Machado-Joosepi tõbi on neurodegeneratiivne haigus, mis kuulub spinotserebellaarse ataksia rühma. Haiguse põhjus on geneetiline mutatsioon, mis kandub edasi autosoomse dominantse pärandina. Praeguseks on kasutatud ainult toetavaid ravimeetodeid nagu füüsiline ja tööteraapia on olemas.
Mis on Machado-Joosepi tõbi?
Neurodegeneratiivseid haigusi iseloomustavad patoloogilised protsessid närvisüsteem mis põhjustavad närvirakkude funktsiooni kadu. Neurodegeneratiivsete haiguste rühm koosneb erinevatest alarühmadest. Üks neist on spinotserebellaarne ataksia 3 - rühm haigusi, mille keskmes on degeneratsioonid närvisüsteem. Spinotserebellaarne ataksia 3 vastab Machado-Josephi haigusele (MJD). Haiguse käigus toimub Purkinje rakkude järkjärguline kadu. Need on väikepea lokaliseerimisega väikeaju koore kihis. Purkinje rakud on varustatud metabotroopsete ainetega glutamaat retseptorid, mis toimivad mootori efferentide moduleerimiseks ja integreerimiseks, võimaldades seeläbi mootorit õppimine. Teatatakse, et spinotserebellaarsete ataksiate levimus on üks kuni üheksa juhtu 100,000 XNUMX inimese kohta. Machado-Joosepi tõbi on Saksamaal kõige levinum vorm.
Põhjustab
Machado-Joosepi tõbi on pärilik haigus. Nagu kõigi teiste pärilike haiguste puhul, on spinotserebellaarse ataksia 3 peamine põhjus geenides. Machado-Joosepi haigusel on autosoomne domineeriv pärimisviis. Seetõttu on seni dokumenteeritud juhtumites täheldatud perekondlikku klastrite moodustamist. Juhuslikud esinemised ilma perekondliku klastrita on haruldased. Machado-Joosepi tõvest on pärilik geneetiline mutatsioon. See geneetilise materjali muutus mõjutab geen asub kromosoomis 14 geenilookuses q24.3-32.1. The geen sealne asukoht ei täida enam füsioloogiliselt ettenähtud kodeerimist ja pikendab mutatsiooni tulemusena polüglutamiini piirkonda. Praeguseks on spinotserebellaarsete ataksiate mutatsioonilokustena tuvastatud üle tosina erineva geeni. Erinevalt teistest spinotserebellaarsest ataksia vormidest põhjustab MJD käigus mutatsioon defektsete Purkinje rakkude järkjärgulist degeneratsiooni, mis viib valdavalt liikumishäireteni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Machado-Joosepi tõvega patsiendid kannatavad motoorikahäirete all kooskõlastamine Keskus. See mootorikeskus asub linnas väikepea ja on seotud Purkinje rakkudega, mis terves organismis kontrollivad motoorsete liikumissignaalide integreerumist nende metabotroopse kaudu glutamaat retseptorid. Kuna Machado-Joosepi tõvega patsientide Purkinje rakud degenereeruvad järk-järgult, on häiritud peamiselt mõjutatud inimeste motoorne funktsioon. Keskeas ilmnevad üha sagedamini mittespetsiifilised liikumishäired. Mõjutatud isikud teevad näiliselt mõttetuid liikumismustreid, kuna nende juhtimiskeskus ei integreeri enam motoorset eferenti mõttekal viisil, muutes liikumise planeerimise keeruliseks. MJD avaldub esialgu enamasti silmade liikumises ilma loogilise mustrita. Fikseerimist näivad takistavat liikumised. Mida rohkem haigus progresseerub, seda rohkem on orientatsioonitaju häiritud. Sümptomatoloogiale lisatakse tõsiseid taju häireid. Kuigi sümptomatoloogia üksikjuhtudel sõltub progresseerumise raskusastmest, on pärast teatud punkti tavaliselt vähemalt mõõdukas puue.
Haiguse diagnoos ja kulg
Machado-Joosepi tõbi diagnoositakse kliiniliste sümptomite põhjal, iseloomulikud silmaliigutused on kõige diagnostilisemad varases staadiumis. Perekonna ajalugu on diagnostilise protsessi otsustav punkt. Haiguse diferentsiaaldiagnostiline diferentseerimine teistest spinotserebellaarsetest ataksiatest ei ole esmapilgul kergesti ilmne. Pildistamine aju näitab tüüpilisi muutusi väikepea. Molekulaarne geneetiline analüüs, mis annab tõendeid seotud mutatsioonide kohta, võib diagnoosi kinnitada ja aidata diferentsiaaldiagnoos. Machado-Joosepi tõvega patsientide prognoos sõltub sümptomitest ja käigust igal üksikjuhul eraldi. Mõjutatud inimeste eeldatav eluiga tavaliselt ei mõjuta. Kuid eriti raskete kursuste korral, mis on seotud enam-vähem kõrge hooldustasemega, on oodata mitut puuet. Samuti on dokumenteeritud kergeid mõõduka igapäevase toimetulekuga juhtumeid.
