Türosineemiaid iseloomustab kõrgenenud veri türosiiniga. Kõigil haiguse vormidel on geneetilised põhjused. Eriti I tüüpi türosineemia viib ravimata jätmise korral varajase surma.
Mis on türosineemia?
Türosineemia on geneetiliselt põhjustatud aminohappe türosiini lagunemishäire, mis põhjustab vererõhu suurenemist kontsentratsioon türosiini sisaldus veri. Praeguseks on teada kolm erinevat türosineemia vormi. Need erinevad türosiini lagunemishäire asukohast. Kõiki kolme türosineemia vormi iseloomustab suurenenud türosiini ja fenüülalaniini kontsentratsioon erineval määral:
- I tüüpi türosineemia korral moodustuvad organismis lisaks mürgised laguproduktid, kuna normaalse lagunemistee blokeerib lagunemisahela lõpus olev ensüümidefekt. Need türosiini lagundamise väärtooted on toksilised maks ja neerud, nii et I tüüpi türosineemia kulgeb eriti raskelt.
- II türosineemiat iseloomustab peamiselt türosiini ja fenüülalaniini kontsentratsiooni tõus koos kõigi mõjudega silmadele, nahk ja närvisüsteem. Siin on türosiini lagunemine blokeeritud juba lagunemisahela alguses.
- Türosineemia kõige kergem ja haruldasem vorm on III tüüpi türosineemia, mille korral türosiini ja fenalalaniini kontsentratsioon on vähem kõrgem. Kõrgenenud kontsentratsioonid mõjutavad siiski närvisüsteem. Üldiselt on türosinemiad väga haruldased. I tüüpi türosineemia mõjutab tsikraid üks kuni kaks 100,000 XNUMX inimese kohta. III tüüpi türosineemiast on kirjeldatud vaid üksikuid juhtumeid.
Põhjustab
Kõigi kolme türosineemia vormi üldine põhjus on türosiini lagunemise rikkumine defektiga ensüümide. Haiguse vorm sõltub mõjutatavast ensüümide türosiini lagunemisahelas. Kõik türosineemiad on põhjustatud autosoomsetest retsessiivsetest mutatsioonidest. I tüüpi türosineemia korral on ensüüm fumarüülatsetoatsetaathüdrolaas suures osas mittetoimiv. Selle kodeerimine geen asub kromosoomil 15. See ensüüm vastutab türosiini lagunemisahela viimase etapi eest. Tavaliselt lagundab see reaktsioonietapp fumarüülatsetoatsetaadi ja maleüülatsetoatsetaadi vaheühendeid. Kui ensüüm on defektne, akumuleeruvad need metaboliidid ja muundatakse seejärel alternatiivse reaktsioonina suktsinüülatsetoatsetaadiks ja suktsinüülkoliiniks. Need ained on aga tugevad maks ja neer toksiinid. Olenevalt nende kontsentratsioon aasta veriNad viima täielik hävitamine maks ja neerud kas kiiresti või kroonilise protsessi kaudu. II tüüpi türosineemia on põhjustatud türosiinaminotransferaasi ensüümi defektist. See ensüüm käivitab türosiini lagundamise esimese etapi. Kui see ebaõnnestub, koguneb türosiin veres üha enam. The kontsentratsioon saab tõsta kuni kümnekordse normväärtuseni. Kuna türosiin moodustub aminohappest fenüülalaniinist, suureneb samal ajal ka fenüülalaniini kontsentratsioon. Fenüülalaniini kõrgenenud kontsentratsioonid kahjustavad teadaolevalt närvisüsteem. Samal ajal ründab kõrge türosiini tase silmi ja nahk. Lõpuks põhjustab türosineemia III tüüpi ensüümi 4-hüdroksüfenüülpüruvaadi dioksügenaasi defekt. Türosiini ja fenüülalaniini tase on sel juhul ainult veidi kõrgenenud. Türosiini lagunemisahela blokeerimise tõttu areneb türosiini mahajäämus kõigis kolmes türosineemia vormis, mis on muidugi rohkem väljendunud, seda lähemal lagunemisahela algusele.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
I tüüpi türosineemiat iseloomustavad maksa, neerude ja aju. Haigus ilmneb vastsündinutel juba joomise nõrkuse tõttu, oksendamine, maksahaigus ja neerupuudulikkus. Edenemist on kahte vormi, mõlemad viima varajase surmani maksa ja neer ebaõnnestumine, kui seda ei ravita. Progresseeruva vormi korral ilmnevad varakult maksa suurenemine, tursed ja raske kasvupuudulikkus. Surm saabub mõne kuu jooksul pärast sündi. Haiguse kergemas vormis lagunevad krooniliselt maksa ja neerud. Pika protsessi jooksul maksatsirroos areneb sageli maksa vähk. Ravimata jätmise korral saabub surm hiljemalt kümnendaks eluaastaks. II tüüpi türosineemia korral on silma sarvkesta kahjustus, villid ja koorik nahkja esinevad mitmesugused neuroloogilised defitsiidid. III tüüpi türosineemiat iseloomustavad kerged vaimsed häired, motoorika häired kooskõlastamineja epilepsiahooge.
