Porfüüria cutanea tarda ehk PCT on porfüüria kõige levinum vorm. Sümptomid mõjutavad peamiselt nahk ja maks. Haigus on kergesti ravitav, kuigi põhihäire on ravimatu.
Mis on porfüüria cutanea tarda?
Porfüüria cutanea tarda on üks nn porfüüria ja on tegelikult nende häirete kõige levinum alamtüüp. Porfüüria tulenevad vaheühendite akumuleerumisest, mis moodustub hemoglobiin. Hemoglobiin süntees kulgeb mitmes reaktsioonietapis. Pärast iga reaktsioonietappi moodustub spetsiifiline vaheühend, mis muundatakse järgnevas reaktsioonis uuesti. Kui seda järgnevat reaktsiooni ei toimu või see toimub aeglasemalt, akumuleerub vastav reaktsioonisaadus ja seda hoitakse keha erinevates organites. Seega sõltub porfüüria tüüp sellest, milline heemi sünteesi vaheprodukt on seotud. Porfüürias cutanea tarda esinevad häired hemoglobiin süntees. Vastutav ensüüm, uroporfürinogeendekarboksülaas, katalüüsib uroporfürinogeen III dekarboksüülimist koproporfürinogeeniks III. Selle ensüümi tegevusetus või defitsiit põhjustab porfüüria cutanea tarda. Tekib uroporfürinogeeni III kogunemine, mis ladestub nahk ja maks. Mõistes porphyria cutanea tarda tähendab sõna “cutanea” nahk ja sõna “tarda” tähendab hilinenud. Seega puhkeb haigus ajavahega pärast vahesaaduse kogunemist.
Põhjustab
Seega on porfüüria cutanea tarda otsene põhjus ensüümi uroporfürinogendekarboksülaasi nõrkus. See võib olla selle ensüümi puudus või võimetus toimida. Umbes 20 protsendil juhtudest esineb UROD-i mutatsioon geen, mis kodeerib uroporfürinogeeni dekarboksülaasi. Vastav geen asub kromosoomil 1. Geneetiliselt määratud porfüüria cutanea tarda on pärilik autosomaalselt domineerival viisil. Kuid valdavas enamuses mõjutatud isenditest omandatakse porfüüria cutanea tarda. Teatud põhihaigused maks võib kahjustada uroporfürinogendekarboksülaasi funktsiooni. Maks on keskne ainevahetusorgan. Siin toimuvad keerulised reaktsioonid. Maksahaiguste korral võivad teatud reaktsiooniahelad siiski katkeda, nii et kogu ainevahetus on samuti häirete all. Uroporfürinogendekarboksülaasi puhul võib see tähendada, et seda ensüümi enam ei toodeta või toodetakse ainult vähesel määral. Pealegi võib selle funktsionaalsus olla häiritud, kui järgnevad reaktsiooniahelad enam ei toimi. Maksakahjustus, mille on põhjustanud alkohol, ravimid, muud toksiinid või viirusnakkused nagu hepatiidi C võib põhjustada või soodustada ka porfüüria cutanea tardat. Uroporfürinogeendekarboksülaasi funktsionaalne kahjustus põhjustab heemi sünteesi eellase uroporfürinogeeni III akumuleerumist, vaheühendit, mis eelistatavalt akumuleerub nahas ja maksas. Uroporfürinogeen III võib neelata päikesevalgust, põhjustades hapnik radikaalid. Need radikaalid on väga reaktsioonivõimelised ja hävitavad valguse käes naha.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Seetõttu esindab porfüüria cutanea tarda keskne sümptomatoloogia valgustundlikkus naha. Seega nahakahjustused ja villid tekivad kokkupuutunud piirkondades UV-kiirgus päikesest. Sageli mõjutavad nägu, jalad või käte tagakülg. Seal moodustuvad lisaks suurematele villidele ka väiksemad vedelikuga täidetud villid. Lisaks on nahk väga habras ja väikseimad vigastused võivad kohe tekkida viima villideni. Väikesed valged tsüstid, tuntud ka kui tuhandeid, areneda ajanihkega. The tuhandeid vormi juures rasunääre väljub ja on ainult kõrvaltoime. Neil on rohkem kosmeetiline tähendus. Meditsiiniliselt oluline on aga pidev nahavigastus, mille põhjustavad lõhkemised villid. Siin on pidev nakkushaiguste tekkimise oht. Muude nahanähtude hulka kuuluvad pigmendi nihked suurenenud ja vähenenud pigmentatsiooniga piirkondadega juuksed otsmikul ja näol (hüpertrichoos), pruunikas näovärv ja naha paksenemine. Maksas toimub hepatomegaalia (maksa suurenemine) porfüriini hoiuste tõttu. The maksa väärtused on oluliselt suurenenud. Samal ajal maksarisk vähk suureneb. Kui esineb aga maksahaigus, ei saa maksa sümptomeid selgelt seostada porfüüriaga. Porfüüria eritumise tõttu on uriin sageli roosa kuni pruun.
