Phacomatosis on kollektiivne mõiste pärilike haiguste kohta nahk ja närvisüsteem, mida iseloomustab harmatoomide ilmumine erinevates elundisüsteemides. Üksikutel haigustel pole omavahel mingit pistmist, kuid need on ajutiselt rühmitatud haiguse tunnuste ja nende põhjuste põhjal. Kuna phakomatoosidel on geneetiline alus, ei saa neid põhjuslikult ravida.
Mis on fakomatoos?
Tegelikult puudub phakomatoosi mõistel teaduslik alus. Nad on täiesti erinevad nahk ja närvihäired, kuid neil on mõned ühised jooned. Ühised tunnused hõlmavad hematoomide, täppide ilmumist nahk ja nende geneetiline päritolu. Selle fakti tõttu puudub teaduslik seletatav definitsioon kollektiivsele terminile phakomatosis. Kokkuvõtteks on ainult väliselt sarnased esinemised. See puhtalt pealiskaudsete sarnasuste kokkuvõte ei õigusta seda mõistet teaduslikus mõttes. Kuid termin phakomatosis on meditsiinis kinnistunud, ehkki see on täiesti üleliigne. Algusest peale on seda mõistet alati kasutatud pärilikkuse tähistamiseks kasvajahaigused naha ja närvisüsteemi. Need pole siiski kasvajad algses tähenduses, vaid pigem koe kasvajataolised muutused. Puudulike protsesside tõttu moodustub liigne kude, milles aga ei toimu autonoomseid rakkude jagunemise protsesse, mis muidu on tavalistes healoomulistes ja pahaloomulistes kasvajates tavalised. Seega kasutatakse mõistet fakomatoos nüüd selliste häirete hõlmamiseks nagu 1. tüüpi neurofibromatoos (Recklinghauseni sündroom), mugulaskleroos (Recklinghauseni sündroom), retino-väikeaju angiomatoos (Hippel-Lindau sündroom), entsefalo-näo angiomatoos (Sturge-Weberi sündroom), ataksia teleangiectatica või Peutz-Jeghersi sündroom.
Põhjustab
Kuna phakomatosis on kollektiivne termin, pole ka nende häirete jaoks ühte kindlat põhjust. Ainus kõigi phakomatooside arengus ühine asi on nende pärilikkus seisund. Põhjuslike uuringute jaoks tuleb üksikuid haigusi siiski arvestada üksteisest sõltumatult. 1. tüüpi neurofibromatooson näiteks autosoom-domineeriv pärilik haigus, mida iseloomustavad nn kohvik-au-lait-laigude ja neurofibroomide ilmnemine. Selle põhjustab a geen mis aitab kaasa rakkude jagunemise pärssimisele. Selle pärssimise pärssimisel tekib kudede healoomuline kasv (harmatoom). The geen tuberkuloosskleroos on omakorda autosoomne domineeriv haigus, mis on põhjustatud kas geen kromosoomil 9 või geenil kromosoomil 16. Retino-väikeaju angiomatoosi (Hippel-Landau tõbi) korral paiknevad kasvaja-sarnased koemuutused silma võrkkesta. Selle haiguse korral muudetakse Von Hippel-Lindau kasvaja supressori geeni mutatsiooniga. See geen asub 3. kromosoomis. Mutatsioonile allub autosoomne dominantne pärilikkus. Ligikaudu 50 protsenti kõigist mutatsioonidest on uued. Entsefalofatsiaalse angiomatoosi (Sturge-Weberi sündroom) korral on päästik nn somaatiline mosaiikmutatsioon 9. kromosoomi geenis, mille tulemuseks on GTPaasi aktiivsuse vähenemine koos GTP signaalaktiivsuse samaaegse suurenemisega. 11. kromosoomi geen vastutab ataksia teleangiectatica (Louis baar sündroom). Pärimisviis on autosoomne retsessiivne. See geen vastutab seriin-valgukinaasi ATM kodeerimise eest. Seriinvalgu kinaasi ATM tunnetab DNA kahjustusi ja reguleerib DNA parandusprotsesse.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Entsefalofatsiaalse angiomatoosi (Sturge-Weberi sündroom) korral on päästik nn somaatilise mosaiigi mutatsioon 9. kromosoomi geenis. GTPaasi aktiivsus väheneb koos GTP signaaliülekande aktiivsuse suurenemisega. 11. kromosoomi geen vastutab ataksia teleangiectatica (Louis baar sündroom). Pärimisviis on autosoomne retsessiivne. See geen vastutab seriin-valgukinaasi ATM kodeerimise eest. Seriinvalgu kinaasi ATM tuvastab DNA kahjustused ja reguleerib DNA parandusprotsesse. Kasvajataolised koemuutused esinevad mõnikord ka neerudes, neerupealistes või kõhunäärmes. Haigus võib esineda ohtlikke verejookse aju tüvepiirkond. Turge-Weberi sündroomi (entsefalofatsiaalne angiomatoos) iseloomustavad ka vaskulaarsed väärarendid silmas ja aju. Lapsed on arengus märkimisväärselt hiljaks jäänud. Epileptilised krambid ja migreen-Meeldib peavalu võib juhtuda. Ataxia teleangiectatica (Louis baar sündroom) ilmnevad sellised sümptomid nagu kõnnak ja hoiaku ebastabiilsus. Näo ja. Väikeste arterite füüsiline ja psühholoogiline arengupeetus ja laienemine konjunktiiv võib esineda ka silma. The immuunsüsteemi on nõrgenenud kalduvusega nakkustele. Omakorda iseloomustavad Peutz-Jeghersi sündroomi limaskestade ja naha pigmenteerunud laigud ning mitmed healoomulised polüübid (harmatoomid) seedetraktis.
