Arüülsulfataas A defitsiit organismis viib metakromaatilise leukodüstroofiani. See on Geneetiline metaboolne haigus aju ja toimub retsessiivselt pärilikult, mida iseloomustavad manifestatsioonis arvukad mutatsioonid ja mõjud, nii et sümptomite nimesid, samuti kulgu ja genotüüpi on erinevusi.
Mis on metakromaatiline leukodüstroofia?
Metakromaatilised haigused, mis mõjutavad peamiselt tsentraalset närvisüsteem neid nimetatakse meditsiinis lipiidide säilitamise haigusteks, täpsemalt sfingolipidoosideks. Nad kuuluvad lüsosomaalsete ladustamishaiguste rühma, on pärilikud ja neil on sageli spetsiifiliste geenide defekte. Sellesse rühma kuulub ka metakromaatiline leukodüstoofia. Arüülsulfataas A on ensüüm, mis vastutab sulfaatide sulfaatide lõhustamise eest. See protsess toimub rakkude lüsosoomides. Need on nii looma- kui ka taimerakkude rakuorganellid, millel on biomembraaniga ümbritsetud rakud, kus on happeline pH. Lüsosoomid sisaldavad seedimist ensüümide ja nad lagundavad biopolümeerid monomeerideks. Kui selle ensüümi aktiivsus puudub või esineb vähenenud aktiivsuses, moodustuvad keharakkudes järk-järgult rasvhapete ladestused ja tsentraalsed närvisüsteem. Glükosfingolipiide ei saa enam lõhustada ja lipiidid ei saa enam lüsosoomiks muuta. Seetõttu hoitakse sulfatiidi. See viib omakorda süsteemi kiire lagunemiseni müeliini kest. Viimane on lipiidirikas kiht neuronite aksonite ümber ja lagunemine kutsub esile leukodüstroofia.
Põhjustab
Haiguse nimi on tuletatud kreeka keelest ja sisaldab nii sõnu “värv”, “valge”, “halb” ja “toitumine”. Metakromaatilise leukodüstroofia korral toimub demüelinisatsiooni ehk valge aine degeneratsioon. Selles protsessis kaotavad närvikiud medulla ja müeliini kest kui kaitse närvirakk or axon on keskosas hävitatud või kahjustatud närvisüsteem.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Haiguse progresseerumisel on liikumisfunktsioonide häired, mis süvenevad järk-järgult. Mõjutatud inimesed kogevad muutusi ka oma vaimsetes võimetes. Aju funktsioon halveneb üha enam. Mida varem haigus algab, seda soodsam võib olla prognoos. Levinud vorm esineb hilises infantiilis ja seda nimetatakse seejärel Greenfieldi sündroomiks. Sümptomid ilmnevad vanuses üks kuni kaks aastat, samas kui areng on esialgu häirimatu. Isegi kui laps oskas juba normaalselt rääkida ja liikuda, ilmnevad äkki probleemid kõndimisega, tulemuseks on sage komistamine. Samamoodi halveneb esialgu keeleline väljendus. Düsartria areneb, samuti hingamine ja neelamisraskused, mida sageli selle probleemiga seostatakse. Lihasnõrkused ja lihaskaotus refleks on tagajärg, kuna tegemist on perifeerse närvihaigusega, mis mõne aja pärast näitab ka spastilisi halvatusnähte. Valulik lihaspinge ja patoloogiline refleks on kesknärvisüsteemi häirete esimesed märgid. Neelamine ise põhjustab ka üha suuremaid raskusi, isegi kui sümptomid perioodiliselt stabiliseeruvad. Varsti väheneb ja lõpeb ka kuulmine ja nägemine pimedus võib juhtuda. Mõjutatud laps ei saa enam iseseisvalt liikuda ning on sõltuv hooldusest ja abist. Vaimsed võimed vähenevad ja dementsus areneb. Greenfieldi sündroom viib mõne aasta pärast surma, mis toimub hiljemalt 8. eluaastal detserebratsiooni jäikuse, st keha jäikuse tõttu kooma, milles aju vars on katkenud. See näitab hüperekstensioon jäsemete ja pagasiruumi.
