Kilpnäärmehormoonide resistentsuse korral piisavalt kilpnääret hormoonid on toodetud, kuid need ei saa piisavalt mõjutada hüpofüüsi või perifeersed elundid. Põhjus on kilpnäärmehormooni retseptorite geneetiline defekt. Kilpnäärmehormoonide resistentsuse kliiniline pilt on väga erinev.
Mis on kilpnäärmehormoonide resistentsus?
Kilpnäärmehormoonide resistentsuse korral on need kaks kilpnääret hormoonid, türoksiini (T4) ja trijodtüroksiin (T3) ei ole piisavalt tõhusad. Kilpnäärmehormoonide resistentsust on kahte vormi. Kilpnäärmehormoonide suhtes on üldine resistentsus perifeersete ja kilpnäärmehormoonide suhtes eraldatud hüpofüüsi või muud elundid. Kilpnääre hormoonid toodetakse folliikulite epiteelirakkudes kilpnääre. Neid esindab kaks hormooni nagu türoksiini (T4) või efektiivsem trijodotüroksiin (T3). Mõlemad hormoonid reguleerivad energia metabolism ja rakkude kasv. Seetõttu on need eluks hädavajalikud. Nad toimivad retseptorite kaudu hüpofüüsi ja muud perifeersed elundid. Neil pole mingit mõju aju, põrn ja munandid, kuid kõigis teistes elundites ja kudedes suurendavad nad ainevahetust. Lisaks on neil mõju sisesekretsiooninäärmete aktiivsusele. Nad avaldavad seda mõju hüpofüüsi kaudu. Nad reguleerivad suhkur metabolismi suurendades insuliin neerupealiste aktiivsust. Samuti mõjutavad need teadaolevalt suguhormoone.
Põhjustab
Nn retseptorid on vajalikud kilpnäärmehormoonid. molekulid nendele retseptoritele ja saavad seeläbi nende efektiivsust arendada. Kui retseptorid on mutatsiooni tõttu defektsed või ebapiisavalt efektiivsed, on hoolimata piisavast hormoonide kontsentratsioonist kilpnäärmehormoonide resistentsus. Enamikul juhtudel on mutatsioon pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Kuna kilpnäärmehormoonid ei suuda retseptoritega piisavalt seonduda, on nende efektiivsus piiratud. Selle madala efektiivsuse tõttu toodab keha veelgi rohkem kilpnäärmehormoonid. Seetõttu on kilpnäärmehormoonide resistentsuse korral kontsentratsioon kilpnäärmehormoonide sisaldus on suurenenud. Tõhusalt, suurenenud hormooniga kontsentratsioon, funktsioon võib olla normaalne, suurenenud või vähenenud. Selle tulemuseks on varieeruv kliiniline pilt, mida saab vastavalt ravida ainult individuaalselt. Hormoon türeotropiin (TSH) on normaalne või veidi kõrgenenud. TSH nimetatakse ka kilpnääret stimuleerivaks hormooniks. Seda toodetakse hüpofüüsi eesmises osas ja see vastutab kilpnäärmehormooni tootmise reguleerimise eest. Kui kilpnäärmehormooni kontsentratsioon on madal, siis kontsentratsioon türotropiini sisaldus suureneb, mis stimuleerib kilpnääre hormoonide tootmiseks. Kui kilpnäärmehormooni kontsentratsioon on suurenenud, on kontsentratsioon TSH väheneb. Seejärel väheneb ka kilpnäärmehormoonide kontsentratsioon. See reguleeriv mehhanism ei toimi enam kilpnäärmehormoonide resistentsuse korral. Isegi koos lisaga haldamine kilpnäärmehormoonide puhul TSH kontsentratsioon ei vähene, sest hoolimata hormoonide manustamisest selle efektiivsus jätkuvalt ei suurene. Kilpnäärme retseptoreid kodeerivad kaks erinevat geeni. Üks on THRA geen kromosoomist 17 ja teine on THRB geen kromosoomist 3. Kummagi või mõlema geeni mutatsioonid võivad põhjustada kilpnäärmehormooni retseptorite defekti, mis põhjustab kilpnäärmehormoonide resistentsust.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kilpnäärmehormoonide resistentsuse välimus on erinev. Oleneb, kas on hüpotüreoidism, hüpertüreoidismvõi isegi normaalne kilpnäärme talitlus. Vastavalt retseptorite defekti tõsidusele varieerub ka kilpnäärmehormoonide efektiivsus. Patsiendid arenevad tavaliselt struuma. Sageli esineb hüperaktiivsust, õppimine ja kuulmishäired, südame rütmihäired või kesknärvi arenguhäired närvisüsteem ja luustik. Isegi peresiseselt võivad haiguse sümptomid olla erinevad. Eristada on üldist resistentsust ja hüpofüüsi vastupanu. Üldise resistentsuse korral võib kilpnäärme talitlus olla normaalne vaatamata kõrgenenud hormoonide tasemele. Kuid, hüpotüreoidism leitakse ka. Hüpofüüsi kilpnäärmehormoonide resistentsuse korral suureneb TSH tootmine, kuna reguleeriv ring ei toimi vaatamata kõrgele kilpnäärme tasemele. Kõrgenenud TSH tase põhjustab aga veelgi kõrgemat kilpnäärmehormooni taset, mis võib seejärel mõjutada teisi elundeid ja põhjustada hüpertüreoidism.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Kilpnäärmehormoonide resistentsuse diagnoosimiseks uuritakse kilpnäärmehormooni ja TSH taset. Mõlemad kilpnäärmehormooni tasemed on tõusnud. TSH on kas normaalne või mõõdukalt kõrgenenud. T4 manustamisel TSH tase ei vähene. Kui kilpnäärmehormooni toime on normaalne, haldamine kilpnäärmehormooni sisaldus peaks viivitamatult vähendama TSH taset.
