Hurleri tõve diagnoosimine on seotud tohutu psühholoogilise ja füüsilise koormusega mitte ainult mõjutatud inimesele, vaid ka vanematele, sest haigusel pole mitte ainult äärmiselt keeruline, vaid ka tõsine sümptomatoloogia. Praeguse meditsiiniseisundi järgi ei saa Hurleri tõbe ravida. Patsiente tuleb ravida luuüdi või vereloome tüvirakkude siirdamine (BMT) ja ensüümide asendamine ravi imikueas või varakult lapsepõlv. See on ainus viis puberteediaastate läbilöömiseks.
Mis on Hurleri tõbi?
I tüüpi lüsosomaalse ladustamishaiguse mukopolüsahhariidoos (MPS I) määratleb kõige raskema kulgu Hurleri tõbi. Lastearst Gertrud Hurler kirjeldas esmakordselt selle harvaesineva luude deformatsioonide ning hilinenud motoorse ja intellektuaalse arenguga lüsosoomide säilitamise haiguse kulgu. Nimi on tuletatud tema nimest. Praegu eristatakse MPS I-d üha enam, sealhulgas keskuse kaasamine närvisüsteem (CNS) ja MPS I ilma kaasamiseta. Kuid Hurleri tõve korral on kesknärvisüsteem alati seotud. Õnneks esineb seda haigust väga harva. Hinnanguliselt on umbes üks 1 145,000 sünnist. Kuid Hurleri tõbi esineb kõige sagedamini vahemikus 1: 100,000 XNUMX.
Põhjustab
Hurleri tõbi, mida nimetatakse ka Hurler-Pfaunderi sündroomiks, on põhjustatud IDUA mutatsioonidest geen mis põhjustavad alfa-L-iduronidaasi ensüümi defekti või täieliku aktiivsuse kadumise. Selle tulemusena akumuleeruvad glükosaminoglükaanid (GAG) ja rakkude metabolism on häiritud. Minoglükaane ei saa enam ensüümi defekti tõttu piisavalt lõhustada ja lagundada. Selle asemel hoitakse neid keharakkude lüsosoomides. Eriti koguneb dermataansulfaat ja heparaansulfaat. See kahjustab tõsiselt rakkude tööd, mille tulemuseks on sümptomid viima kuni Hurleri tõveni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Sümptomatoloogia, kaebuste muster, on väga ulatuslik ja avaldub tavaliselt imikueas. Lühike kasv ja korduv kõrvapõletik, samuti obstruktiivsed ja piiravad hingamisteede sümptomid, mis on sageli seotud kopsuinfektsioonidega, iseloomustavad kliinilist pilti. Naba- ja kubemesongad, millest mõned korduvad, ühepoolsed või kahepoolsed puusaliigese düsplaasiad, samuti gibbus (selgroo terav küür) ja mitmesugused liigesed kokkutõmbeid või liigese jäikus on samuti osa kliinilisest pildist. Tihendamine selgroog kaela lülisamba ülaosas (C-lülisammas) kraniotservikaalse ristmikul on samuti tavaline sümptom. Karpaalkanali sündroom, sageli kahepoolne, esineb sageli aastal lapsepõlv. Silmades tekib sarvkesta hägusus sageli 3. eluaastal, kuulmisel tekib üha enam kuulmispuude ja keel suureneb (makroglossia). Lisaks, Uneapnoe ja vaimne aeglustumine võib areneda. The juhataja on suhteliselt suur ja huuled ei ole harva laienenud. Organomegaalia (elundite ebanormaalne suurenemine), samuti herniad ja hirsutismi (suurenenud androgeenist sõltuv juuksed) võib samuti areneda. Kardiomüopaatia sageli täheldatakse ka ventiilide düsfunktsiooniga. Haigestunud patsientidel on tüüpiline välimus. Nende hulka kuulub lühike kael, laiendatud keelja sügav ninasild. Tavaliselt on kasv kuni kolmanda eluaastani normaalne. Kuid 12. ja 24. elukuu vahel võib esineda arengupeetusi. Vesipea võib tekkida ka 2. eluaastal. Kasv lõpeb sageli 1.20 meetri kõrgusel. Kõndimismuster on valepositsioonide tõttu samuti väga iseloomulik. Mitte ainult juba mainitud Euroopa Liidu laienemine keel, aga ka hingamisteede ahenemine ja hingamise vähenenud elastsus kops koe eest vastutavad piiratud hingamine. Sarvkesta hägusus võib aja jooksul nägemist järk-järgult kahjustada.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Hurleri tõve diagnoosi saab panna [[veri test |]vereanalüüsi alfa-L-iduronidaasi ensüümi aktiivsuse määramiseks. Sünnieelne diagnoosimine on võimalik ka ensümaatiliselt ja molekulaarselt. Kliinilise pildi võib jagada kolmeks kursuseks, kuna ensüümi defekti aluseks on erinevad mutatsioonid. Kolm kursust on:
- Hurleri tõbi raskekujulises vormis
- Hurleri / Sheie tõbi (M. Hurler / Sheie) mõõdukalt raskes vormis.
