Nefroblastomatoos on harvaesinev haigus, mis mõjutab neere. Nefroblastomatoos avaldub neer kude embrüo pärast sündi. Kude tähistab niinimetatud metanephric blastema ja on ebaküpne. See suurendab tõenäosust, et patsiendil areneb pahaloomuline degeneratsioon neer pabertaskurätik.
Mis on nefroblastomatoos?
Põhimõtteliselt on nefroblastomatoos erinev haigus nefroblastoomist, millega seda sageli segi aetakse. Kuid see haigus tähistab lastel neerude pahaloomulist kasvajat. Nefroblastomatoosi metanefrogeenne blastema areneb lootele ajal rasedus. Enamikul juhtudel muundub loote kude neeruparenhüümiks koos torukeste ja glomerulitega. Vaid umbes ühel protsendil isikutest on autobiopsiates tuvastatavad ülejäänud embrüonaalse koe osad. Blastema jäänused lagunevad kahjustatud lastel tavaliselt esimese nelja kuu jooksul pärast sündi. Kui täielikku taandarengut ei toimu, on parenhüümi ulatuslik kahjustus ja deformatsioon neer arenema. Lisaks suureneb kude sageli. Nefroblastomatoos jaguneb vastavalt neerusagarate lokaliseerimisele kolmeks erinevaks tüübiks. Seega eksisteerib nefroblastomatoosi nii intralobaarne, perilobaarne kui ka panlobaarne vorm. Viimase tüübi korral suureneb neer suhteliselt lühikese aja pärast.
Põhjustab
Nefroblastomatoosi patogeneesi täpseid põhjuseid pole praegu piisavalt uuritud, nii et kindlad väited selle arengu põhjuste kohta pole veel võimalikud. Haiguse arengu mehhanism on siiski osaliselt teada. Embrüodes areneb neerudes nn metanefrogeenne blastema ja taandub aja jooksul. Loote koe asemel areneb tervetel inimestel neeruparenhüüm koos torukeste ja glomerulitega. Nefroblastomatoosi korral jääb pärast sündi väike osa metanefrogeensest blastemast. Selle tulemuseks on neerukoe pahaloomulise degeneratsiooni oht. Imikute metanefrogeense blastema säilimise täpseid põhjusi pole lõplikult kindlaks tehtud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Nefroblastomatoosi korral neerukude embrüo, mida nimetatakse metanefrogeenseks blastemaks, jääb pärast sündi neerudesse. Tavaliselt taandub see loote kude täielikult. Patsientidel on suurenenud neerude pahaloomulise degeneratsiooni oht. Seega on nefroblastomatoos vähieelne seisund. Enamikul juhtudest esinevad nefroblastomatoosi tüüpilised muutused mõlemas neerus. Harvemini mõjutavad kõrvalekalded ühte neeru. Ligikaudu pooltel patsientidest on nn Wilmsi kasvaja areneb nefroblastomatoosi tagajärjel. See kasvaja diagnoositakse teiste uuringute käigus sageli juhuslikult. Nefroblastomatoosi seostatakse ka paljude teiste haiguste ja sündroomidega. D
tema hulka kuuluvad näiteks hemihüpertroofia, multitsüstiline neeru düsplaasia ja Beckwith-Wiedemanni sündroom. Nefroblastomatoosi esineb sageli ka koos multilokulaarse tsüstilise nefroomi ja aniridiaga.
Haiguse diagnoos ja kulg
Nefroblastomatoosi diagnoosimine toimub paljudel juhtudel lihtsalt juhuslikult. Sageli on vaevalt ägedaid sümptomeid märgata seni, kuni nefroblastomatoos pole veel viinud neerukude pahaloomulise degeneratsioonini. Selles peitub nefroblastomatoosi oht, kuna see avastatakse sageli liiga hilja. Patsient haiguslugu keskendub muu hulgas kroonilistele haigustele või kaasasündinud sündroomidele, millel on seos nefroblastomatoosiga. Sobivad vihjed hõlbustavad arsti nefroblastomatoosi diagnoosimist. Patsiendi kliinilise läbivaatuse käigus aitavad diagnostilised tulemused kaasa mitmesugused meetodid. Neerude pildistamise tehnikad on eriti olulised. Arst teeb sageli sonograafiat ja neeru kudede kahjustus on osaliselt nähtav. Seda seetõttu, et nad reageerivad kajahelile vähem kui ümbritsevad koepiirkonnad. Lisaks kasutatakse nefroblastomatoosi diagnoosimisel sageli kompuutertomograafiat, kusjuures patsient võtab eelnevalt spetsiaalseid kontrastaineid. Kuna kahjustused adsorbeerivad praktiliselt mingit kontrastainet, on kahjustatud piirkondi suhteliselt lihtne tuvastada. Lisaks on võimalik MRT uuring. Arst teostab a diferentsiaaldiagnoos, eristades nefroblastomatoosi peamiselt neerust lümfoom segiajamise võimalikkuse tõttu.
