste saamist. Teiselt poolt, kuigi nende endi lapsed on sündinud meelega, ei ole nad tingimata haiguste tekkimise ohus. Kuna Hailey-Hailey tõbi ei ohusta patsientide elu, on vaieldav otsus oma lapsi mitte saada.
Järelkontroll
Hailey-Hailey haigusel, mida nimetatakse ka pemphigus krooniliseks healoomuliseks, on tavaliselt krooniline korduv kulg. Sümptomite ilmnemise põhjustab sageli trauma, kuumus, niiskus või mikroorganismide kolonisatsioon. Seetõttu peaks järelhoolduses olema ettevaatlik kanda sobivaid riideid, mis takistavad ülalnimetatud, st mitte abrasiivsed ega liiga tihedalt liibuvad. Kui püsivate korduste korral tuleb kahjustatud piirkonnad kirurgiliselt eemaldada, tuleb tagada haava asjakohane järelravi. See hõlmab regulaarset riietuse vahetamist ja sobival ajal kasutatud õmblusmaterjali eemaldamist. Kui ravivõimalusena on kasutatud CO-laserravi, tuleb erilist tähelepanu pöörata asjakohasele järelhooldusele. Ligikaudu üks kuni kaks tundi pärast laserravi saab nahk põletada, sellisel juhul saab seda jahutada jaheda paki abil. Esimese 24 tunni jooksul ei tohiks olla kontakti vesi. Järgneva kolme kuni viie päeva jooksul tuleb hoolitseda naha õrnalt rasvamise eest vastavate ülitõhusate preparaatidega. Kuna äsja moodustunud nahk on väga tundlik, tuleks päikesekiirgust rangelt vältida. Järgmise ühe kuni kolme kuu jooksul kasutada väga niisutav Nahahooldusvahendid on väga oluline. Lisaks on soovitatav vähemalt SPF 25 järjepidev päikesekaitse.
Mida saate ise teha
Hailey-Hailey tõbi põhjustab paranemise ajal mõnikord ebakorrapärasusi. Sellisel juhul tuleks hullemate tagajärgede vältimiseks pöörduda arsti poole. On võimalik, et koorik, lõhenenud nahk või nuttes haavad toob muidu kaasa uusi probleeme. See kehtib ka kõigi tekkivate sügeluste või naha pigmentatsiooni muutuste kohta. On väga oluline nahka kaitsta, kandes vabalt istuvaid rõivaid. Liiga tihedalt riided võivad nahka ärritada. Pidev kokkupuude nahaga teiste inimestega võib põhjustada ka ebasoodsaid tagajärgi. Muu riskitegurid sisaldada liigset UV-kiirgust ja tugevat kuumust. Seetõttu peaksid kannatanud hoiduma olukordadest, kus nad higistavad tugevalt. Niiskus võib soodustada nakkusi. Edendamiseks haavade paranemist, tasub järgida teatavaid ettevaatusabinõusid meetmed. Haiged reageerivad erinevatele teguritele erinevalt, seetõttu on oluline teada omaenda tundlikkust. Mõned suurenenud infektsioonide tekitajad on suurema riskiga ja neid tuleks vastavalt vältida. Igal juhul tuleks nahka võimalikult vähe ärritada. Lisaks peaksid patsiendid alati täpselt järgima arsti soovitusi ja olema igapäevases tegevuses ettevaatlikud.