Tüsistused
Machado-Joosepi tõve tagajärjel kannatavad mõjutatud inimesed peamiselt mitmesuguste haiguste all kooskõlastamine or kontsentratsioon. Haigus mõjutab kannatanud inimeste igapäevaelu märkimisväärselt, nii et mõnel juhul sõltuvad nad teiste inimeste abist. Pealegi kindral seisund patsiendi seisund halveneb haiguse käigus, nii et liikumishäired tekivad jätkuvalt. Samuti on patsiendi motoorika vähenenud ja liikumise planeerimisel on ebamugavusi. Harvadel juhtudel kannatab orientatsioon ka Machado-Josephi tõbe, nii et kannatanud on sageli segaduses ega tea, kus nad asuvad. Kuid täpsed sümptomid ja tüsistused sõltuvad väga palju raskusastmest ja üldisusest seisund patsiendi jaoks. Reeglina viib Machado-Joosepi tõbi patsiendi vaimse puude. Machado-Joosepi haigust pole võimalik põhjuslikult ravida. Sel põhjusel saab piirata ainult sümptomeid ja ebamugavusi, kuigi see ei too kaasa haiguse täiesti positiivset kulgu. Haigus ei vähenda siiski haigestunute eluiga. Seejärel sõltuvad patsiendid erinevatest ravimeetoditest, mis võivad nende igapäevaelu hõlbustada.
Millal peaks arsti juurde minema?
Kui vastsündinud lapsel ilmnevad liikumishäired, on vajalik tervisekontroll. Paljudel juhtudel võivad lastearstid või -õed avastada esialgsed liikumisvigastused kohe pärast sünnitust. Nad alustavad iseseisvalt meditsiinilise abi jaoks vajalikke samme tavapärase protseduuri käigus. Kui esimesed kõrvalekalded ilmnevad lapse kasvuprotsessis, tuleb pöörduda pediaatri poole. Kui liikumisharjumused on ebatavalised või vanemad tõlgendavad neid mõttetuna, tuleks tähelepanekud esitada arstile. Kui silmaliigutusi peetakse normist välja, on põhjust muretsemiseks. Niipea kui neil pole mõtet ja jätkuvad mitu päeva või nädalat, on soovitatav arstlik läbivaatus. Kui lapsel on liikumise planeerimisel nähtavaid raskusi või kui ilmnevad orientatsiooniprobleemid, on vaja arstiabi. Kui lastel ilmnevad esemete fikseerimisega seotud probleemid ja samal ajal on nende enda liikumisharjumused eesmärgi saavutamisel olemas, on tegemist häirega. Arstide visiit on vajalik, et saaksite kindlaks teha kaebuste põhjused. Kui tajus on häireid, õppimine probleemid või arengupeetus, on vajalik arsti järelkontroll. Kui tõsised erinevused mälu või liikumist võib täheldada otseses võrdluses samaealiste lastega, tuleks pöörduda arsti poole.
Ravi ja teraapia
Machado-Joosepi tõbi on üks ravimatuid haigusi. Seega põhjuslik ravi ei ole saadaval liikumishäiretega patsientidele. Põhjuslikud ravimeetodid lahendavad häire põhjuse, et kõik sümptomid kaoks. Kuna spinotserebellaarsete ataksiate põhjus peitub ainult geenides geen ravi lähenemisviisid võiksid pakkuda välja põhjusliku ravi ja sellega seotud ravi väljavaateid. Geen ravi on praegu meditsiiniliste uuringute keskmes. Kuid lähenemised ei ole veel jõudnud kliinilisse faasi. Seetõttu on Machado-Joosepi tõvega patsiendid seni saanud ainult toetavat ravi. Sümptomaatilise ravi lähenemisviisid on tõsiselt piiratud, mis on peamiselt tingitud haiguse haruldasusest USA-s ja Kesk-Euroopa piirkondades. Toetav ravi meetmed kuuluvad peamiselt füsioteraapia ja tööteraapia. Tööteraapia õpetab eelkõige patsiente, kuidas igapäevaelus haigusega toime tulla. Erinevate kasutamine abivahendid ja muud kompenseerivad strateegiad muudavad nende igapäevaelu lihtsamaks ja parandavad nende elukvaliteeti. Lisaks pakutakse tavaliselt neid, keda see mõjutab psühhoteraapia. Koos kogenud terapeudiga lepitakse oma haigusega ja lepitakse diagnoosiga. Ka sugulaste jaoks võib psühhoterapeutiline tugi olla kasulik samm haigusega leppimiseks.Geneetiline nõustamine on mõjutatud perede jaoks võrdselt oluline. Uimastiravi lähenemisviise haiguse kulgu edasi lükata pole veel olemas. Siiski regulaarne füsioteraapia võib spekulatsioonide kohaselt progresseerumist edasi lükata.