Haiguse diagnoos ja kulg
Türosineemiat saab diagnoosida erinevate vere- ja uriinianalüüside abil. Suurenenud türosiini tase tuvastatakse uriinianalüüside abil. Lisaks saab I tüüpi türosineemia korral uriinis tuvastada ka toksilisi metaboliite, näiteks suktsinüülatsetooni.
Tüsistused
Sõltuvalt tüübist võib türosineemia põhjustada erinevaid tüsistusi. I tüüpi türosineemia, mis on tingitud kaasasündinud maksast, neerja aju kahjustus, võib põhjustada selliseid sümptomeid nagu halb joomine, maksahaigus ja neerupuudulikkus. Nõrkus joogipurgis viima et dehüdratsioon ja sellest tulenev dehüdratsioon suhteliselt kiiresti. Maksahaigus avaldab alati tõsist mõju kogu kehale ja võib põhjustada kollatõbi ja raske põletik Euroopa siseorganid, Nt. Neerupuudulikkus on sama tõsine, sest kui seda ei ravita, võib see põhjustada neerupuudulikkust ja sellest tulenevat surma. Fulminantsel kursusel võib türosineemia soodustada ka kasvuhäireid, turseid ja maksa vähk ja tsirroos. II tüüpi türosineemiat seostatakse sarvkesta kahjustuse, neuroloogilise defitsiidi ja muude tüsistustega. III tüüpi türosineemia võib põhjustada epilepsiahooge, liikumist kooskõlastamine häired ja vaimsed häired haiguse progresseerumisel. Lagunemishäire ravimisel sõltuvad tüsistused konkreetsest sekkumisest ja patsiendi konstitutsioonist. Tavaliselt välja kirjutatud nitisinoonid võivad põhjustada migreeni ja muid kõrvaltoimeid. Maksa siirdamine on alati oht, et keha elundi tagasi lükkab. Lisaks nakkused ja haavade paranemist võib tekkida probleeme.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Türosineemiaga inimene peaks alati pöörduma arsti poole, et vältida täiendavaid tüsistusi või häirida. Varajane avastamine koos järgneva raviga on selles osas väga oluline, seetõttu peaks haigestunud inimene haiguse esimeste sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole. Halvimal juhul võib laps türosineemiasse surra. Kui lapsel on raske haigus, tuleb selle haiguse korral pöörduda arsti poole kollatõbi or kõhulahtisus. Sisemine verejooks võib viidata ka sellele haigusele. Veelgi enam, maksa ja teiste mürgistus siseorganid näitab ka. Samuti suurenenud süda sagedus või valetunne keha erinevates osades viitab sageli haigusele ja seda peaks kontrollima arst. Paralüüs võib esineda kogu kehas. Türosineemiat peaks viivitamatult ravima lastearst või haigla. Edasine kursus sõltub diagnoosimise ajast, seega ei saa üldist ennustust teha. Samuti on võimalik, et selle haiguse tagajärjel väheneb lapse eluiga.
