Kaasasündinud müasteeniline sündroom on geneetiline ja kuulub müasteeniliste sündroomide rühma. Seda iseloomustab signaaliülekande häire närvi- ja lihasrakkude vahel. Selle häirete rühma sümptomid on väga erineva raskusastmega. Mõnel patsiendil täheldatakse jäsemevöö müasteenia konkreetset fenotüüpi.
Mis on kaasasündinud müasteeniline sündroom?
Kaasasündinud müasteeniline sündroom on koondnimetus erinevatele geneetilistele häiretele, mis ilmnevad närvi- ja lihasrakkude vaheliste signaalide edastamise häirena. See on kaasasündinud müasteeniate (lihasnõrkuste) rühm, mis viima skeletilihaste suurenenud väsimuseni, peamiselt füüsilise koormuse korral stress. Sõna “kaasasündinud” tähendab “kaasasündinud” ja viitab juba geneetilisele põhjusele. Üldiselt on kaasasündinud müasteeniline sündroom koos müasteeniliste sündroomidega myasthenia gravis, vastsündinute müasteenia ja Lambert-Eaton-Rooke sündroom. Kuigi kaasasündinud müasteeniline sündroom on geneetiline, on kõik muud müasteenilised sündroomid põhjustatud autoimmuunprotsessidest. Kaasasündinud müasteenilise sündroomi häired on vastuolulised. Ainus ühine omadus on signaali edastamise häire närvisüsteem skeletilihastele, mille tulemuseks on lihasnõrkus. Kogu maailmas on teada umbes 2000 kuni 3000 kinnitatud juhtumit. Siiski kahtlustatakse, et selle sündroomi all kannatab kaks korda rohkem inimesi. Seega väidetakse, et levimus on kaks miljonist.
Põhjustab
Kaasasündinud müasteeniline sündroom võib olla põhjustatud ergastuse ülekandeprotsessides osalevate geenide erinevatest mutatsioonidest. Kaasatud on vähemalt 14 geeni. Seega on täheldatud nii autosomaalset retsessiivset kui ka autosomaalset domineerivat pärilikkust. Signaali edastamine närvirakkudest lihasrakkudesse toimub läbi neurotransmitter atsetüülkoliin mootori otsaplaadi juures. Mootori otsaplaat tähistab keemilist sünapsi närvi- ja lihaskiudude vahel. Ergastuse edastamiseks atsetüülkoliin siseneb kõigepealt sellesse sünapsi ja seondub atsetüülkoliini retseptoritega, mis asuvad lihasrakkude pinnal. See seondumine põhjustab lihaskiudude ioonikanalite avanemist, mille tulemuseks on membraanipotentsiaali depolarisatsioon kaltsium ja naatrium ioonid raku sisemusse. Potentsiaali muutus kutsub esile lihase kokkutõmbumise. Atsetüülkoliini seejärel hüdrolüüsitakse sünaptiline lõhe atsetaadiks ja koliiniks ensüümi atsetüülkoliinesteraasi abil. Kui atsetaat hajub pilust välja, neeldub presünaptiline rakk taas koliini ja seda kasutatakse uuesti atsetüülkoliini moodustamiseks. Signaali ülekandeprotsessi võivad kahjustada atsetüülkoliiniretseptorite puudumine või defektne moodustumine, samuti atsetüülkoliini transpordi probleemid. Sellisel juhul ei toimu ergastuse ülekannet või see toimub ebapiisavalt. Atsetüülkoliini retseptorid või presünaptilised kaltsium kanalid hävitatakse autoimmuunsete protsesside abil sellistes müasteenilise sündroomi omandatud vormides nagu myasthenia gravis või Lambert-Eaton-Rooke sündroom. Kaasasündinud müasteenilise sündroomi korral on atsetüülkoliiniretseptorite või koliinatsetüültransferaasi tekke geneetilised defektid viima signaaliülekande defektideni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kaasasündinud müasteenilise sündroomi sümptomite skeem on väga erinev. Isegi identsega geen mutatsiooni korral võib sümptomite avaldumine varieeruda märkimisväärselt. Reeglina algavad sümptomid prenataalselt või esimestel elukuudel. Harvadel juhtudel ilmnevad need esmakordselt noorukieas või isegi täiskasvanueas. Sümptomite spekter ulatub peaaegu sümptomiteta kuni kõige raskemate sümptomite tekkimiseni. Kõigi haigete peamine sümptom on skeletilihaste kiire väsimus. See mõjutab peamiselt silmalaud (allavaje), silmalihased, miimilised lihased, neelu või hingamislihased. Sageli on ka pagasiruumi ja jäsemete halvatus. Seades allavaje, silmalaud vajuvad. Mõned patsiendid sikutama või näha topeltnägemist. Nägu võib tunduda ilmetu. Muud sümptomid on neelamisraskused ja nõrkus joomises. Mõnel patsiendil on ka nõrk hääl. Mõnikord tekib hingamishalvatus. Reeglina ei mõjuta üksikute patsientide lihasnõrkus siiski kõiki lihaseid. Tavaliselt ilmnevad sümptomid peamiselt pärast füüsilist pingutust või õhtul. Mõnel patsiendil võivad infektsioonid või isegi põnevus olla viima sümptomite järsu halvenemiseni. Mõnel juhul areneb haigus pidevalt kuude või aastate jooksul. Ehkki enamik kannatada saanud inimesi saab kõndida, on ka patsiente, kes saavad liikuda ainult ratastoolis.
