Klinefelteri sündroom on seksi väärarusaama nimi kromosoomid. See mõjutab eranditult mehi ja seda iseloomustab ülearvuline X-kromosoom. Sümptomite väljendus on väga erinev. Seetõttu ei ole ravi vajalik kõigil juhtudel, kui Klinefelteri sündroom esineb.
Mis on Klinefelteri sündroom?
Klinefelteri sündroom on pärilik põhiseadus, mis põhineb kromosoomide väärarustusel ja patsiendid on eranditult mehed. Mõjutatud indiviidide tuumades on üleliigne X-kromosoom, millel on seega 2, mitte üks X-kromosoom. 3 või 4 X-ga juhtumid kromosoomid tundmatut päritolu kirjeldatakse ka kirjanduses. X-kromosoom on naissoost element soo määramisel. Klinefelteri sündroom kuulub kromosomaalse aberratsiooni või aneuploidia nähtuse hulka, kuna nimetatakse ka kõrvalekaldeid keskmisest tähtkujust. Selle geneetilise variatsiooni, mida mõnikord nimetatakse ka pärilikuks haiguseks, mõiste pärineb USA-Ameerika arstilt Harry Fitch Klinefelterilt (1912 - 1990), kes töötas Baltimore'is meditsiini dotsendina. Esimesena kirjeldas ta 1942. aastal tema nime saanud Klinefelteri sündroomi.
Põhjustab
Klinefelteri sündroom tekib põhjuslikult sugurakkude arengus. Tekkinud defekti aeg on küpsemise jaotus (meioos), mille käigus kahekordne komplekt kromosoomid on poole väiksem. Selles protsessis võib juhtuda, et X-kromosoom ei jõua oma sihtrakuni füsiogeneetiliselt “õigel” viisil, vaid jääb maha. Selle tulemuseks on idurakk, kus on üle kromosoomi X. Nii munarakud kui ka spermaSee võib mõjutada mehe sugu määramisel Y-kromosoomi. Normogeneetilistel ootsüütidel on 1 X kromosoom, normogeneetiline sperma on kas 1 X või 1 Y kromosoom. “Klinefelteri ootsüütidel” on tähtkuju XX, harva ka XXX või XXXX. Klinefelteri spermatosoididel on järgmised sugukromosoomid: XY, XXY või XXXY. Pärast muna ja sperma fuse, kompositsiooni tulemuseks on XXY (harva ka XXXY või XXXXY) ja viima kuni Klinefelteri sündroomini.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Klinefelteri sündroomi sümptomeid ei saa sageli märgata enne puberteeti. Enne seda on need tavaliselt väga kerged. Peamised sümptomid seisund on vähearenenud munandid ja silmatorkavalt madal Testosterooni tasemel. Suguhormoon Testosterooni vallandab tervetel poistel puberteediea ja tagab sekundaarsete seksuaalomaduste tekkimise. Puuduse ilmnemisel neid arenguid ei toimu ega toimu palju aeglasemalt kui samaealistel noorukitel. Silmapaistev sümptom on ka viljatus. Sõltuvalt tõsidusest võib puberteedi algus oluliselt edasi lükata. Mõjutatud inimestel on tavaliselt ainult hõre mehe keha või pole seda üldse juuksed. Habeme kasv puudub. Klinefelteri sündroomiga noorukite hääle kõrgus on kõrge ja peaaegu ei muutu. Hilisel puberteedil võib rinnanäärme areng olla ülemäärane. Peenis on märgatavalt väike. Mõnikord on laskumata munandid. Üldiselt on mõjutatud inimestel madal libiido. Sümptomid hõlmavad sageli pikka kasvu, Osteoporoosi, vähenes luutihedus, skolioos, madal lihastoonus, väsimusvõi aneemia. sisse lapsepõlv, on mõnel mõjutatud isikul kognitiivsed häired, keele arengu hilinemine või motoorse funktsiooni probleemid. Tulemusena, õppimine raskused võivad tekkida hiljem. Lisaks kogevad mõjutatud isikud sageli selliseid hambaprobleeme nagu maloklusioonid või hammaste lagunemine.
