Heterotaksiat iseloomustab kehaorganite külg-külg-paigutus kõhus. Selle häire sümptomid varieeruvad sõltuvalt elundite asukohast üsna vähe, ulatudes asümptomaatilistest kuni tõsiste eluohtlike südamehaigusteni.
Mis on heterotaksia?
Heterotaksia ei ole omaette haigus, vaid see kujutab endast teatud geneetiliste häirete sümptomite kompleksi. Sõna heterotaksia oli tuletatud kreeka keelest ja tõlgitud tähendab "erinevat korraldust". Seega viitab see termin kehaorganite hälbivale paigutusele. See on kõigi või teatud kehaorganite nihkumine keha paremalt vasakule või vastupidi. Seda nimetatakse lateraliseerimisdefektiks. Täielik peegli tagurpidi jaotus elundeid nimetatakse ka situs inversuseks. Kuid see seisund ei tekita füüsilisi probleeme ja jääb asümptomaatiliseks. Siiski tõsine tervis elundite osalise nihkumise korral on oodata kahjustusi. Nendel juhtudel lisaks rasketele süda defekte, on ka kõrvalekaldeid sapi kanalid või neerud. Enamasti leitakse ka tõsiseid keskjoone defekte. Seega a ravi heterotaksia sõltub sellest, millised elundi defektid esinevad. Elundite täielik vahetamine situs inversuse kontekstis ei vaja ravi, kuna puuduvad puudused. Heterotaksia on väga haruldane haigus, olenemata selle väljendusastmest. See anomaalia mõjutab ainult ühte inimest 15,000 XNUMX-st.
Põhjustab
Kõigi heterotaksiate ühiseks jooneks on asjaolu, et need häired on alati geneetilised. Enamasti esindavad need teatud geneetiliste häirete sümptomit või sümptomite kompleksi. Heterotaksia tekke eest võivad vastutada erinevad geenid, millel on embrüo arengu ajal oluline kehaorganite vasak-parem orientatsioon. Nende geenide hulka kuuluvad ACVR2B, LEFTY A, CFC1 või ZIC3. Leitakse autosomaalselt retsessiivne, autosoomne domineeriv ja x-seotud pärand. Kõige tavalisem on autosoomne retsessiivne pärand. Rarer on juba autosomaalselt domineeriv pärilikkus ja väga harva esineb x-seotud ülekanne. Autosomaalse retsessiivse pärandi korral peavad mõlemad vanemad olema defekti kandjad geen. Järglastel tekib haigus ainult siis, kui ta saab mõlema vanema muteerunud geenid. Kõrge riskiga peredes on see nii 25 protsendil juhtudest. Kolmel protsendil heterotaksiatest ainult üks geen mõjutab see autosomaalselt domineerivat pärandit. Kas mutatsioon toimub spontaanselt või defektne geen levib mõjutatud vanemalt lapsele 50 protsendil juhtudest. Mõjutatud perekondades võib heterotaksia ekspressiooniaste olla samast geneetilisest põhjusest hoolimata täiesti erinev.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Heterotaksiat, nagu eespool mainitud, iseloomustab kehaorganite nihkumine vasakult paremale või vastupidi. See võib hõlmata kogu elundite täielikku vahetamist keha vastava teise küljega. Sellisel juhul pole sümptomeid, sest kõik elundid säilitavad oma tavapärase keskkonna. Kuid kui ainult üksikud elundid muudavad keha külgi, on see tõsine tervis tekivad sageli probleemid. Enamasti erinevaid süda esinevad defektid, mis tulenevad a seisund nimetatakse suurte arterite või topeltväljundi üleviimiseks parem vatsake. Suurte arterite ülevõtmisel suured laevad Euroopa süda on omavahel vahetatud. See toimub embrüogeneesi ajal südame väljavoolutrakti häiritud pöörlemise tõttu. Topeltväljundis parem vatsake, kopsu tuiksoon ja aordi tekivad eranditult parem vatsake südamest. Mõnikord südamerike on seotud ka selle puudumisega põrn (aspleenia). Aspleenias on kogu kehal ainult keha parema külje tunnused. Ja vastupidi, kui organismil on ainult keha vasaku poole tunnused, on alati olemas polüspleenia. Polüspleenia viitab paljude väikeste põrnade olemasolule. Keskjoone defektide korral, mis on sageli x-kromosonaalset päritolu, arhiini entsefaalia (lõhna puudumine) aju), selgroolõhed, suulaelõhed, pärak ja koksija kuseteede anomaaliaid täheldatakse sageli. Eriline haigus on nn Kartageneri sündroom. Seda geneetilist haigust iseloomustavad kolm sümptomikompleksi situs inversus, bronhide väljamaksed (bronhektaasia) ja krooniline sinusiit. Ainult situs inversuse (täielik elundivahetus) esinemine annab märku hingamisprobleemide geneetilisest põhjusest. Selle sümptomi puudumisel on haigus PCD, mille diagnoosimine on oluliselt raskem.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Heterotaksia diagnoos pannakse pildistamistehnikate abil. X-seotud pärilikkuse konkreetsel juhul võib tuvastada ka geeni ZIC3 geneetilise defekti. Võimalik on ka heterotaksia sünnieelne testimine perekondliku klastrite korral.
