Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom on nimi, mis antakse laevad. Selle seisund, kannatavad isikud kannatavad jäsemete hiiglaslike kasvu tõttu.
Mis on Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom?
Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom on sümptomite kompleks, mis on kaasasündinud. Esinevad vaskulaarsüsteemi väärarendid. Teine omadus on märkimisväärsed kasvuhäired kätes ja jalgades. Seda haigust tuntakse ka kui Klippeli-Trenaunay sündroomi, angiektaatilist gigantismi või angio-osteohüpertroofilist sündroomi. Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom on kaasasündinud ja avaldub harva. Seega on seni dokumenteeritud vaid umbes 1000 haigusjuhtu. Sündroom sai nime Prantsuse arstide Maurice Klippeli (1858–1942) ja Paul Trenaunay (1875–1938) järgi, kes esimest korda seda haigust kirjeldasid. Selles kirjelduses oli oma osa ka inglise arstil Frederik Parkes Weberil (1863-1962).
Põhjustab
Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi täpseid põhjuseid ei olnud seni võimalik selgitada. Teada on see, et esimese kahe kuu jooksul rasedus, on veresoonte arengus häire, mis mõjutab veri ja lümf laevad. See viib laevad mis on ebaküpsed ja pole täielikult töökorras. Väärarengu ulatus varieerub indiviiditi. Seega on alati tegemist ainulaadsete kliiniliste piltidega. Häired veri ringlus samuti vereringe võib kahjustatud kehaosades põhjustada kasvuhäireid. Lisaks erinevad kaasnevad haigused nagu vaagna kaldus, skolioos, vaagnapiirkonna klappide funktsionaalne kahjustus või põlveliigese artroos on võimalikud ka lastel. Kas Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi hiiglasliku kasvu põhjus on laevade liigne moodustumine, ei olnud võimalik selgelt kindlaks teha. Seega võib kaaluda ka muid põhjuseid, mis pole siiani teada.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi tüüpiliste sümptomite hulka kuuluvad vaskulaarsed väärarendid. See avaldub ka hiiglasliku kasvuna, mis on tavaliselt ühepoolne. Mõnel juhul aga vastupidine efekt, st lühike kasv, on ka näha. Laevade deformatsioonid muutuvad lümfangioomide kaudu märgatavaks. Need on healoomulised kasvajad lümfisooned. Pealegi tekivad portveiniplekid nahk ja saavutada silmapaistva suuruse. Hiiglasliku kasvu tulemuseks on ka hüpoplaasia või aplaasia jalg veenid ja veenilaiendid. Lisaks pehme kude hüpertroofia tekib. Arteriovenoossed fistulid võivad esineda ka mõne mõjutatud isiku käsivarrel ja jalgadel. Kuna patsientide jalgade pikkus on erinev, pole haruldane, et kannatanud kannatavad kõnnakuhäirete all. Kuid teised Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomist põhjustatud probleemid on võimaluste piires. Nende hulka kuulub verejooks. Kui lastel esinevad need ainult vigastuste tõttu, mis võivad olla ka kerged, kannatavad vanemad inimesed spontaanse verejooksu tõttu laienenud anumates. Tänu a veri tromb (tromboos), on oht jäsemete valulikuks turseks. Halvimal juhul tromboos põhjustab eluohtlikku kopsu emboolia. Kuna kahjustatud jäseme vere täituvus suureneb, võib seal esineda suurenenud higistamine. Patsiendid peavad neid sageli äärmiselt ebameeldivaks. Teine levinud sümptom on valu kahjustatud käes või jalg. Kahtlustatakse, et ebamugavust põhjustab vere kogunemine. Seega avaldab see liigendile survet Kapslid, lihased või närve.
Diagnoosimine ja ravi
Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi diagnoosimine on keeruline. Näiteks on haiguse täpse ulatuse kindlakstegemiseks vaja uurida kõiki keha anumaid. Sel põhjusel on sonograafia (ultraheli uuring), rõhu mõõtmine ja angiograafia tehakse arteritele. An ultraheli uuring viiakse läbi ka veenides. Lisaks on valguse refleksreograafia, flebograafia ja oklusioon neile tehakse pletüsmograafia. Otsene lümfograafia ja lümf stsintigraafia võib kasutada uurimiseks lümfisooned. Arst uurib luud ja pehmed koed röntgenkiirte, kompuutertomograafia (CT) või a magnetresonantstomograafia (MRI). Milline uuring lõpuks toimub, on patsienditi erinev. Veresoonte väärarengute keerukuse tõttu pole Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi vastu võimalik ravida. Lisaks peetakse anumate täielikku normaliseerimist võimatuks.
