Huntingtoni korea või Huntingtoni tõbi on närvihaigus, mille korral esinevad eelkõige keha erinevate osade kontrollimatud liikumised. Kõige sagedamini esineb haigus 30–40-aastaselt.
Mis on Huntingtoni tõbi?
Huntingtoni tõbi või Huntingtoni tõbi, varem tuntud kui “pärilik Püha Vituse tants”, on närvihaigus, mille põhjus on geneetilise materjali mutatsioon. Sümptomiteks on kontrollimatu näoilme, neelamis- ja rääkimisraskused ning jäsemete liigsed liigutused, kaelja pagasiruumi. Huntingtoni tõbi kirjeldati esimest korda 19. sajandi lõpus. Praeguseks on sümptomite leevendamiseks mõeldud arvukalt ravivõimalusi. Kuid ravi pole tänaseni olnud võimalik.
Põhjustab
Huntingtoni tõbi on pärilik haigus, mis kandub lapsele edasi autosomaalselt domineerival viisil. See tähendab, et defektne geen, ei asu sugukromosoomil (X või Y kromosoom) ja võib seega juba ilmneda, kui haigestunud geeni pärib ainult üks vanematest. Kui üks vanematest kannab muteerunut geen, on igal lapsel 50-protsendine risk ka selle haiguse tekkeks. Muteerunud geen, mis asub 4. kromosoomi lõpus, vastutab tervete inimeste hunt-valgu tootmise eest. Mutatsioon põhjustab mõjutatud geenist hunttiini, kuid valgul on täiendavaid omadusi. Need täiendavad patogeensed omadused tagavad, et ajukoores ei moodustuks närvirakke või nad ei saaks taastuda. Tervetel inimestel kontrollivad need suured rakukobarad koordineeritud liigutuste järjestust.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Tahtmatud ja kontrollimatud liigutused on sageli Huntingtoni tõve esimesed märgid. Varases staadiumis on haigus märgatav vaevumärgatavate lihastõmbluste kaudu, mida mõjutatud isikud saavad sageli oma loomulike liikumiste hulka lisada. Haiguse progresseerumisel on need liialdatud ja motiveerimata lihased kokkutõmbeid muutuvad eksimatuks kogu kehas. Kõndimine ja igapäevaste tegevuste sooritamine muutuvad seega järjest raskemaks. Põnev motoorne aktiivsus suureneb põnevuse ajal ja nn koorilisi liigutusi esineb une ajal harva. Arenenud staadiumis kaotavad patsiendid kontrolli üle keel ja neelu lihased: kõne muutub üha arusaamatumaks ja söömise ajal võivad neelamisprobleemid lämbuda. Huntingtoni tõbi mõjutab ka inimese psüühikat ja käitumist. Aasta järkjärguline surm aju rakud viivad sageli iseloomu muutumiseni ja pole haruldane, et haiged on agressiivsed või teevad ümbritsevatele haiget. Kuna Huntingtoni tõvega inimesed kaotavad ka kontrolli oma üle näolihased, ei suuda nad väljendada oma tundeid näoilmete kaudu. See põhjustab sageli arusaamatusi ümbritsevate inimestega. Sotsiaalne endassetõmbumine ja vähenevad vaimsed võimed põhjustavad paljudel juhtudel aastal depressioon, ärevus, psühhoos ja enesetapumõtted, isegi tegelik enesetapp. Haiguse lõppstaadiumiga kaasneb tavaliselt täielik dementsus ja voodihaigus.
Diagnoos ja progresseerumine
Huntingtoni tõvel on väga erinevaid sümptomeid, mis muutuvad veelgi olulisemaks haiguse progresseerumisel. See muudab selge diagnoosi keerukaks, eriti varajases staadiumis. Sümptomitel põhinev diagnoosimine osutub keeruliseks, kuna need võivad sageli viidata muudele haigustele. Huntingtoni tõve kahtluse korral saab diagnoosi panna aastaid enne haiguse algust mitmesuguste vahenditega, näiteks kompuutertomograafia, magnetresonantstomograafia ja aju lainete mõõtmised. DNA analüüs viiakse läbi ka a osana veri test. Haiguse alguses on haigestunud isikud tavaliselt vanuses 35–45 aastat. Kui haigus ilmneb hiljem, on sümptomite areng samuti vähem kiire. Huntingtoni tõve iseloomulik tunnus on närvirakkude surm, mis progresseerub haiguse käigus üha kiiremini. Huntingtoni tõbi progresseerub mitme aasta ja aastakümne jooksul, mille jooksul sümptomid süvenevad. Mõned mõjutatud isikud elavad selle haigusega kuni 40 aastat. Enneaegne surm saabub tavaliselt tänu hingamine või neelamisprobleemid.
