Valk C on osa keerukast süsteemist, mis reguleerib proteiini veri hüübimist. See on K-vitamiin-sõltuv valk. Osana hemostaas, see kontrollib veri hüübimist. Juhul kui valgu C puudus, seda saab häirida.
Mis on valgu C puudus?
C-valgu puudus avaldab suurt mõju veri hüübimist. Selles protsessis on valgu C ülesanne deaktiveerida vere hüübimisfaktorid FV ja FVIII. Kui seda deaktiveerimist ei õnnestu, moodustuvad verehüübed. C-valgul on organismis põhimõtteliselt mitu funktsiooni. Sellel on antikoagulantne toime. See tähendab, et sellel on vere hüübimist pärssiv toime. Lisaks lahustab see isegi verehüübeid, kuna sellel on ka profibrinolüütiline toime. Lõpuks omab see ka põletikuvastast toimet. Samal ajal stabiliseerib see vere sisemist veresoonte seina laevad ja pärsib rakkude programmeeritud surma. Valgu C põhiülesanne on vigastuse korral vältida vere kontrollimatut hüübimist vigastamata kohtades. Vigastuse korral muundatakse valk C aktiveeritud valguks C (aPC). See moodustab seejärel valgu S. kompleksi. Valk S on valgu C kofaktor. Seega esindab see kompleks tegelikku antikoagulanti. Seega esindab see kompleks tegelikku antikoagulanti. Seega põhjustab valgu C puudus verehüüvete suurenenud moodustumist ja tromboos.
Põhjustab
C-valgu puudus võib olla kaasasündinud või omandatud. Näiteks on kaasasündinud C-valgu raske puudus väga haruldane seisund. See C-valgu puudulikkuse vorm on geneetiline ja mõjutab ühte 200,000 XNUMX vastsündinust. Sümptomid ilmnevad mõnikord alles täiskasvanuna. Mõnel juhul on siiski lootele võib juba mõjutada ja tromboos ja loote katkemine. Geneetiline defekt võib olla kas homosügootne või heterosügootne. Homosügootsel kujul on kliinilised sümptomid raskemad. Omandatud valgu C defitsiit on tingitud kas valgu tootmise vähenemisest selle tõttu maks haiguse tõttu või selle bakteriaalse lagunemise tõttu sepsis, muu hulgas. Omandatud valgu C defitsiit tuleneb ka kumariiniravist. Kumariinravi kasutatakse hüübimise pärssimiseks. Üleannustamine võib põhjustada nahk nekroos, mis omakorda põhjustab valgu C defitsiiti. Sest K-vitamiin on C-valgu moodustumise eeldus, põhjustab K-vitamiini puudus ka C-valgu tootmise vähenemist.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
C-valgu puudulikkuse sümptomite raskusaste sõltub kontsentratsioon C-valgu sisaldus veres. Kui selle kontsentratsioon on ainult veidi vähenenud, sümptomeid ei esine. Kui valgu C kontsentratsioon on oluliselt vähenenud, tekivad mikrotromboosid, mis ummistavad väikseima vere laevad aasta nahk ja elundid. Selle tulemuseks on väikesed verevalumid nahk seda ei saa minema pigistada. Neid nimetatakse petehhiad. Haiguse progresseerumisel on petehhiad voolavad üksteise sisse, moodustades pideva suure ala. Seda protsessi nimetatakse purpura fulminansiks. Purpura fulminansi käigus surevad mikrokogude poolt mõjutatud nahapiirkonnad. See on väga valus protsess, mis võib kulgeda äärmiselt ebasoodsas suunas. Mikrotrombid põhjustavad koe rakkude surma lisaks nahale ka paljudes teistes elundites. Halvimal juhul põhjustab see mitme organi puudulikkust surmaga lõppenud tulemusega. Kaasasündinud C-valgu puudus viib suurenemiseni tromboos vastsündinute veenides. Lisaks on neil imikutel oht ka ebatüüpilise tromboosi tekkeks aju või soolestikus.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kui kahtlustatakse valgu C defitsiiti, a vereanalüüsi tehakse vere C-valgu uurimiseks kontsentratsioon ja aktiivsus. Esiteks määratakse valgu aktiivsus. See peaks olema 70–140 protsenti. Valgu C defitsiit on juba diagnoositud, kui aktiivsus on alla 70 protsendi. Kui valgu aktiivsus on aga alla 20–25 protsenti, tuleb ravi alustada kohe, et vältida kõige raskemaid sümptomeid või isegi surmaga lõppevat kulgu. Järgmisena määratakse valgu C kontsentratsioon. Kuid sellel uuringul on mõte ainult siis, kui valgu C vähenenud aktiivsus on juba eelnevalt kindlaks määratud. Valgu C kontsentratsiooni normaalne vahemik on umbes kaks kuni kuus milligrammi liitri kohta. Kaasasündinud või omandatud puuduse esinemise selgitamiseks seisund Euroopa maks, võetud ravimite kogus ja tüüp ning K-vitamiin uuritakse ka kontsentratsiooni.
