FG sündroom on X-ga seotud anomaalia. Mõjutatud isikud kannatavad defektide all D-vitamiini retseptorid ja selle tagajärjel mitmetahulised sümptomid nagu arengupeetus, lihasnõrkus, strabismus ja kuulmiskaotus. Ravi on sümptomaatiline.
Mis on FG sündroom?
Kromosoomide kõrvalekaldeid nimetatakse ka kromosoomide kõrvalekalleteks. Need on struktuursed või arvulised muudatused kromosoomid organismis või konkreetses rakus. Kromosomaalsed kõrvalekalded on seetõttu olulised muutused genoomis, mis võivad põhjustada tõsiseid terviseseisundeid. Üheks struktuuriliseks kromosomaalseks kõrvalekaldeks on FG sündroom, mida kirjanduses tuntakse ka kui Opitz-Kaveggia sündroomi või Kelleri sündroomi. Häire on raske ja haruldane seisund põhjustatud X-kromosoomi kõrvalekalletest ja põhjustab lisaks füüsilistele kõrvalekalletele ka arengupeetusi. Haiguse esimene kirjeldus tehti aastal 1974. Esimesteks kirjeldajateks peetakse John Marius Opitzit ja Elisabeth Kaveggiat. FG sündroomi nime juured on sündroomi ägedal juhul. Tähed F ja G on kahe sündroomiga lapse sünnitanud õe perekonnanimed. Praeguste andmete kohaselt on FG sündroomi ja Lujan-Frynsi sündroomi vahel alleelseid seoseid. FG sündroomi levimust hinnatakse ühel juhul 500 vastsündinust. süda defektid ja jäsemete defektid pole samuti välistatud.
Põhjustab
FG sündroom on põhjustatud MED12 mutatsioonidest geen, paremini tuntud kui vahendaja kompleksi allüksus 12. The geen asub X-kromosoomi geenilookuses 13.1 ja kannab 44 eksonit. Üksus kodeerib DNA-s vahendaja kompleksi alaühikut, mida nimetatakse ka vahendajaks või kilpnäärmehormooni retseptoriga seotud valguks. Muud nimed hõlmavad TRAP-i või kilpnäärmehormooni retseptoriga seotud valku, D-vitamiini retseptoriga interakteeruv valk ning DRIP ja D-vitamiini retseptorit interakteeruv valk. Valk geen toode koosneb 28 allüksusest. Vastava kromosoomi struktuurse anomaalia korral muutub valgu koostis struktuuriliselt, nii et kompleks ei täida enam oma füsioloogiliselt kavandatud funktsioone ja defektne D-vitamiini moodustub retseptor. Olemas on erinevad FG sündroomi alatüübid, sõltuvalt kromosomaalse anomaalia täpsest geenilokusest. Lisaks lookusele Xq13 on kõrvalekaldeid dokumenteeritud FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3 ja Xq22.3. Vaadeldava perekondliku käitumise põhjal soovitatakse x-seotud pärilikku alust.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
FG sündroomiga patsiendid on vaimselt juhtivalt sümptomaatilised aeglustumine. Enamasti esineb ka mitu isiksuse muutust. Tugevat kalduvust hüperaktiivsusele on täheldatud praktiliselt kõigil juhtudel. Kaasnevad sümptomid võivad hõlmata näo kõrvalekaldeid. Näiteks näivad patsientide näojooned sageli elutud ja ebasõbralikud. Paljudel juhtudel on kogu keha madal lihastoonus. Nurgad suu vastavalt rippuma ja motoorne funktsioon võib olla häiritud. Mõnel juhul püsivalt avatud suu täheldatud ka lihastoonuse vähenemise tõttu. Sümptomid seedetrakt on ka dokumenteeritud. Krooniline kõhukinnisus on selles kontekstis üks olulisemaid sümptomeid. Üksikjuhtudel on patsientidel leitud foramen parietale permagnum (FPP). See on haruldane kolju arengu häire, mis on seotud parietaalse luu luu defektide ja parietaalse foramina märkimisväärse suurenemisega. The hingamisteed paljudest patsientidest on vastuvõtlikud ka nakkustele. Lisaks on suulaelõhe, kõri- ja kõõluselõhed, herniad, hüpospadiad, hüdrokeelid, Uneapnoeja sensoorsed kuulmiskaotus, samuti korduv kõrvapõletik või tagasijooksutemperatuur, võivad olla FG sündroomi tunnused.
