Adrenogenitaalne sündroom nimetatakse WHO katalooginumbri E25.0 järgi "kaasasündinud androgeense häire, mis on seotud ensüümipuudusega". See on põhjustatud häiretest sünteesis hormoonid neerupealise koores ja põhjustab selle puudulikkuse Kortisool kehas.
Mis on adrenogenitaalne sündroom?
Adrenogenitaalne sündroom on põhjustatud häiretest sünteesis hormoonid neerupealise koores ja põhjustab defitsiidi pakkumist Kortisool kehale. Adrenogenitaalne sündroom iseloomustab neerupealiste koore vastastikuse mõju katkemine, kilpnääreJa hüpotalamuse ja hüpofüüsi. Kõik neli on seotud teenuse pakkumisega hormoonid inimese kehas. Peamiselt hormoonid Kortisool sama hästi kui aldosteroon rike mõjutab. Kui aldosteroon puudub, näiteks võib sellega kaasneda ka märkimisväärne soolakadu. Adrenogenitaalse sündroomi teine omadus on noorukitel. Meespatsientidel arenevad suguelundid tavapärasest varem ja naispatsientidel on selged meeste tunnused. Kortisooli taseme häired põhjustavad unehäireid ja piiravad tugevalt jõudlust kogu päeva vältel. Seda saab viima et krooniline väsimus sündroom.
Põhjustab
Sõltuvalt sellest, millist ensüümi see konkreetselt mõjutab, võib adrenogenitaalse sündroomi põhjuse põhjal jagada viide tüüpi. 1. tüübi korral on STAR-valgu tootmine häiritud. Üks alamtüüp näitab häireid kolesterooli mono-oksügenaas, kuid seni on seda tõestatud ainult ühel juhul. 2. tüübi korral on 3-beeta-hüdroksüsteroiddehüdrogenaas kahjustatud. 3. tüüp esineb märkimisväärse sagedusega ja see avaldub 21-hüdroksülaasi häirega. 4. tüüp, mille puhul on võimalik tuvastada 11-beeta-hüdroksülaasi seroloogilisi muutusi, on sageduselt teisel kohal. 17alfa-hüdroksülaas on häiritud 5. tüübi korral, mida diagnoositakse üsna harva. Samuti täheldatakse piirkondlikke erinevusi. Näiteks 1. tüüpi adrenogenitaalne sündroom on Euroopas väga haruldane, samas kui Lõuna-Koreas ja Jaapanis esineb seda märkimisväärse sagedusega.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Klassikaline adrenogenitaalne sündroom avaldub naissoost väliste suguelundite sünnieelse maskuliniseerimisega. Meestel on peamine sümptom soola raiskamine. Sõltuvalt sellest, kas see on vorm, millel on soolakadu või ilma, õnnestumata arenemine või šokk võib juhtuda. Halvimal juhul satub laps a kooma. Mõlemas soos moodustuvad ajal ülemäärased meessuguhormoonid lapsepõlv, Mille tulemuseks on pikka kasvu, akne, enneaegne hääle muutus ja suguelundid juuksed, menstruatsioonide puudumine ja muud sümptomid. Ravimata lapsed saavutavad lühike kasv ja sageli kannatavad ülekaalulisus, metaboolsed muutused ja viljatus täiskasvanueas. Neil on ka suurem risk südame-veresoonkonna probleemide ja muude komplikatsioonide tekkeks. Hilise algusega AGS ei ole tavaliselt seotud sünnieelse maskuliniseerimisega. Kuid see võib põhjustada ka selliseid sümptomeid nagu enneaegne häbemekeha juuksed ja akne. Mõjutatud inimesed kannatavad sageli pikka kasvu ja on tavaliselt viljatud. Lisaks saab adrenogenitaalset sündroomi ära tunda väliste väärarengute või deformatsioonide järgi. Näiteks on suguelundid mõnel juhul liiga väikesed või suured. Tüdrukutel võib rindade kasv olla häiritud. Muud sümptomid sõltuvad AGS-i konkreetsest vormist.