Väljavaade ja prognoos
Machado-Joosepi tõvega inimeste väljavaateid peetakse keskmisteks. Machado-Joosepi tõve käigud on indiviiditi erinevad. See haigus on põhjustatud geneetiliselt. Siiani saab Machado-Joosepi haiguse sümptomeid leevendada ainult toetaval viisil. Lisaks progresseerub pärilik haigus aastatega. Machado-Joosepi tõbi põhjustab märkimisväärset puudet ja suurendab liikumispiiranguid hiljemalt keskeani. Vananedes halvenevad seetõttu sümptomidevaba elu väljavaated üha enam. Väljavaated haiguse kulgu osas sõltuvad aga olemasolevatest sümptomitest. Enamikul juhtudel ei mõjuta Machado-Joosepi tõbi mõjutatud inimeste eeldatavat eluiga. Siiski on problemaatiline, et on mõjutatud eriti raskete kursustega isikuid. Need patsiendid kannatavad mitme puudega. Nende tulemuseks on hooldusvajadus, mis võib olla erineval määral. Selle põhjuseks on enam-vähem tõsine liikumishäire kooskõlastamine. Vaatamata üldisele mõõdukale prognoosile on Machado-Josephi tõve kergemad juhtumid dokumenteeritud ka motoorsete häirete tõttu igapäevaelus mõõduka kuni mõõduka raskusega patsientidel. Ka Machado-Josephi tõve progresseerumisel on suunataju üha enam häiritud. Nagu seisund haigestunud isikute süvenemine, puude määr või hooldusvajadus suureneb nende edenedes sageli. Minimaalselt võib eeldada, et eakatel mõjutatud isikutel on mõõdukalt raske puue.
Ennetamine
Nagu kõiki teisi pärilikke haigusi, saab ka Machado-Josephi tõbe ennetada ainult geneetiline nõustamine pereplaneerimise etapis. Suurenenud riskiga paarid võivad otsustada, et neil pole oma lapsi ja nad adopteerivad.
Järelkontroll
Kuna Machado-Joosepi tõve ravi on keeruline ja pikaajaline, pole järelhooldust ranges mõttes. Pigem avaldub see kaasnevana meetmed et saada kindlustunnet haigusega tegelemisel. Kannatanud peaksid proovima rasketest oludest hoolimata positiivse hoiaku. Lõõgastus harjutused ja meditatsioon võib aidata meelt rahustada ja keskenduda. Kannatajad sõltuvad tavaliselt püsivalt sugulaste abist, sest haigus piirab igapäevaelu märkimisväärselt. Raviarstid püüavad sümptomeid piirata, nii et normaalse elu elamine oleks mõjutatud inimesel lihtsam. Machado-Joosepi tõbe ei saa ravida. Kannatajad peavad alaliselt läbima mitmesuguseid ravimeetodeid, et normaalne elu oleks võimalik. Raskustega toimetulekuks võib see aidata psühholoogilise toe otsimist.
Seda saate ise teha
Machado-Joosepi tõbi on geneetiline häire, mida pole võimalik ravida. See on progresseeruv ja viib kahjustatud inimese ataksiasse, liikumisharjumused on kahjustatud. Seda kahjustust saab vähemalt osaliselt neutraliseerida füsioteraapia. Juba on näidatud, et haiguse progresseerumist võib aeglustada füsioteraapia. Üldiselt on oluline, et patsient ei jätaks jonni ja jätkaks võimalikult palju liikumist. Mõnel juhul on aju mõjutab ka haigus. Kui kõne on häiritud, logopeediline meetmed võimalik viima paranemisele. Kahjuks ei ole Machado-Joosepi haiguse progresseerumine täna kättesaadavate meetmete abil võimalik. Füüsilised ja vaimsed puuded tekivad sageli haiguse progresseerumise tõttu. Seda saab viima emotsionaalseks stress kahjustatud isiku jaoks. Partnerist, perest ja sõpradest koosnev sotsiaalne keskkond võib olla kannatanud inimesele psühholoogiline tugi ja aidata tal igapäevaeluga toime tulla. Lisaks on abiks psühhoterapeudi tugi, kuna ta võib pakkuda kannatanud isikule käimasoleva haiguse ajal professionaalset abi. Kui kannatanud isikul on perekond, on oluline, et perekond läbiks geneetilisi teste ja nõustamist, kuna haigus võib olla geneetiliselt pärilik.
