Friedreichi ataksia on geneetiline neuroloogiline seisund. Sümptomid on peamiselt halvatus ja hõlmavad sageli süda läbikukkumine ja diabeet. Põhjuslikku pole ravi. Sümptomite leevendamine on peamine meditsiiniline ülesanne Friedreichi ataksia ravimisel.
Mis on Friedreichi ataksia?
Arstid nimetavad Friedreichi ataksiat pärilikuks haiguseks, mis viib teatud seljaaju ganglionide degeneratsioonini (selgroog närve) Ja aju rakke. Lisaks neile neuroloogilistele muutustele süda mõjutada võivad ka lihasrakud. Haiguse kõige silmatorkavam sümptom on liikumishäire kooskõlastamine (“Ataksia”). Lisaks, diabeet võib paljudel patsientidel esineda ka jalgade deformatsioone (nt õõnes jalg) või selgroolüli. On vaieldav, kas isiksuse muutus on tõesti osa kliinilisest pildist. Alaealine dementsus täheldatud Friedreichi ataksia käigus, võivad olla ka muud põhjused. Würzburgi patoloog Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) kirjeldas tema nimega haigust. Statistika kohaselt on Friedreichi ataksia üks juhtum iga 50,000 XNUMX sünni kohta.
Põhjustab
Friedreichi ataksia on pärilik retsessiivselt. See tähendab, et “haige” geen tuleb haiguse põhjustamiseks anda mõlemalt vanemalt järglastele. Kui laps pärib puuduse geen ainult ühelt vanemalt, ei arene see haigus ise. Kuid selline inimene on defektse kromosoomi kandja ja võib selle edasi anda järgmisele põlvkonnale. Väidetavalt kannab defekti iga sajas inimene geen kromosoomis. Häiritud geenikontrolli tagajärg on kord tagumise nööri degeneratsioon närve. Need selgroog närve juhtida sensoorset taju aju. Teiseks närvikiud, mis viima alates väikepea lihastele, st mis kontrollivad liikumist, atroofiat. Mõnikord degenereerub ka väikeajukoor. Miks diabeet võib ilmneda paralleelselt teiste sümptomitega on Friedreichi ataksia mõju, mida veel ei mõisteta.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Friedreichi ataksiat iseloomustab mitmetahuline sümptomatoloogia. Enamasti muutuvad sümptomid märgatavaks 25. eluaastaks. Kuid need on esialgu kahjutud, mistõttu neid ei tunta haiguse tunnuseks sageli pikka aega. Nagu nimigi ütleb, tekivad mitmesugused ataksiad (häiritud ja koordineerimata liigutused), mis muutuvad patsiendi vananedes üha raskemaks. Sageli ei märgata neid liikumishäireid esialgu teadlikult. Kõige silmatorkavam sümptom, millest teatatakse, on mõjutatud laste pingviinilaadne kõnnak. Ataksiad on seotud ka tundlikkushäiretega. Seega on lisaks ataksiale ka sügavuse ja pinna tundlikkuse kadu. The närvikahjustusi põhjuste kõnehäired, spastilisus, neelamisraskused, kontrollimatud silmaliigutused (Nüstagm) ning pärasoole ja kuseteede põis tühjendamine. Ortopeedilised lihas-skeleti sümptomid nagu kyphosis, skolioosVõi õõnes jalg esineda ka. Lisaks on kardiomüopaatia, diabeet, kuulmise halvenemine või atroofia silmanärv täheldatakse. Psühhiaatrilised kõrvalekalded nagu kohalolek dementsus või toimuvad ka isiksuse muutused. Psühhiaatriliste sümptomite korral pole aga selge, kas need on osa üldisest kliinilisest pildist või tekivad patsientide halvenenud elukvaliteedi tagajärjel. Friedreichi ataksia pole ravitav. See areneb järk-järgult ja seda saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Mõjutatud inimeste eeldatav eluiga on piiratud kardiomüopaatia.
Diagnoos ja progresseerumine
Friedreichi ataksia diagnoositakse nüüd molekulaarse meetodi abil geneetika. Seda tehakse pärast seda, kui ataksia sümptomid on sellele neuroloogi tähelepanu juhtinud. Tavaliselt pole see nii enne 25. eluaastat. Siis algab haiguse kulg esialgu kerge kõndimispuudega, millega kaasneb tasakaal häired. Käte osavus väheneb ja ka käte liikumine muutub üha ebakindlamaks. Samuti on märgatav järk-järgult süvenev kõnehäire. Patsiendid kurdavad puudutustaju ja sügavustundlikkuse väheneva intensiivsuse üle. See viitab aistingutele keha keskelt. Patsiente vaevavad aga halvatuse progresseeruvad tunnused, mis viima hooldusvajadusele. Lõpuks südamepuudulikkus on Friedreichi ataksias üks sagedasemaid surma põhjuseid.
