Talasseemia on geneetiline veri punase vere pigmendi väärarenguga haigus. Tulemuseks on aneemia (“Aneemia”), mis vajab eluaegset ravi. Kuid, luuüdi siirdamine võib aidata ka täielikult arenenud juhtudel talasseemia.
Mis on talasseemia?
Talasseemia on pärilik vorm aneemia (“Aneemia”). Seda haigust nimetatakse ka Vahemereks aneemia pärast geograafilist esinemist, kuid see on levinud ka Aafrika põhja- ja lääneosas ning Lähis-Idas ja Lõuna-Aasias. Leptotsütoos on teine termin talasseemia jaoks. Geneetiline anomaalia (mutatsioon) mõjutab punase sünteesi veri pigment kehas. See “hemoglobiinKoosneb kahest valgud, alfa- ja beetaahelad. 2 alfa- ja 2 beetaühikut moodustavad a hemoglobiin üksus, mis kannab raud-sisaldab heemirühma keskel ja seob hapnik. Talasseemia tähendab, et valgud of hemoglobiin on normiga võrreldes muudetud. Selle tulemuseks on vähendatud hapnik organismi varustamine, samuti punase häiritud ainevahetus veri lahtrid (erütrotsüüdid) talasseemia korral.
Põhjustab
Talasseemia on hemoglobiini geenide mitmesuguste mutatsioonide koondnimetus. Mõjutatud valgukomponentide põhjal eristatakse kahte põhivormi:
1) Beeta-talasseemia: hemoglobiini beetahela geenid on defektsed. Geneetikud tuvastasid tuhandeid mutatsioone, millest enamik on DNA (pärilik molekul) molekulaarsed defektid. Lisaks on kliinilise pildi põhjuseks kromosomaalsed purunemised (kustutused). Talasseemia peamine vorm on kõige raskem. See juhtum ilmneb siis, kui mõlemad haiged panevad “haigestunud” kromosoomi. Kui defektne on ainult ühe vanema kromosoom, moodustub kõrvalvorm (igal inimesel on kahekordne kromosoomikomplekt, sest ta saab need
rakutuuma organellid isalt ja emalt). Pealegi
beeta-talasseemia vahevormid realiseeruvad, nii on ka
Intermedia tüüp on vahevariant, Minor tüüp on asümptomaatiline variant. 2) Alfa-talasseemia: hemoglobiini alfa-ahelate geenid on defektsed. The geen on neljakordne, seega sõltub alfa-talasseemia raskusaste sellest, kui paljudes geenides on defekte. Ülekaalukalt kõige tavalisem variant on beetavorm, samas kui alfatüüp on harva esinev talasseemia väljendus.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Talasseemia vorme on mitu. Eristatakse peamist talasseemiat, talasseemia intermediat ja väiksemat talasseemiat. Major talasseemia korral ilmnevad aneemia (aneemia) sümptomid, sageli juba esimesel eluaastal. Need sümptomid võivad olla kahvatud, väsimus, joomise nõrkus või kiirenenud pulss (tahhükardia). Mõnel juhul on hemolüüs, punaste vereliblede lahustumine ja vererakkude suurenemine maks ja põrn tekkida. Teiste suurte talasseemia sümptomite hulka kuuluvad: raud ülekoormus või ebaõnnestumine, st lapse üldise füüsilise arengu halvenemine. Ravimata võivad sekundaarsed sümptomid hõlmata luude deformatsioone, mis võivad ilmneda eriti näol, nakkushaigused, ebaõnnestumine või surm. Talasseemia intermedias võivad sümptomid olla sarnased suurte talasseemia sümptomitega. Kuid lisaks ilmnevad ka järgmised sümptomid: tromboosid, haavandid, sapikivid, hüpertensioon kopsuarteris laevad, kasvajad väljaspool luuüdi. Thalassemia intermedia võib esineda nii lastel kui ka täiskasvanutel ning see avaldub sümptomaatiliselt erinevates vormides. Kui haigust ei ravita, võib see areneda nagu talasseemia major. Väike talasseemia näitab kergeid aneemia sümptomeid või puuduvad, mistõttu on see kõige nõrgem vorm. Mõningatel juhtudel, rauapuudus võib juhtuda; kliiniliselt on keskmine eluiga.
