Autosoomne domineeriv polütsüstiline neer haigus (ADPKD) on pärilik haigus, mis mõjutab neerusid. Selle tulemuseks on tsüstiliste neerude moodustumine.
Mis on autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus?
Tsüstilised neerud on tuntud ka kui polütsüstilised neerud. Need on enamasti tõsised neer haigused, mille korral moodustub suur hulk tsüste. Tsüstid on vedelikku sisaldavad õõnsused. Üksik tsüst ei ole tavaliselt a tervis probleem, seega pole meditsiiniline ravi vajalik. Kuid kui ühes moodustub mitu tsüsti neer, nimetatakse seda tsüstiliseks või polütsüstiliseks neeruks. Tsüstilise neeru tavaline vorm on autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus (ADPKD), mis on tavaline pärilik haigus. Vanemas eas avaldab tsüstiline neer neerufunktsioonidele negatiivset mõju. Sel põhjusel, dialüüs või isegi neeru siirdamine tavaliselt nõutakse. Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse esinemissagedus on vahemikus 1: 400 kuni 1: 12,000 5 ja ADPKD all kannatab kogu maailmas umbes XNUMX miljonit inimest.
Põhjustab
Termin “autosomaalne” tähendab “soost sõltumatut”. Igal inimesel on 46 kromosoomidvõi 23 kromosoomipaari, milles asub geneetiline teave. Lisaks paarisuhtele kromosoomid X ja Y, seal on 22 autosoomi. Autosoomidel paiknevate geenide puhul toimub autosoomne pärimine. Väidetavalt esineb domineeriv pärilik haigus siis, kui muudetakse ühte geenidest, mille inimene pärib oma emalt ja isalt. Recessiivne haigus esineb seevastu ainult siis, kui mõlema geeni muutused toimuvad. Autosoomse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse võimalikuks käivitajaks on kolm geeni. 80 protsendil kõigist mõjutatud isikutest, ADPKD geen 1 esineb 16. kromosoomis. 15 protsenti kõigist patsientidest kannatab ADPKD all geen 2 kromosoomil 4. Ülejäänud viies protsendis on geen ei saa täpselt määrata. Arstid oletavad, et autosomaal-dominantse polütsüstilise neeruhaiguse teatamata juhtumite arv on suur, mistõttu on see kõige tavalisem eluohtlik pärilik haigus. Kui ühel vanemal on ADPKD, on lapse risk haigestuda ka 50 protsenti.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Kui ADPKD geen on olemas, on see varem või hiljem viima autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse tekkeni. Enamasti avaldub see vanuses 20–40 aastat. Kuid sümptomid ilmnevad ainult siis, kui neerudes on nii palju tsüsti, et neil on negatiivne mõju elundite funktsioonile. Sümptomite ulatus võib ADPKD-s varieeruda. Ligikaudu 60–70 protsenti kõigist patsientidest kogeb seda kõrge vererõhk. Selle põhjuseks on see, et tsüstid avaldavad neerule survet laevad. Sest see põhjustab langust veri rõhk, sekreteerib kahjustatud neer hormoonitaolist ensüümi reniin vastuseks, mis omakorda viib vererõhk. Pole harvad juhtumid, kui kannatanud kannatavad kroonilise haiguse all valu kui närve tsüstid mõjutavad. Valu kubemesse, külgedele ja seljale kiirgamine on tüüpiline. Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse teine iseloomulik tunnus on neerukivid. Neid esineb 20–30 protsendil kõigist patsientidest. Seega häirivad tsüstid uriini väljavoolu, põhjustades kristallide kiiremat moodustumist. Naised põevad sageli ka kuseteede infektsioone kahjulike ainete tõttu bakterid võib koguneda tsüstidesse. Umbes igal teisel ADPKD patsiendil on ka veri uriinis, mille kogus varieerub indiviiditi.