Tüsistused
Nefroblastomatoosi tõttu võib laps kannatada raskete neerude sümptomite all. Samuti võib see oluliselt vähendada patsiendi eluiga. Sellisel juhul kannatavad patsiendid neerukoes mitmesuguste pahaloomuliste degeneratsioonide all. Halvimal juhul saab ka nii viima et neerupuudulikkus, mis võib lõppkokkuvõttes põhjustada surma. Tüsistused tekivad tavaliselt siis, kui nefroblastomatoos diagnoositakse hilja. Sel põhjusel sõltuvad rasedad naised tüsistuste vältimiseks erinevatest uuringutest. Nefroblastomatoosi saab varakult diagnoosimisel suhteliselt hästi ravida. Patsiendi ega ema jaoks pole erilisi tüsistusi. Enamasti sõltuvad patsiendid keemiaravi, mis on aga seotud erinevate kõrvaltoimetega. Pealegi sõltuvad mõjutatud isikud pärast sündi endiselt kirurgilistest sekkumistest. Kuid enamasti pole erilisi tüsistusi. Taandarenguid saab eemaldada. Siiski vähk võib levida teistesse kehapiirkondadesse, nii et lapsed sõltuvad ka regulaarsetest uuringutest.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Nefroblastomatoos on haruldane haigus, mida diagnoositakse tavaliselt juhuslikult. Meditsiiniline hindamine on vajalik, kui sümptomid neeruvalu või korduv palavik on märgatud. Kui nefroblastomatoos on tõepoolest aluseks, tuleb see diagnoosida enne, kui neerukude pahaloomulikult degenereerub. Sel põhjusel on kõik kaebused, mis viitavad tõsisele seisund peab selgitama perearst ja vajadusel nefroloog. Vastasel juhul võivad tekkida märkimisväärsed tüsistused, mis halvimal juhul võivad viima surmani. Vanemad, kes ise põevad neeruhaigust, peaksid tegema geneetilise testi. Kuna haiguse põhjused pole teada, pole konkreetne diagnoos võimalik, kuid igal juhul tuleks uurida erinevaid hoiatavaid märke. Neeruhaiguse või isegi nefroblastomatoosi all kannatavad isikud peavad hoiatavate märkide mainimisel viivitamatult pöörduma arsti poole. Haigust tuleb hoolikalt jälgida, et degeneratsiooni ja muude komplikatsioonide korral oleks võimalik kiiresti tegutseda. Lisaks perearstile ja nefroloogile võivad vastutada nii erinevad internistid kui ka neuroloogid.
Ravi ja teraapia
Kuna olemasolev nefroblastomatoos seab patsiendid neerude pahaloomulise degeneratsiooni ohtu, on regulaarne uuring suur tähtsus. Kiired ja sihipärased pakkumised on individuaalsete eksamikohtumiste vahel suhteliselt lühikesed ravi võimalike degeneratsioonide jaoks. Lisaks on võimalusi aktiivseks ravi nefroblastomatoosi. Nn kiilu resektsioonid ja keemiaravi võib kaaluda. Patsiendid läbivad tavaliselt asjakohased kirurgilised protseduurid kahjustatud koe kirurgiliseks eemaldamiseks neerudest. See vähendab osaliselt nefroblastomatoosi tekke riski viima neerude pahaloomulise degeneratsioonini.