Diagnoos ja haiguse progresseerumine
Kaasasündinud müasteenilist sündroomi diagnoositakse anamneesi, seroloogiliste testide, geneetilise analüüsi ja diagnoosi kitsendamise järgi haldamine of koliinesteraas inhibiitorid. The haldamine of koliinesteraas inhibiitorid võivad teatud välistada geen mutatsioonid. Diferentsiaalne väljaarvamine autoimmuunhaigused on võimalik seroloogiliste testidega.
Tüsistused
Enamasti ilmnevad selle sündroomi sümptomid kohe pärast sündi, mistõttu saab diagnoosi ja ravi varakult alustada. Mõjutatud kannatavad surve all töötamise võimekuse vähenemise all ning on väga väsinud ja väsinud. Reeglina on ka lihaste halvatus ja kahjustatud inimene ei saa teatud tegevusi ega sporti teha. Lisaks on kaebusi ka silmade suhtes, nii et see võib tekitada nägemisprobleeme, topeltpilte või nn loorinägemist. Harvad pole juhud, kui patsiendid kannatavad halva joomise all, mis võib kaasa tuua dehüdratsioon. Samamoodi tekib hingamishalvatus, mis mõjutab negatiivselt mõjutatud inimese igapäevaelu. Kuid patsiendi vaimne ja motoorne areng toimub ilma eriliste kaebuste ja tüsistusteta. Enamasti ilmnevad sümptomid alles õhtul või pärast rasket tegevust. Selle sündroomi põhjuslik ravi ei ole võimalik. Sümptomeid saab aga piirata ravimite või erinevate ravimeetodite abil, nii et patsiendi jaoks on igapäevaelu lihtsam. Keskmine eluiga selle käigus tavaliselt ei lühene.
Millal peaks arsti juurde minema?
Vanemad, kes märkavad kiiret väsimust, püsiva märke väsimusvõi muud nende lapse ebatavalised sümptomid peaksid pöörduma lastearsti poole. Muud hoiatavad märgid, mis vajavad igal juhul hindamist, hõlmavad ebatavalisi silmaliigutusi nagu kissitamine või topeltnägemine või ilmetu nägu. Kaasasündinud müasteenilise sündroomi tunnuste hulka kuuluvad ka joomise nõrkus, hingamislihaste häired ja lihasnõrkus. Kui need ja muud sümptomid ilmnevad ja mõjutavad lapse heaolu, tuleb pöörduda arsti poole. Mittespetsiifilised muutused lapse käitumises selgitatakse ka kõige paremini viivitamatult. Haigestunud laste vanemad peavad ravi ajal arstiga tihedalt nõu pidama ja vajadusel ka terapeudiga. Kui ettenähtud ravim põhjustab kõrvaltoimeid või interaktsioonid, tuleb sellest arstile teada anda. Lisaks perearst, internist või erikliinik geneetilised haigused kaasasündinud müasteenia korral saab pöörduda. Üksikuid sümptomeid peavad ravima erinevad spetsialistid (nt silmaarstid ja ortopeedid).
Ravi ja teraapia
Ravi sõltub konkreetsest geneetilisest põhjusest. Kuid ainult sümptomaatiline ravi on võimalik geneetilise tõttu seisund. Mõnel juhul võib ravimite abil saavutada head edu. Need sisaldavad koliinesteraas inhibiitorid (püridostigmiin), efedriin, kinidiin or salbutamool. Kahjuks paljudel juhtudel paranevad sümptomid uimastiravi korral ainult osaliselt või üldse mitte. Lisaks sellised meetmed as füsioteraapia, ventilatsioon, kõneteraapia ja pakkumine erinevaid abivahendid on sageli vajalikud. Haiguse arengu prognoosi ei saa kunagi anda, sest kursused on individuaalsed.