Tüsistused
Kilpnäärmehormooniresistentsuse sümptomid ja komplikatsioonid sõltuvad suhteliselt sellest, kas kilpnääre on mõjutatud hüpotüreoidism or hüpertüreoidism. Mõlemal talitlushäirel on aga väga negatiivne mõju kannatanu igapäevaelule ja elukvaliteedile, mistõttu ravi on vajalik. Enamikul juhtudel a struuma areneb. Pealegi kannatab enamik mõjutatutest ka hüperaktiivsuse ja seega kontsentratsioonihäirete all. Sellel võib olla väga negatiivne mõju õppimine käitumine, eriti lastel, ja võimalik viima häiritud arengule. Häired süda võivad tekkida ka kilpnäärmehormoonide resistentsuse tõttu ja neid tuleb selles kontekstis uurida. Kilpnäärme talitlushäirel on tavaliselt negatiivne mõju siseorganid, nii et ka neid saab kahjustada. Kilpnäärmehormoonide resistentsuse ravi toimub tavaliselt komplikatsioonideta. Need, keda see mõjutab, sõltuvad hormoonide võtmisest. See võib sümptomeid täielikult piirata ja leevendada. Enamasti sõltuvad patsiendid aga kogu elust ravi. Varajase diagnoosimise ja eduka ravi korral ei mõjuta see haigus patsiendi eeldatavat eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kilpnäärmehormoonide resistentsuse sümptomid on individuaalsed ja neid ei saa täpselt kitsendada. Põhimõtteliselt on arsti vaja kohe, kui kahjustatud inimene kogeb igapäevases elus kannatusi, tunneb end pikema aja jooksul halvasti või ilmnevad muutused, mis põhjustavad elukvaliteedi halvenemist. Igapäevaeluga toimetuleku probleemide, vaimse töövõime languse, rahutuse või hüperaktiivsuse korral peaks arst selgitama kaebuste põhjused. Kui õppimine raskused ilmnevad, kui tavapäraseid nõudeid ei ole enam võimalik täita või kui meeleolu muutub, vajab kannatanu abi. Kaalukõikumised, libiido häired või psühholoogilised ebakorrapärasused viitavad organismi hormonaalsele tasakaalustamatusele. Viga nahk, rabe küüned ja juuksed kasvuhäired on täiendavad märgid tervis väärtuse langus. Turse kilpnäärme piirkonnas näitab elundi suurenemist ja seda tuleks selgitada. Kui mõjutatud inimene suudab muutusi tajuda oma palpeerimise teel, tuleb pöörduda arsti poole. Kui kurgus on pingutustunne või rindvõi kui on probleeme neelamisega või hingamine, tuleb patsienti uurida ja ravida. Kilpnäärme suurenemine võib viima õhupuuduseni ja seega ärevust tekitama. Lisaks hapnik organismi varustus on vähenenud, mille tagajärjel suureneb süda aktiivsus. Seetõttu tuleks pöörduda arsti poole, isegi kui süda võistleb.