Haiguse diagnoos ja kulg
Diagnoosi saab sageli panna haiguste tüüpiliste sümptomite järgi. Näiteks pilditehnika näitab muutusi aju.
Tüsistused
Fakomatoosi tõttu kannatavad mõjutatud isikud paljude erinevate sümptomite all. Enamikul juhtudel on epilepsia krambid või väga rasked peavalu tekivad haiguse tõttu. Need valud levivad sageli teistesse kehapiirkondadesse ja tekitavad ka seal ebamugavusi. Samamoodi püsiv valu võimalik viima ärrituvuse või depressioon mõjutatud isikul. Mõnikord viib fakomatoos liikumispiirangute ja ebakindla kõnnakuni. Mõjutatud inimene ei pruugi enam iseseisvalt liikuda ja on seetõttu oma igapäevases elus sõltuvuses teiste inimeste abist. Haiguse tõttu on immuunsüsteemi on samuti tugevalt nõrgenenud, nii et nakatumised ja põletikud tekivad kahjustatud inimesel sagedamini. kõht or seedehäired võivad ilmneda ja kahjustatud isiku elukvaliteeti oluliselt vähendada. Nahk ei ole harva plekiline ega mõjuta pigmendilaigud. Fakomatoosi ravis pole erilisi tüsistusi. Enamikul juhtudel võivad selle haiguse sümptomid olla hästi piiratud. Varajane ravi ei mõjuta ka patsiendi eeldatavat eluiga.
Millal peaks arsti juurde minema?
If naha muutused ja närvisüsteem tekivad häired, phakomatoos võib olla aluseks. Soovitatav on külastada arsti, kui sümptomid muutuvad kiiresti raskemaks ja mõjutavad heaolu. Täiendavate sümptomite ilmnemisel on kõige parem pöörduda viivitamatult perearsti poole. Krambid ja valu rünnakud viitavad tõsistele phakomatoosidele nagu enephalo-näo angiomatoos või ataxia teleangiectactica, mida arst peaks koheselt ravima. Kui krambihoogude tagajärjel juhtub õnnetus või kukkumine, tuleb kutsuda kiirabiteenistus või juhtida kannatanu kiiresti lähimasse haiglasse. Erinevate phakomatoosi tüüpide ja nendega kaasnevate võimalike sümptomite suure hulga tõttu on meditsiiniline selgitus alati vajalik. Mõjutatud isikud peaksid viivitamatult pöörduma oma üldarsti poole, kes saab diagnoosi panna a haiguslugu ja biopsia. Ravi viib läbi dermatoloog või neuroloog. Sõltuvalt sümptomite olemusest võib pöörduda teiste spetsialistide poole. The ravi peab arst hoolikalt jälgima. See tagab, et tüsistusi ei esine ja nii naha muutused ja neuroloogilised sümptomid taanduvad. Isikud, kes põevad nahahaigusi või närvisüsteem peaks informeerima arsti, kui ilmnevad neurofibroosi, mugulaskleroosi või muu fakomatoosi nähud.