Haiguse diagnoos ja kulg
Teine metakromaatilise leukodüstroofia vorm on Scholzi sündroom. See alaealiste vorm esineb tavaliselt nelja kuni kaheteistkümneaastastel lastel ja see avaldub akadeemilise soorituse aeglases languses ja kõrvalekalletes tavapärasest käitumismustrist. Näiteks hakkab laps üha sagedamini varjul olema unenägudes. Muude häirete hulka kuuluvad ebanormaalne rüht, raskused kõndimisel, värinad, nägemis- ja kõnehäired, mitmesugused krambid ja kusepidamatus.sapikivid moodustuvad ka organismis, põhjustades koolikuid ja sapipõie põletik. Laps muutub kiiresti hooldust vajavaks. Kui haiguse kulg on täiskasvanu, on psühholoogilisi kõrvalekaldeid rohkem. Seda saab viima et depressioon, aga ka skisofreenia. Haiguse algus võib langeda puberteedieas, kuid sümptomid võivad märgata ka vanemas eas. Isiksus muutub, jõudlus väheneb, emotsionaalne labiilsus suureneb. Motoorsete ja vaimsete võimete kaotus võib toimuda järk-järgult ja areneda aastakümnete jooksul. Mitmekordne sulfataasipuudus tugevdab sümptomeid. Areneb mukosulfatidoos, mille ladestumine ja ladustamine toimub mitte ainult kesknärvisüsteemis, vaid ka põrn, maks, lümf sõlmed ja luustik.
Tüsistused
Enamikul juhtudel esinevad selle haiguse korral erinevad halvatus. Samuti kannatavad patsiendid spastiliste sümptomite ja harva ka epilepsiahoogude all. Need on tavaliselt seotud raskekujulistega valu, nii et kannatavad ka kannatanud depressioon või ärrituvus nende igapäevaelus. Tahtmatu lihaste tõmblemine võib juhtuda ja muuta igapäevaelu raskemaks. Ka noorukitel ja lastel võib see nii olla viima kiusamise või kiusamiseni. Lisaks kannatavad patsiendid sageli a keskendumise puudumine ja kooskõlastamine häired. Mälu võib tekkida ka kaotus, nii et haigus piirab lapse arengut märkimisväärselt. Pole haruldane, et kannatanud sõltuvad igapäevaelus teiste inimeste või nende vanemate abist. Sugulased või vanemad võivad kannatada ka tõsiste psühholoogiliste sümptomite all või depressioon. Seda haigust ei ole võimalik ravida, nii et ainult sümptomeid saab sümptomaatiliselt ravida. Tüsistusi tavaliselt ei esine. Sümptomeid saab leevendada ravimite ja ravimeetodite abil. Seda, kas haiguse tõttu on oodatav eluiga vähenenud, ei saa tavaliselt universaalselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Liikumishäired ja ebakorrapärasused on kahjustuse tunnused tervis seda peaks hindama arst. Kui kaebused liikuvuse kohta suurenevad, tuleb pöörduda arsti poole. Mine ebakindlust, pearinglus, tuleks uurida ja ravida suurenenud õnnetusohtu või võimetust liikumist tavaliselt koordineerida. Kui lapsel tekivad arenguprobleemid, liikumisprobleemid või sagedane komistamine, on põhjust muretsemiseks. Kui laps õpib sama hilja lastega võrreldes eriti hilja kõndima või ei muutu oma liikumises enesekindlaks, tuleks tähelepanekud arstiga arutada. Hingamisteede probleemid või neelamisprobleemid on haiguse täiendavad tunnused. Kui on alamvaru hapnik organismile hingamine häire, eluohtlik seisund on lähedal. Seetõttu on soovitatav külastada arsti nahk või sinine värvimuutus. Kui kõne on häiritud või inimese eneseväljendusvõime on häiritud, peaks arst selgitama näidustusi. Kui on olemas või suureneb lihasnõrkus tugevus, valu lihaste pingutamisel või loodusliku kaotus refleks, on vaja arsti. Sensoorsete organite talitlushäireid peaks uurima ja ravima ka arst. Nägemise või kuulmise vähenemine viima et pimedus halvimal juhul kurtus.
