Isoleeritud lissentsefaalia on vererakkude kaasasündinud väärareng aju põhjustatud geneetilisest defektist. See viib mõjutatud lastel väga raskete füüsiliste ja vaimsete puudeteni. Isoleeritud lissentsefaalia on väga haruldane.
Mis on isoleeritud lissentsefaalia?
Isoleeritud lissentsefaalia on inimese kaasasündinud arenguhäire aju ja on üks lissentsefaalia viiest vormist. Haigestunud lapsed kannatavad raske füüsilise ja vaimse puudega, mis ilmnevad vastsündinute perioodist. Arstid mõistavad lissentsefaaliat üldiselt kui aju, mis viib asjaolu, et inimese aju areng on häiritud XNUMX.-XNUMX. nädalal rasedus. Täpsemalt, isoleeritud lissentsefaalia korral põhjustab see valeareng aju neuronite vooluahelate ja vastastikuse seotuse nõuetekohast toimimist. Lisaks on isoleeritud lissentsefaalia ajukoor sile ega kortsu nagu tavaliselt. Isoleeritud lissentsefaalia erineb teistest vormidest selle poolest, et enamikul juhtudel on selle põhjuseks muutunud geen. Lisaks aju väärarengule erinevad siseorganid ei ole tavaliselt isoleeritud lissentsefaalias korralikult moodustatud.
Põhjustab
Enamikul juhtudel on isoleeritud lissentsefaalia tingitud a geen mutatsioon, see tähendab muutus inimese geneetilises materjalis. Mõjutatud on 17. kromosoom, mistõttu arstid nimetavad seda ka isoleeritud lissentsefaalia järjestuseks 17. Kuidas täpselt isoleeritakse geneetiline defekt, mis viib isoleeritud lissentsefaaliani, pole selge. Näib, et isoleeritud lissentsefaalia võib pärida nii vanematelt kui ka tuleneda geneetilise koostise ettearvamatust muutusest. Siiski on teada ka juhtumeid seisund milles ükski geneetiline muutus ei ole viinud isoleeritud lissentsefaliana.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Lissentsefaalia isoleeritud lastel on tõsine arenguhäire. Nad ei lahku kunagi imiku arengustaadiumist ega saa isegi täiskasvanuna kõndida, rääkimavõi muul viisil suhelda oma keskkonnaga. Mõjutatud isikud vajavad elukestvat hooldust. Eraldatud lissentsefaalia võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid ja kaebusi. The seisund avaldub esialgu düsfaagias ja kalduvuses kopsupõletik. Toidu tarbimisega seotud tüüpiliste probleemide tagajärjel oksendamine ja ilmnevad defitsiidi sümptomid. Enamasti põhjustab see kehakaalu langust. Mõjutatud lapsed kannatavad ka korduvate ja epilepsiahoogude all. Kontrollimatute spasmidega kaasneb sageli niisutamine või ennast kahjustav käitumine. Näiteks hammustavad haiged keelt või tõmbavad käed ja jalad krampi. Vanematel lastel võivad lihased pingesse minna. Spastilisust kaasnevad lõtv lihased, mis on vähem puutetundlikud kui tervetel lastel. Isoleeritud lissentsefaalia sümptomid esinevad tavaliselt alates sünnist või arenevad esimestel eluaastatel. Sümptomaatiline ravi on väga piiratud, mistõttu sümptomid püsivad püsivalt ja suurenevad füüsilise ja vaimse kõhnumise tagajärjel.
Diagnoos ja kulg
Enamasti kahtlustatakse emakas isoleeritud lissentsefaaliat. Enne sünnitust selgitada, kas laps kannatab seisund, soovitavad arstid tavaliselt amniootsentees kui ultraheli. Selles testis võetakse rakud, mis on võetud lootevesi testitakse geneetiliste muutuste suhtes. Mõnel juhul avastatakse isoleeritud lissentsefaalia alles pärast sündi. Selle seisundi tunnused võivad hõlmata arengu hilinemist, neelamisraskused, ebatavalised liikumismustrid või krambid. A veri test annab teavet isoleeritud lissentsefaalia olemasolu kohta. Kujutise testid, näiteks a magnetresonantstomograafia ([[MRI] 6) või kompuutertomograafia (CT) skaneerimist kasutatakse ka lapse aju uurimiseks diagnoosi kinnitamiseks ajukuvade abil. Lissentsefaalia isoleeritud lastel on oodatav eluiga lühenenud.
