Rubinsteini-Taybi sündroom on geneetilisele häirele antud nimi. Selle tagajärjeks on erinevad vaimsed ja füüsilised puuded.
Mis on Rubinsteini-Taybi sündroom?
Rubinsteini-Taybi sündroom (RTS) on üks geneetilisi häireid. Mõjutatud inimesed kannatavad nii füüsiliste deformatsioonide kui ka mõõduka intellektipuude all. RTS on põhjustatud kõrvalekalletest kromosoomid 16 ja 22. Sündroomi kirjeldati esmakordselt 1957. aastal uuringu osana. Rubinsteini-Taybi sündroomi nimi on tingitud arstidest Jack Herbert Rubinsteinist ja Hooshang Taybist. Kaks arsti avaldasid haiguse üksikasjaliku uuringu 1963. aastal. Rubinsteini-Taybi sündroomi esinemissagedus on 1: 120,000 XNUMX, kuid andmed seisund kirjanduses varieerub suuresti, sest kuni 1980. aastateni viidi uuringuid läbi ainult lasteasutustes elavate laste kohta. Pealegi ei diagnoosita sugugi kõiki Rubinsteini-Taybi sündroomi juhtumeid. Pole haruldane, et diagnoos toimub ainult noorukitel. Lisaks hõlmavad sündroomi sümptomid mitut varianti. Lisaks on mõnedel lastel ainult kergelt väljendunud vaimsed puuded ja tüüpilised näojooned puuduvad.
Põhjustab
Rubinsteini-Taybi sündroom avaldub juhuslikult. Vaimupuudega inimestel on esinemissagedus 1: 500. Harvadel juhtudel toimub see perekondlikult, st õdede-vendade, kaksikute või ema ja lapse puhul, mis viitab autosomaalsele domineerivale pärandile. Mikrodeletsioon kromosoomi 16 lühikesel õlavarrel ja a geen 22. kromosoomi pika käe mutatsioon vastutab Rubinstein-Taybi sündroomi tekkimise eest. Defekti oluline aspekt on nn CREB-d siduva valgu sünteesihäire. See toimib transkriptsioonifaktori või koaktivaatorina fosforüülitud kujul cAMP-ga reguleerituna geen väljendus. Kuid täpsed faktid patogeneesi kohta pole veel kättesaadavad.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Rubinsteini-Taybi sündroomi tüüpiliste ilmingute hulka kuuluvad intellektipuuded, mille raskusaste on inimestel erinev. Mõjutatud inimeste intelligentsuse osakaal on tavaliselt alla 50. IQ vahemik võib ulatuda 17–90. Geneetilise haiguse täiendavad omadused on füüsilised tunnused, mis ilmnevad pärast sündi normaalsest hoolimata rasedus. Näiteks juhataja enamiku mõjutatud inimeste arv on suhteliselt väike. Silmade vaheline kaugus on lai ja kulmud on kõrged ja rasked. Lisaks kannatavad patsiendid murdumisvigade ja straibismi all. Tavaliselt on vaja seda kanda prillid parandamiseks. Teine füüsiline kõrvalekalle on ninasilla pikenemine alumises suunas. Mõnel lapsel on sünnist saati ka otsmik punakas. Pole haruldane, et kõrvad on ebanormaalse kujuga ja madalad. Samuti võivad kahjustada patsientide hambad. Näiteks on paljudel neist lõikehammaste ja kihvade eelpolariseerimine, mis avaldub küüniseküünte kujul. Samuti pole haruldane, kui suulae on liiga kõrge ja liiga kitsas. Rubinsteini-Taybi sündroomist mõjutatud isikutel on a lühike kasv. Lisaks on selgroog kõverdatud, esineb nii selgroolülide anomaaliaid kui ka puusade kallutatud asendit. Mõned liigesed on suurenenud venitatavus ja kõnnak kannatab ebakindluse all. Muude eriliste kõrvalekallete hulka kuuluvad pöidla ja jala varvaste painutamine ning keha suurenenud karvasus. Peenmotoorika funktsioonid on vähem intensiivselt mõjutatud. Kuid laiem pöidlad muudavad esemete diferentseeritud hoidmise keerulisemaks. Väärarendid siseorganid on ka võimalikud. Nende hulka kuuluvad neeru agenees (inhibeeriv väärareng), vesi kotikeste neerud või a süda defekt nagu arterioosjuha püsiv, kopsu stenoos ja vatsakese vaheseina defekt. Lisaks on mõjutatud laste käitumine silmatorkav ka Rubinsteini-Taybi sündroomi tõttu. Isegi imikueas on neid raske toita, nad on rahutud ja kannatavad sageli gripp-taolised infektsioonid. Pealegi on kõne arengus häireid, mis on oluliselt aeglasemad. Vanemad lapsed on oma ärevuse tõttu sageli silmatorkavad.
