Menkesi sündroom on X-kromosomaalne retsessiivne häire vask ainevahetus, mille käigus sool ei ima mikroelementi piisavalt. Alajääk vask avaldub lihastes, närvisüsteemja luustik. Haigus on seni ravimatu ja prognoosiliselt ebasoodne.
Mis on Menkesi sündroom?
Menkesi sündroom on tuntud ka kui Menkesi haigus. See haigus vastab pärilikule metaboolsele häirele. Haigus hõlmab peamiselt vask ainevahetus. Vask on inimkehas arvult kolmas mikroelement. Skelett ja lihased, samuti aju ja maks sisaldavad vaske. Lisaks osaleb aine ka sidekoe. Komponendi ensüümide nagu superoksiiddismutaas, kaitseb mikroelement ka keha vabade radikaalide ja oksüdatiivsete ainete eest stress. Peale nende funktsioonide mängib vask rolli ka energiatootmises. Vastavalt sellele on vasepuudusel kehale negatiivne mõju. Krooniline vasepuudus esineb Menkesi tõves. Sündroom on nime saanud selle esimese kirjeldaja JH Menkesi järgi, kes dokumenteeris haiguse 20. sajandil. Muude vaskvaeguse kui peamise sümptomiga haiguste hulka kuuluvad sellised nagu Wilsoni tõbi, mis on seotud võrreldavate sümptomitega. Kui levimus on üks 100,000 XNUMX-st, on Menkesi tõbi veidi harvem kui Wilsoni tõbi.
Põhjustab
Menkesi haiguse põhjus on geneetiline defekt, mille põhjustab ATP7A mutatsioon geen. ATP7A geen kas vasktransportimiseks rakusisese valgu kodeerimine. Tavalise vase puhul absorptsioon, põhjustab mutatsioon seega halvenenud vase vabanemist. The absorptsioon vase sisaldus sooles on häiritud ja mikroelement on valesti jaotatud. Kontsentratsioon on vähenenud maks ja aju, samas kui soolerakkudes on kontsentratsioon suurenenud, süda, pankreas ja neerud. Menkesi tõbi esineb saidil X 13.3 geneetiliselt ja seetõttu mõjutab see ainult poisse. Tüdrukud saavad defekti kanda ilma probleemideta. Erinevalt poistest on neil teine X-kromosoom. The geen teise kromosoomi saadus võib seega esimese kahjustused tühistada. Menkesi sündroomi pärilikkus on X-kromosomaalne retsessiivne.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Esimese kaheksa kuni kümne elunädala jooksul on Menkesi sündroomiga imikud tavaliselt asümptomaatilised. Raske lihasnõrkus saabub alles umbes kahe kuu vanuselt. Tekivad toitumisprobleemid ja arenguprobleemid. Vase puudus aju võib avalduda epilepsiahoogudes ja piiratud liikumises. Kihilised lööbed ilmnevad sageli patsientide vähem elastsetel nahk. juuksed, ripsmed ja kulmud muutuvad kõveraks, rabedaks ja võtavad valgeks hõbe-hall värv. Nägu näib tavaliselt ilmetu ja uppunud. Lisaks luustiku muutused, näiteks lehter rind võib juhtuda. Kliinilise pildiga kaasnevad sageli kubemesongad ja nabasongad. Sõltuvalt kulgemisest võivad sel ajal juba tekkida rasked luumurrud ja veresoonte muutused.
Haiguse diagnoos ja kulg
Kui kahtlustatakse Menkesi tõbe, võtab arst uriini ja plasma proovi. Labor kontrollib plasma vaser-valgu Caeruloplasmin sisaldust. Mõlemas proovis määratakse ka üldine vase tase. Röntgenikiirgus kinnitab Menkesi haiguse kahtlust selgroolülide anomaaliate ja lülitumisega luud. Rakusurmad nägemiskühm or väikepea võib kahtlust ka kinnitada. Vajadusel saab neid nähtusi jälgida MRT abil. ATP7A geeni molekulaargeneetiline uurimine võib anda lõpliku tõendi mutatsiooni kohta. Menkesi sündroomiga patsientide prognoos on üldiselt ebasoodne. Enamik mõjutatud inimesi ei jõua täiskasvanuks. Eriti rasketel juhtudel surevad patsiendid imikueas. Geenimutatsiooni tüübil ja lokaliseerimisel on prognoosile kõige suurem mõju. Haiguse varajane avastamine võib avaldada positiivset prognostilist toimet.
