Bruton-Gitlini sündroom on immuunpuudulikkus mis jätab B-rakud ilma immuunsüsteemi tootmise ja eritamise võimest antikehade ja seetõttu saab seda liigitada antikeha puudulikkuse sündroomiks. Haigus, mis on tavaliselt kerge, on pärilik X-seotud retsessiivsel viisil ja põhineb BTK defektil geen. Infusioonid koos antikehade või tüvirakkude siirdamist peetakse sümptomaatiliseks raviks.
Mis on Bruton-Gitlini sündroom?
B lümfotsüüdid on immunoloogilised rakud lümfotsüütide rakkude rühmast. Need on aluseks konkreetsele humoraalile immuunsüsteemi inimestel ja on võimelised tootma antikehade pärast kokkupuudet konkreetse antigeense stiimuliga. Seega täidavad nad adaptiivse immuunvastuse korral olulisi ülesandeid, mille aluseks nad on. Bruton-Gitlini sündroom on pärilik haigus, mis võtab B-rakkudelt võime antikehi toota ja eritada. Seega on sündroom vorm immuunpuudulikkus ja see on seotud keha kaasasündinud häirega immuunsüsteemi. Häire sai nime selle esimeste kirjeldajate Ogden Carr Brutoni ja David Gitlini järgi. Erinevates kirjandustes viidatakse sellele Bruton-Gitlini sündroomi asemel ka Brutoni tõvele, Brutoni sündroomile, Brutoni tüüpi agammaglobulineemiale või kaasasündinud hüpogammaglobulineemiale. Immuunpuudulikkuse hulgas on Brutoni tõbi üsna kerge vorm, mis on seotud suhteliselt soodsa prognoosiga. Kuna Bruton-Gitlini sündroom on seotud antikehade puudulikkusega, lisatakse see mõnikord antikehade puudulikkuse sündroomide hulka.
Põhjustab
Bruton-Gitlini sündroomil on oma põhjus geenides. Häire edastatakse X-seotud retsessiivsel viisil. Kuna see on seotud meeste kromosoomiga, immuunpuudulikkus avaldub peamiselt meessoost vastsündinutel. Naistel on erinevalt meesisikutest mitu X-i kromosoomid. Kui üks nende X-st kromosoomid on defektne, võib tervislik kromosoom defektse kromosoomi kompenseerida. Meestel on selline kompensatsioon mõeldamatu, kuna neil on saadaval ainult üks X-kromosoom. Kui see kromosoom on sündroomi mõttes defektne, viib see automaatselt haiguse alguseni. Naised seevastu võivad olla Bruton-Gitlini sündroomi vaiksed kandjad, ilma et nad kunagi sümptomeid kannataksid. Bruton-Gitlini sündroomi korral mõjutab immunoloogiline defekt türosiini kinaasi, millel on immunoloogiliste B-rakkude kasvus otsustav roll. Haiguse tõttu tekib stagnatsioon B-rakkude küpsemisel. Pre-B-rakkude küpsemise peatamine põhjustab võimetust antikehi toota ja sekreteerida füsioloogiliselt kavandatud viisil. Päriliku haiguse peamine põhjus on retseptor nimega Brutoni türosiinikinaas (BTK), mida kodeerib BTK geen X-kromosoomis.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Bruton-Gitlini sündroom on üsna kerge immuunpuudulikkuse vorm. Sündroomi esimesed sümptomid avalduvad iseloomulikult teisel kuni kolmandal elukuul. Selles eluetapis asendatakse emalt ülekantud antikehad terve imiku kehas järk-järgult keha enda gamma-globuliinidega. Enamasti on haiguse varased sümptomid korduvad nahk nakkused. Hingamisteed infektsioonid võivad olla ka sümptomaatilised. Haigestunud inimeste suurenenud vastuvõtlikkus infektsioonidele avaldub kõige sagedamini infektsioonidega bakterid nagu stafülokokid, Haemophilus influenzaevõi streptokokid. Kaitsereaktsioon kokkupuutel viirused, algloomad, seened ja Mycobacterium Tuberkuloosi üksikjuhtudel säilitada. Põhimõtteliselt on Bruton-Gitlini sündroomiga patsientidel tõestatav antikehade defitsiit kõigis kehaorganites ja ka veri. Sündroomiga naistel, erinevalt meestest, ei esine haiguse lõpuni tavaliselt mingeid sümptomeid.
