Kampomele düsplaasia on mutatsiooniga seotud väärarengute sündroom. Skeleti düsplaasiad, lühike kasvja respiratoorne hüpoplaasia iseloomustavad pilti. Ligikaudu kümme protsenti patsientidest elab esimestel elunädalatel üle ja saab väärarengute kõrvaldamiseks sümptomaatilist oepratiivset ravi.
Mis on campomelic düsplaasia?
Väärarengu sündroomid on erinevate kudede ja elundite väärarengute kaasasündinud kombinatsioonid. Sageli hõlmavad väärarengu sündroomid skeleti sümptomaatilisi düsplaasiaid. See kehtib näiteks campomelic sündroomi kohta, mida nimetatakse ka campomelic düsplaasiaks. Skeleti düsplaasiad on kaasasündinud luu või kõhr koedefektid, mida meditsiinitöötaja nimetab osteokondrodüsplasiateks. Kampomele sündroomi iseloomustab ülemise ja alumise painutamine jalg luud. Seda kampomeliat seostatakse sageli lühike kasv ja on paljudel juhtudel surmav. Nüüd eristatakse sündroomi erinevaid vorme:
- Campomelic düsplaasia
- Campomelic düsplaasia koos autosomaalse soo pöördumisega
- Acampomelic campomelic düsplaasia
- Campomelic düsplaasia (pikkade jäsemete vorm)
- Lühikese jäsemega vorm
Lühikese jäsemega vormi võib seostada ka ristikulehega kolju. Nähtuse viimane vorm on kõige leebem vorm ja seda nimetatakse „campomelic düsplaasiaga seotud skeleti düsplaasiaks“. Esimest korda kirjeldas seda 20. sajandil John Caffey. 1971. aastal võtsid Saksa lastearst Spranger ja Pariisi lastearst Maroteaux kasutusele mõiste campomelic düsplaasia.
Põhjustab
Campomelic düsplaasia põhjus peitub patsientide geneetilises materjalis. Väärarengu sündroom on geneetiline defekt. Mutatsioonid SOX9-s geen kromosoomi 17 pika käe kromosoomipiirkonnas 17q24 põhjustavad sündroomi individuaalseid sümptomeid. Mutatsioonid tekivad tavaliselt spontaanselt, kuid põhimõtteliselt võivad need pärida ka autosomaalses domineerivas pärimisviisis. SOX9 geen kodeerib valgu geeni transkriptsioonifaktorit, mille ekspressioon on kriitiline sugutunnuste ja skeleti arengule embrüogeneesi ajal. SOX9-ga on dokumenteeritud arvukalt mutatsioone geen, mille tulemuseks on muu hulgas võrgunihked ja translokatsioonid. Multiformsete mutatsioonide tõttu on haiguse kliinilise pildi suhtes erinev ekspressiivsus. Eeldatavalt on haiguse kergemate vormide eest vastutavad kromosomaalsed aberratsioonid geeni kontrollpiirkondades või SOX9 valgu jääkaktiivsus. Haiguse mõnikord kergemad vormid tekivad ümberasustamisel ja ümberpööramisel.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Campomelic düsplaasiaga patsientide peamine sümptom on ülemise ja alumise painutamine jalg luud. Lisaks sellele painutamisele kannatavad sündroomiga patsiendid tavaliselt kliiniliste kriteeriumide all nagu näo düsmorfia lameda ninajuure, mikrognaatia, suulaelõhe või dolichocephaly osas. Lisaks, lühike kasv on enamikul juhtudel olemas. Lisaks sellised kõrvalekalded nagu klubijalg või võib ilmneda puusaliigese nihestus. Täiendav kaasnev sümptom võib olla polühüdramnion. Mutantvalgu osalemise tõttu sugutunnuste avaldumises võivad sündroomiga patsientidel esineda ka suguelundite väärarenguid. Need väärarendid vastavad sageli hüpospaadiatele, kuid võivad avalduda ka interseksuaalsetes suguelundites või täielikus sugupöördes. Lisaks on paljudel mõjutatud isikutel ainult üksteist paari ribid. Sündroomi rasketel juhtudel ei ole lapsed elujõulised ja on seetõttu surnult sündinud või surevad kohe pärast sündi. Kerged juhtumid jäävad ellu ja kannatavad peagi krooniliste hingamisteede sümptomite all.