Tüsistused
Enamasti põhjustab Friedreichi ataksia halvatust keha erinevates osades. Halvatud põhjustavad tõsiseid häireid kooskõlastamine. Sihikindel ja püstine kõnnak pole tavaliselt enam võimalik, nii et patsient sõltub kõndimisest abivahendid või hooldus. Reeglina esinevad ka sensoorsed häired ja tundlikkuse häired. Lastel spastilisus or kõnehäired võib areneda. Neid mõjutab eriti Friedreichi ataksia, kuna neid võib sümptomite tõttu kiusata. Mitte harva põhjustab see psühholoogilisi raskusi. Enamik patsiente kannatavad ka süda probleemid ja diabeet. Seetõttu muutub igapäevaelu üha piiratumaks ja elukvaliteet halveneb. Friedreichi ataksiat ei ravita otseselt. Sel põhjusel ei teki antud juhul täiendavaid tüsistusi. Kuid ataksia sümptomeid on võimalik leevendada. Seda tehakse peamiselt ravimitega, vitamiinid ja füsioteraapia. Südameprobleeme saab rangelt vältida dieet ja tervislik eluviis ning sama lugu on diabeediga. Keskmine eluiga Friedreichi ataksias tavaliselt ei vähene.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Friedreichi ataksia korral tuleb alati pöörduda arsti poole. Sellega pole isetervendamist seisund, nii et mõjutatud isikud sõltuvad alati arsti läbivaatusest ja ravist. Kui patsiendil on kõnnaku- või motoorikahäired, tuleb pöörduda arsti poole. Sellisel juhul on patsiendi kõnnak desorienteeritud ja tekivad halvatus või muud sensoorsed häired. Lisaks on meditsiiniline ravi vajalik ka siis, kui kannatanud inimene kannatab kõneraskuste all või spastilisus. Muutused isiksuses, üldine segadus või dementsus võib viidata ka Friedreichi ataksiale. Paljud patsiendid põevad ka diabeeti või südamepuudulikkus. Tavaliselt võib Friedreichi ataksia korral pöörduda üldarsti või lastearsti poole. Ta diagnoosib haiguse. Seejärel viivad täiendavad ravimeetodid läbi erinevad spetsialistid, kuna Friedreichi ataksiat saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Kuigi enamikul juhtudel ei ole võimalik saavutada haiguse täiesti positiivset kulgu, parandab ravi oluliselt mõjutatud inimese elukvaliteeti.
Ravi ja teraapia
Friedreichi ataksia ei ole põhjuslikult ravitav. Seda seetõttu, et arstid ei saa veel häiritud geenide ainevahetusse sekkuda. Uimastitega seotud lähenemisviis on haldamine of vitamiinid-E ja sarnased, osaliselt sünteetilised ained. Selle ravimi eesmärk on kaitsta kahjustatud närvirakke täiendava füsioloogilise toime eest stress. Kasutatavad ravimid toimivad radikaalsete puhastajatena, st kõrvaldavad agressiivsed metaboolsed tooted. Edasi meetmed sümptomite leevendamiseks. Keskendutakse liikuvuse säilitamisele, seega võimalustele füsioteraapia peaks olema ammendatud. Patsientidel on õigus statsionaarsele rehabilitatsioonile meetmed igal juhul. Ravi koos logopeediga on ka osa häälekvaliteedi ja artikulatsiooni parandamise ravist. Tööteraapia jõupingutused parandavad nii patsientide liikuvust kui ka sotsiaalset integratsiooni. Järgmise aspektina tuleb alati arvestada nii jalgade kui ka selgroo muutustega. Siinkohal kutsutakse ortopeedi üles toetama patsienti ortooside vms paigaldamisel meetmed. Mitte vähem oluline on ka sageli esineva südamelihase nõrkuse ravi südamerütmihäired. Seda arvestades alustab kardioloog uimastiravi. Kui diabeet avaldub, a dieet on vajalik, võib-olla ka insuliin süstid. Sest seda Friedreichi ataksia järge tuleks samuti tõsiselt võtta.
