Refsumi sündroom on arstide arvates pärilik ja taastuv ainevahetushäire. Sümptomid mõjutavad siseorganid, keskne närvisüsteem, perifeerne närvisüsteem ja luustik, samuti nahk. Haigus peatatakse suures osas madala fütaanhappe kaudu dieet ja plasmaferees.
Mis on refsumi sündroom?
Refsumi sündroom ehk Refsum-Kahlke tõbi on a seisund tuntud kui heredoataxia. The seisund on tuntud ka kui Refsum-Thiébauti tõbi, heredopathia atactica polyneuritiformis või Refsumi tõbi. Heredoataksiad on geneetilised haigused kesksest närvisüsteem. Nende haiguste peamisteks sümptomiteks on ataksiad, st lihas-skeleti süsteemi häired. Refsumi sündroom on põhjustatud peroksisomaalsest ainevahetushäirest. Peroksisoomid aitavad lagundada metaboliite kehas. Refsumi tõve korral on see lagunemine häiritud. Fütaanhape koguneb seetõttu ja põhjustab eelkõige ataksilisi tagajärgi. Norralane Sigvald Refsum dokumenteeris haiguse esmakordselt 20. sajandil ja sai selle nimekaimuks. Refsumi sündroomi nimetatakse sageli ka pärilikuks ja motoorselt tundlikuks neuropaatiaks.
Põhjustab
Refsumi tõve biokeemiline põhjus on fütaanhappe kuhjumine. See on küllastunud ja hargnenud ahelaga rasvhape, mida inimene sööb koos toiduga. Selle rasvhappe lagundamiseks on peroksisomaalne a-oksüdatsioon. Seda protsessi reguleerib ensüüm fütanoüül-CoA hüdroksülaas. Selle metaboolse ensüümi defekt avaldub Refsumi sündroomina. Kuid transportvalgu peroksiin-7 defektid võivad olla Refsumi tõve põhjuseks. Valk peroksiin-7 vastutab fütanool-CoA hüdroksülaasi transpordi eest, mis teeb fütaanhappe lagunemise võimalikuks. Refsumi haigus on seega geneetiliselt heterogeenne haigus. Tavaliselt on kümnenda kromosoomi defekt seotud transpordivalgu või metaboolse ensüümi defektiga. Haigus kandub edasi autosomaalse retsessiivse pärandina. St mõlemad homoloogsed kromosoomid peab defekti tekkimiseks olema defekt.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Nii nägemismeel kui ka keskne närvisüsteem, luusüsteem ja elundisüsteem võivad Refsumi tõve korral sümptomeid tunda. Öö pimedus on kõige levinum varajane sümptom. Kõige sagedamini põevad patsiendid võrkkesta progresseeruvat pigmentoosi. See tähendab, et nende võrkkesta rakud degenereeruvad. Selle degeneratsiooniga kaasneb nägemisvälja kaotus ja hiljem osaline pimedus. Samuti võivad tekkida kontrollimatud silmaliigutused ja läätse äkilised hägusused. Patsientide nahk kannatab sageli keratiniseerumishäirete all. Mõned patsiendid kaotavad ka oma tunde lõhn, kannatavad kõnnaku ebakindluse all või kaotavad ruumilise orientatsiooni tunde. Kavatsus värisemine ja kuulmiskaotus mõnikord kaasnevad ülaltoodud sümptomid. Samavõrd tüüpilised metaboolse häire ilmingud on kõõluse rikked refleks või perifeerse närvisüsteemi kahjustus. Mõnikord mõjutavad luusüsteemi deformatsioonid, näiteks varba deformatsioonid või patoloogiliselt väljendunud jalgade kõverused. Lisaks, südame rütmihäired or põis võib esineda defekte.