Diagnoos ja kulg
Esimene FG sündroomi kahtlustatav diagnoos pannakse imikueas või varajases staadiumis lapsepõlv. Tavaliselt avanevad püsivalt sellised kliinilised sümptomid nagu lihastoonuse langus suuja krooniline kõhukinnisus esimesed vihjed sündroomile. Arst saab lihastoonuse vähenemise tõendi neuroelektriliste uuringute abil. Diagnoosi kinnitamiseks ja põhjusliku kromosomaalse anomaalia tõendamiseks kasutatakse molekulaarseid geneetilisi meetodeid. Diferentsiaaldiagnoosidena tuleb eristada GBBB sündroomi, Atkin-Flaitzi sündroomi, habras X sündroomi, samuti Keiperti sündroomi, naso-digito-akustilise sündroomi ja Say-Meyeri sündroomi kergeid variante. Sama kehtib ka Donnai-Barrow, Sotos'i sündroomi ja C sündroomi kohta. Pelizaeus-Merzbacheri tõbi, Dubowitzi sündroom ja Renpenningi sündroom on ka võimalikud diferentsiaaldiagnoosid. Väärarengus võib kahtlustada prenataalselt ultraheli. FG sündroomiga patsientidel on ebasoodne prognoos. Paljud kannatanud isikud surevad selle ajal lapsepõlv. Pärast kriitilist lapsepõlv perioodil surevad vähesed patsiendid.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Vanemad, kes märkavad väärarenguid, kroonilise tunnuseid kõhukinnisusja muud tõendid FG sündroomi kohta nende lapsel peaksid selle viima lastearsti juurde. X-ga seotud anomaalia on tõsine seisund see tuleb kindlasti diagnoosida ja ravida. Seetõttu peaks arst selgitama ebatavalisi kaebusi, väliseid kõrvalekaldeid ja muid sümptomeid. Tõsiste tüsistuste tekkimisel on parim võimalus pöörduda kiirabiteenuse poole või laps tuleks viivitamatult haiglasse viia. FG sündroomi all kannatavaid patsiente tuleb hoolikalt jälgida ja regulaarselt uurida. Sõltuvalt kõrvalekalde tõsidusest võib ravi osutuda vajalikuks mitme arsti poolt. Näiteks kuulmisprobleemide korral tuleb pöörduda kõrvaarsti poole, nägemisprobleemide korral aga silmaarst või optometrist on õige inimene, kellega ühendust võtta. Vastutav arst oskab kõige paremini vastata küsimusele, milliste meditsiinitöötajatega tuleks üksikasjalikult nõu pidada. Enamasti soovitab ta vanematele ka terapeutilist nõustamist ja algatab lapsele vajaliku toetuse.
Ravi ja teraapia
FG sündroomi jaoks pole põhjuslikku ravi veel saadaval. Kuna see on geneetiline häire, areneb geen ravi võib järgneva aastakümne jooksul lõpuks pakkuda põhjuslikke ravivõimalusi. Praegu ravitakse sündroomiga patsiente puhtalt sümptomaatiliselt. Ravi eluohtlikest sümptomitest on ravi keskmes meetmed. Eriti võimalikke südamerikke tuleb korrigeerida invasiivselt. Kirurgiline ravi meetmed on saadaval ka suulaelõhede, lõhede jaoks kõri, tagasijooksutemperatuur, hernias, strabismus, hypospadias ja hüdrokeel. Toitumisalase seisundi tagamiseks võib vaja minna toitetoru. CPAP ventilatsioon kasutatakse Uneapnoe. Sensoorne kuulmiskaotus ravitakse kohleaarsega implantaadid. Korduvat kõrvapõletikku ravitakse rõhu võrdsustamiseks torudega. Kasvuhormoon ravi suudab neutraliseerida tõsiseid kasvuhäireid. Toetava terapeutilise poole pealt saavad mõjutatud laste vanemad psühholoogilist juhendamist. Vaimne aeglustumine on terapeutiliselt vastu varajane sekkumine.