Tüsistused
Heterotaksia põhjustab elundite vale paigutuse patsiendi kehas. Kuid sümptomid ja tüsistused sõltuvad selle täpsest paigutusest siseorganid, nii et üldine ennustamine pole antud juhul võimalik. Siiski on tavaliselt tõsiseid tüsistusi, mis võivad kannatada saanud inimese eluohtlikud olla. Reeglina kannatab kannatanu a südamerike, mis halvimal juhul saab viima surmani. Pealegi võib tekkida ebamugavustunne ja valu aasta põrn. Pole haruldane, et patsiendid kannatavad nn suulaelõhede ja hingamisteede kaebuste all. Selle tulemuseks võib olla hingeldamine, mis paljudel juhtudel põhjustab paanikahoogu. Mõjutatud inimese elukvaliteet on heterotaksia tõttu äärmiselt piiratud. Lisaks ei ole ravi vajalik ka siis, kui elundite vahetus on täielik. See ei too kaasa keskmise eluea vähenemist ega täiendavaid ebamugavusi. Elundite väärarengute korral võib nende kõrvaldamiseks vaja minna kirurgilisi protseduure.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Heterotaksia ei vaja tingimata arsti külastust. Kui sümptomid puuduvad ja patsiendil pole igapäevaelus mingeid kahjustusi, pole arsti vaja. Mõnel juhul ei pea heterotaksia põhjustama eluaegset ravi. Kui aga inimene kannatab südameprobleemide all, on põhjust muretsemiseks. Kui on südamepekslemine, kõrgendatud veri rõhk või survetunne rind, on soovitatav külastada arsti. Unehäirete, higistamise, sisemise rahutuse või südamehaiguste korral veri ringlus, tuleks alustada täiendavaid uuringuid. Kui valu seab sisse, on olemas pearinglus, üldine haigus- või halb enesetunne, tuleks pöörduda arsti poole. Kui sümptomid suurenevad või levivad, tuleb alati pöörduda arsti poole. Kui üldine jõudlustase langeb, on häireid kontsentratsioon või tähelepanupuudus, on vaja arsti. Probleemid hingamine, väljatöötamine ärevushäire or paanikahood nõuda arstlikku läbivaatust ja ravi. Ilma nende kasutamiseta halveneb veelgi tervis ja elukvaliteedi oluline halvenemine. Euroopa Majandusühenduse kaebuste korral põrn või korrata seedehäired, tuleks pöörduda arsti poole. Heterotaksia saab viima eluohtlikuks seisund. Seetõttu tuleb kohe pöörduda arsti poole, niipea kui kahjustatud inimene kannatab talitlushäire all või märkab oma tervisliku seisundi järsku muutust.
Ravi ja teraapia
Heterotaksiat ei saa põhjuslikult ravida, kuna see on geneetiline häire. Sageli ravi pole ka vajalik, eriti situs inversuse korral, sest elundite täieliku vahetamise korral ei esine sümptomeid. Ainult elundid paiknevad külgsuunas. Kui elundeid mõjutavad tõsised väärarendid, tuleb neile loomulikult läbi viia spetsiifiline ravi. Kuid tegelikku lateraliseerumisdefekti, st elundite nihkumist, pole vaja ravida.