Diagnoos ja kulg
Esmalt tuvastab arst vereproovi mikroskoopilise uurimisega talasseemia. The erütrotsüüdid on ainult nõrgalt punaka värvusega ja väiksemad kui tervel inimesel ning verelaboratoorium paljastab ebapiisava kontsentratsioon hemoglobiini. Hemoglobiini komponentide eraldamiseks ja tuvastamiseks kasutatakse geelelektroforeesi protseduuri. Sellele järgneb tavaliselt kogu elu ravi, sest maks ja põrn on imikutel juba suurenenud. Talasseemia käigus kannatavad noorukid üldise ebaõnnestumise tõttu elundite alaarengu ja luuseadmete väärarengute tõttu. Ravimata jätab Vahemere aneemia raskeks süda ebaõnnestumine, maks düsfunktsioon ja diabeet varases eas. Samuti vajavad ravi kõrvaltoimed ravi talasseemia taustal.
Tüsistused
Talasseemia võib põhjustada mitmesuguseid tüsistusi. Nende hulgas on tõsiste tagajärgede oht. Talasseemia üks levinumaid tagajärgi on raud ülekoormus. See tähendab, et organismis on raua ülejääki kas haiguse enda või ravi osana suure vereülekande tõttu. Raua ülejääk suurendab raua kahjustuse riski süda. Sama kehtib ka maksa ja endokriinsüsteemi. Seega on viimasel näärmed, mis toodavad hormoonid mis on olulised erinevate kehaprotsesside reguleerimiseks. Teine võimalik tagajärg on splenomegaalia. Selle tulemuseks on põrn, mis omakorda suurendab põrna purunemise ohtu. Varasematel aastatel tehti sel põhjusel sageli splenektoomia. Kui põrn tuleb eemaldada, kannatavad nakatunud isikud sagedamini. Luu deformatsioonid on ka talasseemia tagajärgede hulgas. Seega luud on haiguse tõttu laienenud, mis omakorda viib luu struktuuri defektideni. The luud näo ja kolju on eriti mõjutatud. Sest luud muutuvad ka õhukeseks ja rabedaks, on isegi väikeste vigastuste korral luumurdude oht. Muud tõsised tüsistused võivad olla süda rike või maksapuudulikkus. Need on hemosideroosi mõju, mis kahjustab südamelihaseid ja maksakudet. Kuna see mõjutab ka kõhunäärme saarerakke, diabeet suhkurtõbi (diabeet) on lähedal.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Talasseemia korral tuleb edasiste komplikatsioonide vältimiseks alati läbi viia arstlik läbivaatus ja ravi. Sellega seoses tuleb selle haiguse esimeste sümptomite korral pöörduda arsti poole, et rohkem kaebusi ei tekiks. Varajane ravi mõjutab alati haiguse edasist kulgu positiivselt. Reeglina tuleks talasseemia korral pöörduda arsti poole, kui kahjustatud inimene kannatab raskete haiguste all väsimus või tugev kahvatus. Neid kaebusi ei saa tavaliselt une ega puhkuse abil kompenseerida ega kao iseenesest. Pealegi võib joomise nõrkus viidata ka talasseemiale ja seda peaks arst igal juhul uurima. Harva näitavad ka need, keda see mõjutab kõrge vererõhk või kannatavad põrna ja maksa märkimisväärse suurenemise all. Nende sümptomite ilmnemisel tuleb igal juhul pöörduda arsti poole. Reeglina võib talasseemia tuvastada üldarst. Seejärel sõltub edasine ravi põhihaigusest ja selle viib läbi spetsialist. Sellisel juhul sõltub haiguse edasine kulg suuresti ka diagnoosimise ajast.
