Porfüüria on erinevate ainevahetushaiguste rühm. Nende käik on väga varieeruv. Kui mõned haigused põhjustavad ainult kergeid sümptomeid, võivad teised olla eluohtlikud. Arvukate ilmingute tõttu pannakse õige diagnoos sageli hilja.
Mis on porfüüria?
Porfüüria on üks haruldasi haigusi. Lõppkokkuvõttes põhineb see häirel, mille tulemuseks on keha võimetus toota valku “heem”. Kuid kuna valk täidab olulisi ülesandeid, tekivad mõnikord tõsised kõrvaltoimed. Näiteks on heem inimese värvimiseks olulise aine oluline komponent veri punane: Hemoglobiin. Valgu tootmiseks on mitu etappi. Iga protsessi jaoks on vaja ensüümi. Haiguse kontekstis on aga defekt vähemalt ühel tasemel, nii et sobivat ensüümi ei saa toota ja järgmised etapid on valed. Selle asemel koguneb heemi eelkäijad, nn porfüriinid. Need erituvad üha enam väljaheitega ja uriiniga. Haigestunud isikud ei märka seda haigust sageli enne 30–40 aastat. Üldiselt tekib defekt väga vähestel inimestel.
Põhjustab
Seega on haiguse põhjuseks defektne ensüüm. Kokku toimub heemi tootmine kaheksa etapi kaudu. Kui isegi ühte ei töödelda optimaalselt, porfüüria tulemused. Sõltuvalt sellest, milline ensüüm on defektne, akumuleeruvad aine erinevad eelkäijad. Mõnel patsiendil häirisid pealegi mitmed ensüümide saab tuvastada. Meditsiiniliselt oluliseks peetakse porfüüria kahte peamist vormi: äge vahelduv porfüüria ja krooniline maksa porfüüria. Seega võib haigus olla äge või krooniline. Ägeda vormi korral on see kolmanda ensüümi häire. Keha ei ole enam võimeline järgmisi samme läbi viima, mistõttu valgu moodustumine selles punktis peatub. Kroonilises vormis on viies ensüüm defektne. Porfüüria on enamasti pärilik. Kõiki mõjutatud inimesi ei kannata sümptomid: suur osa ei märka defekti isegi. Mõned faktorid võivad sümptomeid põhjustada, suurendades organismi vajadust heemi järele. Need sisaldavad suitsetamine, füüsiline stress, östrogeeni tarbimine, alkohol väärkohtlemine ja kõrgendatud raud tasemed.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Tekivad sümptomid sõltuvad suuresti sellest, kas seisund on äge või krooniline. Üldiselt on kaebused erinevad. Näiteks võib põhjustada äge porfüüria kõhuvalu, iiveldusja oksendamine. Patsiendid teatavad kõhukinnisus, sensoorsed häired, lihasnõrkus, uneprobleemid ja depressiivsed meeleolud. Sümptomid pole alati märgatavad. Selle asemel esinevad need episoodidena, mis avalduvad erineva intervalliga. Naistel võib täheldada, et sümptomid kuhjuvad enne menstruatsioon. Lisaks sellele aitavad teatud sümptomid mõjutada sümptomite märgatavust. Mõned ravimid, infektsioonid ja alkohol vastutavad sümptomite äkilise ilmnemise eest. Kroonilise porfüüriaga patsientidele on tüüpiline valgustundlikkus. The nahk reageerib villide ja armistumisega. Üldiselt nahk kipub kahjustusi, pigmentatsiooni ja suurenenud karvasust. Kõige sagedamini kaasnevad kroonilise kulgemisega muud haigused nagu diabeet ja maohaavandid.
Haiguse diagnoos ja kulg
Diagnoos tehakse tavaliselt uuringu käigus veri, kui arst on saanud üksikasjaliku intervjuu kaudu vastava kahtluse. Aastal veri, saab määrata nii porfüriinid kui ka kõik nende lähteained. Lisaks annavad teavet väljaheidete ja uriiniproovid. Mõnel patsiendil viiakse läbi ka geenitestid.
