Leighi sündroom on pärilik haigus. See on üks mitokondriopaatiatest.
Mis on Leighi sündroom?
Leighi sündroom on nimi pärilikule häirele, mille korral esineb mitokondrite häire energia metabolism. Haigus kannab ka nimetusi Leigh tõbi, Leigh tõbi ja alaäge nekrotiseeriv entsefalomüelopaatia. Nimi Leighi sündroom pärineb brittidelt psühhiaater ja neuropatoloog Archibald Denis Leigh. Esmakordselt mainis ta haigust 1951. aastal, kirjeldades kuueaastast poissi, kes põdes kiiresti arenevaid arenguhäireid. Poiss suri kuue kuu jooksul. Tema oma aju, oli tõendeid kapillaar levik ja ulatuslik nekroos. Leighi haigus algab tavaliselt imikueas või varajases staadiumis lapsepõlv. Seevastu täiskasvanueas algavad vormid on väga haruldased.
Põhjustab
Leighi haigus on tingitud mitokondrite ainevahetuse häiretest. See mõjutab piirkonda energia saamiseks ja tarnimiseks. Võimalikud on erinevad defektid hingamisahela piirkonna kompleksis I kuni IV. Hingamisahel saavutab ATP (adenosiin trifosaat) kui energia tarnija glükolüüsi teel. Lisaks defektid sidrunhape tsükkel võib tekkida. Defektide eest vastutavad sageli mtDNA-s olevad deletsioonid. Mõnikord mõjutavad punktmutatsioonid kompleksi II, biotinidaasi või mitokondriaalset ATPaasi. Mitokondriaalse genoomi muutused toimuvad ema pärimise kaudu. Seega mees sperma emaslooma viljastamisel ärge sisestage nende mtDNA-d sigoodi. Geenid, mille kodeerimine toimub nDNA-s, on enamasti autosomaalselt retsessiivsed. Mitokondriopaatiate sagedus on vahemikus 1 kuni 1.5 10,000 33 kohta, mistõttu Leighi sündroom on üks haruldasi mitokondriaalseid haigusi. Pärilik haigus esineb poistel sagedamini kui tüdrukutel. See asjaolu on pärit mutatsioonidest, mis on seotud X-kromosoomiga. Mõnes peres esineb neid sagedamini. Kui Leighi sündroom esineb juba pereliikmel, on haiguse esinemissagedus 25 protsenti kõrgem kui autosomaalse retsessiivse pärimise korral. Seal on sagedus XNUMX protsenti.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Umbes 70 kuni 80 protsenti kõigist kannatajatest mõjutab Leighi sündroomi klassikaline vorm. Neil algab haigus imiku- või väikelapseeas, samal ajal kui nende areng on normaalne. Esimesed sümptomid ilmnevad vanuses 3 kuud kuni 2 aastat ja võivad olla järkjärgulised, alaägedad või ägedad. Umbes 75 protsendil on sümptomid järk-järgult. Ilmnevad sümptomid sõltuvad sellest, millises piirkonnas aju on haigusest mõjutatud. Seega võivad esineda lihasnõrkus, lihaste paresis, epilepsiahoog, neelamisraskused, oksendamine, hüpotoonia ja arengu hilinemine. Lisaks on silma sümptomeid nagu silmalihaste halvatus, Nüstagm ja hingamine häired. Ligikaudu 37 protsendil kõigist mõjutatud lastest on ka vaimne aeglustumine. Epilepsiahoogude tõttu on oht kriitilistesse olukordadesse. Samuti kannatab umbes 55 protsenti kõigist lastest isukaotus ja toitumisprobleemid. Päriliku haiguse teine tüüpiline tunnus on aeglustumine füüsilist kasvu. Võimaluse valdkonnas on ka sellised südamehaigused nagu süda ebaõnnestumine, kurtus, neer muutused, hormonaalsed häired ja sensoorsed häired. Pole haruldane, et rasked komplikatsioonid ähvardavad lapse surma.
