Inimese genoomi muutused, see tähendab kõigi geenide kogu, võivad avalduda kasulike sümptomite, kuid tavaliselt ebasoodsate sümptomitena. Siin on eesmärk selgitada, kuidas geen esinevad mutatsioonid, kuidas neid diagnoositakse, mis tüüpi sümptomeid nad võivad põhjustada ja kuidas ravim neid ravib ja ravib. Üldiste väidete esitamine ei ole võimalik, kuna geen mutatsioon.
Mis on geenimutatsioon?
A geen on DNA osa, mis vastutab täpselt ühe omaduse eest. Näiteks kehaosa määrav DNA osa või silmavärvi kodeeriv osa on geen. DNA all mõistetakse neid raku tuumas olevaid aluseid sisaldavaid niite, mis kannavad kogu teavet elusolendi struktuuri kohta. Elusolendi kõigi geenide koguarvu nimetatakse genoomiks. Termin geenimutatsioon on nüüd sõna geen ja sõna mutatsioon ühend, mis tuleneb ladina ladinakeelsest sõnast "mutare" ja tähendab "muutuma". Definitsiooni järgi on see muutus - tavaliselt järsult - geneetilises materjalis.
Põhjustab
Kõigepealt tuleb märkida, et keegi ei saa midagi kaasa aidata geenimutatsioonile ega selle vastu. Tavaliselt juhtub see juhuslikult ja ebakorrapäraselt. On huvitav mõelda, et ilma geenimutatsioonideta poleks evolutsiooni maailmas toimunud. Geenimutatsioonid viisid selleni, et teatud elusolendid olid keskkonnatingimustega paremini kohanenud kui teised ja said seetõttu end paremini kinnitada ehk paljuneda. Geenimutatsioone, mis ei põhjusta mingeid sümptomeid, tavaliselt ei märgata, kandja neid ei märka või võib-olla on nende kaudu isegi eeliseid, millest ta pole teadlik. Mõned meditsiinilised ja bioloogilised uuringud viitavad siiski sellele, et teatud ained keskkonnas (toksiinid nagu nikotiin, happed) kipuvad olema geenimutatsioonide käivitajad. Ajal meioos, sugurakkude jagunemine (väetatavate sperma ja munad) mängib mutatsioonides rolli vanem vanus, mille kandja on siis tulevane laps. Lisaks röntgenikiirgus ja radioaktiivne kiirgus on võimalikud mutatsioonide käivitajad, nagu ka soojus ja külm šokid.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kui tegemist on keharaku mutatsiooniga, mõjutab mutatsioon kõiki keharakke, mis sellest jagunemisel tekivad. Sellel võib olla mõningane negatiivne mõju, kuid see ei pea olema. See sõltub alati sellest, kui palju keha kude mutatsioon mõjutab. Kui see on aga sugurakkude mutatsioon, nagu ülalkirjeldatud, mõjutab mutatsioon kõiki keha üksikuid rakke. Oluline on mõista, et iga üks miljarditest lahtritest sisaldab sama identset teavet. Igasuguse geneetilise defekti muutmiseks või parandamiseks oleks vaja sekkuda nendesse tohututesse rakkude hulka, mis on loomulikult arusaadavatel põhjustel võimatu. Sümptomid ulatuvad kõige raskemast füüsilisest või / ja vaimsest puudest kuni mõõduka kahjustuseni kuni täieliku sümptomiteta, sõltuvalt mutatsioonist tingitud geenist. On ilmne, et silmavärvi geeni mutatsioon ei põhjusta mingeid sümptomeid, kuid selline, mis mõjutab silmavärvi funktsiooni insuliin- tootvad pankrease saarerakud. Seetõttu pole siin üldise sümptomatoloogia kohta väide võimalik.
Diagnoos
Kui kahtlustatakse mutatsiooni, saab lapseootel rakke uurida juba emakas oleva genoomi täielikkuse või muutuste suhtes. amniootsentees ja muud meetodid, mis on üldiselt lapse jaoks riskivabad. Lastel või täiskasvanutel analüüsitakse DNA-d tavaliselt suuõõne raku kaudu limaskest. Inimese DNA moodustab 23 paari kromosoomid, mis erinevad üksteisest kuju ja mustri poolest. Keerulise laborianalüüsi abil tuvastatakse kõrvalekalded. Meditsiin on teada paljudest levinud mutatsioonidest; samas tekivad jätkuvalt uued sümptomid, millel on uued sümptomid. Kui diagnoos on kindlaks tehtud, jälgitakse haiguse kulgu, kui see välja kujuneb.