Väljavaade ja prognoos
Heterotaksia prognoos on väga erinev ja see määratakse kindlaks vastavalt patsiendi spetsifikatsioonidele. Põhimõtteliselt ei saa arenguprotsessis loodud keha organite järjekorda tagantjärele täielikult muuta. Ravi on sümptomaatiline. Seetõttu hinnatakse sümptomite edasist kulgu ja väljavaadet. On palju patsiente, kes vaatamata heterotaksiale on elupuudulikud ega oma igapäevase elu kvaliteedis mingeid piiranguid. Mõjutatud inimesed saavad soodsa prognoosi, kuigi üldise tervise dokumenteerimiseks on vaja regulaarset kontrolli. ja võimalikud muutused varases staadiumis. Inimesed, kellel on ainult mõned elundite anatoomilised nihked või laevad tavaliselt halveneb hea prognoos. Majori ülevõtmine veri samuti süda laevad võib olla patsiendi eluohtlik ja rasketel juhtudel viima keskmise eluea lühenemiseni. Lõhede tekkimisel on enamikul juhtudel vaja kirurgilist sekkumist ja korrigeerimist. Üldiselt kehtiv prognoos pole võimalik, kuna võivad tekkida tüsistused ja tagajärjed. Kui kaebused hingamisteed on olemas, on lisaks füüsilistele piirangutele ka psühholoogiliste haiguste oht. Ärevus, depressioon ja käitumisprobleemid võivad põhjustada prognoosi edasist halvenemist. Mõned patsiendid sõltuvad kogu elu abist.
Ennetamine
Heterotaksia ennetamine pole selle geneetilise põhjuse tõttu võimalik. Kuid heterotaksia tekkimisel peres tehakse alati sünnituseelsed testid sonograafia abil lateraliseerumishäire suhtes. Inimene geneetiline nõustamine võib järglastele ohu hindamiseks otsida ka perekondlikel juhtudel.
Järelkontroll
Heterotaksias on järelravi väga harva, kui üldse meetmed kahjustatud isikule kättesaadavaks. Selles seisundis haigestunud isikud sõltuvad peamiselt kiirest ja ennekõike varajast diagnoosimisest, et vältida edasisi tüsistusi ja ka sümptomite edasist süvenemist. Seetõttu on heterotaksia põhirõhk varajane avastamine koos järgneva raviga. Halvimal juhul võib see haigus aga põhjustada surma, kui siseorganid on haigusest mõjutatud. Samuti pole võimalust ennast ravida. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, pole ka täielikku ravi. Kui kannatanu soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine võib olla kasulik heterotaksia edasise pärimise vältimiseks. Mõnel juhul saab elundite väärarenguid parandada. Kuid pärast sellist kirurgilist protseduuri peaks kahjustatud inimene alati puhkama ja hoolitsema oma keha eest. Nad peaksid hoiduma pingutusest või stressist. Heterotaksia vähendab oluliselt mõjutatud inimese eeldatavat eluiga.
Siin on, mida saate ise teha
Kuna heterotaksia ravib geneetilisi häireid, on ravi tavaliselt puhtalt sümptomaatiline. Mõnel juhul pole ravi üldse vajalik, kuna puuduvad tõsised sümptomid. Heterotaksia all kannatavatel isikutel peaks olema regulaarne tervisekontroll, et vajadusel saaksid terviseprobleemid kiiresti tuvastada ja ravida. Tüsistuste tekkimisel on vajalik arsti visiit. Kõige olulisem eneseabi on keha signaalidele tähelepanu pööramine ja kõrvalekallete dokumenteerimine. Kui kirurgiline sekkumine on vajalik, tuleb järgida vastutava arsti juhiseid. Patsient peab enne ja pärast operatsiooni enda eest hoolitsema ning järgima sobivat dieet vaba stimulandid. Sõltuvalt sellest, millist elundit tuleb kirurgiliselt ümber paigutada, edasi meetmed võib võtta. Näiteks operatsiooni korral maks, tuleb hoolitseda parema ülakõhu säästmise eest. Kirurgiline haav peab olema hästi hooldatud, et vältida armistumist ja haavade paranemist probleeme. Põhjalik järelhooldus on alati ette nähtud operatsiooniks siseorganid.
