Lühikese ribi polüdaktüülia sündroom on koondnimetus mitmesugustele osteokondrodüsplaasiatele, mis esinevad sündinud haigestunud inimestel. Seega on lühikese ribi polüdaktüülia sündroom geneetilise taustaga kaasasündinud haigus. Lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi puhul on tüüpiline lühenemine ribid samuti kopsude hüpoplaasia. Nende kaebuste tagajärjel on lühikese ribi polüdaktüülia sündroom mõjutatud isikutele varases eas tavaliselt surmav.
Mis on lühikese ribi polüdaktüülia sündroom?
Lühikese ribi polüdaktüülia sündroom on kaasasündinud, kuigi täpne esinemissagedus seisund pole veel uuritud. Lühikese ribi polüdaktüülia sündroomis esinev pärilikkus on autosomaalselt retsessiivne. Põhimõtteliselt on võimalik diagnoosida lühikese ribi polüdaktüülia sündroom prenataalselt, näidates luustiku tüüpilisi defekte ja mõnikord ka vähearenenud kopse. Enamasti ilmneb lühikese ribi polüdaktüülia sündroom vastsündinutel alles pärast sündi. Lühikese ribi polüdaktüülia sündroom põhjustab tavaliselt mõjutatud patsiente, kelle isikud ei saavuta keskmist vanust. Põhimõtteliselt on lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi all kannatavate inimeste surma jaoks otsustav kopsude vähene areng. Lisaks lühendatud ribid ilmnevad sündroomi osana. Lisaks lühenemisele ribid, on rindkere tavaliselt hüpoplastiline lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi korral. Vähearenenud kopsude tõttu ei suuda elund keha piisavalt varustada veri ja hapnik. Seetõttu kannatavad patsiendid hingamispuudulikkuse all. Lisaks avaldub lühikese ribi polüdaktüülia sündroomil tavaliselt nii pikkade lühenemine kui ka deformatsioon luud. Lisaks on neil lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi all kannatajatel sageli polüdaktüülia. Lisaks on lühikese ribi polüdaktüülia sündroom sageli seotud anomaaliaga süda, pilu huule ja suulae ning soolte ja kuseteede väärarendid. Söögitoru, hingetoru ja epiglottis mõnikord mõjutavad väärarengud. Rindkere ei ole mitte ainult kitsenenud, vaid sageli ka preksaks kujuline. Lühikese ribi polüdaktüülia sündroom on aga katusmõiste paljude erinevate sümptomite jaoks, millel on omavahel suur sarnasus. Näiteks Ellis-van Creveldi sündroom ja Jeune'i sündroom kuuluvad lühikese ribi polüdaktülia sündroomi hulka. Need kaks häiret ei ole tavaliselt surmavad. Seevastu Majewski sündroom, Saldino-Noonani kondrodüsplaasia, Beemer-Langeri sündroom ja Verma-Naumoffi sündroom on tavaliselt surmavad. Lisaks eksisteerivad Yangi sündroom ja Le-Mareci sündroom.
Põhjustab
Lühikese ribi polüdaktüülia sündroom areneb geneetiliste mutatsioonide tagajärjel koos pärilikkuse autosomaalse retsessiivse režiimiga. Kas nais- või meespatsientidel domineerib lühikese ribi polüdaktüülia sündroom, pole täpselt teada. Põhimõtteliselt on lühikese ribi polüdaktüülia sündroom kaasasündinud, seega pole patogeneesi mõjutamiseks võimalust.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Terminit lühikese ribi polüdaktülia sündroom kirjeldab arvukalt kaasasündinud haigussündroome, mis klassifitseeritakse geneetiliste osteokondrodüsplaasiate hulka. Lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi iseloomustab sageli surmav tulemus. Enamiku sündroomide puhul on tüüpiline kopsude alaareng koos ribide lühenemisega. Sõltuvalt sündroomist võivad esineda ka muud sümptomid. Rindkere on lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi korral tavaliselt vähearenenud. Patsiendid kannatavad hüpoplastiliste kopsude tagajärjel märkimisväärse hingamispuudulikkuse all, mis on tavaline surma põhjus. Mõnel juhul on lühikese ribi polüdaktüülia sündroomiga inimestel lame nina, külgmine pilu huuleja punnitab kolju. Mõnikord patsiendi tagakülg juhataja on silmatorkavalt tasane.