Tüsistused
Porfüüria tagajärjel kannatavad inimesed kannatavad mitmesuguste sümptomite all, kuid kõigil neist on negatiivne mõju mõjutatud inimese elukvaliteedile. Enamasti põhjustab see haigus siiski iiveldus ja oksendamine. Lisaks kannatavad kannatanud valu kõhus ja kõht ja ka kõhukinnisus. Samuti võib porfüüria tõttu tekkida tundetus või lihasnõrkus, mis raskendab patsiendi igapäevaelu. Enamik kannatanuid kannatavad ka uneprobleemide või depressioon. Reeglina ei esine porfüüria sümptomid püsivalt, vaid ainult episoodidena. Sel põhjusel ei ole paljudel juhtudel varajane diagnoosimine võimalik, mistõttu võib haiguse ravi ka edasi lükata. Pealegi on mõjutatud valguse suhtes tundlikud, nii et villile tekivad villid nahk. Haavandid kõht or diabeet võib ka tekkida. Porfüüria ravi viiakse läbi ravimite abil. Samuti on rasketel juhtudel siirdamine kohta maks on vajalik. Kas patsiendi eeldatav eluiga haiguse tõttu väheneb, ei saa universaalselt ennustada.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Reeglina peaks porfüüriat alati ravima arst. See haigus võib mõjutatud inimese elu äärmiselt piirata ja haiguse iseparanemist tavaliselt ei toimu. Varajane diagnoosimine ja ravi mõjutavad haiguse edasist kulgu väga positiivselt ning võivad ära hoida edasisi tüsistusi. Reeglina tuleb porfüüria korral pöörduda arsti poole, kui patsient kannatab raskete haiguste all kõhuvalu or oksendamine ja iiveldus. Eriti nende kaebuste pikaajalise esinemise korral on vajalik visiit arsti juurde. Sageli depressioon või muud uneprobleemidega seotud psühholoogilised kaebused võivad samuti viidata haigusele ja neid tuleks uurida. Mõjutatud isikud on sageli valguse suhtes tundlikud ega ole harva ärritatavad. Porfüüria diagnoosi võib tavaliselt panna internist või üldarst. Kuid edasine ravi sõltub haiguse täpsetest põhjustest ja seetõttu viib selle läbi spetsialist. Üldiselt ei saa ennustada, kas oodatav eluiga väheneb.
Ravi ja teraapia
Ravi põhineb peamiselt kõigi porfüüria vallandajate vältimisel. Näiteks peaksid naised vältima rasestumisvastaseid tablette ja selle asemel kasutama rasestumisvastaseid ilma hormoonid. Teised ravimid, mis võivad põhjustada retsidiivi, tuleb võimalusel katkestada või asendada alternatiiviga. Et mitte kahjustada tervis, tuleb ravimi täpne toimimine arstiga selgitada. Lisaks on oluline, et patsiendid püüaksid piirata füüsilist ja emotsionaalset koormust stress. Kui see on raskem kulg, siis edasi meetmed tuleb kasutada. Näiteks, glükoos infusioonid aitab normaliseerida valgu sünteesi ägeda episoodi ajal. Kui haiguse tõttu ilmnevad halvatus või muud eluohtlikud sümptomid, võib hemarginaadi vastumürk olla toetava toimega. Lisaks võib kroonilise kulgemise korral leevendada flebotoomia ravi. Sel viisil on võimalik üleliigne summa välja võtta raud. Mõned patsiendid reageerivad sellele ka positiivselt klorokviin, mis tegelikult tuli turule malaariavastase ravimina. Äärmuslikel juhtudel nõuab äge porfüüria maks siirdamine. Mõnes krooniliselt haige patsiendid tüvirakkude siirdamine muutub vajalikuks. Lisaks tuleks vältida otsest päikesevalgust, näiteks kasutades kõrge päikesekaitsekreeme päikesekaitsefaktor.