Haiguse diagnoos ja kulg
Porphyria cutanea tarda diagnoositakse porfüüria määramisega aastal veri, uriin ja väljaheide. Selle uuringu abil saab eristada ka porfüüria cutanea tarda geneetilisi vorme. Isokoproporfüriini suurenenud fekaalide eritumine näitab geneetilist varianti.
Tüsistused
Enamasti kannatavad porfüüria cutanea tarda all kannatajad mitmesuguste nahahaiguste all. See võib olla seotud piirangutega patsiendi igapäevaelus. Eelkõige viib mõjutatud inimese vähenenud esteetiline välimus sageli alaväärsuskompleksideni või madalama enesehinnanguni. Mõnikord depressioon või võivad tekkida ka muud psühholoogilised häired. Porfüüria cutanea tarda põhihaigust ei saa siiski ravida, nii et ainult selle haiguse sümptomeid saab vähendada. Lisaks võib porfüüria cutanea tarda põhjustada maksa vähk. maksa väärtused ise on selles haiguses kõrgendatud, nii et kollatõbi võib tekkida. Halvimal juhul tuleb maks täielikult eemaldada ja asendada doonorelundiga. Sarnaselt kannatavad porfüüria cutanea tarda-ga patsiendid mitmesuguste pigmendihäirete all, mis võivad samuti elukvaliteeti väga negatiivselt mõjutada. Porfüüria cutanea tarda ravi saab teha abiga hormoonid. Selle tulemuseks pole aga täielik ravi. Regulaarne veri proovide võtmine on vajalik ka kõrge taseme vältimiseks raud tasemed. Tavaliselt vähendab see haigus oluliselt ka patsiendi eluiga.
Millal peaksite pöörduma arsti poole?
Porphyria cutanea tardat peaks alati uurima ja ravima arst. Selle haiguse korral ei toimu iseparanemist ja paljudel juhtudel sümptomite halvenemist. Reeglina ei saa ka haigust täielikult ravida, kuna seda saab ravida ainult sümptomaatiliselt. Porfüüria cutanea tarda korral tuleb pöörduda arsti poole, kui nahale tekivad villid ja kahjustused. UV-kiirgus võib neid kaebusi edendada. Seega, kui nahakaebused ilmnevad äkki ega kao iseenesest, tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Samamoodi võivad maksa kaebused viidata porfüüria cutanea tardale ja neid peaks uurima arst. Haiguse ravi viib tavaliselt läbi dermatoloog. Kuid kuna maksarisk vähk on samuti oluliselt suurenenud, regulaarsed sõeluuringud on väga kasulikud. Enamasti ei mõjuta haigus aga patsiendi eeldatavat eluiga.