Haiguse diagnoos ja kulg
Rubinsteini-Taybi sündroomi diagnoosi peetakse tüüpiliste sümptomite põhjal lihtsaks. Kujutustehnika abil saab aju saab tuvastada. Edasi funktsionaalsed häired saab diagnoosida neurofüsioloogiliste protseduuridega, näiteks elektroentsefalograafia. Mõnel juhul võib molekulaarse geneetilise testimisega tuvastada deletsiooni ka kromosoomis 16. Samuti on olulised diferentsiaaldiagnoosid Mowat-Wilsoni sündroomi ja ujuva sadama sündroomiga. Enamasti ei lähe Rubinsteini-Taybi sündroom ebasoodsasse suunda. Patsientide keskmine eluiga võib aga kroonilise tõttu lüheneda neer haigus või süda defektid. Mõnel juhul on tüsistused ka võimaluste piires.
Tüsistused
Rubinsteini-Taybi sündroomi tõttu põevad patsiendid mitmesuguseid füüsilisi ja vaimseid puudeid, millel on väga negatiivne mõju mõjutatud inimese igapäevaelule ja elukvaliteedile. Enamikul juhtudel mõjutavad sümptomid ka sugulasi ja vanemaid ning kannatavad psühholoogiliste häirete all. Patsiendid ise on tavaliselt alaarenenud ja vajavad seetõttu oma elus ulatuslikku tuge. The juhataja mõjutatud inimestest on väga väike ja näol ilmnevad erinevad väärarendid. Seda saab viima kiusamise või mõnitamiseni, eriti lastel või noorukitel. Enamasti on mõjutatud väikesed ja kannatavad ebastabiilse kõnnaku all. Samuti mõjutab see oluliselt motoorikat. Rubinsteini-Taybi sündroom võib ka viima väärarengutele siseorganid, nii et patsientide eluiga võib olla lühem ja nad sõltuvad regulaarsetest kontrollidest kogu elu jooksul. Ravi on võimalik ainult sümptomaatiliselt, kuigi see pole nii viima konkreetsete tüsistuste korral. Reeglina saab paljusid sümptomeid piirata. Kuid patsient sõltub oma elus alati teiste inimeste abist.
Millal peaks arsti juurde minema?
Rubinsteini-Taybi sündroomi peab alati ravima arst. See on geneetiline haigus ja seetõttu saab seda ravida ainult sümptomaatiliselt ja mitte põhjuslikult. Täielik ravi pole seetõttu võimalik. Laste saamise soovi korral peaks see olema kahjustatud isikul geneetiline nõustamine sündroomi pärimise vältimiseks. Reeglina tuleb Rubinstein-Taybi sündroomi korral pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab luure vähenemise all. Sel juhul on juhataja Samuti näib mõjutatud isiku kogu keha suhtes väike. Väike kasv võib viidata ka Rubinsteini-Taybi sündroomile ja seda peaks arst uurima. Käigus on ebakindlust. Kuna ka Rubinsteini-Taybi sündroom võib viia süda puudused, peaks kahjustatud isik regulaarselt kontrollima siseorganid tüsistuste vältimiseks. Sündroomi esialgse diagnoosi võib panna üldarst või lastearst. Seejärel pakub edasist ravi spetsialist.