Tüsistused
Paljudel juhtudel ilmnevad Menkesi sündroomi esimesed sümptomid alles mitu kuud pärast sündi, mistõttu pole selle kaebuse otsene ja varajane ravi võimalik. Sellisel juhul kannatavad patsiendid peamiselt tugevalt väljendunud lihasnõrkuse ja seeläbi vähenenud kaalu kandmise võime all. Eriti lastel võib see lihasnõrkus olla viima olulistele arengupiirangutele ja seeläbi ka patsiendi elukvaliteeti oluliselt halvendada. Pealegi pole haruldane epilepsiahoogude tekkimine, mis võib viima kuni raske valu. nahk kahjustatud isiku punetus ja ketendus. Samuti ei saa näolihaseid peaaegu liigutada, nii et mõjutatud isikud tunduvad sageli apaatsed ja loid. Harva ei puuduta Menkesi sündroom ka vanemaid, kes kannatavad psühholoogiliste kaebuste või depressioon. Kahjuks pole sündroomi otsene ja põhjuslik ravi võimalik, nii et ravi eesmärk on ainult erinevate kaebuste piiramine. Kuid see pole nii viima täiendavate komplikatsioonide tekkeks. Mõjutatud isikud sõltuvad ravimitest. Samamoodi võivad sümptomeid leevendada erinevad ravimeetodid. Reeglina ei vähenda Menkesi sündroom patsiendi eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui vastsündinud lapsel ilmnevad teisel või kolmandal elukuul ebakorrapärasused, tuleb visiit arsti juurde minna. Menkesi sündroomi iseloomustab tugev lihasnõrkus ja probleeme on ka toitmisega. Sümptomid ei esine esimestel päevadel pärast sündi, vaid ilmnevad esimese kaheksa elunädala jooksul. Kui vanemad märkavad lihaste vähenemist tugevus nende järglaste puhul tuleks võimalikult kiiresti pöörduda arsti poole. Liikuvuse piiramine või kõrvalekalded liikumisharjumustes on praeguse häire täiendavad märgid. Lastearst peaks neid kohe hindama. Kui laps kannatab epilepsiahoogude all, tuleks olla kõige ettevaatlikum. Pärast krampihäireid tuleb pöörduda arsti poole, et oleks võimalik läbi viia terviklik arstlik läbivaatus. Kui lapse arengus on kasvuhäireid või ebakorrapärasusi, tuleb pöörduda arsti poole. Sagedased luumurrud või muutused luusüsteemis viitavad vastuoludele ja neid tuleks uurida. Kõrvalekalded nahk naha välimus, ketendus või naha eripära juuksed, kulmud samuti ripsmed tuleb arstile esitada. Kuna haigus on halva prognoosiga, on muudatuste korral soovitatav võimalikult kiiresti arsti külastada. Mida kiiremini sümptomeid ravitakse, seda optimaalsemad meditsiinitöötajad saavad lapse elukvaliteedi antud võimaluste piires muuta.
Ravi ja teraapia
Menkesi sündroom on ravimatu. Praeguseks on saadaval ainult sümptomaatiline ravi. Haigus takistab absorptsioon vasest soolestikus. Seetõttu ei saa suukaudse vase kaudu midagi terapeutiliselt suunata haldamine. Selle asemel tuleb vaske anda parenteraalselt, sest nii ei pea aine seedetraktist läbi minema. Tavaliselt manustatakse vaskhistidinaati. See aine on osutunud kõige talutavamaks ja samal ajal ka kõige tõhusamaks vormiks ravi. Vaskhistidinaat süstitakse nahaalusesse rasvkude. Vasktransportvalguna esineb see seega veri ja tungib vere-aju barjäär ajju jõudmiseks. Ideaaljuhul algab ravi enne närvisüsteem on kahjustatud. Kui ravi alustatakse alles hiljem, ei saa aine tavaliselt haiguse progresseeruvat kulgu enam edasi lükata. Mõjutatud inimeste neuroloogilist arengut mõjutab varakult positiivselt haldamine enamikul juhtudel vase histidinaati. Kuid haiguse manifestatsioon sidekoe seda vormi ei saa mõjutada ravi. Põhjuslik ravi pole veel saadaval. Tulevikus võib meditsiin välja töötada originaalse ravi, asendades muteerunud geeni. Loomkatsetes on ravi juba saavutatud ATP7A geeni lisamise teel.