Haiguse diagnoos ja kulg
Leighi sündroomi saab diagnoosida nii selle sümptomite kui ka lapse perekonna ajaloo põhjal. Pole haruldane, et Leighi sündroomi korral esinevad psühhomotoorsed arenguhäired. Muude diagnostiliste võimaluste hulka kuulub neuroloogilise seisundi määramine patoloogiliste uuringute abil refleks, magnetresonantstomograafia (MRI) ja nimmeosa punktsioon, mis hõlmab tserebrospinaalvedeliku (CSF) uurimist. Räsitud punaste kiudude, lihase tuvastamiseks biopsia saab läbi viia. Leighi sündroom kulgeb reeglina ebasoodsas suunas. Mõjutatud lapsed surevad tavaliselt vaid mõne aasta pärast, enamasti hingamisteede düsregulatsiooni tõttu. Prognoos on soodsam, kui esineb haiguse alaealine või täiskasvanu vorm. Tulevikus loodab meditsiinikogukond siroliimuse kasutamisega ohtliku mitokondriopaatia peatada, millel oleks positiivne mõju ellujäämisele.
Tüsistused
Leighi sündroom toob kaasa mitmesuguseid kaebusi, mis vähendavad ja piiravad oluliselt mõjutatud inimeste elukvaliteeti. Reeglina sõltuvad patsiendid sündroomi tõttu nende igapäevaelus teiste inimeste abist. Eriti lapsed kannatavad tõsise arengupeetuse all. Patsiendid kannatavad raske lihasnõrkuse ja epilepsiahoogude all. Neid võib seostada ka valu. Lisaks sellele neelamisraskused tekkida, nii et mõjutatud isikud ei saa enam toitu ja vedelikke tavapärasel viisil sisse võtta. Elukvaliteet väheneb seetõttu märkimisväärselt. Seal on ka a isukaotus ja lisaks: südamepuudulikkus, nii et halvimal juhul võivad patsiendid surra südame surma. Kahjuks pole Leighi sündroomi põhjuslik ravi võimalik. Mõjutatud isikud sõltuvad tavaliselt kogu oma elu jooksul ravimeetoditest, mis võivad muuta igapäevaelu talutavamaks. Pole harvad juhtumid, kus vanemad sõltuvad ka psühholoogilistest ravimeetoditest, kuna nad kannatavad sageli depressioon ja muud psühholoogilised vaevused. Leighi sündroom võib vähendada ka mõjutatud inimese eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Leighi sündroom on pärilik seisund ja ei ravi ennast, tuleb alati pöörduda arsti poole. Ilma ravita võib Leighi sündroom viima kannatanu surmani. Kui Leighi sündroomiga inimest põeb lihasnõrkus või üldine nõrkus, tuleb pöörduda arsti poole. Samamoodi võivad sündroomile viidata epilepsiahoogud või neelamisraskused. Hingamishäired või vaimsed aeglustumine võivad olla ka vihjed. Kui need kaebused ilmnevad aastal lapsepõlv, tuleks alati pöörduda arsti poole. Lisaks süda kaebused või kurtus viitavad ka Leighi sündroomile. Need võivad areneda tõsisteks tüsistusteks, mis võivad viima patsiendi surmani. Esmase uuringu võib teha Leighi sündroomi korral üldarst või lastearst. Edasine ravi sõltub täpsetest sümptomitest ja nende tõsidusest.
Ravi ja teraapia
Leighi sündroomi põhjuslikku ravi pole seni õnnestunud saavutada. Seega on mitmesuguseid terapeutilisi lähenemisviise, mis hõlmavad antioksüdantide või elektronitransporterite manustamist, ensüümi jääkaktiivsuse stimuleerimist selliste kofaktoritega nagu vitamiin B1 (tiamiin), täiendades energiasalvestust, ketogeenne dieet, toksiliste metaboliitide vähendamine või sekundaarse defitsiidi lisamine. Mitokondrite metaboolse düsfunktsiooni ravimeetod sõltub lõppkokkuvõttes konkreetsest diagnoosist, mis varieerub indiviiditi. See nõuab tavaliselt kompleksseid molekulaarseid geneetilisi ja biokeemilisi analüüse. Seetõttu tuleks kõige lootustandvamad võimalused hoolikalt läbi vaadata. Kui a püruvaat dehüdrogenaasi defekt on ketogeenne dieet, mis on kõrge rasvasisaldusega, vaid vähestega süsivesikuid, peetakse paljulubavaks. Acidoos saab mõjutada naatrium karbonaat. Eriline ravimid manustatakse ravi krampide arv. Kuid mõned ravimid nagu valproaat või tetratsükliinid, on ebasoodsad ja neid tuleks vältida. Muu terapeutiline meetmed nagu tööteraapia, füsioteraapia or kõneteraapia on olemas sümptomite leevendamiseks. Lisaks uurib arstiteadus muud kasulikku ravi meetmed.