Ravi ja teraapia
Fakomatoosi ravi sõltub kõnealusest põhihaigusest. Kõiki fakomatoose pole võimalik ravida, kuna need kõik on geneetilised. Neurofibromatoosi korral tuleb äsja kasvavaid neurofibroome ja kasvajaid pidevalt eemaldada. Vastasel korral viiakse läbi sümptomaatiline ravi. Teiste phakomatooside korral sümptomaatiline ravi ja ülekaalus on ka koekahjustuste eemaldamine. Mõnel juhul tuleb ravida epilepsiaid ja arengupeetusi. Retino-väikeaju angiomatoosi korral tuleb nägemise pikaajaliseks säilitamiseks eemaldada silmade angioomid mitmesuguste meetoditega. Laserkoagulatsioon, krüoteraapia, radioaktiivne kiiritamine (brahhüteraapia), transpupillaarne termoteraapia, fotodünaamiline teraapia ja muud ravimeetodid sobivad selleks otstarbeks.
Väljavaade ja prognoos
Fakomatoosi edasist kulgu ei saa tavaliselt üldiselt ennustada. Sel põhjusel on kõigepealt vaja selle haiguse kiiret ja ennekõike väga varajast diagnoosimist, et see ei tekiks täiendavaid tüsistusi ega kaebusi. Samuti pole võimalik haigus ise paraneda, nii et selle haiguse all kannatav inimene sõltub alati arsti külastamisest. Samamoodi tuleb phakomatoosi korral kõigepealt ravida põhihaigus, et kaebused oleksid täielikult piiratud. Kui fakomatoosi üldse ei ravita, jätkuvad sümptomid tavaliselt edasi ja halvendavad oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Mõnel juhul võib haiguse hilinenud avastamise korral väheneda ka mõjutatud inimese eeldatav eluiga. Täielik ravi pole sageli võimalik, kui phakomatoosil on geneetiline päritolu. Sellisel juhul tuleks haiguse kordumise vältimiseks läbi viia geneetiline testimine ja nõustamine, kui patsient soovib lapsi saada. Kasvajaid saab ka eemaldada, kuid need võivad pärast eemaldamist korduda. Sel põhjusel vähendab see haigus harva ka mõjutatud inimese eluiga.
Ennetamine
Fakomatoosi ennetamine pole võimalik, kuna need kõik on pärilikud. Kui perekonnas või sugulastes on esinenud fakomatoosi juhtumeid, siis inimene geneetiline nõustamine on sageli abiks haiguse järglastele kandumise riski hindamisel.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on kahjustatud fakomatoosiga inimestel väga vähe või isegi väga piiratud meetmed neile kättesaadavat otsest järelhooldust. Sellega seoses peaks haigestunud inimene pöörduma selle haiguse suhtes väga varakult arsti poole ja alustama ravi, et vältida edasisi tüsistusi või muid vaevusi. Seetõttu tuleks haiguse esimeste ilmingute korral pöörduda arsti poole. Mõnel juhul ei saa haigust täielikult ravida, kui sellel on geneetiline päritolu. Sel juhul peaksid kannatanud saama geeniuuringu ja konsultatsiooni, kui nad soovivad uuesti lapsi saada. Haigust ennast saab ravida erinevate rakendustega kreemid or salvid. Sümptomite nõuetekohaseks ja püsivaks leevendamiseks peaksid patsiendid alati tähelepanu pöörama õigele annusele ja ka regulaarsele manustamisele. Harva sõltuvad mõjutatud inimesed ka psühholoogilisest toest. Siin on eriti armastavatel ja intensiivsetel vestlustel oma perega väga positiivne mõju haiguse edasisele kulgemisele. Reeglina ei vähenda fakomatoos ise patsiendi eluiga.
Mida saate ise teha
Sõltuvalt fakomatoosi tüübist ja raskusastmest võivad haiged selle ravimiseks astuda mitmesuguseid samme. Esiteks on oluline kindlaks teha naha ja närvi põhjus seisund ja päästik kõrvaldada. Kindral meetmed nagu elustiili muutus või elukutse muutus võib viima paranemisele, kuid kõigepealt tuleks seda arutada arstiga. Sama kehtib ka mitmesuguste koduste ja looduslike ravimite kasutamise kohta. Mõningaid phakomatoose saab leevendada nõiapuu, Naistepuna ja muud preparaadid, millel on positiivne mõju naha välimusele ja heaolule. Närvikaebusi saab leevendada füsioteraapia ja sporditegevus lisaks narkootikumidele ravi. Kui armid on juba tekkinud nahaprobleemide tagajärjel, on sageli vaja ravida ka psühholoogilisi probleeme. Samuti saab arst luua kontakti teiste kannatajatega ja suunata patsiente näiteks eneseabi rühma. Sümptomite terviklik ravi on vajalik selleks, et haiged saaksid seda teha viima suhteliselt sümptomivaba elu. Võimalike phakomatooside mitmekesisuse tõttu tuleb enne eneseabi alati pöörduda spetsialisti poole meetmed algatatakse.