Diagnoos ja progresseerumine
If tsüstiline neeruhaigus kahtlustatakse, viib arst läbi uriini uuringu. Ebanormaalsete leidude hulgas on punane veri rakud ja valk uriinis. Lisaks uriin kontsentratsioon on tavalisest madalam. Täiendava näidustuse annab neerude halvenev funktsioon, mida saab näha mõõtes erinevaid neeru väärtused. Kõige usaldusväärsem diagnostiline meetod on sonograafia (ultraheli uuring), mis võimaldab tuvastada autosomaalset domineerivat polütsüstilist neeruhaigust. Kujutise protseduurid nagu kompuutertomograafia (CT) või magnetresonantstomograafia (MRI) seevastu on harva vaja. Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse kulg areneb aeglaselt, nii et varajases staadiumis pole neerudele endiselt piiranguid. Aasta-aastalt aga neer maht väheneb, mis viib hilisemas eas lõpuks lõpliku neerupuudulikkuseni. Naistel toimub see keskmiselt kuus aastat hiljem kui meestel.
Tüsistused
Autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus võib viima paljude erinevate komplikatsioonide tekkeks. Üldiselt võib autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus põhjustada neerupuudulikkust (neerupuudulikkus). Ebaõnnestumise korral on esialgu suurenenud uriini eritumine (polüuuria). Kuid see kuivab kiiresti uuesti ja väheneb uriini eritumine (oliguuria). Seetõttu ei eritata uriiniga seotud mürgiseid aineid enam piisavalt. Nende hulka kuuluvad näiteks neurotoksiin ammoniaak. kontsentratsioon on seega oluliselt suurenenud ja koos sellega ka tõenäosus, et ammoniaak levib aju ja vallandada entsefalopaatia. See põhjustab sensoorseid häireid, krambid ja halvatus, samuti peavalu. Lisaks võivad toksiinid viima vere mürgituseni (ureemia), mis võib lõppeda eluohtlikuga kooma. Halvimal juhul tuleb seda ravida dialüüs või isegi a neerusiirdamine. Lisaks suurendab vähese vedeliku väljutamine ödeemi riski, mis võib olla väga valus ja suur. Lisaks ei piisa happed erituvad enam, nii et veri hapestub üle. Selle tulemuseks on hüperkaleemia, suurenemine kaalium kontsentratsioon, mis võib mõnikord vallandada südame rütmihäired. Samuti ebapiisav kaalium ioonid erituvad neerude kaudu, mis soodustab ka südame rütmihäired.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Enamikul juhtudel vajab autosomaalset domineerivat polütsüstilist neeruhaigust kindlasti arst. Enamasti ilmnevad selle haiguse sümptomid täiskasvanueas ja viivad kõrge vererõhk. Lisaks lisaks kõrge vererõhk, on ka püsiv valu neerudes. Seetõttu peab nende kaebuste ilmnemisel arst uurima autosomaalset domineerivat polütsüstilist neeruhaigust. Lisaks valu seljas, kubemes ja küljed võivad samuti viidata sellele haigusele ja neid peaks uurima arst. Lisaks kannatavad ka kannatanud neerukivid ja seega harva väga tugeva ja torkiva valu tõttu, mis võib tekkida eriti urineerimise ajal. Verine uriin võib olla ka autosoomse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse tunnuseks ja seda peaks arst uurima. Tavaliselt ravib ja diagnoosib autosomaalset domineerivat polütsüstilist neeruhaigust uroloog. Ägedate hädaolukordade korral või kui valu on väga tugev, tuleb edasiste komplikatsioonide vältimiseks kutsuda kiirabi või pöörduda otse haiglasse.
Ravi ja teraapia
Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse põhjust ei saa ravida, seega ainult sümptomaatiline ravi saab anda. Enamikul patsientidest on regulaarne järelevalve of vererõhk. Seega liiga kõrge vererõhk avaldab negatiivset mõju neerudele. Vajadusel antakse patsiendile antihüpertensiivset ravimit ravimid. Vältimine tubakas, tervislik toitumine dieet ja piisav liikumine mõjutab ka positiivselt neerufunktsioon. Valuvaigistid manustatakse raviks valu neeru piirkonnas. Suurte tsüstide korral a punktsioon vedeliku tühjendamiseks võib osutuda vajalikuks. Kui tekib püsiv neerupuudulikkus, dialüüs (verepesu) tuleb läbi viia. Mõnel juhul a neerusiirdamine on vaja. ADPKD tõhusaks raviks on vaja mitme spetsialisti koostööd.
