Lesch-Nyhani sündroom on haruldane pärilik haigus, mille põhjustab defekt geen X-kromosoomis. Sümptomid ilmnevad erineval määral ja mõjutavad nii keha kui vaimu. Lesch-Nyhani sündroomi ei saa ravida; ainult sümptomeid saab leevendada.
Mis on Lesch-Nyhani sündroom?
Lesch-Nyhani sündroom on haruldane pärilik häire, mille tagajärjeks on ainevahetushäire a geen defekt. Muudetud geen põhjustab ensüümi HGPRT defitsiiti, mis on vajalik puriini ainevahetuseks. Häire tagajärjel kusihappe organismis suureneb ja kusihappe sisaldus veri tõuseb (hüperurikeemia). Podagra areneb koos hoiustega kusihappe kristallid sisse Kõõlused, liigesed, nahk ja kõhr. Hoiused moodustuvad ka kesklinnas närvisüsteem ja põhjustada seal häireid. Lesch-Nyhani sündroom esineb ainult väga harva; Saksamaal mõjutab see ainult umbes 30–40 inimest. Reeglina haigestuvad ainult isased. Naised on tavaliselt ainult defektse geeni kandjad ja annavad selle edasi oma järglastele. Ainult siis, kui muudetud geen esineb kaks korda, st homosügootses seisundis, haigestuksid naised. Samuti nimetatakse Lesch-Nyhani sündroomi hüperurikeemia sündroom või primaarne lapsepõlv podagra.
Põhjustab
Lesch-Nyhani sündroomi põhjus on geneetiline defekt, mis on päritud x-seotud retsessiivsel viisil. See tähendab, et muteerunud geen asub X-kromosoomis, mis on üks kahest soost kromosoomid. Recessiivne tähendab, et keegi, kes on pärinud ainult ühe defektse geeni, jääb terveks, kui teise vanema teine geen on terve. See seletab ka seda, miks Lesch-Nyhani sündroom mõjutab peamiselt mehi. Emased seksivad kromosoomid XX, samas kui meestel on XY, st ainult üks X. Kui naissoost isikud pärivad haige X ühelt vanemalt, jääb neile ikkagi tervislik X, kes suudab kõiki funktsioone täielikult täita. Kui meessoost isikud saavad haigestunud X-i, puhkeb see haigus sellepärast, et muud tervet X-i pole enam jäänud. Naistel areneks Lesch-Nyhani sündroom ainult siis, kui nad päriksid mõlemalt vanemalt haige X-kromosoomi, mis on äärmiselt haruldane.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kuigi Lesch-Nyhani sündroom on kaasasündinud häire, ilmnevad sümptomid alles kuus kuni kaheksa nädalat pärast sündi. Enne seda viitab kahjustatud vastsündinute mähkmetes maksimaalselt kollakas uriinijääk tõsisele seisund. Lesch-Nyhani sündroomi esimene selge märk on tung oksendamise järele. Mõjutatud lapsed oksendavad mitu korda päevas, mille tulemuseks on sageli puudused ja dehüdratsioon. Kümne kuu pärast hakkavad ilmnema muud sümptomid: Märgatav jalg deformatsioonid, vähenenud tung liikuda ja arengupeetused. Vanemad märkavad ka seda, et laps ei saa kõndida ega soorita loomulikke liigutusi. Haiguse kõige kergemas vormis on ka kõrgenenud kusihappe taset, mille tulemuseks võib olla podagra hilisemas elus. Haiguse progresseerumisel on kuseteede infektsioonid ja neer võivad tekkida ka kivid. Raskema vormi saab ära tunda ülalnimetatud deformatsioonide järgi. Teist raskemat vormi võib märgata lastele iseloomuliku enesevigastava käitumisega. Mõjutatud isikud hammustavad ja kraapivad oma huuli ja sõrmi, mis võivad viima veritsuseni, põletik ja muud sümptomid. Kõige raskemas vormis toimub enesevigastamine koos tõsise vaimse kahjustusega. Mõjutatud lapsed on agressiivsed, hammustavad üksteist pidevalt ja ründavad sageli vanemaid ja hooldajaid.