Ravi ja teraapia
Kilpnäärmehormoonide resistentsuse ravi sõltub ilmnevatest sümptomitest. Kui esineb üldine kilpnäärmehormoonide resistentsus, võib kilpnäärme talitlus olla normaalne. Siis ei ravi on vajalik. Kui väärtus on liiga madal, tuleb T4 anda sellises kontsentratsioonis, mis on vajalik kilpnäärme normaalseks tööks. See on igal üksikjuhul erinev. Hüpofüüsi kilpnäärmehormooniresistentsuse korral mõjutab resistentsus ainult hüpofüüsi. Kõik teised organid reageerivad kilpnäärmehormoonidele normaalselt. Sellisel juhul, kuna TSH tase on kõrgenenud hormooni reguleeriva ahela hüpofüüsi häirete tõttu, on suurenenud ka kilpnäärmehormooni tase. Kõik kilpnäärmehormoonidest mõjutatud elundid, välja arvatud hüpofüüsi, reageerivad kõrgenenud tasemele hüpertüreoidismi kujul. Nendel juhtudel on esimene katse vähendada TSH taset. Kui see ei õnnestu, on kilpnäärme täielik eemaldamine sageli ainus alternatiiv. Järgnev asendamine ravi mõjutab kliiniline pilt.
Ennetamine
Kuna kilpnäärmehormooniresistentsuse pärilikkus on tavaliselt autosoomne, peaksid haigusega isikud, kes soovivad lapsi saada, otsima inimest geneetiline nõustamine. Selles pärimisvormis kandub 50 protsenti haigusest järglastele. Siiski on avastatud ka autosoomne retsessiivne pärand, mis peaks ilmnema inimese geneetiliste testide abil.
Järelkontroll
Kilpnäärmehormoonide resistentsus on tavaliselt kaasasündinud. Probleemid võivad olla erinevad, kuna sihtrakud ei reageeri piisavalt kilpnäärmehormoonidele, mis tegelikult esinevad. Kuna kilpnäärmehormoonide resistentsust ei peeta tavaliselt haiguseks, mis paraneb pärast ägedat ravi, ei saa seda eeldada pelgalt jätkuna seisund. Järelravi koos raviga on tavaliselt vajalik kogu elu. Mõjud võivad aga muutuda või vahelduda. Seetõttu on hädavajalikud regulaarsed visiidid spetsialisti juurde, antud juhul endokrinoloogi juurde. Sõltuvalt haiguse käigust testid teatud veri parameetrid on hädavajalikud kindlate ajavahemike järel, samuti kilpnäärme enda sonograafiline kujutamine, kuna struuma võib areneda. Sõltuvalt haiguse käigust, teatud elustiilist või dieet võib patsiendile näidata. See võib viidata eelkõige erapooletuks jäämisele jood. Endokrinoloog annab selles osas asjakohaseid juhiseid ja vajadusel suunab patsiendi edasi toitumisnõustamine. Kuna elukestvat ravi tuleb regulaarselt eeldada, ei saa pärast tervenemist järelhooldust teostada, see oleks mõeldav ainult üksikutel juhtudel, kui hiljem on tekkinud hüpofüüsi haigused. Seejärel viitab järelravi hormoonide taseme kontrollile ja normaalse ainevahetuse vajalikule ravimitoetusele.
Mida saate ise teha
Kilpnäärmehormoonide resistentsuse korral pole häire ravimiseks eneseabi võimalusi. Selle häire sümptomid on mitmekordsed, kuid neid saab osaliselt leevendada spetsiaalsete treeningute või treeningutega. Olemasoleva õpihäire korral on võimalik ilma arstita pidevalt paranemise nimel töötada spetsiaalselt patsiendi vajadustele vastavate ravimeetodite abil. Koos terapeudi, üksikisikuga koolitusplaan luuakse, mida saab kodus iseseisvalt laiendada ja jätkata. Kui patsient on laps, peaksid õppekoolituse läbima aitama seaduslikud eestkostjad ja sugulased. See soodustab patsiendi elukvaliteeti ja sotsiaalset koosolemist. Kuna keskendumine võib olla häiritud, tuleks treeningtunnid kohandada vastavalt patsiendi võimalustele ja vajadustele. Tuleks vältida ülemääraste nõudmistega olukordi. Lisaks tuleks saavutatud eesmärke ja õnnestumisi vastavalt kiita ja hinnata. Et vältida psühholoogilisi stress, tuleb patsienti piisavalt varakult teavitada tema füüsilistest ja vaimsetest kõrvalekalletest. Avatud arutelud ja olemasolevate küsimuste selgitamine võivad aidata haigusega igapäevaelus paremini toime tulla. Lisaks on soovitatav põhjalik haridus edasise arengu kohta kogu elu jooksul.