Ravi ja teraapia
Porphyria cutanea tardat ei saa tavaliselt põhjuslikult ravida. Erinevate ravimeetodite abil on siiski võimalik saavutada sümptomitest suurel määral vabadus. Näiteks piisab mõnel patsiendil hoidumisest alkohol, raud toidulisandid, teatud ravimid või hormoonravi koos östrogeenid sümptomite drastiliseks parandamiseks. Kuna porfüürias on cutanea tarda liiga palju raud on ka maksas talletatud, flebotoomiad tehakse teatud ajavahemike järel, et raua taset normaliseerida. See parandab ka sümptomeid. Lisaks kaitsevad flebotoomiad ka kordumise eest. Rasketel juhtudel ravi klorokviin on ka võimalik. See aine moodustab kompleksid porfüriinidega ja võimaldab selle kiiret eritumist uriiniga.
Ennetamine
Kuna omandatud porfüüria cutanea tarda põhjustab maksahaigus, on parimaks ennetuseks hoidumine alkohol ja narkootikumide kuritarvitamine. Leiti, et enamikul omandatud porfüüria cutanea tardaga patsientidest olid alkoholist põhjustatud maksakahjustused.
Järelkontroll
Pärast porfüüria cutanea tarda edukat ravi põhjalik järelhooldus meetmed tuleb võtta nii haiguse kordumise kui ka pikaajaliste kahjustuste vältimiseks. Need koosnevad peamiselt alkoholist hoidumisest, teatud ainevahetust mõjutavatest ravimitest ja hoidumisest kunstliku östrogeeni toitmisest. Lisaks on raua tarbimine dieedina täiendamine tuleks hoiduda. Lisaks madal rauasisaldus dieet võib olla kasulik ka porfüüria cutanea tarda kordumise ennetamisel. Kuid seda tuleks alati raviarstiga arutada. Kuna veri rauataset tuleb sellise a ajal regulaarselt kontrollida dieet takistada rauapuudus aneemia, see nõuab regulaarseid konsultatsioone mõlema poolega. Eriti kui esineb ka raua säilitamise häire, võib selline a dieet on tungivalt vajalik. Lisaks tuleks maksa regulaarselt uurida pildistamise tehnikaga (ultraheli, MRI, CT), et sekundaarsed maksahaigused varases staadiumis avastada. Regulaarne uurimine maksa väärtused veres on vajalik ka maksafunktsiooni jälgimiseks. Lisaks tuleb regulaarselt kontrollida porfüriini taset veres, uriinis ja väljaheites, et varakult tuvastada haiguse uus puhang. Kui diabeet mellitus esineb põhihaigusena, seda tuleks ravida eraldi ja terviklikult, sest ravimata diabeet suurendab porfüüria cutanea tarda uue puhangu tõenäosust.
Mida saate ise teha
Porfüüria cutanea tardaga haigestunud isikul on väga vähe eneseabi võimalusi. Reeglina ei saa haigust ravida põhjuslikult, vaid ainult sümptomaatiliselt, mistõttu patsient sõltub eluaegsest ravist ravi. Mõnel juhul võib porfüüria cutanea tarda vastu võitlemiseks olla piisav juba dieedi muutmine. Mõjutatud isik peaks üldiselt hoiduma alkoholist ja nikotiin. Raud toidulisandid ei tohiks ka enam võtta, kuigi loomulikult on vajalik konsulteerimine raviarstiga. Flebotoomia abil saab raua taset normaliseerida, kuigi seda saab teha ainult arst. Narkootikumide kuritarvitamise korral või alkoholi kuritarvitamine, tuleks tühistamine läbi viia. Kui patsient ei saa eemaldamist ise teha, võib ta ka kliinikusse pöörduda. Porfüüria cutanea tarda paljudel juhtudel osutub ka kontakt teiste haigusest mõjutatud inimestega väga kasulikuks, et saaks toimuda infovahetus. Maksakahjustuse tagasiulatuv ravi ei ole võimalik, mistõttu võib eeldada patsiendi oodatava eluea lühenemist alkoholi kuritarvitamine.
