Trisoomia 14 on genoomse mutatsiooni tulemus. Sümptomid sõltuvad mutatsiooni tüübist. Uuringute kohaselt põhjustab trisoomia 14 sageli raseduse katkemist.
Mis on trisoomia 14?
Nende vahel on vahe geen mutatsioonid ja genoomsed mutatsioonid. Sisse geen mutatsioonid, teatud nukleotiidid puuduvad, mõned nukleotiidid vahetatakse või lisatakse täiendavaid nukleotiide. Genoomse mutatsiooni korral mõjutab kogu genoom. Seega täiendav kromosoomid on olemas või kromosoomid puuduvad või on omavahel vahetatud. Nii muudetud arv kromosoomid on trisoomia 14 alus. See on kompleks puudeid, mille põhjustab päriliku materjali kolmekordne teostamine kromosoomis 14. Tervel inimesel on kromosoom 14 kahes eksemplaris. Seetõttu vastab kolmekordne hukkamine genoomsele mutatsioonile. Trisoomia 14 eksisteerib erinevates variantides ja sellel on sõltuvalt alatüübist erinevad kliinilised sümptomid. Lisaks mosaiigile ja osalisele trisoomiale 14 tunneb meditsiin ära nn translokatsiooni trisoomia 14 ja haiguse vaba vormi. Need alamtüübid põhinevad erinevat tüüpi mutatsioonidel. Osalist trisoomiat 14 täheldatakse kõige sagedamini elusorganismis. Alates selle esialgsest kirjeldusest on elusate patsientide kohta dokumenteeritud vaid veidi üle 20 haigusjuhu.
Põhjustab
Genoomi mutatsioonid pärinevad geneetilisest materjalist. Mosaiiktrisoomias 14 ei esine kõiki 14. kromosoomi rakke kolmes eksemplaris. Trisomaalse rakuliiniga samaaegselt eksisteerib ka diploidse komplektiga rakuliin. Seega esineb korraga mitu karüotüüpi. Osalise trisoomia 14 korral on kõigis rakkudes peale idurakkude kaks kromosoomi 14 komplekti. Kuid kuna üks kromosoomid on teatud osas piklik ja jagatud kaheks, on osa geneetilist teavet endiselt kolmes eksemplaris. Translokatsiooni trisoomia 14 korral on kromosoom 14 kõigis kolmekordse teostusega rakkudes. Kolme kromosoomi üks versioon kinnitub täielikult või osaliselt kahest ülejäänud kromosoomist ja translokatseerub sel viisil. Vaba trisoomia 14 põhineb ka kromosoomi 14 kolmekordsel teostamisel kõigis keharakkudes. Sellisel kujul nihkumist siiski ei toimu. Praeguste teadmiste kohaselt mõjutab tüdrukuid 14 trisoomia sagedamini kui poisse. Enamik trisoomia 14 loodeid sureb selle käigus rasedus. See kooslus on sageli varajase raseduse katkemise aluseks. Ühe uuringu kohaselt kannatas 776 raseduse katkemisest loodet 15 trisoomia 14 all.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Trisoomia 14 korral sõltuvad kliinilised sümptomid trisomeersete rakkude protsendist või määratakse trisoomsete kromosoomide segmendi järgi. Sel põhjusel on sümptomaatilisi üldistusi raske teha. Ebanormaalselt kõrge lootevesi ajal täheldatakse sageli naistel, kellel on kahjustatud loote rasedus. Enneaegsus enne 37. rasedusnädalat on ka kõige tavalisemate ilmingute hulgas. Isegi emakas kannatavad loote kasvu hilinemine sageli. Pärast sündi lisanduvad psühhomotoorsed viivitused arengus. Kasv on sageli asümmeetriline. Võib esineda nihutatud puusad või jäsemed, millel on erinevad küljed. Mõjutatud inimeste sõrmed või varbad kattuvad sageli. Orgaanilised defektid nagu süda võib esineda defekte. Lisaks mikrotsefaaliale võivad näo deformatsioonid, nagu lai otsmik või madalad kõrvad, lai ninavõi näo asümmeetria on sageli olemas. Näo sümptomiteks võivad olla ka pikk filtrum, suulaelõhe, ebanormaalne palataalne kõverus ja väike alalõug üheaegselt väljaulatuvaga ülemine lõualuu. Sama kehtib ka suure kohta suu avanevad, ebatavaliselt täidetud huuled ja sügaval paiknevad väikesed, laiali paigutatud silmad. Patsientidel on sageli ka kitsad palpebral lõhed ja kergelt rippuvad ülemised silmalaud. Silmadel on paljudel juhtudel poolläbipaistev kile. Patsientide nahk on sageli hüperpigmenteeritud. Urogenitaaltrakti kõige tavalisemate muutuste hulka kuuluvad ebanormaalselt väike peenis ja laskumata munandid. Neid sümptomeid seostatakse sageli neerupuudulikkus ja kognitiivsed häired.