Tüsistused
Kuna geenimutatsioon toimub geneetilises materjalis ja mõjutab seega tõsiselt inimese arengut, kasvu ja ainevahetust, võivad komplikatsioonid olla tõsised. Seega võib geenimutatsioon viima tervete geenisegmentide vaigistamiseks või ekslikuks aktiveerimiseks.Produktsiooni ületootmine ja alakootmine ensüümide ja valgud on tavaliselt tulemus, mis halvimal juhul põhjustab väärarenguid. Kui need väärarendid on tõsised, kuid inimene on endiselt elujõuline, võib tavaliselt tuvastada elundikahjustusi ja vaimse arengu halvenemist. Kerge geenimutatsiooni korral, mis pärsib ainult väikeseid ainevahetuspiirkondi, võib tulemuseks olla toidutalumatus või tõsine allergia. Paljudel juhtudel tähendab sigootide arengu käigus tekkinud geenimutatsioon organismi surma. Seda juhul, kui mutatsioon kahjustab arengut nii massiliselt, et üksikute organite funktsionaalsused ja õige kasv ei saa enam õnnestuda. Geenimutatsioonide kandjad võivad saada neist mitmesuguseid mõjusid, mis ilmnevad tavaliselt hiljemalt sünnist. Eriti levinud on tõsised elundite väärarendid ja järgnevad kasvuhäired, millele saab siiski kirurgiliselt vastu astuda. Tüsistused tekivad selles kontekstis sõltumata meditsiinilisest ravist, kuna need on geneetilised.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Geenimutatsiooni esinemisel on vajalik arsti visiit. Sest selle sümptomid seisund sõltuvad suuresti selle tõsidusest, ei ole võimalik sümptomite kohta üldist ennustust teha. Geenimutatsioon avastatakse aga sageli enne lapse sündi. Erinevate arstide poole tuleb pöörduda ka pärast sündi, kui laps kannatab näiteks vaimse või motoorse puude all. Samuti peaks arst uurima erinevaid kuulmis- või nägemisprobleeme. Mida varem avastatakse geenimutatsioon, seda parem on haiguse edasine kulg. Arsti poole tuleks pöörduda ka siis, kui geenimutatsioon põhjustab psühholoogilisi kaebusi või kontsentratsioon probleeme. See võib vältida edasisi kaebusi ja komplikatsioone mõjutatud inimese täiskasvanute elus. Kuna vanemad või sugulased ise kannatavad sageli ka psühholoogiliste kaebuste all, tuleks ka nende eest hoolitseda. Samuti on soovitatav psühholoogiline ravi abort geenimutatsiooni tõttu.
Ravi ja teraapia
Ravi või ravi geenimutatsioon sõltub alati sümptomitest. Sõltuvalt sellest, millist elundit, kude või süsteemi see mõjutab ravi peab sellest lähtuma. Sel põhjusel on vaja selget diagnoosi ja pikaajalist vaatlust. Ainult sellest tuleneb otsus kindla peale ravi. Üks teraapia seisneb tavaliselt selles, et antakse kahjustatud isikule asendusravimeid ravimite kujul, mida tema keha ei suuda toota. Mõni teine teraapiavorm rakendub siis, kui kahjustatud inimene ei talu teatud asju, st ta peab õppima ilma nendeta hakkama saama või neid vältima. Kolmas tüüpi ravivorm on füsioterapeutiline, kuna mõjutatud inimene õpib kompenseerima mittetoimivaid kehasüsteeme.