Diagnoos ja kulg
Klinefelteri sündroomi korral ei arene munandid tavapärases ulatuses. See, mida nimetatakse "hüpogonadismiks", põhjustab ka selle ebapiisavat sekretsiooni hormoonid mis määravad mehelikkuse. Selle tulemuseks on tavaliselt naistele omistatavate sekundaarsete seksuaalomaduste avaldumine. Rindade suurenenud kasv, samuti laiem vaagen ja väike keha juuksed on mõjutatud meeste omadused. Enamasti pole nad võimelised ka sigima, ehkki nende seksuaalelus pole häireid. Sümptomid on mõnikord rohkem, mõnikord vähem väljendunud, mõnikord nii diskreetsed, et kunagi pole diagnoosi ega ravi. Kui noorukieas kahtlustatakse Klinefelteri sündroomi, korraldab arst kerge mikroskoopilise kromosoomide arvu. See näitab ka seda, kas esineb üks haruldastest "mosaiikjuhtumitest", mille põhjused pole teada. “Mosaiigitüüpe” nimetatakse nendeks variantideks, kuna kromosomaalsed kõrvalekalded mõjutavad ainult kehaosi. Tulemuseks on puudulikult väljendunud Klinefelteri sündroom.
Tüsistused
Klinefelteri sündroom võib patsiendil põhjustada erinevaid sümptomeid ja tüsistusi. Kuid enamikul juhtudel on tõsine pikka kasvu, mis mõjutab peamiselt jalgu ja käsi. Samuti on kahjustatud inimese lihased nõrgenenud, nii et patsient ei suuda kehakaalu vähem taluda. See võib negatiivselt mõjutada ka lapse arengut. Ka motoorne areng viibib, nii et mõjutatud inimene võib sõltuda igapäevases elus teiste inimeste abist. Harvad pole juhud, kui patsiendid on ärritunud ja kannatavad raskete seisundite all meeleolumuutused. Need võivad avaldada sotsiaalsele keskkonnale negatiivset mõju, põhjustades tõsist ebamugavust. Viljatus esineb ka ja mees pole võimeline paljunema. Mehed kannatavad ka ainult väga kergelt väljendunud habeme kasvu tõttu, mis võib viima alaväärsuskomplekside või madalama enesehinnangu juurde. Klinefelteri sündroom on sageli seotud psühholoogiliste sümptomitega. Klinefelteri sündroomi ravi toimub erinevate ravimeetodite abil, ehkki kõiki kaebusi ei saa piirata. Tavaliselt on võimatu ennustada, kas oodatav eluiga väheneb.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui on kahtlus, et laps põeb Klinefelteri sündroomi, tuleb pöörduda arsti poole. Sümptomid nagu pikka kasvu, lihasnõrkus ja väike munandid viitavad tõsisele seisund see tuleb diagnoosida. Arst saab teha kindlaks, kas Klinefelteri sündroom on tunnuste aluseks, ja vajadusel alustada ravi otse. Vara ravi on hädavajalik, et vältida püsiva kahjustusega tõsist kulgu. Sel põhjusel tuleks kõik kõrvalekalded kiiresti selgitada, eriti nähtavaid väärarenguid või käitumuslikke kõrvalekaldeid. Lapsed, kes taanduvad ühiskondlikust elust või on ebatavaliselt ärrituvad, vajavad meditsiinilist ja terapeutilist ravi. Üksikuid sümptomeid saab tavaliselt hästi ravida tingimusel, et need tuvastatakse ja ravitakse varases staadiumis. Kui psühholoogilised sümptomid on juba välja kujunenud, on näidustatud psühholoogi ravi. Ravitoetus on kasulik ka vanematele, kuna see haigus võib pikas perspektiivis olla tohutu koormus. Õige kontaktisik on perearst või erikliinik geneetilised haigused.
Ravi ja teraapia
Klinefelteri sündroomi all kannatavad mehed kannatavad tavaliselt kõige rohkem selle tagajärgede all Testosterooni puudus. Seetõttu täiendatakse mõnel patsiendil “meessuguhormooni” ravimitega. Arst peab arvestama ka sellega, et ka Klinefelteri sündroom viib sageli diabeet mellitus. Vajadusel algatab ta sobiva dieet või võtta ka meditsiinilisi meetmeid. osteoporoos on veel üks Klinefelteri sündroomi komplikatsioon. “Pehmendamise tagajärjed luud”Peab pöörduma ortopeed. Kõne hilinenud areng, mida diagnoositakse mõnel mõjutatud inimesel, saab kompenseerida varase parandusõpetusega. Psühholoogilised probleemid on asjakohased ka seoses Klinefelteri sündroomiga. Seda seetõttu, et mõned mõjutatud isikud kannatavad oma soolise rolli osas häiritud identiteeditunde all. Psühhoterapeut võib siin pakkuda sobivat abi. Sotsiaalset diskrimineerimist väljendatakse näiteks mõnedes kujutustes isegi erialakirjanduses. Seal seostatakse intelligentsuse vähenemist endiselt Klinefelteri sündroomiga, mida uuemate uuringute kohaselt pole. Siin nõutakse haridustööd eelarvamuste kaotamiseks seoses Klinefelteri sündroomiga.