Väljavaade ja prognoos
Kaasasündinud müasteeniline sündroom osutub mutatsiooniks, mille tulemuseks võivad olla erinevad kliinilised pildid. Arstid nimetavad seda ravitavate häirete heterogeenseks rühmaks, mida saab pärida kas autosomaalselt retsessiivsel või autosoomsel domineerival viisil. Neid iseloomustavad neuromuskulaarse ülekande häired. Praeguseks on kogu maailmas teada ainult kuni 3,000 kaasasündinud müasteenilist sündroomi. See teeb sellest ühe haruldase haiguse, mille ravivõimalused on piiratud. Selle üks põhjus on see, et on olemas rohkem kui 20 erinevat geeni, mida saab muteerida. Siiani on teada, et muteerunud geenid vastutavad atsetüülkoliiniretseptorite haigust põhjustava puuduse eest. Selle tulemusena edastatakse neuromuskulaarsed signaalid ebapiisavalt lihastesse ja närve. Kuna geneetilise lihase sümptomid väsimus ilmuvad varakult ja süvenevad vanusega jätkuvalt, uimastiravi tuleb alustada võimalikult varakult. Kaasasündinud müasteenilise sündroomi korral pole prognoos ühtlane. Mõju ravimid manustatavad erinevad. Põhjus võib olla mutatsiooni tüüp. Lisaks jalgade ja käte lihasprobleemidele võivad kannatanud inimest häirida ka hingamine probleeme või matkida piiranguid. Ta võib kannatada neelamisraskused ja joomise nõrkus, hilinenud motoorne areng või muud kaasasündinud müasteenilise sündroomi sümptomid.
Ennetamine
Kui perekonnas on esinenud kaasasündinud müasteenilist sündroomi, siis inimene geneetiline nõustamine ja kui lapsi soovitakse hinnata järglastele tekkivat ohtu, tuleks testimine läbi viia. Kuid ennetamise soovitust ei saa anda.
Järelkontroll
Kuna see sündroom on geneetiline haigus, ei saa seda tavaliselt täielikult ravida. Seetõttu peaks patsient haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole, et vältida sümptomite edasist süvenemist, kuna see ei pruugi põhjustada ka iseparanemist. Kui patsient soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine ja testid võivad olla kasulikud, et vältida haiguse kordumist lastel. Varajane diagnoosimine mõjutab reeglina alati haiguse edasist kulgu väga positiivselt. Sündroomi ravitakse erinevate ravimite võtmisega. Sümptomite piiramiseks on alati oluline võtta õige annus ja võtta ravimeid regulaarselt. Ebakindluse või kõrvaltoimete ilmnemisel tuleb kõigepealt pöörduda arsti poole. Samamoodi meetmed kohta füsioteraapia võib avaldada positiivset mõju haiguse kulgemisele, kusjuures paljud sellisest a ravi saab läbi viia kodus. Haiguse edasine käik sõltub suuresti diagnoosimise ajast, nii et selles ei saa üldist ennustust teha.
Mida saate ise teha
Kaasasündinud müasteenilise sündroomiga patsiendid kannatavad erineval määral suhteliselt nõrkade skeletilihaste tõttu. Selle tulemuseks on tüüpilised kaebused, millest mõnda saab leevendada konkreetne eneseabi meetmed. Silma lihaskonna nõrgenemisega kaasnevad sageli erinevad visuaalsed kaebused, mida tuleb ravida silmaarst ja optik. Patsient järgib arsti juhiseid, kannab ettenähtud visuaalset abivahendid ning teeb vajadusel harjutusi silmalihaste tugevdamiseks. Füsioteraapia patsiendi ravi aitab ka neid kaebusi, mis hõlmavad nõrgenenud lihaseid väljaspool nägu. Mõjutatud inimene õpib tema sümptomitele vastavat füsioteraapiat, millest mõnda saab teha ka kodus. See annab patsiendile märkimisväärsed võimalused eneseabi saamiseks, kuna ta tugevdab märgatavalt oma lihaseid sihipärase treeningu abil. Üldiselt harrastab patsient ainult neid spordialasid, mida arst on selgesõnaliselt lubanud. Sama kehtib ka sporditegevuse intensiivsuse ja ulatuse kohta. Kui patsient kannatab ka nõrga hääle käes, võib kaaluda logopeedilist ravi. Selle edu sõltub ka kaasasündinud müasteenilise sündroomiga patsiendi koostööst ja isiklikust pühendumusest.