Diagnoos ja kulg
Diagnoosimiseks tähendab esimene pärast kindralit haiguslugu on nn veri gaasianalüüs. See hõlmab suhe kontrollimist alused ja happed aasta veri. Määramine elektrolüüdid tehakse ka selleks, et teha kindlaks, kui kaugele soola kadu on ainevahetuses edenenud. Teises etapis paralleelsed uuringud veri ja uriini, mille kaudu viited häiretele 17-hüdroksü-progesterooni saadakse. Tõendeid kortisooli taseme muutuste kohta saab nüüd ka süljetestide abil ning muutusi võib leida ka kogu päeva jooksul, mis viitab neerupealiste puudulikkusele. The ACTH testi kasutatakse täiendava diagnostikavahendina. Imikutel on see test üks standardsetest testidest, mis viiakse Saksamaal läbi kohe pärast sündi. Sündimata lapsel saab diagnostikat teha lapse testide abil lootevesi.
Tüsistused
Peamiselt kannatab adrenogenitaalse sündroomi korral patsient raske androgeenimine. Eriti naistel on see tohutu probleem ja võib viima raskete enesehinnangu ja alaväärsuskomplekside häireteni. Sageli toimub ka pseudopeenise areng. Need kannatavad väsimus ja unehäired. Samamoodi mõjutab neid rohkem nakkushaigused ja haigestuvad sagedamini. Keha kasvab suhteliselt kiiresti ja tugevalt. Maskuliniseerimine viib kiusamise ja kiusamiseni, eriti aastal lapsepõlv, mis võib põhjustada tõsiseid psühholoogilisi kaebusi ja depressioon. Sageli on selle sündroomiga toimetulekuks vajalik lapse ja vanemate psühholoogiline ravi. Kahjuks ei saa sündroomi põhjuslikult ravida, seega on ravi suunatud ainult sümptomite piiramisele. See hõlmab peamiselt puuduvate hormoonide asendamist sündroomi vastu võitlemiseks. Kuna keha ei tooda puuduvaid hormoone, peab patsient neid tavaliselt võtma kogu oma elu. Rohkem tüsistusi ei esine. Kui haigus avastatakse ajal rasedus, saab ema ka ravimeid võtta. Keskmine eluiga sel juhul ei lühene. Tavaliselt toimub ka lapse areng.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Adrenogenitaalse sündroomiga naised peaksid laste saamiseks küsima nõu inimese geneetikult. See inimene teeb DNA-analüüsi ja aitab hinnata sündimata lapse haigestumise riski. Kui see suureneb partneri heterosügootsuse tõttu, siis sünnieelne ravi tehakse. See hoiab ära tüdrukute maskuliniseerumise sümptomid. Poistel on sümptomid silmatorkamatumad ja ilmnevad tavaliselt alles siis, kui tekib eluohtlik soolakulu. Kui haigestunud lapsed tunduvad loid, oksendavad sageli või langevad a kooma, tuleb see klassifitseerida hädaolukorraks. See nõuab viivitamatut tegutsemist. Edasine hooldus ja ravimid ravi annab laste endokrinoloog. Neerupealiste kriis võib tekkida ka täiskasvanutel. Sümptomid nagu kõrge vererõhk, iiveldus, oksendamine or šokk vajavad viivitamatut arstiabi. Naised peaksid günekoloogi poole pöörduma, kui nad kannatavad viljatus või selle puudumine menstruatsioon. Kui neil ilmnevad ka virilisatsiooni tunnused, on õige kontakt sisemine endokrinoloog. Kui kahtlustatakse hilise algusega AGS-i, teeb arst erinevaid katseid. Suurenenud higistamine, väljendunud akne ja väike kaalutõus pole iseenesest murettekitav. Need nähud võivad olla puberteediea või hormonaalse tasakaalu normaalsed tagajärjed.
Ravi ja teraapia
Ravi põhjuse kõrvaldamise mõttes ei ole adrenogenitaalse sündroomi korral võimalik, kuna see on kaasasündinud geneetiline defekt. Seetõttu viiakse läbi sümptomaatiline ravi, mis seisneb puuduvate hormoonide asendamises. See peab olema kogu elu, kuigi annuse osas tuleb märkida, et stressiolukordades tuleb seda ajutiselt suurendada. Peamiselt preparaadid fludrokortisooni ja mineraalsed kortikoidid kasutatakse. Neid hormoonasendusravi tuleks alustada võimalikult varakult. See on viinud tehnoloogiate väljatöötamiseni, et pakkuda tüdrukutele kortikosteroide juba nende emakas.
