Pärilik angioödeem on haruldase päriliku haiguse nimi. Selles kannatavad inimesed kannatavad korduvate tursete episoodide all.
Mis on pärilik angioödeem?
Pärilik angioödeem on autosoomne dominantne pärilik haigus, mille käigus angioödeem (Quincke ödeem) vormid korduvalt. Haigus on eriline vorm Quincke ödeem. Pärilik angioödeem on iseloomulik turse nahk, limaskestad ja siseorganid. Hinnanguliselt kannatab päriliku haiguse all üks 10,000 50,000–1882 1842 inimesest. Siiski peetakse tõenäoliseks, et teatamata juhtumite arv on oluliselt suurem. Naised ja mehed on võrdselt mõjutatud. Seda haigust kirjeldas esmakordselt 1922. aastal saksa internist Heinrich Irenaeus Quincke (XNUMX-XNUMX). Varasematel aastatel nimetati seda haigust pärilikuks angioneurootiliseks ödeemiks. Kuid neuroloogilise mõju puudumisel haiguse arengule sai päriliku angioödeemi mõiste aja jooksul omaks.
Põhjustab
Päriliku angioödeemi tekitaja on geneetiline defekt. See põhjustab C1-esteraasi inhibiitor (C1-INH). See täidab komplemendisüsteemi aktiveerimise ülesande. Kokku on üle 200 mutatsiooni. Kas toodetakse liiga vähe C1-esteraasi inhibiitorit või ilmnevad talitlushäired. C1-esteraasi inhibiitori puudumine põhjustab ödeemi arengut komplemendisüsteemis ja kontaktsüsteemis veri hüübimist. Arvatakse, et peptiid bradükiniin on kontaktsüsteemis ülioluline roll. Avaldamine bradükiniin toimub reaktsioonijärjestuse lõpus, mis on keha reaktsioon vigastusele. Bradõkinin põhjustab vedeliku suurema lekke laevad kudedesse. See võib põhjustada turseid (vesi säilitamine) moodustamiseks. Lisaks on laevad laienevad nii bradükiniini poolt kui põhjustavad lihaseid kokkutõmbeid et viima et valu ja krambid. Tavalistel juhtudel C1-esteraasi inhibiitor tagab, et bradükiniini vabanemine on piiratud. Kuid defitsiit võib põhjustada peptiidi vabanemist oluliselt rohkem kui vaja. Mõningatel juhtudel, autoimmuunhaigused vastutavad C1-esteraasi inhibiitori defitsiidi eest. See pole siiski pärilik, vaid omandatud angioödeem. Mõnikord ravimid nagu AKE inhibiitorid vallandada ka tõsised tursed. Selle põhjuseks on nende mõju bradükiniini metabolismile. Mõnel patsiendil ei ole haiguse konkreetset põhjust võimalik leida. Seejärel räägivad arstid idiopaatilisest angioödeemist.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Põhimõtteliselt võib pärilik angioödeem tekkida igas vanuses. Kuid kõige sagedamini avaldub see esimesel kahel aastakümnel. Seega kannatavad 75 protsenti kõigist patsientidest sümptomid enne 20. eluaastat. Rünnakud on eriti sagedased puberteedieas ja noortel täiskasvanutel. Rasestumisvastaste pillide kasutamist peetakse päästikuks noortel naistel, kes on varem olnud silmatorkamatud. Rünnakuid võivad aga esile kutsuda ka päästikud, mida pole võimalik tuvastada. Nende hulka kuuluvad eelkõige ärevus, stress samuti kergemaid vigastusi. Päriliku angioödeemi tüüpiline sümptom on ulatusliku ödeemi tekkimine nahk. Vesi retentsioon võib esineda ka hingamisteed või seedetraktis. Kui pärilik angioödeem tekib kõri, on isegi oht elule. Turse rünnakute sagedus on patsienditi väga erinev. Näiteks mõnel patsiendil esineb neid üks kord nädalas, teistel aga ainult üks kord aastas. Päriliku angioödeemi tüüpiline märk on sügeluse puudumine. Reeglina kestavad turse rünnakud kolm kuni viis päeva. Millal järgmine turse ilmub, pole võimalik ennustada.
