Terminit pärilik palmoplantaarne keratoos kasutatakse mitmesuguste erinevate, geneetiliselt määratud peopesade ja jalataldade keratiniseerumishäirete kirjeldamiseks. Need on hajusad või fokaalsed palmoplantaarsed hüperkeratoosid. Palmoplantaari pärilikud vormid keratoosid on valdavalt pärilikud autosomaalselt domineerival viisil ja ilmnevad tavaliselt varakult lapsepõlv esimesel või teisel eluaastal.
Mis on pärilik palmoplantaarne keratoos?
Geneetiliselt kindlaksmääratud ilmingute mitmekesisus hüperkeratoos päriliku palmoplantaarse keratoosi (PKK) all kokku võetud peopesade ja jalataldade sümptomatoloogia on sama suur. Omandatud palmoplantaarsed hüperkeratoosid avaldavad samuti sama suurt varieeruvust. Need on põhjustatud infektsioonidest, saasteainetest või ravimite kõrvaltoimena. Nende kahe vormi oluline, kuid mitte piisav eristav tunnus on häire tekkimise aeg. Enamikus hüperkeratoos, esimesed sümptomid ilmnevad varakult lapsepõlv ühe või kahe aasta vanuselt. Haiguse omandatud vormid ilmnevad alles pärast kokkupuudet põhjustava ainega, tavaliselt täiskasvanueas. Sageli pärilik palmoplantaar keratoosid on seotud teiste organite, näiteks silmade või kõrvade, funktsionaalse kahjustusega või kesknärvi arenguhäiretega närvisüsteem. Mõned pärilikud palmoplantaarid keratoosid ei ole otseselt, vaid kaudselt põhjustatud geneetilisest ensüümi defektist nagu Richner-Hanharti sündroom. Sündroom on identne II tüüpi türosineemiaga. Kuna a geen mutatsioon, erakorraline akumuleerumine aminohapped tekib türosiin ja fenüülalaniin, mis põhjustab muu hulgas palmoplantaari haigusnähte hüperkeratoos.
Põhjustab
Pärilike palmoplantaarkeratooside ilmingute mitmekesisus viitab juba sellele, et see ei saa olla üks geneetiline defekt, mis haiguse põhjustab. Tegelikult on põhjuslikud mutatsioonid dokumenteeritud paljudel erinevatel geenidel, mis võivad paikneda erinevatel kromosoomid. Need on tavaliselt spetsiifilist keratiini kodeerivad geenid valgud. Geen mutatsioonide tulemuseks on valgud, mis on tavaliselt seotud funktsiooni kadumisega. Mõnel juhul, näiteks Richner-Hanharti sündroom, a geen mutatsioon seda ei tee viima keratiinvalgu valekodeerimisele, aga näiteks türosiinaminotransferaasi blokeerimisele, nii et türosiin ja fenüülalaniin võivad organismis ülimalt koguneda. Saadud palmoplantaarne keratoos vastab seega ka omandatud hüperkeratoosi omadustele.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Inimese pealmises kihis nahk, epidermis või küünenahk, värsked naharakud moodustuvad pidevas protsessis basaalmembraanis, mis eraldab epidermise pärisnahast või pärisnahast. Need on sarvestunud rakud, mis migreeruvad järk-järgult nahk, kaotades oma tuuma ja muutudes epidermises järjest keratiniseerunumaks. Rakkude liikumine basaalmembraanilt pinnale nahk võtab 28 päeva. Sinna jõudes, kiimas vereliistakute on kooritud pisikeste, vaevu nähtavate nahahelvestena. Päriliku palmoplantaarse keratoosi korral on keratiini sisaldava naharaku transformatsioon surnud sarvestunud trombotsüüdiks häiritud. Samuti võib juhtuda, et epidermise basaalmembraani naharakkude paljunemiskiirus on oluliselt suurenenud (hüperkeratoos). Enamiku päriliku palmoplantaarse keratoosi ilminguid saab juba tunda kahjustatud nahapiirkondade spetsiifiliste ja tüüpiliste tunnuste järgi. Esimesed sümptomid ilmnevad tavaliselt kujul nahakahjustused ja liiga paksud sarvkestad.