Diagnoos ja kulg
Korduvate infektsioonide korral määrab arst tavaliselt diferentsiaali veri loendama. Seda veri arv võib suunata diagnoosi Bruton-Gitlini sündroomile. Gamma-globuliini fraktsiooni elektroforeetiline uurimine võib tugevdada sündroomi kahtlustatavat diagnoosi. Molekulaarset geneetilist diagnoosi, mis kinnitab geneetilisi kahjustusi X-kromosoomis, peetakse diagnostiliseks. Võrreldes teiste immuunpuudulikkustega on Bruton-Gitlini sündroomiga patsientide prognoos soodne. Sündroomi iseloomustab kerge progresseerumine ja see nõuab harva meetmed nagu luuüdi siirdamine.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Bruton-Gitlini sündroomi peab igal juhul ravima arst. Protsessis tavaliselt isetervenemist ei toimu. Varajase diagnoosimise korral on võimalik vältida täiendavaid tüsistusi. Kui laps kannatab infektsioonide või põletike all väga sageli, tuleb pöörduda arsti poole. Sel juhul kannatavad peamiselt lapsed nahk kaebused või gripp. Poistel ja tüdrukutel võivad sümptomid olla väga erinevad. Isegi täiskasvanueas võivad selle haiguse sümptomid ilmneda. Sellisel juhul tuleks pöörduda arsti poole ka siis, kui patsient kannatab oluliselt nõrgenenud immuunsuse käes ja haigestub sagedamini infektsioonidesse. Selle haiguse diagnoosimist ja ravi saab enamikul juhtudel läbi viia lastearst või üldarst. Reeglina sõltuvad mõjutatud aga elukestvast ravist. Antikehade ja tüvirakkude siirdamise abil saab Bruton-Gitlini sündroomi sümptomeid siiski suhteliselt hästi piirata ja leevendada.
Tüsistused
Bruton-Gitlini sündroom võib põhjustada mitmesuguseid komplikatsioone, mis sõltuvad suuresti sündroomi raskusastmest. Kuid enamik patsiente kannatab immuunpuudulikkuse all ja ei suuda toota piisavalt antikehi. Antikehade puudumise tõttu tekivad paljudel mõjutatud inimestel nakkused ja põletikud nahk. Patsientidel on ka suurem oht kahjutute infektsioonide tekkeks ja neil on immuunvastuse langus. Bruton-Gitlini sündroom on naistel palju kergem kui meestel. Naistel selle haiguse sümptomid peaaegu puuduvad. Bruton-Gitlini sündroom põhjustab patsiendi elus piiranguid, kuna immuunsüsteem on nõrgenenud. Haigust peetakse ravimatuiks, mistõttu ravi võib sümptomeid ainult piirata. Antikehad manustatakse patsiendile kujul infusioonid. Mõjutatud isik sõltub neist infusioonid elu lõpuni. Keskmine eluiga ei vähene nõuetekohase ravi korral ja täiendavaid tüsistusi pole. Kui infusioonidel pole mingit mõju, a tüvirakkude siirdamine on vajalik. Immuunsüsteemi puudujääke saab kompenseerida. Tüsistused esinevad ainult infektsioonide ja põletike kujul, millest haiged isikud on sagedamini haiged.
Ravi ja teraapia
Brutoni-Gitlini sündroomi peetakse tänapäeval ravimatu haiguseks. Põhjustavad ravimeetodid ei ole patsientidele kättesaadavad, kuna X-kromosoomi põhjuslikud geneetilised defektid ei ole nähtavad. Kuigi haigus on praegu ravimatu, on patsientidele saadaval mõned sümptomaatilise ravi lähenemisviisid. Patsientidele võib puuduvate antikehade lahuse manustada subkutaanse või intravenoosse infusioonina. Seda tüüpi antikehade infusioonid võivad kompenseerida keha antikehade tootmisvõimsuse puudumist, parandades vähemalt osaliselt humoraalset immuunvastust. Raskematel juhtudel tüvirakkude siirdamine võib osutuda vajalikuks. See hõlmab tüvirakkude siirdamist doonororganismilt retsipiendi organismile. Allogeenne tüvirakkude siirdamine Termin "vereloome" viitab vereloome ehk vereloome tüvirakkudele. Esimesed allogeensed tüvirakkude siirdamised tehti 1968. aastal mitmele päriliku immuunpuudulikkuse haigusega patsiendile. Sellest ajast, tüvirakkude siirdamine on olnud immuunpuudulikkusega patsientidele väljakujunenud võimalus raskemate immuunpuudulikkuse kompenseerimiseks.