Väljavaade ja prognoos
Menkesi sündroomil on ebasoodne prognoos. Patsient kannatab päriliku ainevahetushäire all. Alates muutustest aastal geneetika ei ole võimalik, saavad arstid ravida ainult sümptomeid, mis ilmnevad võimalikult hästi. Haigusele on iseloomulikud arenguhäired ja krambihäired. Esimestel elukuudel neid tavaliselt pole tervis puuded. See viib asjaolu, et pärilik haigus ilmneb ja seda saab diagnoosida alles mõne aasta pärast. Ravimeid manustatakse, kuna vase imendumine soolestikus on ära hoitud. Ilma meditsiinilise abita raske tervis võib eeldada kahjustusi. Lihasnõrkus, valu, esineb langenud elukvaliteeti ja arvukalt sekundaarseid häireid. Sümptomite leevendamiseks sõltub haigestunud inimene kogu ülejäänud elu ravimitest. Niipea kui ettenähtud ravimid lõpetatakse, tuleb eeskirjade eiramise taandumine viivitamata dokumenteerida. Prognoos on oluliselt halvem, kui närvisüsteem on juba kahjustatud. See kehtib eriti juhul, kui diagnoos pannakse kaugele arenenud staadiumis. Neil juhtudel ei saa neuroloogilist arengut enam mõjutada. Kui diagnoos pannakse varajases staadiumis, saab haiguse kulgu märkimisväärsel määral positiivselt toetada. Sellegipoolest puudub praegu haiguse piisavaks raviks ravivõimalus sidekoe.
Ennetamine
Kuna Menkesi sündroom vastab pärilikule geenimutatsioonile, ei saa seda haigust siiani ennetada. Haigestunud lapse riski saab lapse planeerimisel hinnata molekulaarse geneetilise järjestuse analüüsiga.
Järelkontroll
Kuna Menkesi sündroomi ravi on suhteliselt keeruline ja pikaajaline, keskendub järelravi hoolega haiguse kindlale juhtimisele. Mõjutatud inimesed peaksid püüdma hoolimata raskustest säilitada positiivse hoiaku. Selle ülesehitamiseks lõõgastus harjutused ja meditatsioon aitab meelt rahustada ja keskenduda. Menkesi sündroomiga kaasnevad mitmesugused tõsised tüsistused ja ebamugavused, mis kõik võivad avaldada väga negatiivset mõju elukvaliteedile ja ka mõjutatud inimese igapäevaelule. Seetõttu tuleb haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel pöörduda arsti poole, et vältida sümptomite edasist süvenemist. Püsiv lihasnõrkus ja häired lapse arengus võivad igapäevaelus põhjustada kiusamist või narrimist. Kui ilmnevad psühholoogilised häired, mis kestavad kauem, tuleks selle selgitamiseks pöörduda psühholoogi poole. Mõnikord võib teraapia aidata haiguse ja raviprotsessi paremini aktsepteerida.
Mida saate ise teha
Siiani pole Menkesi sündroomi raviks. Teraapia keskendub sümptomite ja ebamugavuste ravile. Kõigepealt peaksid vanemad, kes märkavad lapse arenguprobleeme ja lihasnõrkuse sümptomeid rääkima arsti juurde. Arstiga konsulteerides saab seejärel alustada individuaalset ravi. Esimene samm on sümptomite leevendamine ortopeediliste ja füsioterapeutiliste vahendite abil meetmed. Haigestunud lapsed vajavad palju tuge ja kiindumust, eriti esimestel eluaastatel. Lisaks tuleks hoolitseda selle eest, et kannataja saaks palju liikuda ja toituks tervislikult dieet. Kuigi see sümptomeid ei leevenda, parandab see siiski lapse heaolu ja elukvaliteeti. Sellega peaks kaasnema lapsega haigusest rääkimine. Nii õpib laps mõistma sümptomeid ja nende mõju ning enamasti suudab nendega paremini toime tulla. Kui haiguse kulg on raske, on näidustatud terapeutiline tugi, sest enamasti surevad haigestunud lapsed enne täiskasvanuks saamist. Üksikasjad millest meetmed tuleks määrata lapse valguses seisund ja konsulteerides vastava arstiga.