Haiguse diagnoos ja kulg
Arstid diagnoosivad Refsumi sündroomi, tuvastades fütaanhappe uriinis ja plasmas. Haigus progresseerub uuesti. Episoodile võib järgneda sümptomite suhtelise puudumise periood. Reeglina ei kao sümptomid aga täielikult. Mõeldavad on ainult osalised remissioonid. Haiguse äge süvenemine toimub näiteks ainevahetuse kontekstis stress. Märkimisväärne halvenemine võib ilmneda ka infektsioonide ajal, vähendatud kaloraaži perioodidel või rasedus.
Tüsistused
Refsumi haiguse käigus ilmnevad mitmesugused komplikatsioonid ja hiline toime. Võrkkesta rakkude degeneratsioon on seotud nägemisvälja kadumisega, nägemishäiretega ja hiljem sageli ka täieliku pimedus. Piirkonnas võivad esineda kornifikatsioonihäired nahk. Mõned patsiendid kannatavad kõnnaku ebastabiilsuse ja kooskõlastamine häired - mõlemad võivad põhjustada õnnetusi ja kukkumisi. Pealegi kaotus lõhn ja kuulmiskaotus võib juhtuda. Edasisel käigus põhjustab ainevahetushäire perifeerset närvisüsteemi kahjustusi ja kõõluse rikkeid refleks.Rasketel juhtudel tekivad luusüsteemi deformatsioonid. Mõjutatud inimene kannatab näiteks patoloogiliselt väljendunud jalgade kõveruste või varba deformatsioonide tõttu. Südame rütmihäired ja põis defektid on ka tüüpilised tüsistused. Ravi refsumi sündroomiga kaasneb kõrvaltoimete oht ja interaktsioonid manustamise tõttu ravimid. Kui patsienti tuleb ravida veri pesemine, sellega võivad kaasneda infektsioonid, laevad ja süda haigus. Neer välistada ei saa ka kahju. Kui metaboolset häiret ravitakse kirurgiliselt, mis on eriti vajalik väärarengute korral, põletik, võib tekkida verejooks, sekundaarne verejooks ja närvikahjustus. Pärast operatsiooni haavade paranemist võivad tekkida häired või armid võivad tekkida.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Refsumi sündroomi peaks alati ravima arst. Selles haiguses ei toimu iseparanemist ja enamikul juhtudel ka üldise seisundi halvenemist seisund kui ravi ei alustata. Ka eneseabi vahendid on sel juhul suhteliselt piiratud. Refsumi sündroomi korral tuleb pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab erinevate nägemisvälja defektide all. Halvimal juhul saab ka nii viima pimeduseni. Kuulmiskaotus võib olla ka sündroomi näitajaks ja seda peaks arst uurima, kui see tekib pika aja jooksul ja ei kao iseenesest. Kuna refsumi sündroom on seotud ka süda kannatanud isik peaks regulaarselt kontrollima. Refsumi sündroomi diagnoosimise ja raviga saab tegeleda üldarst või silmaarst. Spetsiaalseid tüsistusi tavaliselt ei esine.
Ravi ja teraapia
Ägeda faasi korral ravitakse refsumi sündroomi tavaliselt plasmafereesi teel. Selles protsessis on masin, mis sarnaneb a dialüüs masin filtreerib ebanormaalsed ained veri ja tagastab seejärel patsiendi enda vere. Kui praegu ei esine retsidiivi, on madal fütaanhape dieet aitab tagasilangust edasi lükata. Enamasti seda dieet viib haiguse praktiliselt seisma. Inimene tarbib päevas keskmiselt 100 milligrammi fütaanhapet. Dieedi ajal tarbivad Refsumi sündroomi põdevad patsiendid päevas ainult umbes kümme milligrammi fütaanhapet. Piimatooted ja mäletsejaliste liha elimineeritakse tavaliselt täielikult, kuna need sisaldavad kõige rohkem fütaanhapet. Rasvkoest mobilisatsiooni blokeerimiseks on oluline tasakaalustatud kaloraaž. Sageli on patsientide eridieet kombineeritud haldamine of vitamiinid A, C ja E. Tavaliselt need meetmed võimaldama naha muutused paraneda ja uuspaatiad osaliselt või täielikult taanduda. Muutused nägemise mõttes ja lõhn ei pruugi dieedi tagajärjel kaduda. Teisest küljest ei edene nad sageli dieediga meetmed. Arst kontrollib regulaarselt fütaanhapet kontsentratsioon aasta veri. Kui kontsentratsioon ülaltooduga vähendada ei saa meetmed, võib plasmafereesi mõnikord näidata isegi mitteakuutsetes faasides. Refsumi sündroom ei ole veel ravitav, kuna põhjuslikke, kuid ainult sümptomaatilisi ravimeetodeid pole. Sõltuvalt sümptomitest võib arst läbi viia täiendavaid ravimeetmeid. Juhul kui nahakahjustusednäiteks sümptomite leevendamiseks võib kasutada dermatoloogilisi tooteid.