Väljavaade ja prognoos
Ravimata jätmise korral on nefroblastomatoosil ebasoodne haiguse kulg. Mõjutatud isikul on suurenenud pahaloomuliste haiguste oht vähk. Nefroblastomatoos klassifitseeritakse kasvajahaiguse eelkäijaks. Seetõttu on haigestunud inimesel enneaegse surma oht, kui arstiabi ei alustata õigeaegselt. Haiguse staadium diagnoosimise ajal on seetõttu prognoosi väljatöötamisel eriti oluline. Mida hiljem haigus diagnoositakse ja ravitakse, seda ebasoodsam on edasine kulg. Raskused seisnevad haiguse avastamises. Sageli jääb see pikka aega avastamata, kuna vaevalt see igapäevaelus üldse kahjustab. Paljudel kannatajatel tuvastatakse muutused koes juhuslike leidude tõttu. Paranemise väljavaade sõltub seetõttu ka patsiendi lemmikpreventsioonist. Regulaarne kontroll võib seetõttu põhjustada haiguse kiiret avastamist tervis muutus. Nendel juhtudel on võimalik võimalikult kiire sekkumine ja see võib aidata kaasa täielikule taastumisele edasisel kursusel. Kui pahaloomulised koekasvud on juba välja arenenud, vajab kahjustatud isik kirurgilist sekkumist samuti vähk ravi. Vastasel juhul lüheneb üldine eeldatav eluiga oluliselt. Edasine areng sõltub siin tugevalt kindralist tervis mõjutatud isiku kohta.
Ennetamine
Nefroblastomatoosi pole veel võimalik ära hoida. Haiguse arengu põhitõed on juba loodetes emakas välja kujunenud. Sel põhjusel on seda vaevalt võimalik mõjutada. Lisaks on nefroblastomatoosi põhjused praegu veel ebapiisavalt teada, mistõttu on vaja täiendavaid uuringuid.
Järelkontroll
Enamikul nefroblastomatoosi juhtumitest on ainult üksikud ja tavaliselt piiratud meetmed otsest järelravi on patsiendile kättesaadavad. Sel põhjusel peaks haigestunud isik pöörduma arsti poole väga varajases staadiumis, et vältida edasisi tüsistusi või halvimal juhul kannatanu surma. Varajane diagnoosimine mõjutab haiguse edasist kulgu tavaliselt alati väga positiivselt. Neerukasvajate varases staadiumis avastamiseks ja eemaldamiseks sõltub enamik haigestunutest arsti regulaarsetest kontrollidest ja uuringutest. Uuringud pärast kasvaja edukat eemaldamist on samuti väga olulised, kuna see võimaldab edasisi kasvajaid varases staadiumis avastada. Ravi ajal sõltuvad paljud nefroblastomatoosi all kannatajad ka omaenda pere ja sugulaste abist. Psühholoogiline tugi võib ka ära hoida depressioon ja muud psühholoogilised ärritused. Samuti võib väga kasulik olla kontakt teiste nefroblastomatoosiga patsientidega, kuna see viib teabevahetuseni, mis võib parandada mõjutatud inimese elukvaliteeti. Paljudel juhtudel piirab haigus mõjutatud inimese eluiga.
Mida saate ise teha
Selle krooniline haigus, põhjustab nefroblastomatoos kannatajate ja nende lähedaste tähelepanu sageli kliinilisele pildile. Paljud põdejad tunnevad end jõuetuna ja on haiguse halastuses. Siiski on oluline, et patsiendid ja nende lähedased ei kogeks seda haigust kui midagi paratamatut või vältimatut. Haiguse progresseerumise edasilükkamiseks peaksid seetõttu mõjutatud isikud ja nende lähedased ise aktiivselt osalema. Sõeluuringute programmide kasutamine haiguse varajaseks avastamiseks ja regulaarsed nefroloogi külastused on enesestmõistetavad. Kuid ka patsiendid ja nende sugulased peaksid end kliinilise pildiga kurssi viima ja end sellest teavitama. See suurendab teadmisi riskitegurid ja edendab isevastutust. See hõlmab ühelt poolt tavalist veri survekontrollid, mille patsiendid ise läbi viivad. Patsientide ja nende lähedaste aktiivse koostöö teine oluline komponent on kohanemine ja üleminek a laktoos ja gluteeni-vaba dieet. Ise aktiivseks saamine ja haiguse kulgemise edasilükkamine tähendab ka spordipakkumiste kasutamist, näiteks spordi valdkonnas taastusravi. Kroonilised haigused koormavad patsiente ja nende lähedasi märkimisväärselt. Tihti tähendab see suurt kergendust saada tuge eneseabigrupis - veebis või kohapeal. Vajadusel võivad aidata ka maakondade psühhosotsiaalsed nõustamiskeskused.
