Conradi-Hünermanni sündroom on termin, mida kasutatakse inimmeditsiinis, kui naispatsiendil diagnoositakse geneetilistel põhjustel üliharuldane kasvupuudulikkus. See avaldub muu hulgas madala karvasuse, lühenenud jäsemete, liiga suured nahk poorid ja muud morfoloogilised defektid. Sündroomi ei saa ravida, vaid ravida ainult sümptomaatiliselt.
Mis on Conradi-Hünermanni sündroom?
Conradi-Hünermanni sündroom on geneetiliselt põhjustatud kasvu kõrvalekalle, mis esineb ainult tüdrukutel. Mõjutatud isikud kannatavad massiivsete morfoloogiliste kõrvalekallete all. Need on väliselt nähtavad lühenenud jäsemetega, märkimisväärselt suured nahk poorid ja madal karv. Võimalik on ka deformeerunud nägu ja muud keha defektid. Haigus sai nime selle avastajate, saksa lastearstide Erich Conradi, Carl Hünermanni ja Rudolf Happle'i järgi. Kirjanduses võib leida ka termineid Happle'i sündroom, Conradi-Hünermann-Happle'i sündroom ja ladinakeelsed nimetused chondrodystrophia congenita calcificans ja chondrodysplasia foaetalis calcarea. RHK-10 klassifikatsiooni järgi võib kasutada ka nimetust chondrodysplasia punctata sündroom. Kuna haigus mõjutab kondrodüsplaasiaid, kuulub see kondrodüsplaasia punctata rühma. Selle rühma esindajatele on tüüpiline kaltsifikatsioon kõri, hingetoru või liigesed. Tänapäeval on selle rühma keerulisi haigusi võimalik diagnoosida juba eos. Meditsiinilises kirjanduses hinnatakse Conradi-Hünermanni sündroomi sagedust umbes ühele 100,000 XNUMX sünnist. Seega on haigus äärmiselt haruldane.
Põhjustab
Conradi-Hünermanni sündroom on tingitud eranditult geneetilistest põhjustest. Chondrodysplasia punctata rühma teistest haigustest eristumine põhineb geneetilisel defektil, mis põhjustab igal üksikjuhul ilmnevaid sümptomeid ja vastavat pärimisviisi. Seega pärineb Conradi-Hünermanni sündroom erinevalt teistest haigustest domineeriva X-kromosoomi kaudu. Sellel on defektne EBP geen ja põhjustab seega tüüpilisi morfoloogilisi kõrvalekaldeid. EBP geen on tuntud ka kui sterool delta8 / 7 isomeraas ja see on ensüüm, mida leidub kolesterooli ainevahetus. Muu hulgas vastutab see kaksiksidemete ümberkorraldamise eest ja on muteerunud kahjustatud tüdrukute kromosomaalses piirkonnas Xp 11.23 - p 11.22.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Conradi-Hünermanni sündroomi erinevad ilmingud osutuvad erinevalt, seega ei pea kõik allpool loetletud sümptomid ilmnema. Sageli ilmnevad mõjutatud isikutel ainult mõned sümptomid, mis on tervikuna mõeldavad. Näiteks on näol märkimisväärsed morfoloogilised kõrvalekalded. Paljudel neist, keda see mõjutab, on nägu väga tasane ja seda iseloomustab eriti lamestatud sild nina. Lisaks on silmade muutused Conradi-Hünermanni sündroomi tüüpiliste sümptomite hulgas. Kõige tavalisemad sümptomid on silma läätse hägustumine (kae), silma närvikiudude kaotus või tugev vähenemine (glaukoom) ja degeneratiivsed kahjustused silmanärv, mis väljendub närvirakkude arvu vähenemises (nägemisnärvi atroofia). Lisaks võib tekkida jäsemete tugev lühenemine, mistõttu sündroomi nimetatakse sageli a kasvuhäire. Eriti kannatavad käed ja jalad. Need on osaliselt asümmeetrilised. Pikkuste erinevused pole samuti ebatavalised. Lisaks on piirangud süsteemi funktsionaalsusele ja liikuvusele liigesed on ka tavaline sümptom (liigesekontraktuur). Kyphosis or skolioos samuti teatatakse sageli. Kyphosis mõistetakse selgroo tahapoole (seljaosa) kõverusena. Selle külgsuunalist kõrvalekallet nimetatakse skolioos. Lisaks, naha muutused on tavalised. Mõjutatud inimestel on suured poorid. Ihtüoos (ihtüoos), pigmendihäired, erütroderma ja atrofoderma on samuti levinud.