Ennetamine
Haigust ei saa vältida. Kuid, meetmed on olemas, mis suudaks ära hoida ägenemiste esinemist. Sellest tulenevalt peaksid mõjutatud isikud sellest hoiduma alkohol ja sigarette ning hoiduge madala kalorsusega tarbimisest. Olemasolevate infektsioonide ja muude haiguste korral tuleb kiiresti pöörduda arsti poole, et tagada nende kiire vaibumine. Kui stress vähendada ei saa, vähemalt rohkem lõõgastus tuleks integreerida igapäevaellu.
Hooldus
Kuna haigusega kaasneb sageli depressioon mis nõuab psühhoterapeutilist ravi, on sobiv järelravi. Porfüüria progresseerub tavaliselt ägenemiste korral ja patsiendid saavad korduvate ägenemiste vältimiseks iseenda eest hoolitseda, kohandades elustiili. Kui maks on mõjutatud ja juba kahjustatud, tuleks alkoholi iga hinna eest vältida. Ravimeid tohib võtta ainult arsti järelevalve all. Tervislik eluviis võib haigusele positiivselt mõjuda. Patsiendid ei tohiks suitsetada, palju liikuda, viima regulaarne igapäevane režiim, kus on piisavalt magatud ja tervislik toitumine dieet. Porfüüriaga patsiendid peaksid hoiduma rangetest dieetidest, mis võivad põhjustada ägedaid rünnakuid, ja sööma a dieet võimalikult kiudainerikas, rohke köögivilja ja värskete puuviljadega. Suhkur ja rasvad peaksid olema minimaalsed. Lõõgastus harjutused nagu jooga või Jacobsoni oma Lihaste progresseeruv lõdvestus aitab patsiendil võimalikule stressile vastu astuda. Mõnes porfüüria vormis on uue rünnaku vältimiseks oluline vältida äärmist päikese käes viibimist. Sobiv riietus ja päike kreemid kõrgega päikesekaitsefaktor saab aidata. Paljudel patsientidel aitab ka regulaarne flebotoomia maksas kogunenud porfüriini välja loputada.
Siin on, mida saate ise teha
See haruldane haigus on mõjutatud patsientidele suur psühholoogiline koormus. Sageli on neil selja taga ka pikk kannatuste ajalugu, enne kui diagnoosi saaks kindlalt panna. Pealegi, kuna porfüüriaga kaasneb sageli depressioon, on soovitatav kasutada täiendavat psühhoterapeutilist ravi. Sõltuvalt kliinilisest pildist tuleks loomulikult vältida kõiki käivitajaid, mis võivad põhjustada täiendava rünnaku. Kui maks on kahjustatud, ei tohi alkoholi juua ja ravimeid võib võtta alles pärast arstiga konsulteerimist. Millised ravimid on lubatud ja muud huvitavat teavet leiate eneseabi saidilt EPP Saksamaa (www.epp-deutschland.de). See kehtib ka inimeste kohta, kellel on mõni muu porfüüria vorm. Selleks, et haigust asjatult ei põletataks, ei tohiks kannatanud ka suitsetada, võimalikult palju stressi vältida ja mitte võtta hormoonid. Selle asemel peaksid nad seda tegema viima regulaarne elu, kus on piisavalt magatud ja palju liikuda. Lõõgastus harjutused aitavad vähendada stressi. jooga ja Jacobsoni omad progresseeruv lihaste lõdvestus siin soovitatakse. Porfüüriaga patsiendid ei tohiks järgida ranget dieeti; selle asemel peaksid nad sööma sama tervislikult dieet võimalikult värskete kiudainerikaste toitudega, milles on vähe rasva ja suhkur. Lisaks meditsiinilisele meetmed, reageerivad mõned patsiendid verevalamisele hästi. Selle taga on idee keha liigsest vabanemiseks raud.