Diagnoos ja haiguse kulg
Prenataalselt näitavad trisoomia 14 looded juba kõrvalekaldeid ultraheli, mis võib olla günekoloogi trisoomia märk. Haiguse vaba vormi ja mosaiikvormi saab sisuliselt diagnoosida invasiivsete diagnostiliste meetoditega, peamiselt amniootsentees or koorionivilla proovide võtmine. Kuid koorionivilla proovide võtmine peetakse veaohtlikuks ja see võib põhjustada valepositiivse diagnoosi. Sünnitusjärgne kahtlusega diagnoos on juba kindlaks tehtud patsiendi iseloomulike füüsikaliste tunnuste põhjal ja tavaliselt kinnitatakse või välistatakse molekulaarse geneetilise analüüsi abil. Prognoos sõltub konkreetsest mutatsioonist ja sümptomitest igal üksikjuhul.
Tüsistused
Trisoomiat 14 seostatakse erinevate sümptomitega, mis kõik mõjutavad väga negatiivselt mõjutatud inimese elukvaliteeti. Esiteks on patsiendi kasv oluliselt hilinenud ja sama hilinenud. Seetõttu saab haigust diagnoosida juba emakas. Lisaks kannatavad kannatanud suulaelõhes, nii et toidu ja vedelike võtmisel võivad tekkida tüsistused. süda defektid tekivad sageli ka trisoomia 14 tõttu ja võivad seetõttu negatiivselt mõjutada ka lapse eluiga. Näo väärarengute tõttu kannatavad paljud mõjutatud isikud kiusamise või kiusamise all, eriti aastal lapsepõlvja võivad seetõttu kannatada psühholoogiliste häirete all. Neer võib tekkida ka puudulikkus, nii et halvimal juhul sõltuvad patsiendid dialüüs või doonor neer. Kuna trisoomia 14 viib ka vaimse seisundini aeglustumine ja seega kognitiivsete ja motoorikahäirete korral sõltuvad mõjutatud inimesed tavaliselt oma igapäevases elus teiste inimeste abist. Kuna otsest ravi pole, pole ka erilisi tüsistusi. Erinevad ravimeetodid leevendavad ainult üksikuid kaebusi. Paljudel juhtudel sõltuvad vanemad ja sugulased ka psühholoogilisest ravist.
Millal peaks arsti juurde minema?
Trisoomia 14 korral on kindlasti vajalik visiit arsti juurde. Selle haigusega võib see kaasneda ilma ravita kuni kannatanu surmani, seega tuleb igal juhul läbi viia uuring ja järgnev ravi. Selle käigus ei pruugi ka iseparanemist tekkida. Trisoomia 14 varajane avastamine mõjutab haiguse edasist kulgu alati väga positiivselt. Trisoomi 14 puhul tuleb pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab väärarengute või deformatsioonide all, mis võivad mõjutada kogu keha. Paljudel juhtudel on defektid süda võib tähistada ka seisund ja seda peaks kontrollima arst. Sel juhul viitab neerupuudulikkus sageli ka kolmoomale 14. Kuna haigust ei saa täielikult ravida, sõltuvad haigestunud inimese sugulased ja vanemad psühholoogilisest ravist, et vältida depressioon või edasised psühholoogilised ärritused. Mõjutatud inimese ravi ise sõltub tugevalt täpsetest sümptomitest ja seda viib läbi vastav spetsialist. Uuesti laste saamise soovi korral geneetiline nõustamine tuleks läbi viia.