Väljavaade ja prognoos
Geenide mutatsioon on organismi muutumatu protsess. See pärineb emakas ja seda ei saa parandada. Kuna juriidilistel põhjustel ei ole lubatud sekkuda geneetika inimeste praeguse seisundi kohaselt geneetilises materjalis muutusi ei toimu. Geenimutatsioon võib vallandada mitmesuguseid erinevaid haigusi või häireid. Enamik neist on elu jooksul ebasoodsas olukorras või on eluohtlikud. Vaid harva on tervis dokumenteeritud geenimutatsiooni tagajärjel. Mõnes mutatsioonis pole kahjustatud inimesel mingit võimalust ellu jääda. Nendel juhtudel surnult sündinud võib eeldada, et eluiga võib olla mõni tund, nädal või aasta. Arstiabi tagab õigeaegse diagnoosi. Kui geneetiline mutatsioon avastatakse varakult, saavad sugulased võimalike järglaste vajalikus hoolduses ettevalmistusi teha või tõsiste geneetiliste häirete korral abordi otsustada. Patsiendi ravi on suunatud üksikute sümptomite leevendamisele. The haldamine ravimitest, varajane sekkumine programmid ja kirurgilised sekkumised on kavandatud selleks, et edendada patsiendi võimalikke võimalusi ja minimeerida olemasolevaid kahjustusi. Elukvaliteedi optimeerimine ja keskmise eluea pikendamine on kesksel kohal, kuna õiguslike nõuete tõttu pole ravi võimalik.
Ennetamine
Ainult mutageene, st ülalkirjeldatud käivitavaid tegureid vältides saab geenimutatsiooni tõenäosust vähendada. Enamik mutatsioone parandab keha automaatselt või mõjutatud rakud surevad. Geenimutatsioon on ka üks levinumaid põhjuseid nurisünnitus - sel juhul ei ole organism geenimutatsiooni tõttu elujõuline. Seega on vaevalt võimalik aktiivselt panustada geenimutatsiooni kasuks või vastu.
Järelkontroll
Geenimutatsiooni iseenesest järelhooldus puudub. Seda seetõttu, et geenimutatsioon on geneetilise materjali sees olev protsess, mis on arstidele kättesaamatu. Kas mutatsioon on kaasasündinud ja viib enam-vähem tõsiste mõjudeni. Või omandatakse geenimutatsioon, mis on kõige olulisem sugurakkudes. Seda on aga raske tõestada. Geenimutatsioonide korral, millel on suur võimalus pärida ja viima haiguse korral võib pereplaneerimine olla osa individuaalsest järelkontrollist. Sellest tulenevalt võivad haigestunud isikud vabatahtlikult hoiduda sama mutatsiooniga laste saamisest. Teraapia on võimalik väga vähestel juhtudel. Siin tuleb kaaluda üksikjuhtumit. Muidu järelhooldus meetmed viitavad vastavatele haigustele ja sündroomidele, mida võib seostada geenimutatsioonidega. Nende hulka kuulub näiteks sirprakkude järelravi aneemia or hemofiilia. Teised geenimutatsioonidest tingitud seisundid ei vaja seda meetmed üleüldse. See kehtib näiteks värvinägemispuudulikkuse või sirprakulise raku heterosügootse variandi kohta aneemia. Viimane ei too peaaegu mingeid piiranguid, kuid toob endaga kaasa vastupanu malaaria. Samal ajal jäävad enamus geenimutatsioone märkamatuks ja seetõttu ei saa neid ravida ega järelkontroll olla asjakohane.
Mida saate ise teha
Geenimutatsiooni eneseabi võimalused sõltuvad kahjustatud geenidest ja nende mõjust organismile. Tavaliselt ei saa patsient haiguse muutust oma jõupingutustega saavutada. Enesetervendav jõud ei mõjuta geneetilisi eelsoodumusi. Tihti peitub abi igapäevaelus õppimine hea viis geneetilise mutatsiooniga toimetulekuks. See kehtib sageli nii patsiendi kui ka tema lähisugulaste kohta. Heaolu ja elukvaliteeti tuleks kõigist puudustest hoolimata edendada ja stabiliseerida. Meetmed et vähendada stressi tohutult abi. Seda saab teha rääkides terapeutide, sõprade või sugulastega. Ühine vahetus annab edasi turvatunnet ja annab uue elujõu. Lisaks, lõõgastus meetodid aitavad vaimset üles ehitada või säilitada tugevus. Eneseabigruppides saavad mõjutatud inimesed ideid vahetada ja rääkima nende kogemustest igapäevaelus. Nõuanded ja nõuanded elustiili parandamiseks aitavad ja annavad enesekindlust. Samuti propageerivad nad optimistlikku mõtlemist. Geenimutatsiooniga patsiendid sõltuvad sageli igapäevasest abist, kuna nad ei suuda paljusid protseduure iseseisvalt läbi viia. Sugulased peaksid seetõttu varakult keskenduma tegevustele või tegevustele, milles patsiendil on head võimalused edukaks saada. Enesehinnang ehitatakse üles ja seda edendatakse enda pädevuste tunnustamisega.