Tüsistused
See seisund põhjustab patsiendil suhteliselt tõsiseid füüsilisi ja psühholoogilisi sümptomeid. Enamikul juhtudel ilmnevad sümptomid kohe pärast sündi ja võivad oluliselt mõjutada mõjutatud inimese elukvaliteeti. Samuti pole haruldane, et patsientide vanemad kannatavad tõsiste psühholoogiliste kaebuste all või depressioon. Lapsed põevad arenguhäireid. Samuti võib esineda kiusamist või kiusamist. Spastilisust ja võivad esineda ka krambid. Samuti on paljudel juhtudel vaimsed piirangud ja seega aeglustumine. Patsient ei pruugi iseseisvalt igapäevases elus hakkama saada ja sõltub teiste inimeste abist. See pole haruldane põletik esineda kopsudes ja lisaks sellele neelamisraskused ilmnema. Selle haiguse tõttu on oodatav eluiga oluliselt vähenenud ja piiratud. Selle haiguse põhjuslik ravi ei ole võimalik. Sümptomeid saab osaliselt piirata, kuigi täielik ravi pole võimalik. Tavaliselt sõltub patsient ravist ja ravimite võtmisest kogu elu.
Millal peaks arsti juurde minema?
Lapsed, kellel on nii füüsilisi kui ka vaimseid kõrvalekaldeid, peaks arst läbi vaatama. Kui otseselt eakaaslastega võrreldes on arengus märkimisväärseid viivitusi, on põhjust muretsemiseks. Kui kõndimist ei õpita, esineb tõsiseid probleeme kõnega või on raskusi söömisega, tuleb pöörduda arsti poole. Kui neelamisraskused esineda, keeldutakse toidu tarbimisest ja laps kaotab kehakaalu, tuleb pöörduda arsti poole. On oht alatoitumine organismi, mis rasketel juhtudel võib lõppeda enneaegse surmaga. Krampide korral spastilisus või epilepsiahoogude korral on arsti külastamine vajalik nii kiiresti kui võimalik. Teadvushäirete või hingamistegevuse katkemise korral on vajalik kiirabi. Esmaabi meetmed kannatanu ellujäämise tagamiseks tuleks alustada. Kui igapäevaelus ilmnevad püsivad suhtlemisprobleemid, kui laps ei reageeri tavapärasel viisil nagu eakaaslased otsesel pöördumisel või kui ta ei tunne huvi mänguliste tegevuste vastu, tuleks teha kontrolleksam. Kuna isoleeritud lissentsefaalia saab diagnoosida emakas, soovitatakse tulevasel emal osaleda kõigil uuringutel pakutavatel uuringutel rasedus. Programmi analüüs lootevesi juba võimaldab diagnoosi panna ja seetõttu tuleks seda alati ära kasutada.
Ravi ja teraapia
Isoleeritud lissentsefaalia on ravimatu geneetiline häire ja seetõttu pole see efektiivne ravi on praegu saadaval. Mõjutatud lapsed on tavaliselt raske füüsilise ja vaimse puudega, mistõttu nende raviarstid tegelevad peamiselt sümptomite ja tagajärgede ravimisega ning sümptomite võimalikult leevendamisega. Isoleeritud lissentsefaalia all kannatavad lapsed on tavaliselt arenguga oluliselt hilinenud ja jäävad väikelapse vaimsele tasemele. Nad loodavad oma pereliikmete või hooldajate pidevale abile ja toele. Kuna isoleeritud lissentsefaaliaga lastel on suurem risk haigestuda kopsupõletik, peab raviarst pöörama erilist tähelepanu nende ravile. Paljud lapsed näitavad ka spastilisust või lihasnõrkust, mida saab abiga leevendada füsioteraapia or massaaž. Kui lapsel on isoleeritud lissentsefaalia, on tungivalt soovitatav vanemate tugi spetsialiseeritud hooldajate poolt ning asjakohane psühhosotsiaalne tugi.