Haiguse diagnoos ja kulg
Lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi diagnoosi paneb pärilike haiguste spetsialist. Lisaks võib diagnoosi panna meditsiiniasutuses, mis on spetsialiseerunud pärilikele luustiku defektidele. Diagnoos toimub tavaliselt vastsündinutel või imikutel, nii et vanemad on anamneesi ja järgnevate kliiniliste uuringute ajal kohal. Samuti aitavad nad arsti perekonna ajaloos, sest perekondades on võimalik lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi klastriline esinemine. Lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi kliinilise uuringu käigus kasutab arst luustiku kõrvalekallete täpset uurimist pildistamise tehnikaga. Samuti analüüsib ta kopsude arengut. Abil kops funktsionaalsustestide abil tuvastab spetsialist elundi efektiivsuse ja võib osata prognoosi anda. Lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi diagnoosimisel on oluline välja selgitada täpne sündroom. Seejuures uurib arst patsienti näiteks Majewski sündroomi ja Saldino-Noonani sündroomi tunnuste suhtes.
Tüsistused
Lühikese ribi polüdaktüülia sündroom võib viima erinevatele tingimustele. Sel põhjusel ei ole tavaliselt võimalik üldist ennustust selle haiguse edasise kulgu ja tüsistuste kohta. Need sõltuvad tugevalt vastavatest sündroomidest ja võivad viima erinevate piirangutega elus. Need, keda mõjutab lühikese ribi polüdaktüülia sündroom, kannatavad tavaliselt kopsude kaebuste all. Harva ei esine hingeldust ega õhupuudust. The siseorganid eriti võib tõsiselt kahjustada alaealine pakkumine hapnik, mille tagajärjeks on pöördumatu tagajärgkahjustus. Lühikese ribi polüdaktüülia sündroom viib ka püsivaks väsimus ja patsiendi kurnatus. Mõjutatud kannatavad ka halva toimetulekuvõime all stress. Pole haruldane, et lühikese ribi polüdaktülia sündroom põhjustab ribide deformatsioone, mille tulemuseks on patsiendi viltu rüht, mis võib elukvaliteeti väga negatiivselt mõjutada. Reeglina ei ole lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi võimalik põhjuslikult ravida. Seetõttu põhineb ravi sümptomitel ja on suunatud nende piiramisele. Reeglina tüsistusi ei esine. Kuid täielik ravi pole enamikul juhtudel võimalik.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Pärast statsionaarset sünnitust viivad sünnitusarstid ja lastearstid rutiinse protseduuri käigus läbi erinevad uuringud ja testid tervis vastsündinu. Selle protseduuri käigus märkavad koolitatud töötajad tavaliselt lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi märke. Paljudel imikutel on lõhe huule ja suulae lisaks luusüsteemi ebakorrapärasustele, mistõttu alustatakse viivitamatut meditsiinilist ravi. Lisaks on imiku hingamisaktiivsus häiritud ja seda analüüsitakse. Nendel juhtudel ei pea sugulased professionaalse personali olemasolu tõttu ise tegutsema. Kodusünnituse korral võtab ämmaemand või ambulatoorne sünnitusabimeeskond esialgse anamneesi üle. Kui esineb lahknevusi, algatavad nad ka iseseisvalt vajaliku meetmed ja pöörduge arsti poole. Sellele järgneb kiire statsionaarne vastuvõtt, et laps saaks piisavat arstiabi. Kui ootamatu sünnitus toimub ilma meditsiiniõe juuresolekuta, on arsti külastamine alati vajalik kohe pärast sünnitust. Luusüsteemi nägemishäirete, hingamisaktiivsuse probleemide või muude ebakorrapärasuste korral tuleb teavitada erakorralist meditsiiniteenistust. Kuni nende saabumiseni esmaabi meetmed tuleb võtta nii, et vastsündinu ei lämbuks. Ribid ja tagakülg juhataja näitavad eriti murettekitavaid muutusi ja neid ei saa tähelepanuta jätta. Ribid on lühenenud ja tagakülg juhataja on tasane.
Ravi ja teraapia
Lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi ravi keskendub ainult sümptomitele kui haiguse põhjuslikule ravile seisund pole siiani olnud otstarbekas. Esmalt keskendutakse lühikese ribi polüdaktülia sündroomiga patsiendi individuaalsetele sümptomitele. Luustiku defekte saab osadel inimestel kirurgilise sekkumise abil osaliselt parandada. The ravi vähearenenud kopsudest on raskem. Sageli pole siin püsivalt efektiivset ravivõimalust, nii et paljud patsiendid surevad lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi tagajärjel. Kuid see ei kehti haigusvormide kohta, millel puudub põhimõtteliselt surmav kulg. Lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi mittesurmavate vormide korral piisav ravi aitab oluliselt kaasa patsiendi elukvaliteedile.