Väljavaade ja prognoos
Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse prognoos on ebasoodne. Sellel on progresseeruv kulg, mida ei saa peatada ega praeguste meditsiiniliste võimalustega piisavalt ravida. Juriidilistel põhjustel sekkumine inimestesse geneetika ei ole lubatud. Seetõttu on päriliku haiguse korral eesmärgiks leida hea ravi alternatiivsed võimalused. Need on mõeldud patsiendi parandamiseks tervis ja suurendada heaolu. Haiguse progresseerumisel põhjustab see neerupuudulikkust. Ilma meditsiinilise abita põhjustab elundi puudulikkus patsiendi surma. Elundipuudulikkuse korral on kahjustatud inimesel mõni minut enne surma tulemust. Ravi abil paranevad väljavaated oluliselt. Niipea kui haigus on väga kaugele arenenud, viiakse läbi dialüüs. See ravi võimaldab patsiendil elu jätkata. Samal ajal ka see ravi meetod on seotud patsiendi elus väga paljude väljakutsete ja häiretega. Lisaks füüsilisele haigusele on sageli psühholoogilisi häireid, millel on negatiivne mõju üldisele prognoosile. Parema elukvaliteedi saavutamiseks vajab patsient uut neeru. Lõppkokkuvõttes ainult edukas neerusiirdamine suudab tagada patsiendi ellujäämise. Siirdamine on seotud arvukate riskide ja kõrvaltoimetega, kuid see võimaldab patsiendil elu jätkata.
Ennetamine
Ennetav meetmed autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaiguse vastu ei ole teada. Näiteks ADPKD on juba kaasasündinud.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel on meetmed või selle ravi võimalused on selle haiguse korral tõsiselt piiratud. Tavaliselt sõltub haigestunu kõigepealt haiguse varajasest diagnoosimisest ja avastamisest, et seda saaks korralikult ravida ja vältida ka täiendavaid tüsistusi. Sel põhjusel on selle haiguse varajane avastamine esiplaanil. Sellisel juhul ei ole ka haigusel võimalik ennast ravida. Halvimal juhul sureb haigestunud inimene sellesse haigusesse, kui seda õigel ajal ei ravita. Selle haiguse ravimisel sõltub haigestunud isik regulaarsetest visiitidest ja arsti kontrollidest. See hõlmab vedeliku tühjendamist. Neid kontrolle peaks patsient järgima. Rasketel juhtudel on vajalik ka dialüüs. Paljud patsiendid vajavad ka oma pere ja sõprade abi ja tuge. See võib leevendada ka psühholoogilisi ebamugavusi või häirida, samuti võib pöörduda professionaalse psühholoogi poole. Paljudel juhtudel vähendab see haigus mõjutatud inimese eluiga. Üldiselt ei saa ennustada, kas sel juhul võib toimuda täielik ravi.
Siin on, mida saate ise teha
Patsiendid, kellel on autosoomne dominantne polütsüstiline neeruhaigus, ei saa aidata põhihaigust ise ravida. Kui häire kestab perekonnas, on haiguse võimalikult varajaseks avastamiseks soovitatav sõeluuring. Sonograafia abil saab kindlaks teha, kas elundi tsüstid on tekkinud neerudes, maks, kõhunääre või põrn. Autosomaalse domineeriva polütsüstilise neeruhaigusega kaasneb sageli äge põletik Euroopa põis ja ureetra, eriti naistel, sest patogeenid suudab koguda tsüstide juures ja paljuneda hästi. Nendel juhtudel sama eneseabi meetmed aitavad ka muul viisil esile kutsutud kuseteede infektsioonid. Haigestunud patsiendid peaksid jooma nii palju kui võimalik patogeenid viivitamatult. Ikka mineraal vesi, magustamata taimetee või eriline põis eriti soovitatav on apteegist pärit tee. Lisaks, külmad jalad, tuleks vältida liiga tihedat riietust madalal temperatuuril ja istumist külmadel pindadel. Loodusravi korral põhinevad preparaadid kõrvits ja jõhvikas kasutatakse sageli korduvate kuseteede infektsioonide vastu. Need ravimid on käsimüügis saadaval mahla, tilkade kujul või tablettidena.