Haiguse diagnoos ja kulg
Campomelic düsplaasia diagnoosimiseks an röntgen esmalt võetakse, mis näitab iseloomulikke märke. Lisaks reieluu diafüüsi keskjoone painutamisele, sealhulgas nurkadele, võib külgsuunas hüpoplaasia selgroolüli keha protsessid või abaluud on sageli olemas. Emakakaela kyphosis on tavaliselt näha, nagu ka puuduv häbememokk luustumine, pirnikujuline os ilium või anomaalia puusaliiges. Hüpoplaasia hingamisteed võib viidata ka sündroomile, näiteks kopsu hüpoplaasiale. Trahvi abil ultraheli, kahtlustatav sünnieelne diagnoosimine on nüüd võimalik. Seda saab kinnitada geenidiagnostika abil amniootsentees or koorionivilla proovide võtmine. Mõjutatud lastel on üsna ebasoodne prognoos. Enamik patsiente sureb hingamispuudulikkuse tõttu vahetult pärast sündi. Kuni kümme protsenti jääb ellu.
Tüsistused
Sellel haigusel on suhteliselt kõrge suremus kohe pärast sündi, nii et enamik patsiente sureb kohe pärast seda. Kui kannatanud inimene peaks siiski ellu jääma, on patsiendi elus hoidmiseks vaja arvukalt sekkumisi. Enamasti kannatavad psühholoogiliste kaebuste all ka eriti vanemad ja sugulased või depressioon ja vajavad psühholoogilist tuge. Patsiendid ise kannatavad suulaelõhe ja klubijalg. Esinevad ka muud kogu keha väärarendid ja deformatsioonid, millel on märkimisväärne negatiivne mõju mõjutatud inimese igapäevaelule ja esteetikale. Kui laps elab sünnituse üle, hingamine isegi hiljem võivad tekkida probleemid ja hingamispuudulikkus. See võib ka viima kannatanu surmani. Kuna diagnoosi saab panna enne sündi, on rasedus saab vanemate palvel ka ennetähtaegselt lõpetada. Ka sel juhul on psühholoogiline ravi sageli vajalik. Patsiendi ravi toimub kirurgiliste sekkumiste abil ja teraapiate abil. Kas oodatav eluiga on vähenenud, ei saa üldiselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui laps kannatab selliste väärarengute all nagu suulaelõhe, lamedad ninajuured või näo düsmorfia, tuleb pöörduda arsti poole. Haigestunud laste vanemad peaksid viivitamatult teavitama lastearsti, et diagnoos kiiresti kindlaks teha. Kui see on tõesti campomelic düsplaasia, tuleb ravi kohe alustada. Vastutav arst konsulteerib kõigepealt teiste arstidega, näiteks silmaarst või logopeed ja töötage välja üksikisik ravi koos nende ja vanematega. Füüsilise raviga kaasneb tavaliselt vanemate ja lapse terapeutiline nõustamine. Lisaks individuaalne ravi lapsele on soovitatav. Eriti puberteedieas võib haigus põhjustada emotsionaalset ebamugavust ja viima mõjutatud isiku sotsiaalsele taganemisele. Vanemad, kes selliseid märke märkavad, peaksid seda tegema rääkima lapsele psühholoogilise nõustamise kohta. Lisaks tuleb jätkata ka uimastiravi. Vanemad peaksid regulaarselt teavitama arsti kõigist kõrvaltoimetest ja interaktsioonid.
Ravi ja teraapia
Põhjustav ravi ei ole veel saadaval campomelic düsplaasiaga patsientidele. Geeniteraapia lähenemisviisid võivad tulevikus avada uusi ravivõimalusi. Geeniteraapia pole aga veel kliinilises faasis. Seetõttu ravitakse väärarengu sündroomi kuni praeguseni puhtalt sümptomaatiliselt ja toetavalt. Sümptomaatiline ravi keskendub ennekõike laste ellujäämise tagamisele nii kaua kui võimalik. Toetava meetmena pakutakse kannatanud isikute vanematele sageli psühhoterapeute, kes aitavad neil olukorda lahendada. - invasiivne parandus hingamisteed hüpoplaasia ja muud väärarendid, mis mõjutavad hingamine, nagu näiteks ribi kõrvalekalded, on ellujäänud patsientide postnataalse ravi üks olulisemaid samme. Väärarenguid, nagu puusaliigese nihestus, saab korrastamisoperatsioonil korrigeerida, kui kindral seisund patsiendi poolt lubab. Kõige olulisem on mõjutatud isiku vaatlus. Kõik tüsistused, nagu kyphoscoliosis või hingamisteede infektsioonid, avastatakse sel viisil võimalikult kiiresti ja neid on võimalik ravimite või invasiivse kirurgia abil õigeaegselt parandada. Lisaks on eelseisva tõttu vajalik vaatlus kuulmiskaotus. Igaüks õppimine raskused või kognitiivsed puudujäägid paranevad varajane sekkumine.