Diagnoos ja kulg
Lesch-Nyhani sündroomi sümptomid ei esine kohe pärast sündi, vaid tekivad esimestel elunädalatel. Kuuendast kuni kaheksandani nädalal sageli oksendamine on märgatav ja mähkmetest leitakse kusihappe suurenenud eritumisest põhjustatud uriinijääke. Järgnevatel kuudel ilmnevad Lesch-Nyhani sündroomi tüüpilised tunnused. Lapsed liiguvad vähe ja nad jäävad nii füüsiliselt kui vaimselt oma arengus maha. Nad ei õpi istuma ega kõndima ja nad ei suuda oma liigutusi korralikult koordineerida. Nad viibivad sisse õppimine rääkida ja saab keskenduda vaid lühikesteks perioodideks. Kõige silmatorkavam sümptom on aga kontrollimatu sundimine hammustada, ennast vigastada või isegi halvata. Kuid selline käitumine toimub ainult haiguse raskete ilmingute korral. Lesch-Nyhani sündroomi kergemas vormis suureneb ainult kusihape, mis aastate jooksul viib podagrani. Diagnoos pannakse kõigepealt sümptomite uurimisega ja kusihappe taseme mõõtmisega veri. Lõpliku kindluse Lesch-Nyhani sündroomi olemasolu kohta annab geneetiline testimine.
Tüsistused
Lesch-Nyhani sündroomi tagajärjel kannatavad mõjutatud isikud nii psühholoogiliste kui ka füüsiliste sümptomite ja piirangute all. Tavaliselt halveneb selle sündroomiga patsiendi elukvaliteet märkimisväärselt. Seal on oksendamine ja vähenenud tung liikuda. Pealegi kannatavad kannatanud jalgade ebatavalises asendis ning võib esineda kiusamist või kiusamist, eriti noores eas. Pealegi tekivad vaimsed häired, nii et eriti lapsed kannatavad alaarengu all ja peavad täiskasvanueas kaebusi ootama. Harvadel juhtudel sõltuvad patsiendid nende igapäevaelus teiste inimeste abist ega suuda paljusid asju ise teha. Lisaks võib tekkida enesevigastamine, mis võib viima psühholoogilise ebamugavuse või depressioon, eriti sugulaste ja vanemate jaoks. Samuti näivad patsiendid sageli agressiivsed või ärrituvad, mistõttu võivad tekkida sotsiaalsed piirangud. Lesch-Nyhani sündroomi ravitakse mitmesuguste ravimeetodite ja ravimite võtmisega. Kuid igal juhul ei saa haiguse positiivset kulgu tagada. Seejärel võivad patsiendid kogu elu sõltuda ravist.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui lapsel ilmnevad Lesch-Nyhani sündroomi tunnused, tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Näiteks tuleb lastearsti teavitada, kui laps oksendab sageli üks kuni kaks kuud pärast sündi ja kannatab üldiselt halva enesetunde all. Kui ilmnevad muud sümptomid ja kaebused, näiteks silmatorkavad jalg asendis või vähenenud tung liikuda, tuleb pöörduda arsti poole. Lesch-Nyhani sündroom on tõsine pärilik haigus, mille ravimata jätmisel tekivad rasked tüsistused. Mõjutatud lapsed kannatavad varajastest hoolimata tõsiste liikumispiirangute ja käitumishäirete all ravi, mistõttu on tihe kontakt perearsti ja füsioterapeudiga vajalik ka väljaspool ravi. Lisaks vajavad patsiendid sageli psühholoogilist abi. Kõik kõrvalekalded mõjutatud inimeste käitumises tuleb hoolikalt läbi töötada ja nende osana vähendada käitumuslik teraapia. Sõltuvalt sümptomitest võib patsiendil tekkida vajadus pöörduda ka uroloogi, günekoloogi, gastroenteroloogi või nefroloogi poole. Krampide ja muude meditsiiniliste hädaolukordade korral on päästeteenistus õige kontakt.
Ravi ja teraapia
Ravi Lesch-Nyhani sündroom on suunatud peamiselt sümptomitele, kuna haiguse põhjust, geneetilist defekti, ei saa ravida. Seega ravimid manustatakse uriinitaset alandavaid ja dieet on vähe puriine. Lisaks tuleb tagada suur vedeliku tarbimine. Need meetmed on ette nähtud kusihappe ladestumise vältimiseks või vähemalt vähendamiseks kehas ja sellega seotud kahjustustes. Kusihappe taset tuleb regulaarselt kontrollida. Lisaks tuleb enesevigastava käitumise osas rakendada ettevaatusabinõusid. Rahustav ravimid nagu diasepaami (nt Valium), vaid ka neuroleptikumid nagu haloperidool on edukalt kasutatud Lesch-Nyhani sündroomi korral. Öösel, unerohtu mõnikord manustatakse selleks, et patsientidel oleks mõistlikult vaikne öö. Kuid terapeutiline meetmed sõltuvad Lesch-Nyhani sündroomi ilmnemise raskusest.