Väljavaade ja prognoos
Tavaliselt põhjustab see sündroom patsiendi väga tõsist maskuliinsust. Selle käigus võib haiguse progresseerumisel pseudopenis areneda ka naisel. Keha kasvab suhteliselt kiiresti ja puberteet toimub varakult. Enamikul juhtudel kannatavad kannatanud ka psühholoogiliste kaebuste all ja mõnikord depressioon. Lastel võib esineda kiusamist ja kiusamist. On ka raske väsimus, mis on põhjustatud unehäiretest. Samuti on patsient väga vastuvõtlik erinevatele infektsioonidele ja haigustele ning kannatab põletik tihedamini. Mõjutatud inimese elukvaliteeti vähendab sündroom oluliselt. Selle sündroomi ravi viiakse läbi hormooni abil ravi, mis tavaliselt viib eduni. Täiendavaid tüsistusi ja kaebusi ei esine. Patsiendile saab vajalikke hormoone varustada juba emakas, nii et sümptomid vähenevad pärast sündi oluliselt. Sündroomi saab edasises ravikuuris täielikult piirata, nii et patsiendil ei tekiks täiendavaid ebamugavusi.
Ennetamine
Kuna põhjusena on tuvastatud geneetiline defekt, pole ranges mõttes ennetamine võimalik. Aga mõnega meetmed, mõjusid saab leevendada. Järjepidev stress vältimisel on siin oluline roll. Toitumine võib anda olulise panuse ka ainevahetuse leevendamisse. Peaks teadma, et seeläbi on mõned WHO viited tervislik toitumine on täielikult sisse lülitatud juhataja. Eriti huvitav on siin Harvardi ülikooli välja töötatud Logi toitumismeetod. Kolme söögikorra asemel tuleks toidu sissepääs jaotada kogu päeva jooksul ühtlaselt. Sel viisil kõikuvad kortisool tasakaal kellaaja tõttu on tasakaalustatud.
Järelkontroll
Reeglina pole erilist meetmed või selle sündroomiga patsiendile on saadaval järelravi võimalused. Sellega seoses sõltub kahjustatud isik peamiselt nende kaebuste varajasest avastamisest ja diagnoosimisest, et vältida edasisi kaebusi või tüsistusi. Samuti pole haigusel võimalik ennast ravida, nii et varajane avastamine on selle haiguse kõige olulisem tegur. Kui kannatanu soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine võib teha ka selleks, et vältida sündroomi kandumist järeltulijatele. Kuna tegemist on päriliku haigusega, ei ole võimalik täielikku ega isegi põhjuslikku ravi pakkuda. Võimalik, et see sündroom vähendab ka mõjutatud inimese eluiga. Ravi ise viiakse tavaliselt läbi haldamine ravimitest. Mõjutatud isik peaks pöörama tähelepanu õigele annusele ja ka regulaarsele tarbimisele. Küsimuste või ebakindluse korral tuleks alati kõigepealt pöörduda arsti poole. Edasine järelhooldus meetmed ei ole vajalikud ega võimalikud. Laste puhul peavad eelkõige vanemad olema kindlad, et ravimeid võetakse õigesti.
Mida saate ise teha
Inimesed, kellel on adrenogenitaalne sündroom, vajavad meditsiinilist ravi kogu oma elu. Igapäevaelus aktiivne elustiil ja kohanenud dieet on soovitatav. Arst soovitab püsivat dieet piisavaga vitamiinid ja mineraalid. Lisaks peab patsient tarvitama piisavalt vedelikke, et minimeerida hädaolukorra riski. AGS-i patsientidel peab olema ka hädaolukorra tuvastamise kaart. Meditsiinilise hädaolukorra korral saavad esmaabi andjad viivitamatult kutsuda kiirabi ja osutada esmaabi. Hädaabi ID-kaart peab olema kaasas ka pärast ravi lõppu. Kuna AGS-i ravimist tuleb sageli jätkata kogu elu, tuleks tähelepanu pöörata kõikidele kõrvaltoimetele ja interaktsioonid. Eriti esimestel nädalatel ja kuudel pärast ravi alustamist on oluline ära tunda tüsistused ja kohandada ravimeid. Mõne kuu pärast tuleb ravim optimaalselt kohandada sümptomite mustriga, minimeerides hormonaalseid kaebusi ja vähendades hädaolukorra riski. Kui siiski ilmnevad ebatavalised sümptomid, on kõige parem pöörduda viivitamatult kiirabi või kiirabiarsti poole.