Väljavaade ja prognoos
Leighi sündroomil on suhteliselt halb prognoos. Mõjutatud laste eeldatav eluiga on vaid paar aastat. Kaasaegsete ravimeetodite abil saab sümptomeid leevendada, kuid haiguse kulgu ei saa pidurdada. Täpne prognoos sõltub Leigh'i tõve raskusastmest. Patsiendi üldine seisund on samuti oluline tegur. Arst lisab kogu asjakohase teabe oma diagnoosi ja prognoosi. Sõltuvalt sellest, kas ja millised tüsistused tekivad, võib prognoos haiguse käigus paraneda või halveneda. Vastutav arst ei anna tavaliselt lõplikku prognoosi, vaid ainult laia aja. Leighi sündroom on surmaga lõppev haigus, mis on seotud patsientide jaoks märkimisväärse ebamugavusega. See mõjutab ka vanemaid, kes mõnikord kannatavad lapse haiguse tõttu tõsiselt. Pärast lapse surma peaksid vanemad alustama a ravi leinaga toimetulekuks. Seega ei ole kannatanud inimeste endi eluiga hea. Sugulased saavad lapse haigusest üle saada professionaalse juhendamise abil ja paljudel juhtudel võivad emad isegi uuesti rasestuda.
Ennetamine
Leigh tõbi on üks kaasasündinud pärilikke haigusi. Sel põhjusel pole kasulikke ennetusmeetmeid meetmed sündroomi vastu.
Järelkontroll
Haigestunud inimese jaoks pole Leighi sündroomi korral tavaliselt järelravi erimeetmeid, kuna see haigus on pärilik haigus ja selle käigus ei saa seda täielikult ravida. Mõjutatud isik peaks siiski haiguse esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole, et ei tekiks täiendavaid tüsistusi ega kaebusi, kuna seda haigust ei saa iseseisvalt ravida. Kui soovitakse lapsi saada, võivad geenitestid ja nõustamine anda teavet järeltulijate Leighi sündroomi esinemise tõenäosuse kohta. Enamikul juhtudel saab Leighi sündroomi sümptomeid suhteliselt hästi leevendada ravimite ja mitmesuguste ravimite võtmisega toidulisandid. Siinkohal peaks mõjutatud isik alati pöörama tähelepanu ravimi regulaarsele tarbimisele ja ka õigele annusele. Ebakindluse korral tuleb kõigepealt pöörduda arsti poole. Tervislik ja mitmekesine eluviis dieet avaldab positiivset mõju ka haiguse kulgemisele. Enamik mõjutatud kannatanutest loodavad ka edaspidi füsioteraapia, kuigi paljusid harjutusi saab läbi viia ka patsiendi enda kodus. Reeglina ei vähenda sündroom mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Spetsiifilise ravi puudumisel, mis võiks aidata neuroloogilist ravi seisund, jäävad põdejatele endiselt mõned eneseabi võimalused. Need võivad aidata mõõdukalt leevendada nende igapäevaelu kahjustusi, mis on põhjustatud tõsistest füüsilistest ja vaimsetest piirangutest. Nagu mõned ravimeetodid on näidanud üksikjuhtudel, võib dieedi muutmine eriti madala süsivesikusisaldusega dieediks vähendada kontsentratsioon of piimhape ja sellega seotud langus veri pH. Selle taustal peaksid igapäevases menüüs olema peamiselt köögiviljad ja piimatooted, et viia sümptomite nõrgenemiseni ja vähese paranemiseni tervis. Vitamiin B1 (tiamiin) ja B2 (riboflaviin) on samuti soovitatav. Vältida tuleks väga suhkrurikkaid toite. Mõjutatute jaoks tööteraapia lubab ka nende sümptomeid leevendada. Ravi eesmärk on säilitada igapäevaelus maksimaalne iseseisvus. Kuna mõjutatud isikutel on lisaks füüsilistele piirangutele tavaliselt ka kommunikatsioonipuudulikkus, võib logopeedi visiit osutuda igapäevaelus väärtuslikuks abivahendiks. Siin on võimalik liigenduse defitsiit ja kõnehäired leevendatakse ja hüvitatakse sihtotstarbelise koolituse abil parimal võimalikul viisil. Nii saavad Leighi sündroomi all kannatavad inimesed oma sotsiaalset osalemist igapäevaelus suuremal määral arendada ja kindlustada. Füsioterapeutiliste teenuste ärakasutamine aitab inimestel parandada nende üldist liikumis- ja toimimisvõimet.