Diagnoos ja kulg
Esimene diagnoos on tänapäeva inimese meditsiinil võimalik juba eos ja seetõttu väga vara. Tuvastuse saab saavutada röntgen. See näitab tavaliselt mõningaid kõrvalekaldeid. Näiteks lubjastused liigesed, nn epifüüsi ossis, võib olla nähtav, eriti esimestel eluaastatel. Kaltsifitseerimised on nähtavad vastavalt Röntgen pilt. Lisaks a selgroolüli keha selle kõrgus on vähenenud ja jäsemete lühenemine on tüüpiline. Eriti vanemate patsientide puhul saab seda juba puhtalt visuaalsel uurimisel viima esialgse järelduseni. Kuna aga Conradi-Hünermanni sündroomi tuleb eristada chondrodysplasia punctata rühma teistest esindajatest, diferentsiaaldiagnoos on alati vajalik. Samuti tuleks välistada muud sündroomiga mitteseotud sümptomite võimalikud põhjustajad.
Tüsistused
Kollaskeha ageneesil võivad esineda mitmesugused sümptomid ja tüsistused. Enamasti on siiski käitumishäired ja piirangud kuulmises ja nägemises. Tavaliselt ei ilmu piirangud äkki, vaid viima nende tajude pidev vähenemine haiguse käigus. Täielik pimedus või täielik kuulmiskaotus võib ka tekkida. Tänu suurenenud aju surve, paljudel juhtudel on peavalu ja halb areng ajus. Nende väärarengute tõttu tekivad käitumishäired ja muud psühholoogilised kaebused. Sageli toimub ka kollakeha agenesis koos lühike kasv. Patsiendid põevad ainevahetushäireid ja nende elukvaliteet on halvenenud. Kontsentratsioon on samuti vähenenud, seega on intelligentsus tavaliselt vähenenud. Põhjuslik ravi ei ole võimalik, kuna seda ei ole võimalik korrata aju baar. Sel põhjusel peamiselt käitumisteraapiad ja õppimine ravimeetodeid kasutatakse selleks, et kollase keha agenees ei vähendaks patsiendi intelligentsust. Kõneteraapia tuleb paljudel juhtudel ka läbi viia. Epilepsiahoogude ilmnemisel aju rõhku tuleb vähendada. Harvadel juhtudel ei põhjusta corpus callosum agenesis mingeid sümptomeid ega komplikatsioone.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui täheldatakse näo morfoloogilisi kõrvalekaldeid või Conradi-Hühnermani sündroomi muid tüüpilisi sümptomeid, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Selliste märgatavate sümptomite korral nagu iseloomulik kae või kasvuhäirete korral on suur tõenäosus, et tegemist on geneetilise haigusega - siis tuleks kohe rääkima lastearsti juurde. Conradi-Hühnermani sündroom on pärilik haigus, mis esineb peamiselt naistel. Vanemad, kes märkavad oma lapsel mainitud sümptomeid või kellel on perekonna ajaloo tõttu konkreetne haiguse kahtlus, peaksid viivitamatult pöörduma arsti poole. Üldiselt tuleks ebatavalised sümptomid ja välised kõrvalekalded kiiresti selgitada, et neid saaks varakult ravida. Seega: kui teil on pelgalt haiguse kahtlus või selle iseloomulikud tunnused, pöörduge oma perearsti või lastearsti poole. Edasised kontaktid on pärilike haiguste spetsialist ja vastavate sümptomite spetsialist. Näiteks an silmaarst nägemisprobleemide korral tuleks pöörduda, kasvuhäired vajavad aga ortopeedilist abi. Meditsiinilise hädaolukorra korral tuleb pöörduda erakorralise meditsiini poole.
Ravi ja teraapia
Kuna Conradi-Hünermanni sündroom on geneetiline häire, mis viib morfoloogiliste muutusteni ka embrüonaalses staadiumis, pole ravi võimalik. Seega on kõigil terapeutilistel lähenemistel sümptomaatiline fookus. Seetõttu on eesmärk leevendada haiguse sümptomeid. Näiteks muudatused nahk saab leevendada salvid. Erinevused jalg pikkus nõuab ortopeedilist ravi. Lülisamba muutusi või väärasendeid saab ravida ka korsetti kandes. Potentsiaalselt esinevate ravimite raviks on ette nähtud ravimid valu. Füsioteraapia või füsioterapeutilised mõisted võivad moodustada tervikliku ja iseenesest kooskõlastatud kasuliku täiendava elemendi ravi kontseptsioon.