Väljavaade ja prognoos
Lesch-Nyhani sündroomil on ebasoodne prognoos. Inimese meelestatus geneetika on olemas, mis viib ainevahetushäireni. Kehtivad õigusaktid ei luba sekkumist inimese geneetilise struktuuri muutmiseks. Seetõttu on põhjus tervis häiret ei saa kõrvaldada. Sümptomid ja ebakorrapärasused ilmnevad juba esimestel elunädalatel. Haige inimese kogu arengu- ja kasvuprotsessis ilmnevad mitmesugused kahjustused või viivitused. Kognitiivne jõudlus väheneb ja ilmnevad käitumishäired. Kui seda ei ravita, siis haiguse sümptomid viima elukvaliteedi tõsise languseni. On nii enesevigastamise võimalus kui ka suurem vigastuste oht teistele. Seetõttu on haiguse paremaks kulgemiseks meditsiiniline ravi vältimatu. Pikaajaline ravi ja haldamine on vaja ravimeid. Kohe pärast ravimi kasutamise lõpetamist taastuvad sümptomid lühikese aja jooksul. Kuigi haigust ei saa ravida, saab sümptomaatiliselt esinevaid kõrvalekaldeid teraapias hästi kontrollida ja jälgida. Vaatamata kõigile jõupingutustele ei saavutata sümptomitest vabanemist. Lisaks ainevahetushäiretele põhjustab geneetiline haigus ka korvamatuid arenguhäireid. Kui patsiendiga tehakse varakult ravimeetodeid ja suunatud harjutusi, võib täheldada elukvaliteedi üldist paranemist.
Ennetamine
Lesch-Nyhani sündroomi ennetamine pole võimalik, kuna see on pärilik haigus, mille põhjustab defektne geen. Kui rasedal naisel on teadaolevalt defektne geen ja tal diagnoositakse sünnieelse (enne sündi) testides Lesch-Nyhani sündroom, on võimalik rasedus.
Järelkontroll
Paljude pärilike haiguste korral on järelkontroll ka Lesch-Nyhani sündroomi korral väga keeruline. Geneetilistel defektidel või mutatsioonidel võivad olla nii tõsised tagajärjed, et meditsiinitöötajad saavad neid leevendada, parandada või ravida vaid mõnda neist. Paljudel juhtudel põhjustavad pärilikud haigused tõsiseid puudeid. Kannatanud peavad nendega elu lõpuni võitlema. Piisavalt sageli järelhoolduses tehtav koosneb ainult füsioterapeutilisest või psühhoterapeutilisest meetmed. Kuid raviedu võib saavutada terve rida aeglaselt progresseeruvaid pärilikke haigusi. Lesch-Nyhani sündroomi korral käib järelhooldus käsikäes metaboolse häire kontrolli all hoidmise raviliigiga. Vastavalt sellele on ravimite eesmärk viia kusihappe tase mõõdukale tasemele. Tüüp dieet, mis võib tähendada eridieeti, samuti mängib suurt rolli. Üldised avaldused järelhoolduse tüübi kohta on lubatud ainult sel määral, et võimalusel muudetakse haigestunud patsientide elu lihtsamaks. Pärilikud haigused võivad kogu elu vältel põhjustada suurenevaid või pidevalt tõsiseid sümptomeid. Need võivad oluliselt piirata elukvaliteeti ja pikkust. Paljude pärilike haiguste korral pakub operatsioon vähe leevendust. Operatsioonijärgne järelkontroll võib osutuda vajalikuks. Mõningaid pärilike haiguste sümptomeid või häireid saab tänapäeval edukalt ravida. Psühhoterapeutiline abi on kasulik pärilike haiguste korral, kus depressioon, alaväärsustunne või muud psühholoogilised häired ilmnevad haiguse tunnuste tagajärjel.
Mida saate ise teha
Lesch-Nyhani sündroomi korral keskendub ravi kõrgendatud kusihappe alandamisele kontsentratsioon aasta veri. See saavutatakse toimeainet sisaldavate ravimitega allopurinoolile, millega kaasnevad elustiili muutused. Teraapia alguses soovitab arst a dieet patsiendi juurde või suunata ta toitumisspetsialisti juurde. Koos spetsialistiga saab koostada toitumiskava, mis ideaalis koosneb madala puriinisisaldusega dieedist ja regulaarsest vedeliku tarbimisest. Regulaarne treenimine ja treeningute vältimine stress võivad olla olulised tegurid elustiili parandamisel ja kusihappe püsival langetamisel kontsentratsioon veres. Kui see mõjutab lapsi, peavad vanemad võtma enesevigastava käitumise peatamiseks täiendavaid meetmeid. Näiteks võib osutuda vajalikuks last ohjeldada või panna talle kiiver selga juhataja kaitse. Rasketel juhtudel tuleb lõikehambad eemaldada, et vältida tüüpilist enesevigastamist. Paljud patsiendid vajavad ka intensiivset psühhoterapeutilist abi. Kuna haigus on tavaliselt ka vanematele märkimisväärne koormus, võib pereteraapiast kasu olla. Terapeut võib sageli luua kontakti ka teiste mõjutatud vanematega.