Ennetamine
Refsumi haigust pole tänapäeval võimalik vältida. Kas inimene kannab endas geneetilist defekti või ei kanna seda. Kuid iga defekt ei tohi põhjustada haiguse puhangut. Vähemalt Refsumi haiguse raskeid episoode saab ära hoida. Näiteks peaksid defekti kandjad vältima ainevahetust stress.
Hooldus
Refsumi sündroomi all kannatavatel inimestel on otsese järelravi osakaal tavaliselt väga väike ja ka väga piiratud, nii et ideaaljuhul tuleks arsti poole pöörduda varakult ja alustada selle haiguse ravi. Kuna tegemist on geneetilise haigusega, pole iseseisvat ravi võimalik. Uuesti laste saamise soovi korral tuleks läbi viia ka geneetiline uuring ja konsultatsioon, et vältida järeltulijate Refsumi sündroomi kordumist. Refsumi sündroomi ravi toimub enamasti a füsioteraapia või füsioteraapia. Kannatajad saavad paljusid harjutusi ka kodus korrata ja seeläbi paranemisprotsessi kiirendada. Enamik Refsumi sündroomi all kannatajaid sõltub ravimite võtmisest. Tuleb järgida kõiki arsti juhiseid. Samuti tuleb jälgida ettenähtud annust ja ka regulaarset tarbimist. Paljudel juhtudel vähendab haigus märkimisväärselt ka mõjutatud inimese eluiga.
Seda saate ise teha
Esmajärjekorras tuleb refsumi sündroomi korral järgida järjepidevat dieeti, milles on vähe fütaanhapet. Mõjutatud isikud ei tohiks päevas tarbida rohkem kui 10 milligrammi fütaanhapet. Seda saab saavutada järgides dieeti, milles on vähe veiseliha ja piimatooteid ning mis sisaldab hoopis rikkaid toite vitamiinid ja kiudaineid. Samal ajal tuleb hoolitseda piisava kaloraaži tagamise eest. See hoiab ära fütaanhappe kontrollimatu mobiliseerimise rasvarakkudes. Lisaks üldised meetmed, nagu piisav liikumine ja treeningu vältimine stress kohaldada. Mõjutatud inimesed peavad pöörama tähelepanu füüsilistele hoiatussignaalidele. Kui dieedist hoolimata ilmnevad ebatavalised sümptomid, on soovitatav külastada arsti. Kuna refsumi sündroom on ainevahetushaigus, on kontrollitud dieet parim viis haiguse raviks. Kuid alati tuleb võtta ka ravimeid. Arsti tuleb teavitada kõigist ettenähtud kõrvaltoimetest ravimid. Pärast plasmafereesi rakendatakse puhke- ja voodirežiimi. Vereplasma vahetamine on kehale tohutu koormus ja nõuab seetõttu head järelhooldust. Kergete sümptomitega patsiendid võivad ka seda kasutada homöopaatilised ravimid kui vajalik.