Ravi ja teraapia
14. trisoomiaga patsientidel ei ole põhjuslikku seost ravi on tänaseni saadaval. Ainult geen ravi lähenemisviise võiks pidada põhjuslikuks raviks. Kuid need lähenemised pole veel jõudnud kliinilisse faasi. Sel põhjusel ravitakse trisoomiat praegu ainult sümptomaatiliselt. Vastavalt sellele sõltub ravi konkreetsel juhul sümptomitest. Keskenduvad orgaanilised deformatsioonid ja puudulikkused ravi. südamerikenäiteks parandatakse invasiivse kirurgilise protseduuri käigus võimalikult varakult. Neerupuudulikkus lastel nõuab ka varajane sekkumine, mis võib algselt koosneda dialüüs. Pikas perspektiivis, neer siirdamine on kõige mõistlikum raviviis. Näo deformatsioonid ei vaja tingimata ravi. Seetõttu eiratakse neid esialgu sageli. Tähtsam on laste kognitiivse paranemise varajane tugi ja motoorsete oskuste füsioterapeutiline tugi. Kuna kõigil 14. trisoomiaga patsientidel ei esine selliseid sümptomeid nagu a südamerike, viivitatud areng või neerupuudulikkus, on mõned mõjutatud isikud kogu elu jooksul suhteliselt asümptomaatilised ja ei vaja seejärel ravi.
Ennetamine
Kuna trisoomia 14 on geneetiline mutatsioon, on ennetavaid vähe meetmed saadaval. Kuna sünnieelne diagnoosimine on võimalik, võivad haigestunud loote vanemad vajadusel otsustada last mitte saada.
Järelkontroll
Trisoomi 14 elusalt sündinud lapsed saavad kasu ravist varajane sekkumine. Seda tuleks kohandada vastavalt lapse individuaalsetele võimetele. Kuna see kromosoomihäire elaval patsiendil on tavaliselt osaline trisoomia või mosaiiktrisoomia, varieerub ka kliiniline pilt suuresti. Seega vajavad füüsilised sümptomid ka individuaalset hindamist ja jälgimist. Kuigi mõnel juhul on peamine eesmärk ennetada valu ja kannatused võivad teised mõjutatud inimesed edukalt õppida erinevaid igapäevaseid elamisoskusi. Vaba 14. trisoomiaga lapsed surevad enamikul juhtudel juba eos. Selline nurisünnitus on mõjutatud vanematele stressirohke, mis võib vajada psühholoogilist järelravi. Kui kaua see kestab, sõltub vanemate soovidest ja individuaalsest olukorrast. Inimene geneetika pöördutakse geneetilise defekti põhjuste selgitamiseks. Nii saab ka kordumise riski paremini hinnata. Enamasti seda oluliselt ei suurendata. Järgneva puhul rasedus, amniootsentees or koorionivilla proovide võtmine saab teha ema soovil. See võib tuvastada trisoomia 14 kordumise juba raseduse ajal. Kuid need testid suurendavad ka nurisünnitus.
Mida saate ise teha
Trisoomia 14 sümptomaatiline ravi, mis hõlmab operatsiooni, ravimeid ja füsioteraapia, saab tõhusalt toetada terve rida eneseabi meetmed. Esiteks on oluline mõjutada last igapäevaelus võimalikult hästi. Füsioteraapia vaimse väljaõppe saab läbi viia ka väljaspool statsionaarset ravi. Vanematele on kõige parem rääkima spetsialistile, kes oskab sobivat soovitada meetmed üksikute väärarengute parandamiseks nii hästi kui võimalik. rääkima teraapia on kasulik ka lapsele. Eriti nooremad lapsed küsivad oma kohta palju küsimusi seisund sellele ei saa vanemad alati ise vastata. Seetõttu tuleb lapse parimaks selgitamiseks pöörduda eksperdi poole. Lapsesõbralikud pärilikku haigust käsitlevad raamatud aitavad lisaks sellele luua tervislikke suhteid haigusega. Lisaks peavad vanemad last hoolikalt jälgima, et tüsistuste korral saaks kiiresti reageerida. Kodu peab olema puuetega inimeste jaoks varustatud nii, et kukkumise või õnnetuste ohtu ei oleks. Lisaks tuleks programmist otsida sobivaid erikoole ja lasteaedu haige laps varajases staadiumis, kuna registreerimisperioodid kestavad sageli mitu aastat.