Väljavaade ja prognoos
Mõiste „lühikese ribi polüdaktüülia sündroom” võtab kokku terve rea pärilikke luustikuhäireid. Need avalduvad juba pärast sündi või sünnituseelselt. Mõned selle sündroomi haigused on surmavad, kuid teised mitte. Erinevate haiguste prognoos, mis on siin kokku võetud, on seetõttu erinev hea või halb. Ribide lühenemine ja kopsude hüpoplaasia põhjustavad juba noores eas lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi surmava kulgu. Tänapäeval on luustiku defektid - mõnikord ka atroofeerunud kops lobes - saab juba ajal tuvastada rasedus diagnostika. Siiski on problemaatiline, et kops kahjustused ilmnevad tavaliselt alles pärast sündi. Kopsukahjustus on ka põhjus, miks mõjutatud lapsed surevad vaid mõne nädala või kuu pärast. Mõjutatud imikute prognoos on nii halb peamiselt seetõttu, et lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi vähearenenud kopsud ei suuda organismi piisavalt varustada hapnik. Lisaks kahele samanimelisele lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi kahjustusele võivad imikutel olla kehal ka muud kahjustused. Sageli arenevad pöördumatud sekundaarsed kahjustused varakult tingimustes, mis on rühmitatud lühikese ribi polüdaktüülia sündroomiks. Lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi diagnoosimisel tuleb hoolikalt eristada, milline haigusvorm igal juhul esineb. Lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi sündroomide ellujäämisprognoos on parem ainult Ellis-van Creveldi sündroomi ja ka Jeune'i sündroomi korral.
Ennetamine
Siiani ei ole arstid suutnud lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi tõhusalt ära hoida. Haiguse arengu põhjused peituvad geenimutatsioonides, seega pole neid ennetavaid meetmed on praegu teostatavad. Siiski käivad uuringud selliste kaasasündinud defektide nagu lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi ärahoidmiseks. Praegu on võimalik ainult lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi sünnieelne diagnoosimine ja arstid saavad tuvastada kopsude alaarengut ja ribide lühenemist.
Järelkontroll
Lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi korral on kahjustatud isikule tavaliselt kättesaadavad erijärgsed järelravi võimalused, kui üldse. Sellega seisund, tuleb edasiste tüsistuste ja ebamugavuste vältimiseks pöörduda arsti poole varakult. Varajane diagnoosimine mõjutab tavaliselt sündroomi edasist kulgu väga positiivselt ja võib ära hoida ka sümptomite edasise süvenemise. Selles haigusvormis ei ole tavaliselt iseseisvat ravi. Enamikul juhtudel ravitakse lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi sümptomeid erinevate kirurgiliste protseduuridega. Mõjutatud isik peaks pärast neid sekkumisi säilitama range voodirežiimi ja hoolitsema oma keha eest. Pingutustest, füüsilistest ja stressirohketest tegevustest tuleks hoiduda, et mitte jätkata kehale tarbetut koormust. Paljudel juhtudel, füsioteraapia ja füsioterapeutilisi meetmeid saab kasutada ka kahjustatud inimese liikuvuse taas suurendamiseks. Sellisel juhul saab paljusid harjutusi teha ka patsiendi enda kodus, et ebamugavust veelgi leevendada. Reeglina ei vähenda lühikese ribi polüdaktüülia sündroom tavaliselt mõjutatud inimese eluiga.
Siin on, mida saate ise teha
Sõltuvalt lühikese ribi polüdaktüülia sündroomi vormist ja raskusastmest ilmnevad erinevad sümptomid ja kaebused. Meditsiiniline ravi Nende sümptomite leevendamiseks ja ravi läbimiseks ilma tüsistusteta tuleb individuaalselt kohandada ka eneseabi meetmeid. Vähearenenud kopse saab piiratud ulatuses kompenseerida spordi ja füsioteraapia. Oreli ülekoormuse vältimiseks tuleks kõiki sporditegevusi teha ainult spetsialistiga konsulteerides. Ribide väärareng võib soodustada a küürakas ja on peamiselt optiline plekk. Eelkõige vajavad siin täiskasvanu tuge lapsed ja noorukid. Vanemad peaksid rääkima kohe õpetajatele, kui nad on tõrjutud. Eneseabigrupis osalemine võib olla kannatajale oluline abi, kuna teiste kannatajatega rääkimine aitab seda seisundit mõista ja aktsepteerida. Pärast kirurgilist sekkumist VEPTR-protseduuri abil peab patsient esialgu paar päeva haiglas viibima. Operatsioonijärgse vältimiseks depressioon tekkimisest tuleks luua piisavad võimalused tähelepanu hajutamiseks. Sõprade ja sugulaste regulaarsed külastused on oluline emotsionaalne tugi ja aitavad seega kaudselt taastumisele kaasa.