Tüsistused
Kuna Huntingtoni tõbe ei saa ravida, süvenevad sellised sümptomid nagu piiratud liikuvus, rääkimisvõime kaotus või edasised kognitiivsed häired. Mõjutatud patsiendid ei saa enam igapäevases elus hakkama ja vajavad ulatuslikku hooldust. On tõendeid selle kohta, et logoteraapiad või füsioteraapiad pidurdavad haiguse progresseerumist. Kuid seda tuleb tulevikus suurema hulga patsientidega testida ja kontrollida. Esimeste sümptomite tekkimisest kuni surmani toimub umbes 20 aasta jooksul vaatamata sümptomite uimastiravile. Suurim risk patsientidele on kopsupõletik. See tuleneb halvenemisest kooskõlastamine in hingamine samuti raskused lima kopsudest puhastamisel. Mõned patsiendid võivad ka areneda süda haigus, mis viib seejärel surmani. Lisaks nendele surma põhjustele võib esineda ka enesetapp. Enesetapu võib käivitada Huntingtoni tõbi ja aju tekitatud kahju või patsient võib soovida vältida haiguse süvenemist. Lisaks võib patsient toitu kergesti alla neelata. Seetõttu peab olema kättesaadav ka hooliv inimene, kes abistab patsienti toidu tarbimisel.
Millal peaks arsti juurde minema?
Huntingtoni tõbe või Huntingtoni tõbe nimetati varem Püha Vituse tantsuks tahtmatute liigutuste tõttu, mis mõjutasid inimesi. Kuna selle päriliku häire sümptomid ilmnevad tavaliselt alles hilisemas elus, on liikumishäirete ilmnemisel mõistlik arsti poole pöörduda. Ainult geneetiline test suudab tõestada, et see on tegelikult pärilik haigus Huntingtoni tõbi. Teise võimalusena võivad sümptomid põhjustada ka a ajukasvajaon insult, kilpnäärmehaigused vms. Probleem on selles, et ilma õigeaegse arsti külastamiseta pole võimalik kindlaks teha, kas see on tegelikult Huntingtoni tõbi. Võib esineda ka koreatoformseid geneetilisi häireid, nagu Huntingtoni tõve taolised häired, Wilsoni tõbi of vask ladustamine, Friedrich ataksia, spino-väikeaju ataksia tüübid 1, 2, 3, 17 või neuroakantotsütoos. Ravivõimaluste kaalumiseks on selgitamata liikumishäirete korral meditsiiniline hindamine hädavajalik. Praegu saab Huntingtoni tõve meditsiiniline ravi olla ainult sümptomite leevendaja. See hõlmab liikumishäirete kompenseerimist, depressioon, agressiivsus või psühhoos. Aju närvirakud kaovad üha enam. Tulevikus geen ravi võib põhjustada läbimurde ravis. Praegu pakub kaasaegne meditsiin uuenduslikke lähenemisviise tüvirakkude siirdamine või aju implantatsioon südamestimulaator. Kuivõrd need meetmed on veel kliiniliselt kontrollitud.
Ravi ja teraapia
Praeguse uurimistöö seisukorra kohaselt pole Huntingtoni tõve ravimine võimalik. Vastavalt sellele võib ravi olla suunatud ainult arvukate sümptomite võimalikult leevendamisele. Erinevad toimeainetega ravimid tiapriid ja tetrabenasiin kasutatakse kontrollimatute liikumiste piiramiseks. Lisaks saavad kannatanud sageli füüsilist ja tööteraapia sama hästi kui kõneteraapia. Sel viisil kõne ja neelamisraskused haigusele omaseid saab leevendada ja iseseisev elu on esialgu võimalik isegi haiguse edasisel kulgemisel. Huntingtoni tõbe põdevad patsiendid saavad ka psühhoterapeutilist abi, et aidata neil haiguse stressidega paremini toime tulla. Huntingtoni tõve edasisel kulgemisel toimub sageli tõsine kehakaalu langus, mida peab leevendama eriti kõrge kalorsusega dieet mõjutatud isiku kohta. Mõned Huntingtoni tõbe leevendavad või isegi ravivad ravimeetodid on alles katsestaadiumis. Näiteks haldamine of ensüümide võib närvirakkude halvenemist veidi aeglustada. Narkootikum siiski ravi mis võib neuronite lagunemist täielikult takistada, pole veel teada.