Ravi ja teraapia
Talasseemiat tuleb ravida alates lapseeast ja see kehtib eriti täieõigusliku major-tüüpi haiguse kohta. Mõjutatud isikud vajavad iga kuu vereülekandeid, et kompenseerida efektiivse hemoglobiini puudumist. Vereülekanded siiski viima raua kogunemiseni, mida keha ei suuda täielikult eritada. Metalliioonide sadestumine erinevatesse elunditesse nagu süda, maks ja kõhunääre võivad põhjustada kahjustusi, mida tuleb vältida. Seetõttu antakse patsientidele ravimeid, mis põhjustavad liigse raua väljutamist. Varem oli põrna kirurgiline eemaldamine osa talasseemia standardsest ravist. Täna peetakse seda protseduuri ainult ultima ratio'ks, kuna sellest tulenev düsfunktsioon immuunsüsteemi mõjutab lisaks patsienti. Põhjuslik ravi pakub võimalust luuüdi siirdamine. Terve inimese tüvirakud võivad seejärel genereerida täielikult toimivad erütrotsüüdid patsiendi kehas. Evolutsioonilisest bioloogilisest märkusest on osaline või täielik immuunsus malaaria talasseemia sündroomiga inimestel.
Ennetamine
Talasseemia kui geneetiline haigus on profülaktikas väga problemaatiline. Üks võimalus Vahemere piirkonna aneemiat vältida on paari pärilike tegurite selgitamine enne rasedus. Kui risk on liiga suur, võib soovi lapsi saada üle vaadata. Eugeeniline meetmed mõnes riigis, kuid need tekitavad paljude inimeste jaoks eetilisi probleeme seoses talasseemia kliinilise pildiga abort tavad.
Järelkontroll
Haigestunud isikud peavad haiguse korral kord aastas kontrollima kogu keha absorptsioon liigsest rauakannust viima keha püsivatele kahjustustele. Mõjutatud isikutel soovitatakse püsivalt liituda eneseabi rühmaga. Seal saab vahetada kogemusi ja viise haigusega võitlemiseks. Nii ei pea mõjutatud isikud end haigusega üksi tundma ja saavad teada muid arvamusi selle haigusega elamise kohta. Lisaks on soovitatav käia alaliselt psühholoogilises nõustamises, et õppida haigusega koos elama. Mõjutatud inimesed peaksid pöörama erilist tähelepanu tervislikule eluviisile. See hõlmab tasakaalustatud dieet rikas vitamiinid ja erapooletu alkohol, nikotiin ja ravimid. Võimaluse korral peaksid mõjutatud inimesed treenima. See tugevdab ainevahetust ja immuunsüsteemi. Lisaks avaldab sport positiivset mõju ka spordile seisund mõjutatutest. Kuna elu selle haigusega võib olla väga piiratud, on soovitatav intensiivne kontakt pere ja sugulastega. Nad saavad patsiente teele saata ja neid igapäevastes tegevustes toetada. Seetõttu tuleks eriti arendada sotsiaalset kontakti sugulastega.
Mida saate ise teha
See haigus on põhimõtteliselt ravitav, kuid see nõuab patsiendilt suurt vastavust. Kui a tüvirakkude siirdamine ei ole võimalik, peab ta lisaks vereülekannetele võtma ka regulaarseid ravimeid, et kõrvaldada liigne raud. Neid on erinevaid ravimid sel eesmärgil turul kättesaadavad, mida tuleb võtta erineval viisil ja millel on ka erinevad kõrvalmõjud. Asjaomane patsient peab õppima elama nende kõrvaltoimetega, millest mõned on märkimisväärsed. Lisaks peavad nad vähemalt kord aastas läbima täieliku kontrolli, kuna ravimid raua eemaldamine võib põhjustada ka püsivaid kahjustusi. Kannatanud võivad leida tuge eneseabirühmadest või -ühendustest, näiteks IST eV ühingust. (www.ist-ev.org), mis näeb end kontaktina nii arstidele kui patsientidele ja nende lähedastele. Samuti toetab Stefan Morschi fond (www.stefan-morsch-stiftung.com) neid, keda see puudutab, teabega ja aitab aktiivselt tüvirakkude doonorite otsimisel. Talasseemiaga patsiendid peaksid pöörama tähelepanu tasakaalustatule dieet ja tervislik eluviis, vältides stimulandid nagu alkohol ja nikotiin. Nende võimaluste piires on sport soovitatav, sest liikumine aktiveerib immuunsüsteemi ja ainevahetus. Samal ajal parandab liikumine meeleolu. Kuna elukvaliteet võib olla väga piiratud, eriti haiguse kõige raskema vormi korral, võib psühhoterapeutilise raviga kaasnev psühhiaatriline ravi kaasata kannatanuid.