Väljavaade ja prognoos
Lisaks haige lapse sümptomaatilisele ravile saavad hoolivad vanemad ka ravi ise toetada. Peamine prioriteet on siin pakkuda lastele palju turvalisust ja armastust, mis on lastele oluline tugi nende ebamugavuste ja ebameeldivuste korral. valu.Sõltuvalt haiguse tõsidusest, individuaalsetest sümptomitest ja raviarstide juhistest on võimalik töötada kodus ka füsio- ja ergoterapeutiliste harjutustega. Sõltumata sellest on soovitatav kasutada ortopeedilisi abivahendid ja pärast operatsioone lapse eest eriti armastavalt hoolitseda ja neid vältida stress. Absoluutselt hädavajalik on regulaarne kontroll vastavas spetsialiseeritud kliinikus ja arstide poole pöördumine halvenemise või varem märkamata sümptomite korral. Lapsele piisava toe pakkumiseks peavad vanemad siiski ka iseenda eest hoolitsema ja kahtluse korral otsima abi saadud traumaga toimetulekuks. Lisaks professionaalne psühhoteraapia, on kasulik ka külastada eneseabi rühmi, et vahetada mõtteid teiste vanematega ning saada teatud tingimustel näpunäiteid parema elukvaliteedi saavutamiseks. Pikaajalise hoolduse kindlustusfond võimaldab ennetavat ravi ka kuni kuus nädalat aastas, mille jooksul sugulased saavad oma akusid laadida või võimalike õdede-vendadega aega leida.
Ennetamine
Campomelic düsplaasiat saab seni ära hoida ainult trahvi korral ultraheli. Kuna tegemist on tavaliselt uue mutatsiooniga, ei saa põhjuslikke mutatsioone välistada geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis. Kui sündroomi diagnoos pannakse trahvi alusel ultraheli ja sellele järgnev molekulaarne geneetiline treening, võivad vanemad otsustada last mitte saada.
Järelkontroll
Järelravi võimalus on selle haiguse korral paljudel juhtudel väga piiratud või pole see mõjutatud inimesele üldse kättesaadav. Ennekõike tuleb arsti poole pöörduda suhteliselt varakult, et ei süveneks enam sümptomeid ega muid komplikatsioone. Paljudel juhtudel surevad mõjutatud lapsed esimestel elunädalatel. Mõjutatud vanemad ja nende sugulased sõltuvad seetõttu tavaliselt intensiivsest psühholoogilisest hooldusest. Selles kontekstis on armastavatel ja empaatilistel vestlustel oma perega väga positiivne mõju haiguse edasisele kulgemisele ning see võib ka ära hoida depressioon või muud psühholoogilised ärritused. Uuesti laste saamise soovi korral võivad geenitestid ja nõustamine olla väga kasulikud ka haiguse kordumise ennetamiseks lastel. Laste paljude väärarengute tõttu sõltuvad nad regulaarsest kontrollist ja erinevate arstide läbivaatustest. Samamoodi on vajalik igakülgne tugi laste elus, et nad saaksid hästi areneda. Reeglina vähendab haigus oluliselt mõjutatud laste eeldatavat eluiga, kuigi selle kohta ei saa üldist ennustust anda.
Seda saate ise teha
Campomelic düsplaasia sümptomaatilist ravi saavad haigusega lapse vanemad toetada mitmel viisil meetmed. Ennekõike on oluline pakkuda lapsele turvatunnet. Kuna haigusega kaasneb sageli raske valu ja muid ebamugavusi, vajab laps seda enam sugulaste tuge. Kas üksikute sümptomite ravi saab toetada, sõltub kaebuste laadist ja arsti juhistest. Väärarengute korral ortopeediline abivahendid saab kasutada. Pärast operatsiooni tuleb tagada, et laps võtab seda rahulikult ja ei puutuks kokku tarbetuga stress. Spetsiaalses kliinikus on vaja kaasneda regulaarseid kontrolluuringuid. Toetava meetmena psühhoteraapia pakutakse mõjutatud lapse vanematele. Terapeudiga peetavatel aruteludel saavad sugulased teada, kuidas traumaatilises olukorras hakkama saada, ning neil on enamasti ka võimalus eneseabigrupi kaudu teiste mõjutatud isikutega kontakti saada. Lisaks soovitatakse sageli uimastiravi, kas meditsiiniliste või looduslike preparaatide abil rahustid nagu palderjan.
