Krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom on nimi kolmele autoinflammatoorsele haigusele, mis tulenevad samast mutatsioonist. Haigused kuuluvad perioodiliste hulka palavik sündroomid ja edusammud episoodides. Praeguseks saab kõiki kolme sündroomi ravida ainult sümptomaatiliselt ja ravimitega.
Mis on krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom?
In autoimmuunhaigused, pöörduvad patsientide immuunsüsteem iseenda keha vastu. Haiguste rühm autoimmuunhaigused hõlmab mitmeid alamkategooriaid, näiteks mittespetsiifilise immuunsuse aktiveerumisega autoinflammatoorsed haigused. Selle haigusrühma kõige olulisem omadus on põletik põhjustatud immuunsüsteemi. Krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom hõlmab mitmeid autoinflammatoorseid haigusi, mis tekivad samal põhjusel. Kolm erinevat haigust kuuluvad CAPS-i haiguste rühma: FCAS, MWS ja NOMID. Üle maailma on tublisti alla 1000 patsiendi. Levimus on hinnanguliselt üks kuni kaks juhtu miljoni inimese kohta. Hinnanguliselt on tõenäoliselt palju teatamata juhtumeid. Kõik krüopüriiniga seotud perioodilise sündroomi rühma kuuluvad haigused kuuluvad perioodilisse palavik sündroomid. Need palavik sündroomid on haruldased, monogeenselt pärilikud haigused, mis põhjustavad ebaregulaarse intervalliga palaviku episoode immuunsüsteemi tegurid. Haiguse käik varieerub kergest kuni surmavaks.
Põhjustab
Krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom ei ilmne kõigil juhtudel juhuslikult. Seni dokumenteeritud juhtudel on täheldatud perekondlikke klastreid, eriti haiguse FCAS-i rühma kohta. Pärilikkus iseloomustab enamikku perioodilistest palavikusündroomidest. Eeldatavasti on CAPS-i pärimise aluseks autosoomne dominantne pärand. Sündroomi peamine põhjus on geneetiline mutatsioon. Seega eeldab teadus seniste uurimistulemuste põhjal NLRP3 geneetilist defekti geen. see geen kodeerib krüoporiini inimese DNA-s. See aine on IL-1 põletikulise elemendi osa ja seega oluline osa mittespetsiifiliste valkude kompleksidest immuunsüsteemi. Defektne geen algatab IL-1b ületootmise ja põhjustab seega süsteemseid põletikulisi reaktsioone. Kuna CAPS-i põhjus on geneetiline defekt, võib haigusrühma klassifitseerida ka immuunpuudulikkuse asemel autoimmuunhaigused.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
CAPS-i sümptomaatilise manifestatsiooni tüüp sõltub alatüübist. Nõgestõbi on kolme häire põhisümptomite seas koos palavikuga, väsimus, kuulmiskaotus, artralgiad ja müalgiad. FCAS avaldub perekondlikuna külmpõhjustatud haigus. See on kõige leebem vorm, mis põhjustab episoodi kaks kuni kolm tundi pärast kokkupuudet külm. Ilmub jagu gripp- ja sellega kaasneb palavik, peavaluja külmavärinad. Muckle-Wellsi sündroom (MWS), mis avaldub tavaliselt esmakordselt varases staadiumis lapsepõlv, tuleks sellest eristada. Need episoodid kestavad kauem kui 24 tundi ja esinevad sagedamini kui FCAS-is. Mitte ainult külm, Vaid ka stress ja väsimus põhjustada ägenemisi. Ägenemiste ajal täheldatakse veerandil patsientidest süsteemset amüloidoosi, mis võib viima et neerupuudulikkus kui seda ei ravita. CAPS-i rühma viimane haigus on krooniline infantiilne neuro-cutaneo-artikulaarne sündroom ja see vastab kõige raskemale CAPS-i ekspressioonile. Manifestatsioon toimub juba imikul. Sümptomid võivad areneda retsidiivist püsivaks krooniliseks vormiks. Sümptomaatiliselt moodustab kliinilise pildi kesknärvisüsteemi haaratus. Lisaks aseptilistele ajukelmepõletik, suurenenud koljusisene rõhk või krambid, võib esineda ka liigese osalus. Lümf sümptomitega kaasnevad sõlmede turse, kõrge palavik ja hepatosplenomegaalia. Selle vormiga patsientidel on täiendav kasv aeglustumine ja mõnikord kannatavad sensoorsuse all kuulmiskaotus või põletikuline silmahaigus, mis võib viima et pimedus.
Diagnoos
CAPS-i jaoks on kõige kindlam viis haiguse diagnoosimiseks molekulaarse geneetilise analüüsi abil. Kui kahtlustatakse ühte kolmest häirest, laseb arst patsiendi DNA-l testida geneetiliselt tüüpilist muutust. Kui mutatsiooni saab tuvastada, peetakse diagnoosi tõestatud. Prognoos sõltub üksikjuhtudel tugevalt ja kulgemisest ning on FCAS-i patsientide jaoks kõige soodsam.