Ravi ja teraapia
Rubinsteini-Taybi sündroomi põhjuste ravimine pole võimalik. Selle asemel püütakse sümptomeid positiivselt mõjutada ja lapse arengut võimalikult varakult toetada. Olulised juhtsambad ravi sisaldama varajane sekkumine, tööteraapia, füsioterapeutilised harjutused ja kõneteraapia programmid. Muude oluliste tegurite hulka kuulub laste ärrituseta üleujutamine, usalduse näitamine ja sotsiaalse toetuse pakkumine. Lisaks peaksid patsiendid olema igapäevaselt struktureeritud ja nende motoorseid oskusi tuleks julgustada. Teine oluline aspekt on haigete laste emotsionaalsete vajaduste rahuldamine. Kui Rubinsteini-Taybi sündroom avaldub perekonnas mitu korda, geneetiline nõustamine peab toimuma.
Ennetamine
Rubinsteini-Taybi sündroom on üks kaasasündinud geneetilised haigused. Seetõttu pole seda võimalik ära hoida.
Järelkontroll
Rubinsteini-Taybi sündroom (RTS) on põhjustatud geneetilisest muutusest, seega on see üks kaasasündinud puuetest. Tavaliselt diagnoositakse varakult lapsepõlv, kaasneb sündroom mõjutatud inimesega kogu tema elu. Keskmine eluiga ei ole üldse või on vaid veidi alla keskmise. Kui esineb tõsiseid südamerikke, on see teistest patsientidest madalam. Järelravi on mõistlik, et saaksite mõjutatud isikut vastavalt toetada. Eesmärk on arendada nii vastavaid võimeid kui ka sobivat igapäevast viisi haigusega toimetulekuks. Täiskasvanud patsientide jaoks pole tavapärastes ettevõtetes töötamine langenud IQ tõttu võimalik, kuid neid saab kasutada sobivates ruumides. Sellised meetmed on osa järelhooldusest. Nii täiskasvanute kui ka RTS-iga laste puhul tuleb arvestada individuaalsete võimetega. Kaasasündinud südamehaigus nõuab tavaliselt kirurgilist ravi. Sellisel juhul hõlmab järelravi ka kliinikus hooldamist ning järgnevad eriarsti järelkontrollid annavad teavet edukuse kohta. Ortopeedilisi kõrvalekaldeid ei saa kirurgiliselt ravida, vaid neid ravitakse regulaarsete harjutustega.
Mida saate ise teha
Geneetiline haigus on väljakutse igapäevaeluga toimetulekul nii kannatanud inimesele kui ka sugulastele. Kuna esinevad nii füüsilised kui ka vaimsed häired, tuleb kogu päevakava sageli kohandada vastavalt patsiendi võimalustele ja vajadustele. Liigsete nõudmiste vältimiseks peaksid vanemad kaaluma ise psühhoterapeutilise abi otsimist. Vabaaja tegevuste korraldamine ja igapäevaste ülesannete täitmine on väga orienteeritud patsiendi raviplaanile. Elukvaliteedi parandamiseks lisaks tervislikule ja tasakaalustatud dieet, on vaba aja optimaalne korraldamine eriti oluline. See peaks soodustama kõigi asjaosaliste elurõõmu. Vanemate aeg on sama tähtis kui koos aja veetmine. Õppimine protsessid peaksid olema suunatud patsiendi vaimsetele võimalustele. Vältida tuleks liigseid nõudmisi või survet. Võimalikult varakult tuleks last teavitada tema haigusest, selle edasisest käigust ja väljakutsetest, millega see silmitsi seisab. Varajane sekkumine on eriti oluline lapse liikumisvõime parandamiseks. Seal läbiviidavaid treeninguid saab hiljem jätkata ka kodus. Stabiilne sotsiaalne keskkond ja hästi struktureeritud päevakava on patsientide jaoks eriti olulised. Hectic, stress ja konfliktidest tuleks hoiduda.