Väljavaade ja prognoos
Klinefelteri sündroom esineb eranditult meessoost isikutel. Kuna see on kromosoomide häire, ei saa seda ravimit ravida seisund. Patsiendid seisavad silmitsi a
pikaajaline ravi sümptomite leevendamiseks. Mõjutatud isikul leitakse testosterooni puudus. Sümptomite leevendamiseks peab see olema tasakaalustatud kogu eluea jooksul. Niipea kui hormoon ravi kasutamine lõpetatakse omal vastutusel, on oodata sümptomite taastekke. Kui haldamine hormooni saab edukalt püsivalt rakendada, teatavad patsiendid sageli sümptomite puudumisest. Sündroomi tõttu diagnoositakse tavaliselt sekundaarne haigus. Sellel on tavaliselt krooniline kulg. Prognoosi määramisel tuleb arvestada sekundaarsete häiretega. Need halvendavad üldist seisundit ja viima mõjutatud isiku suurenenud koormusele. Lisaks füüsilistele häiretele ka emotsionaalsed ja vaimsed stress on oodata. See võib avaldada negatiivset mõju patsiendi üldisele heaolule ja seega patsiendi veelgi halvendada tervis. Rasketel juhtudel tekivad psühholoogilised häired Klinefelteri sündroomi tagajärjel. Teraapia kasutamisel paraneb enamikul juhtudel elukvaliteet. Sellest hoolimata keelduvad paljud patsiendid otsimisest psühhoteraapia.
Ennetamine
Klinefelteri sündroomi ei saa selle geneetilise põhjuslikkuse tõttu tõhusalt ära hoida. Kõige rohkem peaksid lapsi soovivad paarid meeles pidama, et aneuploidid suurenevad ema vanuse kasvades. See on tuvastatav ka Klinefelteri sündroomi korral.
Järelkontroll
Reeglina pole Klinefelteri sündroomi korral patsiendile saadaval spetsiaalseid ega otseseid järelravi võimalusi, nii et selle haiguse korral peaks esmajärjekorras toimuma varajane diagnoos koos järgneva raviga. Enesetervenemist ei saa olla ja ka täielik ravi pole tavaliselt võimalik. Seega, kui patsient soovib lapsi saada, tuleks sündroomi kordumise vältimiseks alati kõigepealt läbi viia geenitestid ja nõustamine. Sümptomeid ise leevendatakse tavaliselt ravimite abil. Tuleb hoolitseda selle eest, et võetakse õige annus ja seda võetakse regulaarselt. Laste puhul peaksid vanemad kontrollima, kas ravimeid võetakse õigesti. Samamoodi võib arst seadistada a dieet plaan Klinefelteri sündroomi sümptomitele vastu tulla. Seda plaani tuleks järgida ja tervislik eluviis koos tasakaalustatud dieet avaldab positiivset mõju haiguse edasisele kulgemisele. Enamik puudutatutest vajab ka psühholoogilist tuge. Selles kontekstis on armastavatel ja intensiivsetel aruteludel vanemate ja sugulastega mõjutatud inimese psühholoogilisele seisundile võrdselt positiivne mõju. Reeglina ei vähenda Klinefelteri sündroom mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Klinefelteri sündroomi korral on enesetervenemise võimalused tugevalt piiratud. Sel põhjusel sõltuvad mõjutatud isikud peamiselt meditsiinilisest ravist, et vältida täiendavaid tüsistusi ja ebamugavusi. Kuna haigus suurendab paljudel juhtudel oluliselt diabeet, tuleks tähelepanu pöörata tervislikule eluviisile koos tervisliku toitumise ja rohke liikumisega. Vastava dieedi võib välja kirjutada arst või toitumisspetsialist. Tõttu Osteoporoosi esinemise korral tuleks treenida mõõdukalt ja ettevaatusega. Aeglustunud kõne arengut saab leevendada ka erinevate koolitustega. Siin peavad eriti vanemad üles näitama initsiatiivi ja saavad seda arengut ka kodus erinevate harjutustega edendada. Klinefelteri sündroomi psühholoogilisi sümptomeid ei pea alati psühholoog kohe ravima. Sageli aitavad vestlused teiste mõjutatud isikute või lähimate sõprade või perega. Alaväärsuskomplekse saab ka sel viisil leevendada. Intelligentsuse vähenemise tõttu sõltuvad mõjutatud inimesed intensiivsest ja armastavast hooldusest. Eriti lähedaste inimeste hooldus mõjutab haiguse kulgu väga positiivselt.