Väljavaade ja prognoos
Friedreichi ataksia on kaasasündinud häire. Puudub põhjuslik ravi. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele, kuid lubab suhteliselt positiivset prognoosi. Kui seisund avastatakse varakult, ideaalis varakult lapsepõlv, ravi on efektiivne. Tänu kaasaegsetele ravimeetoditele saab usaldusväärselt leevendada erinevaid neuroloogilisi, kardioloogilisi ja ortopeedilisi sümptomeid. Psühholoogiliste kaebuste korral näitab teraapia positiivset mõju. Kuid prognoos sõltub ka haiguse tõsidusest. Friedreichi ataksiat, mis avaldub mõtlemisvõime häirete või iseloomu muutumisena, saab pikaajaliselt ravida ainult pikaajaliste ravimitega. Selle tagajärjel võivad tekkida mitmesugused füüsilised ja psühholoogilised komplikatsioonid, mis muudavad täpse prognoosi keeruliseks. Samuti võivad tekkida kardiovaskulaarsed probleemid, millega kaasneb a südameatakk või muu tõsine tervis probleeme. Tõsiste kulude korral väheneb elukvaliteet üha enam. Samuti võib eluiga olla piiratud, kuigi Friedreichi ataksia ise seda ei mõjuta. Seega põhineb Friedreichi tõve prognoos mitmesugustel teguritel ja asjaoludel, mida arst peab arvestama.
Ennetamine
Friedreichi ataksiat pole võimalik ära hoida, sest see on pärilik haigus. Diagnoos võimalikult varakult on sümptomaatilise sekkumise jaoks kindlasti kasulik. Siin peavad vanemad otsustama, kas nad soovivad oma lapsele teha üldise molekulaarse geneetilise testi. Ainult nii diagnoosib arst Friedreichi ataksia väga varajases staadiumis.
Järelkontroll
Enamikul Friedreichi ataksia juhtudest pole patsiendil erilisi võimalusi järelravi jaoks. Selle haiguse täielik ravi ei ole tavaliselt samuti võimalik, mistõttu kannatanud inimene sõltub sümptomite püsivast leevendamisest ja haiguse viima tavaline igapäevane elu. Mõjutatud inimese eluiga on märkimisväärselt piiratud ka Friedreichi ataksiaga. Enamasti sõltuvad patsiendid sümptomite leevendamiseks ravimite võtmisest. Oluline on tagada, et ravimeid võetakse regulaarselt ja võimalik interaktsioonid tuleb arvestada ka teiste ravimitega. Kahtluste korral tuleks seetõttu alati pöörduda arsti poole. Lisaks füsioteraapia Friedreichi ataksia raviks on sageli vajalikud meetmed. Paljusid selle teraapia harjutusi saab teha ka patsiendi enda kodus, edendades seeläbi paranemisprotsessi. Kuna Friedreichi ataksia võib põhjustada ka südameprobleeme, tuleb regulaarselt uurida südant ja muid siseorganid on väga kasulikud. Diabeedi ennetamiseks, õige dieet tuleks ka järgida. Sellega seoses mõjutab tervislik toitumine tervisliku toitumisega Friedreichi ataksia edasist kulgu üldiselt positiivselt.
Mida saate ise teha
Igapäevaelus seisavad patsiendil ja ka tema pereliikmetel haigusega toimetulekul suured väljakutsed. Nii füüsiliste motoorsete oskuste suurenevate probleemide kui ka lüheneva eeldatava eluea tõttu vajavad kõik asjaosalised vaimset tugevus samuti erinevaid võimalusi olemasoleva elukvaliteedi parandamiseks. Suurenemise kompenseerimiseks kõnehäired, peaks patsient ja tema lähedased leidma õigeaegse viisi, kuidas saaksid igapäevaelus üksteisega sõnadeta piisavalt suhelda. Viipekeele ja ka viipekeele kasutamine on abivahendid mida nad saavad kasutada. Kirjutamine tekitab ka haiguse käigus raskusi, kuid see oleks lisaks digitaalsele kasutamisele ka vastastikuse vahetamise viis. abivahendid. Vaimse tugevnemise toetamiseks aitavad terapeudid, foorumid või tugigrupid. Võib toimuda kõigi vaimsete stresside vahetamine ja seeläbi heaolu parandamine. Ühised vaba aja tegevused peaksid toimuma vaikselt. Sotsiaalset taganemist ei soovitata, kuna enamikul juhtudel ei oma see positiivset mõju tervis. Kui patsient ei saa enam piisavalt oma auru all liikuda, on kasulik, kui sugulased või hooldajad veedavad koos temaga aega värskes õhus. The immuunsüsteemi peaks toetama tervislik toitumine, et nakkusoht oleks minimaalne.