Tüsistused
Enamikul juhtudel põhjustab Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom mitmesuguseid väärarenguid, mis esinevad peamiselt mõjutatud inimeste anumates. Pole harvad juhtumid, kus toimub hiiglaslik kasv, mis mõjutab peamiselt patsiendi jäsemeid. Kuid kannatada võib ka inimene ise lühike kasv. Laevad on deformeerunud ja neile moodustuvad kasvajad. Reeglina on kasvajad siiski healoomulised, kuigi sadama-veini plekid võivad selle all jätkuvalt tekkida nahk. Harvad pole juhud, kui patsiendid kannatavad kõndimisel või muudel kaebustel jooksmine. Ka jalgade pikkus võib olla erinev. Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom põhjustab suurenenud verejooksu ja ka verehüübeid. Haiguse progresseerumisel võib patsiendil tekkida ka kopsu emboolia, mis võib viima ravita patsiendi surmani. The liigesed mõjutavad valu ja patsiendi võime kaalu taluda on vähenenud. Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi ravi toimub kirurgilise sekkumisega ja võib piirata paljusid sümptomeid. Mõnel juhul on vajalik ka psühholoogiline ravi, kuigi erilisi tüsistusi pole.
Millal peaks arsti juurde minema?
Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom diagnoositakse sageli kohe pärast lapse sündi. Kui see pole nii, peavad vanemad teavitama arsti niipea, kui on märganud ebatavalisi sümptomeid või kaebusi. Näiteks märke lühike kasv või hiiglaslikku kasvu peaks alati selgitama spetsialist. Fistulid, kõnnakuhäired või verejooks on ka selged hoiatusmärgid. Mõjutatud laste vanemad peaksid seda tegema rääkima üks või mitu ülaltoodud sümptomit ilmnevad viivitamatult oma lastearstile. Lastearst saab last uurida ja välistada või diagnoosida Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi. Kui KTWS on selle põhjus, suunab ta vanemad geneetiliste häirete korral spetsiaalsesse kliinikusse. Üksikuid sümptomeid peavad uurima ja ravima erinevad spetsialistid. Näiteks, kõnnakuhäired nõuda ortopeedi külastust naha muutused tuleb esitada dermatoloogile. Haigestunud inimesed ei talu tavaliselt kaalu ning on vastuvõtlikumad verejooksudele ja verehüüvetele. Sule meditsiiniline järelevalve hoiab ära meditsiinilised hädaolukorrad ja aitab kaasa lapse kiirele taastumisele. Meditsiiniline ravi saab toetada terapeutilise nõustamisega.
Ravi ja teraapia
Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi ravi pole lihtne. Seega ei ole võimalik saavutada ega ravida veresoonte süsteemi. Varasel avastamisel esimestel eluaastatel on aga oluline roll. Seega on õigeaegse raviga võimalik vältida haiguse rasket kulgu või hiliseid tagajärgi. Mõnel juhul tehakse operatsioone vaskulaarsüsteemi liigselt moodustunud osade eemaldamiseks. Need on enamasti suuremad hemangioomid (verised käsnad) või veenilaiendid. Samuti on võimalus mõjutada käe pikkuse kasvu jalg. Üksikuid anumaid saab kateetri abil sulgeda. Samuti on võimalik selektiivselt kõrvaldada liiga suured veenid või arterid. Sel eesmärgil süstitakse väike kunstlik pistik või vedel plast. Lisaks saab mitmesuguseid lasereid kasutada anumate sulgemiseks pinnal või sügavamates piirkondades. Füsioterapeutiline meetmed nagu lümfiringe massaz või füsioterapeutilised harjutused on veel üks ravivõimalus. Need on kasulikud liigeste liikuvuse või jäsemete liikuvuse parandamiseks. Kontsatõsted lühenenud jalgade jaoks või kompressioonsukad või survekotid aitavad parandada elukvaliteeti. Psühhoteraapia võib olla ka oluline, kuna see aitab patsientidel oma toimetulekuga paremini toime tulla seisund.