Tüsistused
C-valgu defitsiidi tagajärjel kannatavad mõjutatud isikud enamikul juhtudel vere hüübimise halvenemise all. See mõjutab väga negatiivselt elukvaliteeti ja võib viima mitmesugustele kaebustele ja tüsistustele mõjutatud inimese igapäevaelus. Reeglina tekivad väikesed verevalumid otse nahale. Need on sageli valusad ja neid ei saa lihtsalt ära pigistada. The siseorganid võib mõjutada ka C-valgu defitsiidist tingitud verejooks, nii et halvimal juhul võib patsiendil tekkida elundipuudulikkus. Tromboosi võib eelistada ka puuduse tõttu. Reeglina saab valgu C defitsiiti a abil diagnoosida suhteliselt lihtsalt vereanalüüsi, nii et selle haiguse korral on võimalik ka varajane ravi. Kui ravi ei tehta, kahjustatakse ravimit pöördumatult siseorganid võib tekkida valgu C puudulikkuse tõttu. Ravi ise viiakse läbi ravimite abil ja see võib sümptomeid leevendada. Kuid mõjutatud isikud sõltuvad tavaliselt kogu elust ravi kui põhjuslik ravi pole võimalik. Kas C-valgu defitsiidi tõttu on oodatav eluiga vähenenud, ei saa tavaliselt universaalselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kaasasündinud C-valgu defitsiit diagnoositakse kohe pärast lapse sündi. Kas edasised arstivisiidid on vajalikud, sõltub puuduse raskusastmest. Kerge seisundi korral piisab, kui anda lapsele vajalik valk intravenoosselt. Rasked tingimused võivad viima tromboosi ja muude tüsistusteni, mis vajavad intensiivset arstiabi. Omandatud valgu C defitsiit avaldub sellistes sümptomites nagu väsimus ja halb enesetunne lapsel. Lisaks, vereringehäired ja naha muutused võib juhtuda. Nende sümptomite ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole. Mõjutatud laste vanemad peaksid konsulteerima lastearstiga. Tegeliku ravi viib tavaliselt läbi sisehaiguste spetsialist. Sellega võib kaasas olla toitumisspetsialist. Kuna C-valgu defitsiit on raske haigus, mis koormab nii vanemaid kui ka lapsi, on terapeutiline tugi oluline. Vanemad peaksid võtma ühendust sobiva arstiga ja pidama temaga ravi ajal ja pärast ravi tihedat konsulteerimist.