Väljavaade ja prognoos
Kuna Bruton-Gitlini sündroom on pärilik haigus, saab seda piirata ainult sümptomaatiliselt. Sel põhjusel, geneetiline nõustamine on vanematele alati soovitatav, kui on veel soovi lapsi saada. Haiguse sümptomite leevendamiseks sõltuvad patsiendid regulaarsetest antikehade infusioonidest. Reeglina kogu elu ravi on vajalik, kuna sündroomi põhjuslikku ravi pole. Tüvirakk siirdamine viiakse läbi ainult rasketel juhtudel, kui infusioonid ei suuda sümptomeid leevendada. Kuid ka see ei paranda Bruton-Gitlini sündroomi täielikult, nii et patsiendid sõltuvad jätkuvalt infusioonidest ja regulaarsetest uuringutest. Kui Bruton-Gitlini sündroom jääb ravimata, väheneb immuunsüsteemi nõrgenemise tõttu patsiendi eeldatav eluiga tavaliselt oluliselt. Mõjutatud inimeste igapäevaelu on seetõttu piiratud ja nad peavad end erinevate haiguste eest kaitsma. Eriti eakatele inimestele võib Bruton-Gitlini sündroom tõsiselt mõjutada. Sageli põhjustab sündroom ka psühholoogilisi kaebusi, mistõttu võib osutuda vajalikuks ka psühholoogiline ravi.
Ennetamine
Kuna Bruton-Gitlini sündroom on geneetiline häire, on ennetusvõimalused piiratud. Eksogeensed tegurid ei näi olevat seotud haiguse arenguga. Seega geneetiline nõustamine pereplaneerimisel peetakse seni ainsaks paljutõotavaks ennetusmeetmeks. Haiguse kontekstis geneetiline nõustamine mängib rolli ka naistel, kellel mingeid sümptomeid ei ilmne. Defekti vaiksete kandjatena võivad nad haiguse edasi anda oma järglastele. Kas otsus langetatakse oma laste saamise vastu, on igaühe enda otsustada.
Järelkontroll
Järelravi võimalused on Bruton-Gitlini sündroomi korral suhteliselt piiratud. See on kaasasündinud häire, mida ei saa ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt. Seetõttu ei saa ka täielikku ravi saavutada, nii et mõjutatud inimene sõltub kogu elust ravi ja ravi sümptomite leevendamiseks. Antikehad manustatakse kahjustatud inimesele verre infusiooni teel. Infusioone tuleb alati teha regulaarselt, et vältida täiendavaid tüsistusi ja ebamugavusi. Samuti ei tohiks kahjustatud isik end ohustada ega ohustada patogeenid et mitte koormata asjatult keha immuunsüsteemi. Rasketel juhtudel siirdamine tüvirakkude sisaldus on vajalik ka kannatanud inimese elus hoidmiseks. Mõnel juhul võib patsiendi eeldatav eluiga oluliselt väheneda ka Bruton-Gitlini sündroomi tõttu. Harva põhjustab see haigus ka psühholoogilisi kaebusi või depressiivseid meeleolusid, mis võivad ilmneda mitte ainult patsiendil, vaid ka sugulastel, sõpradel ja tuttavatel. Sel juhul on psühholoogi külastamine tavaliselt vajalik, kuigi kokkupuude teiste Bruton-Gitlini sündroomi all kannatajatega võib positiivselt mõjutada ka haiguse kulgu.
Mida saate ise teha
Kuna Bruton-Gitlini sündroom on X-kromosoomi pärilik geneetiline defekt, pole ravimeetodeid, mis saaksid seda haigust ravida. Enesetervendamine on seetõttu võimatu. Tekkivaid sümptomeid saab ainult leevendada. Bruton-Gitlini varajane diagnoosimine võib ära hoida tervis tüsistused. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt kahe kuni kolme kuu vanustel meessoost imikutel. Sel ajal kandusid emalt antikehad ajal rasedus asendatakse beebi enda gamma-globuliinidega. Puuduvad antikehad tarnitakse patsiendile infusioonide abil. See loob ajutise immuunsüsteemi paranemise. Eriti rasketel haigusjuhtudel tehakse tüvirakkude siirdamine. Sellisel juhul kantakse vereloome tüvirakud üle. Patsientide eeldatav eluiga väheneb nõrgenenud immuunsuse tõttu, kui Bruton-Gitlini sündroomi ei ravita. Ennetav geneetiline nõustamine aitab kaasa pereplaneerimisele. See hõlmab nii naisi kui mehi. Kuigi naistel ei ilmne sageli Bruton-Gitlini sümptomeid, võivad nad geneetilise defekti edasi anda oma lastele. Siinne nõustamine selgitab pärimise riske ja aitab seega otsustada oma laste saamise poolt või vastu.