Väljavaade ja prognoos
Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi põhjust pole siiani täielikult selgitatud. Selle tulemusena ravi meetmed on individuaalsed ega ole ühtsed ravi rakendatakse. Kuigi teadlased ja teadlased tegelevad endiselt intensiivselt põhjuse leidmisega, pole otsustavat läbimurret veel tehtud. Arstid saavad meditsiiniringkondade uusimad leiud ja püüavad need raviplaani koostamisel võimalikult hästi integreerida. Laevade väärarenguid ravitakse vastavalt vastavatele tingimustele ja nende eesmärk on sageli sümptomite leevendamine. Täielikku taastumist sageli ei saavutata. Esimese algus ravi sõltub diagnoosist ja on haiguse edasise kulgu jaoks määrav. Mida varem meetmed saab võtta, seda paremad on pikaajalised tulemused. Mõnedel patsientidel tehakse üks või mitu kirurgilist protseduuri. Need on seotud tavaliste riskide ja kõrvaltoimetega. Kui täiendavaid tüsistusi ei esine, paraneb üldine olukord tavaliselt pärast operatsiooni. Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomiga patsiendid peavad kogu elu jooksul läbima pikaajalise ravi. Regulaarsed kontrollid on vajalikud muutuste varajaseks avastamiseks ja vastavalt reageerimiseks. Haiguse põhjustatud erinevad stressid viima psühholoogiliste järelmõjudeni mõnel põdejal. Need halvendavad üldist olukorda veelgi ja neid tuleb prognoosi koostamisel arvesse võtta.
Ennetamine
Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi pole võimalik ära hoida. Näiteks on see kaasasündinud häire. Lisaks ei olnud sündroomi täpseid põhjuseid võimalik kindlaks teha.
Järelkontroll
Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi korral peaks esmajärjekorras olema haiguse varajane diagnoosimine, et vältida sümptomite edasist süvenemist. Varajane diagnoosimine mõjutab haiguse edasist kulgu tavaliselt alati väga positiivselt, nii et haigestunud inimene peaks haiguse esimeste ilmingute korral pöörduma arsti poole. Kuna see sündroom on geneetiline haigus, tuleks sündroomi kordumise vältimiseks läbi viia geneetiline testimine ja nõustamine, kui patsient soovib lapsi saada. Enamik mõjutatud inimesi sõltub meetmetest füsioteraapia ja füsioteraapia. Mõningaid nende ravimeetodite harjutusi saab patsiendi enda kodus korrata, kiirendades seeläbi paranemisprotsessi. Samuti on väga oluline teiste inimeste või vanemate tugi ja abi kannatanu igapäevaelus. See võib ära hoida ka võimalikke psühholoogilisi kaebusi või depressioon. Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi korral on arsti regulaarne läbivaatus endiselt väga oluline, et varakult avastada veresoonte edasisi kahjustusi. Reeglina ei vähenda see haigus haigestunute eluiga.
Mida saate ise teha
Eneseabi võimalused on Klippel-Trenaunay-Weberi sündroomi korral väga piiratud. Oluline punkt on siin sündroomi varajane avastamine ja diagnoosimine, kuna see võib ära hoida täiendavaid tüsistusi ja tõsiseid kaebusi. Seetõttu tuleb teraapiat alustada juba elu algusaastatel. Enamik kaebusi parandatakse ja leevendatakse tavaliselt kirurgiliste sekkumistega. Pärast kirurgilisi sekkumisi sõltuvad patsiendid füsioteraapia ja füsioteraapia jäsemete liikuvuse taastamiseks. Erinevaid harjutusi saab tavaliselt teha patsiendi enda kodus, mis võib paranemisprotsessi kiirendada. Lisaks seljas kompressioonsukad võib avaldada positiivset mõju haiguse kulgemisele ja leevendada võimalikke piiranguid igapäevaelus. Üldiselt sõltuvad patsiendid aga igapäevaelus abist. Selles kontekstis mõjutab haiguse kulgu eriti positiivselt lähedaste sõprade või omaenda vanemate ja sugulaste abi. Psühholoogiliste kaebuste korral on abiks ka empaatilised vestlused tuttavate inimestega. Sageli võib abi olla ka kontaktist teiste inimestega, keda Klippel-Trenaunay-Weberi sündroom mõjutab, kuna see viib infovahetuseni, mis võib parandada elukvaliteeti. Kuid esiplaanil on endiselt haiguse varajane avastamine.
