Meulengrachti tõbi: või midagi muud? Diferentsiaaldiagnoos

Veri, hematopoeetilised organidimmuunsüsteemi (D50-D90).

  • Elliptotsütoos - erütrotsüütide haruldaste defektide rühm (punane veri rakk) membraani luustik, millel on autosoomne domineeriv või autosoomne retsessiivne pärilikkus; vere määrimine näitab arvukalt elliptilisi erütrotsüüdid (elliptilised rakud).
  • Immuunhemolüüs - erütrotsüüdid (punane veri rakud), mis on põhjustatud immuunprotsessidest.
  • Mikroangiopaatiline hemolüütiline aneemia (HUS - hemolüütiline ureemiline sündroom) - harva esinev haigus, mis mõjutab peamiselt imikuid ja väikelapsi. Täielikule enteropaatilisele HUS-ile viidatakse mikroangiopaatilise hemolüütilise aine olemasolul. aneemia (aneemia) ja trombotsütopeenia vähenemine vereliistakute) ja neerupuudulikkus (neer nõrkus).
  • Paroksüsmaalne öine hemoglobinuuria (PNH) - vereloome tüviraku omandatud haigus, mis on põhjustatud fosfatidüülinositoolglükaani (PIG) ​​mutatsioonist geen; mida iseloomustab hemolüütiline aneemia (punaste vereliblede lagunemisest tingitud aneemia), trombofiilia (kalduvus tromboos) ja pantsütopeenia, st. st hematopoeesi kõigi kolme rakuseeria (tritsütopeenia) puudulikkus, st leukotsütopeenia ( valged verelibled), aneemia ja trombotsütopeenia vähendamine vereliistakute), on iseloomustatud.
  • Sirprakuline aneemia (med: drepanotsütoos; ka sirprakuline aneemia, sirprakuline aneemia) - geneetiline haigus, millel on autosomaalselt retsessiivne pärilikkus erütrotsüüdid (punased verelibled); see kuulub hemoglobinopaatiate rühma hemoglobiin; ebaregulaarse hemoglobiini moodustumine, mida nimetatakse sirprakuliseks hemoglobiiniks (HbS).
  • Sferotsütoos (sferotsütoos).
  • Spurrakuline aneemia - aneemia esinemine kroonilises vormis maks haigus koos akantotsüütide esinemisega (erütrotsüüdid / punased verelibled “Miki hiire kõrvadega”; erütrotsüütide patoloogiline variantkuju).

Endokriinsed, toitumis- ja ainevahetushaigused (E00-E90).

  • Kobalamiini puudus (B12 puudus)
  • Crigler-Najari sündroom - hüperbilirubineemia pärilik vorm: vastsündinu ikterus, mis on põhjustatud konkreetse ensüümi (glükuronüültransferaasi) puudumisest.
  • Dubin-Johnsoni sündroom - autosoomse retsessiivse pärilikkusega geneetiline haigus, mis viima kuni eritumishäireteni bilirubiin; otsene hüperbilirubineemia (bilirubiini taseme tugev tõus veres); tüüpiline on kerge kollatõbi ilma sügeluseta (kollatõbi ilma sügeluseta); makroskoopiline: must maks bilirubiini pigmendi ladustamise tõttu lüsosoomides (raku organellides).
  • Rauavaegus
  • Folaadi puudus
  • Glükoos-6-fosfaat dehüdrogenaasi defitsiit (G6PD defitsiit; X-seotud) või püruvaat kinaasipuudus (autosoomne retsessiivne pärilikkus) - erütrotsüütide (punaste vereliblede) kaasasündinud ensüümidefektid.
  • Rootori sündroom - geneetiline haigus, millel on autosoomne retsessiivne pärilikkus; hüperbilirubineemia; tavaliselt pole sümptomeid, välja arvatud kollatõbi (ikterus).

Ravim