- Scheie tõbi (M. Sheie) kerges vormis
Tüsistused
Reeglina põhjustab Hurleri tõbi mitmeid erinevaid kaebusi ja komplikatsioone. Selle haiguse sümptomid piiravad mõjutatud inimese igapäevaelu äärmiselt, nii et enamasti sõltub ta ka teiste inimeste abist või vanemate ja hooldajate abist. Samuti on mõjutatud isiku ja vanemate elukvaliteet oluliselt halvenenud ja piiratud. Reeglina kannatavad patsiendid tugevalt väljendunud lühike kasv ja hingamisteede kaebused. Need võivad veelgi viima hingamishäirete ja halvimal juhul patsiendi surmani. The liigesed on ka jäigad ja neid ei saa tavaliselt kergesti liigutada. Selle tulemuseks on piiratud liikumine ja lapse arengu tõsine viivitamine. Enamikul juhtudel on probleeme ka patsiendi nägemise ja kuulmisega, nii et halvimal juhul võib Hurleri tõbi põhjustada täieliku pimedus või kuulmise kaotus. Pealegi viib see haigus ka aeglustumine, nii et patsiendid sõltuvad eritoetusest. Kahjuks pole haigus iseenesest ravitav, mistõttu saab piirata ainult mõnda sümptomit. Paljudel juhtudel vajavad psühholoogilist ravi ka vanemad ja sugulased.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Hurleri tõve korral ilmnevad lastel juba haiguse selged sümptomid. Nad vajavad arstiabi kohe pärast esimeste rikkumiste märkamist, kuna sümptomid kahjustavad patsiendi elukvaliteeti väga. Hingamisteede probleemide, sagedaste infektsioonide või lühike kasv, on soovitatav külastada arsti. Kui öösel une ajal täheldatakse hingamisfunktsiooni peatumist, tuleb seda arstiga arutada. Kui liikumisega kaasnevad tüsistused, on ka põhjust muretsemiseks. Liigese jäikus, ebakorrapärasused liikumisharjumustes ja liikumisprobleemid tuleks esitada arstile. Luusüsteemi visuaalsed kõrvalekalded või deformatsioonid on a tervis häire. Kui käe funktsionaalsus on piiratud või kui sarvkest on hägune, on vaja arsti. Vaimse oskuse vähenenud areng, õppimine kõnepuuded või arenguhäired peaks arst selgitama. Hurleri tõvele on iseloomulikud üldised kasvuhäired, hüdrotsefaal, keele suurenemine või sügav ninajuur, mis tuleb võimalikult kiiresti arstile esitada. Tavaliselt on häired selgelt nähtavad alates teisest eluaastast. Kuulmise või nägemise piiratus on täiendav viide olemasolevale häirele ja seda tuleb meditsiiniliselt uurida.
Ravi ja teraapia
Igal juhul peaks ravi pakkuma multidistsiplinaarne arstide ja terapeutide meeskond. Kui keskne närvisüsteem on mõjutatud, ravi a kujul luuüdi või vereloome tüvirakkude siirdamine (BMT) on näidustatud võimalikult varakult. Seda tuleks väikelastel teha 2.5-aastaseks saamisel. Siirdamine sisaldab veri rakud, mis toodavad ensüümi alfa-L-iduronidaasi. Vastutasuks vabastavad need rakud osa moodustunud ja puutumata ensüümist keskkonda. Seejärel võtavad selle teised keharakud ja transporditakse lüsosoomidesse. Ladustatud glükosaminoglükaane saab nüüd uuesti lagundada. Ainult siirdamine võib positiivselt mõjutada kognitiivset arengut ja seega ka eeldatavat eluiga. Lisaks ensüümi asendaja ravi viiakse läbi pärast seda. Defektne ensüüm asendatakse inimese ensüümi biotehnoloogiliselt toodetud vormiga. Nüüd saab glükosaminoglükaanide patoloogilist ladustamist uuesti lagundada. Kuid tänu a veri-aju barjäär, ensüümi asendus ei jõua tsentraalsesse närvisüsteem. Selle tagajärjel on see vorm ravi ei saa avaldada mingit mõju kognitiivsetele ja motoorsetele sümptomitele. Praeguse staatuse järgi ainult tüvirakkude siirdamine saab seda teha. Enne seda siirdamine, patsiendi üldine seisund saab ensüümi asendusravi abil stabiliseerida või parandada. See võib toetada ka siirdamine ja leevendada sümptomeid. KMT ei saa Hurleri tõbe ravida. Puhtalt prognoosilisest seisukohast lähtudes võivad sellist ravi saavad patsiendid kardiovaskulaarsete ja hingamisteede tüsistuste tõttu enne surma surra varakult.