Diagnoos ja kulg
Päriliku angioödeemi sümptomid sarnanevad soolekoolikute või allergiate sümptomitega, mis on sagedasemad. Sel põhjusel haruldane seisund avastatakse sageli hilja. Kui ödeem ei reageeri haldamine of kortisoon or antihistamiinikumid, peetakse seda haiguse oluliseks näidustuseks. See võimaldab eristada seda allergiatest. Kui turse rünnakud esinevad ainult seedetraktis, on diagnoosimine eriti keeruline. Patsient haiguslugu annab ka olulist teavet. Vastasel juhul vajab ta täpse diagnoosi saamiseks laborianalüüsi. Selles kontekstis ei tuvastata mitte C1-INH puudust, vaid komplemendifaktori C4 madalat taset. Selle tarbimine toimub keha kaitsesüsteemi komplemendisüsteemi reaktsiooniahelas. Kuna C1-esteraasi inhibiitorit ei reguleerita, on C1-INH püsivalt üliaktiivne. Pärilik angioödeem võib kulgeda ohtlikult, kui rünnakud tekivad hingamisteed. Seega on hingetoru limaskesta turse patsientidel üks levinumaid surma põhjuseid.
Tüsistused
Enamasti mõjutab see haigus ainult noori täiskasvanuid või puberteedieas inimesi. Eriti tõenäoliselt mõjutab see naisi, kes võtavad rasestumisvastaseid tablette. Nad kogevad ärevust, paanikahood ja liigne stress. Need kaebused mõjutavad patsiendi organismi üldiselt väga negatiivselt ja võivad viima psühholoogilisele ebamugavusele. Lisaks tekib turse, mis võib katta kogu keha. Pole haruldane, et eluohtlikud olukorrad tekivad, kui vesi säilitamisvormid kõht või hingamisteed. Halvimal juhul võib haigestunud inimene ilma ravita surra. Reeglina vähendab see ka eeldatavat eluiga, kui sümptomeid arst ei ravi. Enamikul juhtudel on haiguse suhteliselt lihtne ravi ilma eriliste tüsistusteta. Ravi viiakse läbi peamiselt ravimite abil ja see võib sümptomeid oluliselt piirata. Mõjutatud isik sõltub tavaliselt aga kogu elust ravi, kuna haigust ei saa põhjuslikult ravida.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui muutused limaskestades suu ja kurku märgatakse, tuleb pöörduda arsti poole. See kehtib eriti siis, kui sümptomid püsivad ja ei näi vaibuvat. Päriliku angioödeemi konkreetse kahtluse korral tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Eelkõige tuleks selgitada selliseid sümptomeid nagu neelamisraskused, õhupuudus ja südamepekslemine. Püsiv süda rütmihäired näitavad tõsist haigust, mida tuleb kohe uurida ja ravida. Meditsiiniline nõustamine on vajalik hiljemalt tõsise seisundi korral valu, seedetrakti kaebused või palavik esinevad ka sümptomid. Kahtluse korral peaks patsient külastama haiglat. Kui pärilikku angioödeemi ei ravita, võivad tekkida hingamisraskused, verejooksud ja muud tõsised tüsistused, mis vajavad erakorralist meditsiinilist abi. Quincke ödeem esineb valdavalt pärast võtmist AKE inhibiitorid ja üldiselt allergiliste reaktsioonide korral. Patsiendid, kes võtavad regulaarselt ravimeid, allergia kannatajad ja krooniliselt haige patsiendid peaksid nimetatud sümptomitega viivitamatult pöörduma vastutava arsti poole. Lisaks perearstile on heaks võimaluseks ka dermatoloog või internist.
Ravi ja teraapia
Päriliku angioödeemi ravi jaguneb ravi ägedate sümptomite ja pikaajalise profülaktika kohta. Ägeda faasi korral tuleb ödeemi areng võimalikult kiiresti peatada. Sel eesmärgil saab patsient Saksamaal tavaliselt C1-INH kontsentraati. See koosneb doonorist veri ja manustatakse intravenoosselt. Vajadusel värskelt külmutatud veri võib manustada ka plasmat, mis sisaldab C1-INH. Vahepeal on Saksamaal saadaval ka rekombinantne C1-INH preparaat, mis ei vaja doonorplasmat. Kui turse rünnakud ilmnevad vähemalt kord kuus, on vajalik pikaajaline profülaktika. Sel eesmärgil meessugu hormoonid tavaliselt kasutatakse C1-INH tootmist.