Ravi ja teraapia
Ravi metakromaatilise leukodüstroofia korral on väga piiratud. Pigem leevendav meetmed kasutatakse peamiselt manifestatsioonide ravimiseks, leevendamiseks valu ja lihasspasmid, väljakirjutamine füsioteraapia spastiliste krampide korral. Epilepsiavastased ravimid kasutatakse krampide vähendamiseks, erilised dieet või eritoitumine on üks ravitingimustest. Samuti võiks pikema kestvuse sümptomiteta saada tüvirakkude või luuüdi. Kuid sellel kirurgilisel sekkumisel on positiivne mõju ainult siis, kui see toimub presümptomaatilises staadiumis. Samuti pole see probleemideta ja sellega kaasnevad riskid ja kõrvaltoimed. Kudekultuuride ja loomadega tehakse jätkuvalt teaduslikke katseid, et selgitada patogeneesi ja avada uusi võimalusi ravi. See võib olla ensüümi asendamine ravi.
Väljavaade ja prognoos
Haiguse prognoosi tuleb hinnata individuaalselt. Mõnel patsiendil on ainult väike paranemine tervis staatust nähakse kõigist pingutustest hoolimata. Muudel juhtudel on meditsiinilise abiga võimalik saavutada pikem periood sümptomiteta. Paranemist siiski ei toimu. Haiguse kulg sõltub eelkõige diagnoosimise ajast ja ravi algusest. Mida varem haigus avastatakse, seda parem on prognoos. Siiani on parimad tulemused saavutatud sümptomaatilises staadiumis. Mõnel juhul võib kirurgiline sekkumine olukorra parandamisele oluliselt kaasa aidata. Sellest hoolimata siirdamine of luuüdi või tüvirakkudega on seotud arvukad riskid. Kui operatsioon kulgeb ilma täiendavate häireteta, saavutatakse tavaliselt parimad tulemused. Lisaks alustatakse sümptomaatilist ravi. See põhineb üksikutel sümptomitel ja on enamasti kohandatud aja jooksul toimuvate arengutega. Lisaks peaks kahjustatud isik kasutama spetsiaalset dieet eneseabi raames. See viib ka olemasoleva leevendamiseni tervis eeskirjade eiramine. Meditsiinilist abi otsimata on sümptomite suurenemist oodata. Võib esineda kognitiivseid häireid, krampe või psühholoogilisi tagajärgi. Nendel patsientidel on prognoos märkimisväärselt halvem.
Ennetamine
Kuna see on pärilik haigus, ennetav meetmed pole saadaval. Ainus alternatiiv on sümptomite õigeaegne äratundmine ja ravi alustamine nii vara kui võimalik.
Mida saate ise teha
Metakromaatilise leukodüstroofiaga patsiendid kannatavad tavaliselt oluliselt madalama elukvaliteedi all ja sõltuvad igapäevaelus teiste toetusest, eriti haiguse kaugelearenenud staadiumis. Isegi aastal lapsepõlv, kannatavad kannatanud motoorsete häirete all, mis muutuvad märgatavaks näiteks kõndimisel või liigutuste koordineerimisel. Laste sotsiaalse tõrjutuse vältimiseks on soovitatav käia erikoolis. Selle tulemuseks on sageli kasulikud sotsiaalsed kontaktid, mis parandavad patsientide ellusuhtumist. Kuna mõnel juhul kannatavad kannatanud isikud õppimine vanusega suurenevad raskused, saavad nad spetsiaalsetes asutustes ka asjakohast haridustuge. Määratud ravimite distsiplineeritud kasutamine vähendab osaliselt metakromaatilise leukodüstroofia füüsilisi sümptomeid, kuigi see on tavaliselt puhtalt sümptomaatiline ravi. Patsiendi motoorsete oskuste parandamiseks on sobivad regulaarsed kohtumised füsioterapeudi juures. Seal õpivad patsiendid ka füsioterapeutilisi harjutusi, mida saab ka ise teha. Haiguse progresseerumisel väheneb patsientide iseseisvus, nii et nad vajavad oma igapäevase elu korraldamiseks sugulaste või hooldajate abi. Mõnikord on vaja psühhoterapeutilist tuge.