Väljavaade ja prognoos
Eraldatud lissentsefaalia prognoosi peetakse ebasoodsaks. Seisund põhineb inimese geneetilisel defektil. Juriidilistel põhjustel ei tohi teadlased ja teadlased patsienti muuta geneetika. Kuna haigus põhineb nii raskel füüsilisel kui ka vaimsel puudel, ei ole praeguses etapis ravi. On aju häireid, mis viima erinevatele puudetele ja kujutavad endast tugevat koormust nii kannatanud kui ka lähedasest keskkonnast pärit inimestele. Elu ilma hooldajate ja lähedaste igapäevase abita pole selle haiguse korral võimalik. Kuigi kohe pärast sündi rakendatakse erinevaid ravimeetodeid, ei ole ravi eesmärk patsiendi taastumine. Keskendutakse olemasoleva elukvaliteedi parandamisele. Paljudel juhtudel ilmnevad sekundaarsed sümptomid või muud haigused. Mõni neist kujutab potentsiaalset ohtu elule, nii et isoleeritud lissentsefaaliaga patsientidel on sageli oodatav eluiga vähenenud. Lisaks sõltuvad mõjutatud isikud haldamine ravimeid kogu ülejäänud elu. Need on ette nähtud tõenäosuse leevendamiseks põletik esineda, samuti vältida lihasspasme. Seda haigust seostatakse lapse raske arengupeetusega. Erinevad ravi peaksid võimalused parandusi tooma. Sellest hoolimata pole praegu võimalik väikelapse vaimsest tasemest kaugemale jõuda.
Ennetamine
Siiani pole isoleeritud lissentsefaalia ärahoidmiseks võimalusi. Siiski, kui on teada lähisugulaste isoleeritud lissentsefaalia juhtumeid, on soovitatav seda teha geneetiline nõustamine ja vajadusel lapse kohaloleku kontrollimine. Nii saab minimeerida riski, et oma laps haigestub.
Järelhooldus
Isoleeritud lissentsefaaliat ei saa ravida, mistõttu järelravi on pigem patsientide elu hõlbustamiseks vajalike meetmete võtmine. Haigestunud lapsed kannatavad füüsilise ja vaimse puude all. Vanemate jaoks tähendab see suurt kohanemist. Ebamugavuste leevendamiseks saavad nad vastutavalt arstilt kasulikku teavet. Patsiendid vajavad arstiabi kogu elu, praktiline tugi on nende eestkostjatelt. Seega igapäevaselt interaktsioonid, vastutavad hoolduse eest vanemad. Patsiendid ei käi traditsioonilises koolis, kuid on olemas spetsiaalsed võimalused. Sõltuvalt haiguse tõsidusest jäävad patsiendid püsivalt vanemate juurde või lähevad hooldusasutusse. Elukvaliteet võib rasketes tingimustes kannatada. Pideva kontrolli käigus teevad spetsialistid kindlaks, kas teatud sekundaarsed haigused vajavad ravi. Tüüpiliste lihasnõrkuste ja spastilisuse vastu aitavad lihaseid tugevdavad füsioterapeutilised harjutused. Vanemate jaoks tähendab hooldus suurt pingutust. Nad vajavad olukorraga toimetulekuks sageli psühholoogilist tuge. Eneseabigrupi külastamine on selles kontekstis samuti abiks ja annab mõjutatule rohkem energiat oma raske ülesande täitmiseks.
Mida saate ise teha
Isoleeritud Lissencephalyst mõjutatud patsiendid ei saa tavaliselt eneseabi meetmed nende raske füüsilise ja vaimse seisundi tõttu aeglustumine. Sellised meetmed haiguse sümptomite leevendamiseks on seetõttu vanemate või hooldajate käes. Isoleeritud lissentsefaalia nõuab intensiivset meditsiinilist abi kogu kannataja eluaja jooksul. Seega vajavad igapäevaelus patsiendi hooldamisel ja hooldamisel tuge pigem mõjutatud lapse vanemad. Mõjutatud lapsed ei saa tavalises koolis käia. Selle asemel saavad nad puuetega lastele ja noorukitele kohandatud hooldust sobivates asutustes. Sõltuvalt isoleeritud lissentsefaalia raskusastmest elavad patsiendid koos vanematega kodus või elavad hooldusasutuses. Patsiendi elukvaliteedi parandamiseks on eriti olulised kontrollid erinevate spetsialistide juures. Sel viisil saavad mõjutatud haigused sümptomite ja sekundaarsete haiguste raviks sobivaid ravimeid. Kuna paljudel patsientidel on nõrgad lihased ja spastilisus, füsioteraapia nende tugevdamiseks on mõttekas. Et vanemad haige laps toime tulla keerulise hooldusega, millega kaasneb psühholoogiline ravi eestkostjate jaoks on väga oluline.