Ravi ja teraapia
CAP-i sündroomid pole geenina siiani ravitavad ravi sekkumised ei ole veel jõudnud kliinilisse faasi. Ravi on sümptomaatiline ja on tavapärase raviga tavaliselt samaväärne ravimteraapiaga. The ravimid toimivad tagasilanguse profülaktikana ja samal ajal leevendavad sümptomeid retsidiivi ilmnemisel. Näiteks MSPVA-sid / mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid kasutatakse sümptomite leevendamiseks ja need kuuluvad analgeetikumide ja palavikualandajad. Antihistamiinid sobivad ainult FCAS-i patsientidele. Steroidid sobivad kõigile kolmele rühmale ja hõlmavad näiteks kortisoon ravi. Samuti on ette nähtud paljud autoimmuunhaigustega patsiendid immunosupressandid. CAPS-i puhul on nende kasutamine kõige sobivam MWS või NOMID patsientidele. Kõige kergema vormiga patsientidel ei ole immuunsüsteemi pärssimine tavaliselt vajalik. Samuti soovitatakse FCAS-i või MWS-iga patsiente võimalikult palju retsidiive ennetada. See võib hõlmata sooja jooki, sooja vanni, mitmekordset rõivakihti ning füüsilise ja psühholoogilise koormuse vähendamist stress. Sõltuvalt sümptomitest võivad raske NOMID-vormiga patsiendid vajada täiendavat ravi. See võib hõlmata näiteks kuulamise võimaldamist abivahendid. Silmaümbruse põletikuliste reaktsioonide korral võib vaja minna ka oftalmoloogilisi protseduure.
Väljavaade ja prognoos
Krüopüriiniga seotud perioodilise sündroomi prognoos on ebasoodne. Haigus on geneetiline ja seda ei saa ravida vastavalt kehtivatele seaduslikele ja meditsiinilistele juhistele. Raviplaan on individuaalne ja suunatud sümptomaatiliste sümptomite leevendamisele. Krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom koosneb kokku kolmest häirest, mis erinevad nii nende esinemise kui ka nende vastavate ilmingute osas igal patsiendil. Sündroomi intensiivsus on suures osas vastutav olemasolevate sümptomite paranemise väljavaadete eest. Kuna haiguse kulg on tavaliselt vahelduv, võib patsiendil esineda täieliku remissiooni faase. Sündroomi kerges vormis jääb episood 24 tunniks. Seejärel taanduvad sümptomid järk-järgult täielikult. Sündroomi mõõdukas vorm võib lisaks paljudele muudele kahjustustele lõppeda halvimal juhul neer funktsioon. See ähvardab patsienti elundipuudulikkusega. See kujutab endast eluohtlikku olukorda. Krüopüriiniga seotud perioodilise sündroomi kõige raskemas vormis ei toimu sümptomite edasist täielikku leevendamist. Tekkinud sümptomid ei taandu enam täielikult, vaid püsivad püsivalt. See tähendab märkimisväärset elukvaliteedi ja tervise halvenemist viima edasistele haigustele. Lisaks füüsilistele häiretele ähvardab psühholoogilisi häireid, mis soodustavad prognoosi edasist halvenemist.
Ennetamine
CAPS-i rühma haigused on geneetilised haigused. Välised tegurid haiguse arenguks pole veel teada. Sel põhjusel pole ennetavat meetmed olemas. Ainult geneetiline nõustamine pereplaneerimise ajal võib ennetusmeetmena kirjeldada kõige laiemas tähenduses.
Järelkontroll
Selle sündroomi korral veelgi meetmed järelhooldus sõltub väga palju sümptomite täpsest olemusest ja raskusastmest, mistõttu ei saa selles osas üldist prognoosi teha. Kuid selle haiguse sümptomite varajane avastamine mõjutab edasist kulgu väga positiivselt ning võib ära hoida või piirata täiendavaid tüsistusi ja kaebusi. Mida varem sündroom avastatakse, seda parem on tavaliselt haiguse edasine kulg, nii et kahjustatud inimene peaks esimeste sümptomite ja kaebuste korral pöörduma arsti poole. Enamikul juhtudel on vajalik erinevate ravimite tarbimine. Sümptomite püsivaks piiramiseks tuleb alati jälgida, et võetakse õige annus ja regulaarselt ravimeid. Sageli sõltuvad mõjutatud isikud ikkagi oma pere või sõprade toest ja abist, et vältida psühholoogilisi häiringuid või depressioon. Ravimi püsivaks kontrollimiseks on vajalik ka regulaarne arstivisiit seisund haiguse tõttu. Seetõttu võib patsiendi oodatav eluiga väheneda seisund.
Mida saate ise teha
Krüopüriiniga seotud perioodiline sündroom hõlmab kolme autoinflammatoorset haigust, mis on tingitud samast geneetilisest defektist. Puuduvad tavapärased meditsiinilised või alternatiivsed protseduurid, mis raviksid haigust põhjuslikult. Mida patsient ise saab parandada seisund sõltub haiguse raskusest. Kõige leebem vorm on nn perekondlik külmast põhjustatud autoinflammatoorne sündroom (FCAS). Nagu nimigi ütleb, käivitavad FCAS-i sümptomid hüpotermia. Siin saab patsient võtta peamiselt ennetavaid ravimeid meetmed. Kannatanutel peaks olema harjumus uurida alati ilmaprognoose ning ettevaatusabinõuna hoidke kontoris või autos alati salli ja sooja jopet. Ka kuiv kingapaar peaks olema alati käepärane. Niipea kui välistemperatuur langeb miinuspiirkonda, on abiks termorõivad. Võimalusel tuleks pärast teravat külma kokkupuudet tarbida kuuma jooki, eelistatavalt teed. Võimalusel tuleks teha ka kuumad vannid. Paljud patsiendid reageerivad sellele ka negatiivselt väsimus, stressja tõsine füüsiline koormus. Nendel juhtudel on oluline, et põdejatel oleks korralik päevakava. Sporti tuleks teha ainult mõõdukalt. Kuna stressi ei saa alati vältida, lõõgastus tehnikad nagu jooga or autogeenne koolitus tuleks õppida.