Ravi ja teraapia
Ägeda valgu C puudulikkuse korral tuleb valku C manustada otse infusiooni teel, et vältida võimaliku elundipuudulikkusega mikrotromboosi. See ravi taastab mikrotsirkulatsiooni kapillaarides. See naaseb ägedaks eluohtlikuks seisund normaalseks. Eriti kaasasündinud C-valgu puudulikkusega imikutel on see ravimeetod ainus viis surmaga lõppeva tulemuse ärahoidmiseks. Kiire haldamine of hepariin kuna teine antikoagulant kattub C-valgu defitsiidi perioodiga. Omandatud valgu C defitsiidi korral on oluline ravida käivitavaid tingimusi, näiteks aluseks olevaid sepsis or maks haigus. Lisaks ravimid mis pärsivad C-valgu moodustumist, tuleb katkestada.
Ennetamine
C-valgu defitsiidi profülaktika ei ole võimalik, kuna see seisund on kas kaasasündinud või põhjustatud kõige raskematest ettearvamatutest häiretest, näiteks sepsis. Tervislike eluviisidega on siiski võimalik vältida mõningaid muid haigusseisundeid (näiteks maksahaigus).
Järelkontroll
Olenemata sellest, kas see on kaasasündinud kui geneetiline defekt või omandatud haiguse tagajärjel, hõlmab järelravi ka patsiendi kogu elu. Selle osana kasutatakse terviklikult erinevaid rakendusi ravi aidata kannatanud inimestel elada võimalikult täisväärtuslikku elu. See kehtib ka põhjusliku põhjuse korral ravi vaevalt võimalik erinevatel põhjustel. Eelkõige lapsed ja vanemad patsiendid tunnevad end raskelt koormatuna valu sümptomeid, seetõttu on kannatanutel või vanematel soovitatav otsida psühhoteraapilist tuge. Eneseabiportaal teabe vahetamiseks mõttekaaslastega pakub samuti olulist tuge ja aitab vahetada teavet. Hematopoeesi kahjustused võivad viima verehüüvete tekkeks, mis vajavad kontrollitud ravimeid. Selle vastutus nõuab C-valgu puudulikkusega laste hooldajatelt ja vanematelt suurt tähelepanu. Lõppude lõpuks tuleb patsiendi puudused kiiresti tuvastada, et õigesti saaksid viivitamatult tegutseda haldamine ravimitest. Seetõttu on hooldajad ja vanemad kindlalt kaasatud järelhooldusse ja õpivad põhjalikult, kuidas selle sündroomiga toime tulla. Selleks, et kannatanud ja nende lähedased saaksid hoida oma ja oma vaimset tasakaalu sobivus in tasakaal, Erinevad lõõgastus tehnikad nagu autogeenne koolitus or jooga tuleks regulaarselt kasutada. Tasakaalus dieet madala rasvasisaldusega toidu ja mittealkohoolsete jookidega koos toetab võimaluse korral patsiendi enda keha kaitset.
Mida saate ise teha
On hädavajalik, et C-valgu defitsiidiga patsiendid läbiksid elukestva ravi, kuna nende haigus on halvimal juhul surmav. Tuleb leida ja ravida C-valgu puudulikkuse põhihaigus. Isegi kui põhjuslik ravi pole võimalik, saab sümptomeid leevendada sobivate ravimeetoditega. Sellest hoolimata võib C-valgu puudus olla väga stressirohke, eriti kui see põhjustab vereloome häiret ja mõnikord valulikke verevalumeid ei saa täielikult vältida. Siin on osutunud kasulikuks kontakt teiste kannatajatega. C-valgu puudulikkusega patsientide jaoks pole aga eneseabi rühmi; haigus on selleks liiga haruldane. Haruldaste haiguste eneseabi portaal (www.orpha-selbsthilfe.de) võib siiski anda uusimat teavet ja kontakte. Haigestunud laste vanemad peavad mõistma, et beebi väärkohtlemine võib lõppeda surmaga. Nad peavad suutma ära tunda oma lapse puudused ja andma kohe antikoagulanti. See vastutus koormab sageli vanemaid. Nad peaksid saama asjakohast koolitust ja psühholoogilist tuge. Lõõgastus sellised ravimeetodid nagu jooga, autogeenne koolitusvõi Jacobsoni progresseeruv lihas lõõgastus soovitatakse ka.
