Puriinide sünteesi abil toodavad kõik elusorganismid puriine. Puriin on muu hulgas DNA komponent alused guaniin ja adeniin, samuti oluline energiakandja ATP.
Mis on puriini süntees?
Puriinide sünteesi abil valmistavad puriinid kõik elusolendid. Puriin on muu hulgas DNA komponent alused guaniin ja adeniin ning oluline energiakandja ATP. Puriinide süntees on biokeemiline protsess, mille lõpus puriinid moodustuvad. Puriinid on orgaanilised ühendid, mida leidub kõigis elusorganismides. Puriinid moodustuvad põhiainest α-D-riboos-5-fosfaat. Inimrakk muudab aine mitmel etapil. Ensüümid katalüüsida seda protsessi ja aidata konversioonil ühest vaheühendist teise. Esiteks muudab ensüüm α-D-riboos-5-fosfaat a-D-5-fosforibosüül-1-pürofosfaadiks (PRPP) molekuli laiendamise teel. Seejärel järgneb PRPP ja glutamiini 5-fosforibosüülamiiniks ja glutamaat. Seejärel ei saa keha enam aineid kasutada teiste toodete sünteesimiseks, vaid ainult puriinide sünteesiks. Glütsiini lisamine loob glütsiini amiid ribonukleotiid, mille ensüüm muundab formüülglütsiinamiidiks ribonukleotiidiks ja muundub seejärel fosforibosüülformüülglütsiinamidiiniks ja glutamiinhappeks. Lõpuks moodustatakse inosiinmonofosfaat (IMP) 5-aminoimidasooli ribonukleotiidi, 5-aminoimidasool-4-karboksülaadi ribonukleotiidi, SAICAR, AICAR ja FAICAR vaheproduktide kaudu. Rakud saavad valmistamiseks otse kasutada IMP-d adenosiin, guaniin ja ksantosiin. Puriinid ei eksisteeri vabana molekulid, kuid on alati seotud teiste molekulidega nukleotiidide kujul. Valmis puriini molekul koosneb süsinik dioksiid, glütsiin, kaks korda 10-formüültetrahüdrofoolhape, glutamiinija asparagiinhape.
Funktsioon ja ülesanne
Osa geneetilisest teabest, mis on salvestatud Rumeeniasse desoksüribonukleiinhape (DNA) koosneb puriinidest. DNA koosneb ehitusplokkidest, mida nimetatakse nukleotiidideks. Need koosnevad a suhkur molekul (desoksüriboos), a fosforhappe ja üks neljast alused. Alused adeniin ja guaniin on puriinalused: nende selgroo moodustab puriin, millele teised molekulid siduma. Lisaks on puriin selle ehitusmaterjal adenosiin trifosfaat (ATP). See on inimese organismi esmane energiakandja. ATP kujul salvestatakse energiat keemiliselt ja see on saadaval paljude ülesannete jaoks. Lihased kasutavad ATP-d nii liikumiseks kui ka mõnedeks sünteesiprotsessideks ja muudeks protsessideks. Lihastes on ATP-l ka plastifikaator: see tagab lihaste niitide üksteisest eraldumise. Surmajärgse ATP puudumine viib seega surmale. Seondunud energia vabastamiseks jagavad rakud ja organellid ATP-d adenosiin difosfaat ja adenosiinmonofosfaat. Lõhustamisel eraldub ligikaudu 32 kJ / mol. Lisaks on ATP signaalide edastamiseks. Rakkudes võtab see ainevahetuse reguleerimise funktsiooni. Näiteks toimib see kinaaside kosubstraadina, mille hulka kuuluvad insuliinstimuleeritud valgukinaas, mis mängib rolli kontekstis veri glükoos. Väljaspool rakke on ATP purinergiliste retseptorite agonist ja aitab signaale närvirakkudele edastada. ATP ilmub signaaliülekandes kontekstis veri muuhulgas voolu reguleerimine ja põletikuline reaktsioon.
Haigused ja vaevused
Puriini süntees on keeruline biokeemiline protsess, milles võivad kergesti tekkida vead. Puriini moodustamiseks spetsialiseerunud ensüümide peab erinevad ained järk-järgult teisendama. Mutatsioonid võivad neid põhjustada ensüümide ei ole õigesti kodeeritud. Geneetiline materjal sisaldab teavet selle kohta, kuidas rakud peavad ensüüme sünteesima. Ensüümid on valmistatud valgust, mis omakorda koosneb pikkadest ketidest aminohapped. Iga aminohape peab olema õiges kohas, et ensüüm saaks õige kuju ja toimiks õigesti. Vead võivad ilmneda mitte ainult ensüümide tootmisel, vaid juba geneetilises koodis. Mutatsioonid tagavad, et salvestatud teave viib vigaste või mittetäielike aminohapete ahelateni. Sellised mutatsioonid võivad mõjutada ka puriini sünteesis osalevaid ensüüme. Sellest tulenevad häired kuuluvad ainevahetushaiguste kategooriasse ja on pärilikud. Mutatsioon PRPS-is1 geenpõhjustab näiteks puriini sünteesi häireid. PRPS1 kodeerib ensüümi riboos fosfaat difosfokinaas. Mutatsioon põhjustab ensüümi üliaktiivsust. Erinevate protsesside kaudu soodustab see üliaktiivsus riski podagra. Podagra (urikopaatia) on haigus, mis esineb episoodidena. Krooniline podagra areneb pärast mitmeid ägedaid puhanguid. Haigus hävitab liigesed; muutused kätes ja jalgades on sageli eriti nähtavad. Valu aasta liigesed, põletik ja palavik kuuluvad ka nende hulka podagra sümptomid. Lisaks deformatsioon liigesed, vähenenud jõudlus, neer kivid ja neerupuudulikkus võivad ilmneda pikas perspektiivis. Kuid defektne puriini süntees võib avalduda mitte ainult podagras. Veel üks mutatsioon PRPS1-l geen põhjustab ensüümi riboosfosfaatdifosfokinaasi aktiivsuse vähenemist. Selle tagajärjel tekib Rosenbergi-Chutorianuse sündroom. See mutatsioon on ka teatud kurtuse vormi võimalik põhjus. Teised geenid kodeerivad ka puriini sünteesi ensüüme. ADSL geen on ka üks neist. Mutatsioonid ADSL geenis viima adenülosuktsinaat-lüaasi puuduseni. See puudus on haruldane pärilik haigus ja see on pärilik autosomaalselt retsessiivsel viisil. Haigus avaldub juba vastsündinutel, kuid võib ilmneda ka lapsepõlv. Haigus avaldub üsna ebatäpselt, näiteks psüühiliselt aeglustumine, epilepsia ja käitumishäired sarnased autism. ATIC-geeni mutatsioonid võivad puriini sünteesi häirida. Selles geneetilise teabe osas segatakse purifiinide bifunktsionaalset valku, mis viib AICA ribosiduria tekkeni. Kirjanduses on dokumenteeritud ainult üks luure vähendamise juhtum, kaasasündinud pimedusja kuju muutused põlvedes, küünarnukkides ja õlgadel.