Väljavaade ja prognoos
See haigus on tohutu psühholoogiline ja füüsiline koormus mitte ainult haigestunud isikutele endile, vaid ka vanematele, sest Hurleri tõbi ei näita mitte ainult keerukat, vaid ka väga tõsist sümptomatoloogiat. Praeguste teadmiste kohaselt ei ole haigus ravitav. Patsiente tuleb ravida varases imikueas spetsiaalse raviga luuüdi or tüvirakkude siirdamine, samuti ensüümi asendusravi. See on ainus viis pikendada elu puberteediväliselt. Enamasti põhjustab haigus nii palju erinevaid sümptomeid kui ka tüsistusi. Haiguse tagajärjed piiravad oluliselt patsientide elu, nii et nad sõltuvad sageli hooldajate või pere abist. Lisaks on kannatanute ja nende perekonna elukvaliteet märkimisväärselt halvenenud ja piiratud. Kannatajad põevad sageli väga väljendunud lühikest kasvu ja neil on tõsiseid hingamisprobleeme. Need sageli viima hingamishäirete ja äärmuslikel juhtudel mõjutatud inimese surma. Lisaks liigesed on sageli jäigad ja ilma nendeta on raske liikuda valu. See toob kaasa kahjustatud laste liikumise piiratuse ja tõsise arengupeetuse. Samuti ilmnevad kaebused sageli patsientide kuulmises ja nägemises, nii et nad võivad haiguse tõttu isegi täielikult pimedaks jääda ja kuulmise kaotada.
Ennetamine
Hurleri tõbi on kaasasündinud geneetiline defekt. Seetõttu ei saa ennetavat ravi anda. Kuid seoses geenitehnoloogia, tuleks tulevikku vaadata positiivselt.
Järelkontroll
Hurleri tõbi põhineb geneetilisel defektil ja kulgeb enamikul juhtudel tõsiselt. Mõjutatud isikud saavad ise ravile anda vaid väga piiratud panuse. Haiguse alguses eneseabi meetmed piirduvad tavaliselt psühhoteraapiliste pakkumiste kasutamisega, mis võivad hõlbustada haiguse vastuvõtmist. Eneseabi rühmad, kus toimub suhtlus teiste põdejatega, aitavad sageli avastada uusi eluperspektiive ja valdada selle raske haigusega igapäevaelu. Elukeskkonna sisustamine puuetega inimestele sobivalt võimaldab kannatanutel rohkem liikumisvabadust. Vestlus- ja käitumisteraapiad toetavad sageli patsiendi psühholoogilist vastasseisu haigusega. Haiguse kaugelearenenud staadiumis tuleb sageli kasutada koolitatud õendusabi personali abi. Muidugi võib sugulaste ja sõprade toetus mõjutada positiivselt mõjutatud inimese elustiili. Mõõdukas treening, psühholoogilisest hoidumine stressja eriline dieet aitavad ka olukorda parandada. Sümptomipäevik aitab varakult tuvastada ebatavalisi sümptomeid ja kaebusi, et vältida eluohtlikke tüsistusi. Pidev suhtlemine raviarstiga on hädavajalik. Haiguse progresseerumise viimases etapis leevendamine meetmed on piiratud haldamine of valu- leevendavad ravimid, mis tuleb võtta arsti ettekirjutuse järgi.
Mida saate ise teha
Hurleri tõbi kulgeb tavaliselt raskelt ja seda saavad ravida vaid vähesed ise. Seetõttu keskendub kõige olulisem eneseabi meede psühhoteraapia kasutamisele meetmed. Ühelt poolt terapeudiga vestlemine ja eneseabi rühmas käimine pakuvad põdejatele võimalusi haigusega leppida. Lisaks saab vestluses teiste kannatajatega välja töötada uue vaatenurga elule. Lisaks tuleb astuda samme selle haigusega elu igapäevaelus hõlbustamiseks. See võib olla nii puuetega inimeste juurdepääsetava rajatise paigaldamine kui ka käitumis- ja rääkima teraapiad. Hurleri tõvega patsiendid vajavad professionaali abi. Sõbrad ja sugulased võivad sel ajal olla oluliseks tugiallikaks. Arst soovitab ka selliseid meetmeid nagu dieet, treenimine ja vältimine stress. Seda tehes ja kaebuste päevikut pidades on haigusest hoolimata võimalik elada suhteliselt sümptomivaba elu. Selle eelduseks on, et kõigist sümptomitest ja ebatavalistest kaebustest teavitatakse arsti. Vastasel juhul võivad tekkida eluohtlikud komplikatsioonid, mis nõuavad täiendavaid ravimeetmeid. Haiguse viimases staadiumis keskenduvad eneseabimeetmed võtmisele valu-kergendavad ravimid, nagu on määranud raviarstid.