Ravi ja teraapia
Kõiki türosineemia vorme mõjutab positiivselt a dieet vähe türosiini ja fenüülalaniini. II ja III tüüpi türosineemia korral on selline a dieet suudab sümptomeid usaldusväärselt parandada. Kuid I tüüpi türosineemia ravi on palju keerulisem. Lisaks rangele dieet, tuleb vältida toksiliste metaboliitide teket. Seda on võimalik saavutada ravimiga nitisinoon (NTBC), mis on tingitud varasema lagunemisetapi blokeerimisest. See suurendab tõepoolest türosiini kontsentratsiooni veres. Dieediga saab seda siiski madalal hoida. Täiustatud maksapuudulikkus, maksa siirdamine tuleb arvestada.
Ennetamine
Kuna türosineemiad on geneetilised, ei saa neid ära hoida. Kuid järgides ranget madala türosiini- ja fenüülalaniinisisaldusega dieeti, suudavad vähemalt II ja III tüüpi türosineemiaga patsiendid elada enamasti normaalset elu. I tüüpi türosineemiaga patsientidel peab metaboliitide ning türosiini ja fenüülalaniini kontsentratsiooni kogu elu jooksul reguleerima ravimitega ja range dieediga.
Järelkontroll
Türosineemia on pärilik ainevahetushäire. Seda peetakse haruldaseks haiguseks ja selle klassifitseerimisel kasutatakse kolme vormi: I, II ja III. Ravivõimalused sõltuvad konkreetsest vormist. Soodsa prognoosi saavutamiseks on vajalik sobiv jälgimine. Patsient peaks saama elada võimalikult piiramatult. II tüüpi türosineemia korral on dieediravi sageli piisav. Arsti korraldusi tuleb aga täpselt täita. Järelkontrolli käigus jälgitakse paranemise kulgu; see on seatud keskpikas ja pikas perspektiivis. III tüüpi türosineemia on kõige haruldasem metaboolsete haiguste vorm. Seda seostatakse kerge vaimse puudega ja epilepsia. Järelravi ajal õpivad patsiendid ja nende lähedased igapäevaselt haigusega toime tulema. I tüüpi täieliku haiguse korral on vajalik spetsiaalne järelravi. Kui seda türosineemiat ei ravita, võib see olla eluohtlik. Siseorganid nagu neerud või aju on kahjustatud. Ebasoodne kurss nõuab kogu elu jätkamist. Elundi siirdamine võib arsti valikul olla võimalus. Seda peetakse siis, kui muud meetmed enam ei aita. Järelravi osutatakse haiglas ja patsiendile seisund jälgitakse tähelepanelikult. Regulaarsed kontrollid annavad teavet uue elundi taluvuse kohta. Keha tagasilükkamisreaktsioone tuleb vältida.
Mida saate ise teha
Türosineemiaga patsiendid võivad kasutada erinevaid toite meetmed konservatiivse ravi toetamiseks, sõltuvalt haiguse tüübist. I tüüpi türosineemia korral on oluline suure energiasisaldusega dieet. Dieet peaks tootma kehas võimalikult vähe türosiini. Kataboolseid olukordi, mis tekivad pärast pikaajalist nälgimist, tuleks regulaarselt süüa. Piima-, muna- ja lihatoodete tarbimist tuleks rangelt piirata. Dieet võib aeglustada haiguse progresseerumist. See peaks olema koostatud koos arsti ja toitumisspetsialistiga ning seda tuleks järjekindlalt rakendada. II tüüpi türosineemiat saab ravida ka kohandatud dieediga. III tüüpi türosineemia korral lisaks dieedile meetmed, meditsiinilisteks hädaolukordadeks tuleb valmistuda. Epilepsiahoogude korral tuleb esmaabi meetmeid tuleb alustada patsiendi rahustamisega ja erakorraliste ravimite manustamisega. Mõjutatud isik tuleb paigutada stabiilne külgne asend et ta ei vigastaks end esemetel ega kukuks ning et ka hingetorusse ei satuks okse. Ataksia võimalikke tagajärgi saab vältida füsioteraapia. Majapidamises olevad trepid, lävepakud ja ohtlikud esemed peavad olema kinnitatud, et minimeerida kukkumisest tingitud vigastuste ohtu. I, II ja III tüüpi türosineemia täpseid meetmeid tuleks arutada spetsialistiga.