Diagnoos ja kulg
Kaudsed näidustused päriliku PKK, st päriliku PKK esinemisest ilmnevad varakult ühe kuni kahe aasta vanuselt ja sellega kaasnevad teiste elundite või elundisüsteemide düsfunktsioonid, nagu kuulmisvoolud või nägemishäired, neuroloogilised kõrvalekalded, hüperhidroos ja püsiv resistentsus kuni ravi. Hoolikalt läbi viidud perekonna ajalugu, mis paljastab teisi pereliikmete palmoplantaarse keratoosi juhtumeid, kinnitab diagnoosi, et see on haiguse pärilik vorm. Mõned kursused hõlmavad ka juuksed ja küünedja haiguse progresseerumisel võivad kahjustatud nahapiirkonnad ulatuda üle talla ja peopesade. Peopesad ja jalatallad võivad näidata geneetilise PKK erinevaid ilminguid. Näiteks võivad hajusad piirkonnad mõjutada jalataldu, peopesades võivad aga olla rõhutatud, vöötunud või punktsiooniga keratiniseerumishäired.
Tüsistused
Selle haiguse korral esinevad muutused ja nahahaigused, mis esinevad peamiselt jalgadel. Selle tulemuseks on paks kallus. Mõnel juhul võib see nii olla viima kõndimisraskuste või valu, vähendades oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Enamikul juhtudel põhjustab palmoplantaarne keratoos ebamugavust ka kõrvades ja silmades ning halvimal juhul võib kahjustatud inimene pimedaks jääda või kaotada kogu kuulmise. Samamoodi tekivad neuroloogilised kaebused, mis mõnel juhul ka võivad viima halvatusele ja muudele tundlikkuse häiretele. Ei ole haruldane, et sümptomid levivad juuksed ja küüned. Nendel juhtudel kannatavad patsiendid esteetiliste muutuste tõttu ka enesehinnangu ja alaväärsuskomplekside vähenemise all. Ravi on suunatud peamiselt sümptomite leevendamisele ja ei põhjusta seega täiendavaid tüsistusi. Reeglina saab haigust muutustega hästi piirata dieet, nii et kaebused kaovad täielikult. Mõnel juhul on vajalik kirurgiline sekkumine. Palmoplantaarne keratoos ei piira ega vähenda oodatavat eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna see haigus ei parane ise ja halvendab tavaliselt sümptomeid, peab ravi alati pakkuma arst. Kui patsiendil on keratiniseerumishäire, tuleb pöörduda arsti poole. See võib juhtuda juba aastal lapsepõlv ja mõjutavad naha erinevaid piirkondi. Reeglina on selle tulemuseks tugevalt keratiniseerunud ja ketendav nahk. Kui need kaebused ilmnevad ilma konkreetse põhjuseta ja ennekõike jäädavalt, tuleb pöörduda ilma arsti poole pöördumata. Dermatoloog ja üldarst on esialgu õiged kontaktid. Kuna nahakaebused võivad sageli põhjustada ka psühholoogilisi kaebusi, on soovitatav ka psühholoogiline ravi. Sageli esinevad siseorganid või silmad viitavad ka haigusele ja neid tuleks uurida. Kas silmaarst või saab internist neid häireid kindlaks teha.
Ravi ja teraapia
Praegu ei ole ravi on olemas päriliku PKK ravimiseks, seega piirduvad kõik ravivormid sümptomite leevendamise ja nakkuse ennetamisega. Erandiks on need haigusvormid, mis on ainult kaudselt põhjustatud ühest või mitmest muteerunud geenist, näiteks ülalnimetatud Richner-Hanharti sündroom, mille käigus PKK areneb peaaegu kaasuva sümptomina. Keratoos taandub, kui kahjustatud inimene muudab seda dieet komponentidele, mis sisaldavad võimalikult vähe türosiini, ilma et haigus oleks selle tagajärjel paranenud. Sõltuvalt haiguse manifestatsioonist koosneb ravi liigsete sarvestunud struktuuride mehaanilisest eemaldamisest või isegi operatsioonist. Mõni päritud PKK variant vastab atsitretiin. Tuletisena A-vitamiini, see aeglustab sarvkesta rakkude moodustumist ja seda kasutatakse peamiselt raviks psoriaas. Ravim ei ole ilma kõrvaltoimeteta. Kõrvaltoimed nagu ninaverejooks, sageli teatatakse nägemishäiretest ja naha kuivusest ning pikaajaline kasutamine viib selle suurenemiseni kolesterooli tasemed.