Väljavaade ja prognoos
Reeglina ei saa Conradi-Hünermanni sündroomi põhjuslikult ravida. Sel põhjusel on võimalik ainult sündroomi sümptomaatiline ravi, seega pole täielikku ravi. Kui Conradi-Hünermanni sündroomi ei ravita, kannatavad mõjutatud näo mitmesugused deformatsioonid, mis võivad patsiendi esteetikat negatiivselt mõjutada. kasvuhäire esineb ka seda, et see häire mõjutab peamiselt käsi ja jalgu. Pikkuse erinevus võib ka viima piirangutele liikumises ja seega ka igapäevaelus. Üldiselt mõjutab Conradi-Hünermanni sündroom lapse arengut väga negatiivselt ja aeglustab seda. Patsiendi nägemist vähendab ka sündroom, halvimal juhul toimub täielik nägemise kaotus. Conradi-Hünermanni sündroomi ravi võib eelkõige kompenseerida naha ja selgroo muutusi. Lülisamba deformatsiooni leevendamiseks saab kasutada korsetti. Füsioteraapia or füsioteraapia saab ka leevendada valu. Conradi-Hünermanni sündroomi ennetamine pole võimalik. Kuid tavaliselt ei mõjuta haigus patsiendi eeldatavat eluiga.
Ennetamine
Conradi-Hünermanni sündroom on põhjustatud defektsest kromosoomist. Haigus on seega eranditult geneetiline, mistõttu ennetamine on täiesti võimatu.
Hooldus
Kuna geneetiline Conradi-Hünermanni sündroom või Happle'i sündroom on seotud kasvuhäiretega, on noores eas tavaline korduv visiit arsti juurde. Meditsiiniline ravi võib olla sümptomaatiline ainult Conradi-Hünermanni sündroomi geneetilise põhjuse tõttu. Kuid lisaks vajalikele meditsiinilistele meetmed kliinilisest pildist tulenevalt on abiks ka järelravi meetmed. Üks olulisi meetmed järelhooldus on psühholoogilist laadi tugiteenused. Vahetut keskkonda tuleks haiguse olemusest teavitada, et vältida kiusamist ja mõnitamist mõjutatud isiku erilise välimuse tõttu. Kasutamine meditatsioon, lõõgastus meetodid või jooga võib aidata ka kannatanutel haiguse tagajärgedega paremini toime tulla. Osalemine eneseabigrupis võib järelhoolduse kontekstis olla oluline meede. Nii kannatanud ise kui ka nende lähisugulased saavad siit abi, nõu ja tuge. Sisukas ja rahuldust pakkuv vaba aja veetmine on sama palju osa Conradi-Hünermanni sündroomist kui regulaarne liikumine. Oma füüsiliste võimaluste piires saavad puudega inimesed tegeleda puudega spordiga. See tagab ka toetava sotsiaalse keskkonna loomise, kus mõjutatud tunnevad end aktsepteerituna. Meditsiinilise järelravi poolel ei saa Conradi-Hünermanni sündroomi puhul liiga palju ära teha. Kuid, füsioteraapia ja muud füsioterapeutilised meetmed mis võimaldavad liikuvust säilitada. Sellised meetmed aitavad ka leevendada valu.
Mida saate ise teha
Kuna päriliku haiguse sümptomitega on seotud tugevad märgatavad visuaalsed muutused, peaks kannatanud inimene pöörama tähelepanu oma enesekindluse tugevdamisele. Igapäevaelus on heast elukvaliteedist hoolimata oluline kõigist ebamugavustest hoolimata hea psühholoogiline stabiilsus. Tagamaks, et haigusega tegelemine ei ole seotud üllatuste või ebameeldivate olukordadega mõjutatud isiku ja nende sotsiaalse keskkonna inimeste jaoks, tuleks haiguse ja selle kulgu kohta anda head teavet. See hõlbustab inimestevahelist suhtlemist. On kasulik luua pingevaba õhkkond, milles inimesed saavad rääkima haiguse kohta ja selgitada lahtisi küsimusi. Eelarvamusi ja pärssimist saab sel viisil vähendada. Vaimseks tugevdamiseks lõõgastus kasutada saab meetodeid, mida saab igal ajal teostada iseseisvalt. Meditatsioon, jooga või progresseeruv lihas lõõgastus aidata vähendada stressi ja puhastage mõistus. Sageli leitakse, et ka eneseabi rühmad on abiks. Siin vahetavad kannatajad teavet ning annavad üksteisele tuge ja olulist nõu. Vaatamata tõsistele sümptomitele aitavad vaba aja veetmine ja sporditegevused säilitada ja kasvatada heaolutunnet. Võttes arvesse füüsilisi võimalusi, on vaimse jaoks oluline osalemine ühiskondlikus elus tervis. Teiste inimestega suheldes saab hirme vähendada ja elurõõmu elada.