Väljavaade ja prognoos
Huntingtoni tõbi on kehva prognoosivaatega. Lisaks ei ole haigus praeguste meditsiiniliste ja juriidiliste võimaluste abil ravitav. Geneetilisel haigusel on progresseeruv kulg, mida ei saa kõigi jõupingutuste tõttu peatada. The meetmed Arstid on keskendunud haiguse aeglase progresseerumise saavutamisele ja olemasoleva elukvaliteedi säilitamisele nii kaua kui võimalik. Arvutatud väärtuste kohaselt toimub patsiendi surm keskmiselt umbes 19 aastat pärast haiguse diagnoosimist. Tänu meditsiinilisele arengule ja meditsiinilistele uuringutele on viimastel aastatel olnud võimalik Huntingtoni tõve üksikuid faase kauem säilitada ja surma algust edasi lükata. Lisaks on üksikute faaside jooksul rohkem ravivõimalusi, et oleks võimalik patsienti stabiliseerida ja parandada üldist heaolu. Saadavaid ravivõimalusi soovitatakse ja kasutatakse täiesti individuaalselt, sõltuvalt praegustest sümptomitest. Selleks, et patsient saaks optimaalset ravi, tuleks kasutada regulaarset kontrolli. Lisaks saavad Huntingtoni tõve raviks spetsiaalselt asutatud keskuste spetsialistid paremini tagada kohanemist haiguse kulgemisega. Kuna kõiki soovitatud ravimeetodeid ei rahasta tervis kindlustusseltsid, mõjutavad haiguse kulgu oluliselt patsiendi rahalised võimalused.
Ennetamine
Huntingtoni tõbe pole võimalik ära hoida. Mõjutatud inimene, kellel on muteerunud geen, haigestub igal juhul. Haigestunud laste lastel on ka Huntingtoni tõve tekkimise oht 50%. Seda riski pole võimalik kuidagi ära hoida. Ainsad võimalused on mitte saada lapsi lihasse, sündimata lapse geneetilise materjali sünnieelne testimine ja - kui Huntingtoni tõbi kinnitatakse - võimalik abort. See on aga eetiliselt väga vastuoluline.
Järelkontroll
Huntingtoni tõbi pole veel ravitav. See muudab veelgi olulisemaks pideva ja pideva kasutamise ravi ja ravi. Ravi eesmärk on sümptomite leevendamine ja elukvaliteedi parandamine. Liikumishäireid saab ravida abiga neuroleptikumid. Depressioon saab ravida antidepressandid. Lisaks ravimitele füsioteraapia ja tööteraapia võib olla patsientidele kasulik. Sel viisil saab proovida kooskõlastamine liigutusi. Samuti on soovitatav kasutada logopeedi kõne- ja neelamishäirete vastu võitlemiseks ja vähendamiseks. Vaatamata ravile neuroleptikumid ja antidepressandid, psühhoteraapia kaaluda tuleks ka psühhiaatrilist abi. See võib olla kergendus mitte ainult patsiendile endale, vaid ka lähedastele. Sageli saavad patsiendid kasu ka teiste mõjutatud isikute tugigrupis osalemisest. Kuna Huntingtoni tõvega patsiendid riskivad sageli kiiresti kehakaalu söömisraskuste tõttu tuleks pakkuda kõrge kalorsusega ja kergesti omastatavat toitu. Siia sobivad sellised toidud, mida on kerge alla neelata, näiteks puder, puding, kodujuust ja vedelikud. Lõpuks ei tohiks eksperimentaalseid lähenemisi kategooriliselt välistada. Kaaluda tuleks uusi ravimeetodeid ja ravimeetodeid. Kindlasti on võimalus, et selle tulemusena on võimalik saavutada rohkem sümptomite vabadust.
Siin on, mida saate ise teha
Eneseabi võimalused on Huntingtoni tõve korral piiratud. Haiguse käigus pole võimalusi, mis viima sümptomite leevendamiseks või ravimiseks vastavalt praegustele teaduslikele teadmistele. Haiguse kulg on progresseeruv, nii et haiged peaksid hoolimata suurenevatest sümptomitest pöörama tähelepanu oma heaolu säilitamisele igapäevaelus. Üllatuste või ebameeldivate olukordade vältimiseks on kasulik, kui mõjutatud inimene on haiguse arengust täielikult informeeritud. Samal ajal tuleks teavitada tihedast sotsiaalsest keskkonnast. Neid teavitades saab vältida või minimeerida ülemääraste nõudmistega olukordi. Kuna tegemist on päriliku haigusega, on abiks haigete vahel kogemuste vahetamine. Vaimse jaoks on oluline osalemine ühiskondlikus elus tervis. Vaba aja tegevused ja piisav liikumine parandavad heaolu. Lisaks on tervisliku eluviisi korral organism ja immuunsüsteemi saab piisavalt tugevdada. Kahjulikud ained nagu alkohol ja nikotiin tuleb vältida. Tasakaalus ja vitamiin-rikas dieet, piisav uni ja puhkeperioodide järgimine, antakse kehale uus tugevus. Samal ajal saab see ennast kaitsta sissetungi eest patogeenid. Vaimseks tugevdamiseks, erinevad lõõgastus sellised meetodid nagu meditatsioon or jooga saab kasutada. See aitab kaasa haiguse emotsionaalsele käsitlemisele.