Väljavaade ja prognoos
Päriliku palmoplantaarse keratoosi prognoos sõltub konkreetsest haigusest. See on käte ja jalgade naha geneetiliselt määratud kornifikatsioonihäirete rühm. Haigused on kõik kaasasündinud. Tavaliselt algavad esimesed sümptomid varases lapsepõlves. Geneetilise põhjuse tõttu ei saa neid nahahaigusi ravida. Võimalikud on ainult sümptomaatilised ravimeetodid, mis võivad mõjutatud patsientidele leevendust pakkuda. Pärilike palmoplantaarsete keratooside rühma kuuluvad nii hajusad kui ka fokaalsed palmoplantaarsed hüperkeratoosid. Fokaalsetes palmoplantaarsetes hüperkeratoosides on kornifikatsiooniprotsessid piiritletud, difuusse palmoplantaarse hüperkeratoosi korral aga suuremad piirkonnad. Enamasti on keskmine eluiga normaalne. Siiski on ka haigusi, mille eluiga on vähenenud, näiteks keratoderma koos söögitoru kartsinoomiga. Epidermolüütiline palmoplantaarne keratoos esindab pärilike palmoplantaarsete keratooside kõige levinumat vormi. Seda iseloomustavad hajutatud, kuid järsult piiritletud keratiniseerumishäired käte ja jalgade sirutaja külgedel kellaklaasiga küüned. Mõni haigus näitab endiselt kõrvade seotust sensorineuraalse moodustumisega kuulmiskaotus lisaks ulatuslikule hüperkeratoosile. Näideteks on haigused keratoderma hereditarium mutilans või KID sündroom. Kuigi eeldatav eluiga ei ole tavaliselt piiratud, kannatab haige patsient sageli oluliselt halvema elukvaliteedi all. See sõltub omakorda kosmeetilise ravi edukusest keratolüütikumid, mis aitavad liigselt moodustunud sarvkesta lahustada ja ablateerida.
Ennetamine
Ennetav meetmed geneetilise palmoplantaarse keratoosi vältimiseks pole olemas. Kui perekonnas on teatatud haigusjuhtudest, on vastsündinutel suurem risk ühe PKK paljude võimalike variantide tekkeks. Molekulaarne geneetiline testimine on kasulik ainult siis, kui on teada, millist geeni see võib mõjutada. Vastasel juhul võib geneetiline test tulla negatiivseks, ilma et oleks tagatud PKK esinemine.
Järelkontroll
Enamikul juhtudel ei ole mõjutatud inimesel otsest otsest otsest otsest või on seda väga vähe meetmed ja selle palmoplantaarse keratoosi järelravi võimalused. Sellega seoses peaks haigestunud inimene haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel pöörduma arsti poole, et sümptomid ei süveneks edasi. Üldiselt mõjutab sümptomite varajane avastamine haiguse edasist kulgu väga positiivselt ja võib ära hoida ka edasisi tüsistusi. Enamikul juhtudel saab palmoplantaarse keratoosi sümptomeid leevendada ja täielikult piirata dieet, nii et pole vaja ravimeid võtta. Sellisel juhul saab arst koostada ka vanematele toitumiskava, mille järgi tuleks last toita. The kuiv nahk tuleks ravida kreemid ja salvid selle haiguse korral, nii et nahal pole pragusid ega muid ebamugavusi. Enamikul juhtudel kaovad need kaebused pärast ravi, nii et pole erilisi meetmed järelhooldus on enam vajalik. Kuna palmoplantaarne keratoos on pärilik haigus, ei saa seda täielikult ravida. Seega, kui patsient soovib lapsi saada, võib haiguse kordumise vältimiseks olla kasulik ka geneetiline testimine ja nõustamine.
Mida saate ise teha
Pärilikku palmoplantaarset keratoosi ei saa veel põhjuslikult ravida. Sümptomeid saab vähendada, kui mõjutatud inimene võtab dieeditegevusi. Võimalikult madala türosiinisisaldusega dieet ja selle vältimine kohv, alkohol ja sigarette on soovitatav. Patsiendid peaksid sööma ka tasakaalustatud toitu vitamiinid. Sport ja piisav uni toetavad sarvestruktuuride paranemist ja suurendavad heaolu, mis sageli väheneb, eriti krooniliste haiguste korral. Lõpuks kehtib päriliku palmoplantaarse keratoosi suhtes säästlik ja range isiklik hügieen. Sarve struktuure saab mõnikord vähendada pimsskivide jms abil abivahendid. Esiteks, et vältida valulike korratatsioonide teket, tuleks vältida rõhupunktide arengut. Sobivad jalatsid ja sobivad riided vähendavad oluliselt sarvkonstruktsioonide keerukust. Haiguse all kannatavatel naistel peaks pärast sünnitust olema lapse geneetiline uuring. Varajase diagnoosi abil saab pärilikku haigust hästi ravida ja see ei parimal juhul sümptomeid. Geneetiline test on soovitatav ka siis, kui lapse isa või mõni teine pereliige kannatab PKK all.