Väljavaade ja prognoos
FG sündroom pakub ebasoodsat prognoosi. Mõjutatud lapsed surevad sageli imikueas. Kui esimesed eluaastad üle elatakse, on ellujäämise tõenäosus suur. Sümptomid halvendavad aga oluliselt kannatajate heaolu ja üldist elukvaliteeti. Seetõttu tuleb ravi ajal alati alustada psühholoogilist ravi. See võib vähemalt parandada vaimset heaolu. Sellest hoolimata on FG sündroom tõsine haigus, mis on kannatanutele suur koormus. Eelkõige vaimne aeglustumine avaldab negatiivset mõju tervis, kuna sellega kaasnevad arvukad neuroloogilised kaebused. Samaaegsed sümptomid, nagu kõhukinnisus või foramen parietale permagnum can viima elu jooksul tekkivatele täiendavatele tüsistustele, millesse haiged võivad surra. Keskmine eluiga on vähenenud ja enamik kannatanuid sureb kas lapsepõlves või vanuses 40–50 aastat. Liikumispuudega inimesed võivad põhjustada voodirežiimi, ülekaalulisusja paljud muud sekundaarsed sümptomid ja pikaajalised mõjud, mis veelgi halvendavad tervis neist, kellel on haigus. Varajane ravi võib sümptomeid leevendada ja võimaldada patsientidel elada hooldusasutuses suhteliselt tavapärast elu.
Ennetamine
Siiani saab FG sündroomi ära hoida ainult geneetiline nõustamine pereplaneerimise ajal ja vajadusel trahv ultraheli ajal rasedus. Otsust oma last mitte saada peetakse kõige tõhusamaks ja praeguseks ainsaks ennetusmeetmeks, kui on olemas asjakohane perekonna ajalugu.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on FG sündroomi korral järelravi võimalused tõsiselt piiratud. Kuna tegemist on geneetilise häirega, ei saa seda täielikult ega põhjuslikult ravida. Et vältida lastele FG sündroomi pärimist, geneetiline nõustamine tuleks teha, kui last soovitakse. Selle haiguse korral ei saa ennast ravida. Enamik mõjutatud inimesi sõltub sümptomite leevendamiseks kirurgilistest sekkumistest. Patsiendid peaksid pärast sellist operatsiooni võtma rahulikult ja mitte tegelema füüsilise tegevusega. Üldiselt tuleks vältida füüsilist koormust või muid stressi tekitavaid tegevusi. Lisaks sõltuvad patsiendid sageli võtmisest hormoonid kasvu edendamiseks. Tuleb hoolitseda selle eest, et need oleksid hormoonid võetakse õigesti ja ennekõike regulaarselt ning võimalikke kõrvaltoimeid või interaktsioonid samuti tuleb arvestada. Seetõttu peaks ebakindluse korral alati pöörduma arsti poole. Vanemad peavad pöörama erilist tähelepanu lastele, kes võtavad ravimeid õigesti. Kuna FG sündroom võib ka sageli viima vanemate või sugulaste psühholoogiliste kaebuste korral peaksid nad pöörduma ka psühholoogi poole.
Mida saate ise teha
FG sündroomi korral on eneseabi võimalused piiratud. Need, keda see mõjutab, sõltuvad sümptomite piiramiseks arsti ravist. Kuna lapsed kannatavad suurenenud alaarengu käes, vajavad nad oma elus tugevat tuge ja julgustust. Seda peavad tegema peamiselt nende endi vanemad ja sugulased. See võib minimeerida täiendavaid tüsistusi täiskasvanueas. Hüperaktiivsust saab ravida ka spetsiaalse koolituse abil. Kuna paljud patsiendid kannatavad ka nägemisprobleemide all, on visuaalsed abivahendid peaks kandma noores eas. See võib vältida nägemise edasist halvenemist. Tagasijooks Haigus tuleks diagnoosida ja ravida ka varajases eas, et vältida võimalikku haavand või kasvaja. Kuid vanemad vajavad sageli ka psühholoogilist tuge. See võib toimuda psühholoogi kaudu või teiste mõjutatud isikutega peetavate arutelude kaudu. Regulaarne kasvu tarbimine hormoonid võib vähendada ka kasvu ja seega ka arenguhäireid. FG sündroomi ei saa otseselt ära hoida. Sünnituseelsed uuringud võivad aga sündroomi varases staadiumis näidata.