Väljavaade ja prognoos
Ilma ravita viib pärilik angioödeem keskmise eluea vähenemiseni. Ödeem nahk ja limaskestad korduvad ja võivad olla teravalt eluohtlikud. Seda eriti juhul, kui turse tekib ülemiste hingamisteede piirkonnas. Siis on lämbumisoht. Kus ja millal tursed ilmuvad, ei saa kunagi ennustada. Seedetrakti tursed põhjustavad tõsiseid koolikuid. Rünnakud tulevad ettevalmistamata. Neid võib esineda üks kord aastas või üks kord nädalas. Iga rünnak võib olla surmaga lõppenud. Nagu nimigi ütleb, on see kaasasündinud häire, mis on geneetiline. Geneetilise defekti tõttu võivad väiksemad sündmused, nagu väikesed vigastused, ärritused, infektsioonid või meditsiinilised sekkumised viima mõjutatud inimeste läbilaskvuse järsu suurenemiseni laevad, nii et vedelik võib lekkida ümbritsevasse koesse, moodustades turse. Harulduse tõttu seisund, on see sageli diagnoosimata või diagnoositud liiga hilja. Diagnoositud juhtudel pikaajaline ravi androgeeni derivaatidega (danasool) või bradükiniini retseptori antagonist Ikatibant saab alustada. See hoiab tõhusalt ära turse äkilise tekkimise. Danasool võeti 2005. aastal Saksamaalt turult maha, kuna see toodab healoomulist maks kasvajad. Enne operatsiooni või hambaravi tuleb vahetult enne protseduuri profülaktikana manustada C1-INH kontsentraat. Kuid äkilise rünnaku korral peaks patsient olema alati valmis ka ägedaks raviks.
Ennetamine
Pärilik angioödeem on üks pärilikke haigusi. Seetõttu ei ole ennetavaid meetmed.
Järelkontroll
Enamasti on mõjutatud isikul erilisi erilisi või pole neid üldse meetmed ja selle haiguse jaoks saadaval olevad võimalused järelhoolduseks. Sellisel juhul peab haigestunud isik varakult pöörduma arsti poole, et vältida täiendavaid tüsistusi või sümptomite edasist süvenemist. Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei saa seda täielikult ravida. Kui aga patsient soovib lapsi saada, võib haiguse kordumise vältimiseks lastel läbi viia geneetilisi teste ja nõustamist. Eneseravimist sel juhul ei saa tekkida. Enamasti toimub selle haiguse ravi vereülekannetega, mis tuleb läbi viia kord kuus. On vaja pöörata tähelepanu regulaarsele rakendusele, nii et see ei tekiks täiendavaid tüsistusi. Edasi meetmed ravi ei saa sellega läbi viia. Lisaks vajavad selle haiguse all kannatajad sageli kogu pere ja sõprade tuge. See võib ära hoida ka psühholoogilisi häireid või depressioonning intensiivsetel ja armastavatel vestlustel võib olla ka positiivne mõju haiguse kulgemisele. Mõjutatud inimese eluea kohta ei saa üldist ennustust anda.
Mida saate ise teha
Igal juhul peab arst päriliku angioödeemi selgitama ja ravima. Kaasnevate meditsiiniliste meetmete abil on mõnel juhul võimalik ka eneseravi. Kõige olulisem samm on vallandavate asjaolude kõrvaldamine. Näiteks kui ödeemi käivitas teatud ravim, tuleb see katkestada ja asendada muu preparaadiga. Tüüpiline käivitaja on rasestumisvastased tabletid, mis tuleks sümptomite ilmnemisel lõpetada, eelistatavalt tüsistuste vältimiseks günekoloogiga konsulteerides. Teise võimalusena võite proovida vältida nn päästikuid - rünnaku võimalikke käivitajaid. Nende hulka kuuluvad näiteks stress, ärevus ja kerged vigastused. Kui mõni ülalnimetatud sümptomitest siiski ilmneb, tuleb viivitamatult pöörduda perearsti või dermatoloogi poole. Kui pärilikku angioödeemi ravitakse varajases staadiumis ravimitega, kaob see paljudel juhtudel uuesti iseenesest ega vaja iseseisvat ravi. Kuna selline turse võib tekkida ikka ja jälle, tuleks rakendada ennetusmeetmeid. Nende hulka kuuluvad nii mainitud päästikute vältimine kui ka regulaarne arsti külastamine ja tervislik eluviis koos tasakaalustatud dieet ja piisav treening.
