Tarui tõbi on glükogeeni ladustushäire, mis on põhjustatud PFKM-i mutatsioonist geen kromosoomis 12. Patsiendid põevad lihasspasme ja on praktiliselt talumatud. Sümptomaatiline ravi koosneb peamiselt dieedist meetmed ja vältida treeninguid.
Mis on Tarui tõbi?
Paljud erinevad haigusrühmad kuuluvad metaboolsete haiguste kategooriasse. Üks neist on glükogeeni salvestavate haiguste rühm. Need haigused hõlmavad glükogeeni ladustamist kehakudedes ja seejärel ei lagunemist ega muutumist glükoosvõi ainult osaliselt. Kõik glükogeeni akumulatsioonihaigused on põhjustatud glükogeeni lagunemise, glükoneogeneesi või glükolüüsi ensümaatilistest defektidest. Üks haigus glükogeeni salvestavate haiguste rühmast on 7. tüüpi glükogenoos, tuntud ka kui Tarui tõbi. Esmakordselt kirjeldati seda 20. sajandil. Esimeseks kirjeldajaks peetakse Jaapani sisehaiguste professorit Seiichiro Tarui ja ta pärandas oma nime sellele haigusele. Haigus avaldub varakult lapsepõlv ja see kuulub pärilike ainevahetushaiguste hulka.
Põhjustab
Tarui tõve põhjus on geneetiline defekt. Tundub, et see haigus ei esine juhuslikult, vaid perekondliku klastrina. Seetõttu eeldab kaasaegne meditsiin pärilikku alust. Arvatakse, et Tarui haiguse pärilikkuse viis on autosoomne retsessiivne. Mõjutatud isikud näitavad PFKM-i mutatsioone geen kromosoomil 12. Praeguseks on haiguse sümptomitega seotud 15 erinevat mutatsiooni. Mõjutatud geen lookus asub 12q13.3. PFKM geen kodeerib DNA-s ensüümi fosfofruktokinaasi, millel on lihaste ainevahetuses kriitiline roll. PKFM-i geeni mutatsioonid põhjustavad ensüümi defekti, mis põhjustab Tarui haiguse sümptomeid. Ensümaatilise defekti tõttu akumuleeruvad metaboolsed vaheühendid, mis omakorda näitavad glükoneogeneesi ja glükolüüsi pärssivat toimet. Eelkõige fruktoos-1,6-bisfosfaat pärsib glükolüüsi. Kas haigust soodustavad lisaks geneetilistele teguritele ka välised tegurid, pole veel lõplikult kindlaks tehtud.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Tarui haigust iseloomustavad erinevad kliinilised sümptomid. Kõige olulisemad omadused hõlmavad müoglobinuuriaga lihasspasme, mida patsiendid kirjeldavad koormusest sõltuvana. Lisaks hemolüütiline aneemia on enamikul juhtudel olemas. The aneemia põhjustab tavaliselt püsivat väsimus ja kurnatus. Need sümptomid on tingitud rikke fruktoos-1,6-bisfosfaadi süntees ja annab patsientidele silmatorkava füüsilise talumatuse. Mõnel juhul oksendavad kahjustatud isikud alla stress või vähemalt kogevad ekstreemsust iiveldus. Lisaks aneemia, näitavad mõned patsiendid retikulotsüüdid ja hüperbilirubineemia. Harjutusest tingitud hüperurikeemia on täheldatud ka seni dokumenteeritud juhtumites. Kõrgendatud veri kusihappe tase võib pikaajaliselt põhjustada podagra sümptomeid ja soodustada pehmete kudede või luude entofi. Lisaks, neer haigus võib haiguse käigus välja areneda hiljem. Enamikul juhtudel avalduvad Tarui tõve tüvega seotud sümptomid hiljemalt aastal lasteaed vanus.
Haiguse diagnoos ja kulg
Tarui haiguse diagnoosimine algab patsiendist haiguslugu. Kui arstil on esialgne Tarui haiguse kahtlus, mis põhineb iseloomulikul pingutusel valu ja näiteks kirjeldus podagra sümptomite korral kinnitab kahtlustatav diagnoos koormustesti. Diagnoosi kinnitamiseks määrab arst lihasbiopsiad lihaskoe ensüümi aktiivsuse vähenemise tõendamiseks ja tal on ka erütrotsüüdid uuritud. Uuring kusihappe tase veri võib tõendada ka patoloogilist tõusu pärast stress. Molekulaarne geneetiline testimine kinnitab diagnoosi, näidates PFKM-i geeni iseloomulikke mutatsioone 12. kromosoomis.
Tüsistused
Tarui haiguse tagajärjel kannatavad mõjutatud isikud enamikul juhtudel tõsiste lihasspasmide all. Need viima kuni raske valu ja halvimal juhul saab viima surmani. Enamasti need krambid esinevad ka pingutuse ajal, nii et Tarui tõbi piirab oluliselt patsientide igapäevaelu. Patsient kannatab vähenenud vastupidavuse ja väsimus. Pealegi viib aneemia püsiva kurnatuseni, mida ei saa unega kompenseerida. Patsiendid kannatavad ka iiveldus ja oksendamine, mis halvendab elukvaliteeti. Haiguse progresseerumisel podagra sümptomid arenevad ilma ravita. See haigus võib kahjustada ka neere, nii et halvimal juhul neerupuudulikkus võib tekkida, mis on eluohtlik seisund kahjustatud isiku jaoks. Seejärel sõltub patsient dialüüs või neer siirdamine. Selle haiguse ravi toimub tavaliselt rangelt dieet ja vajadusel a luuüdi annetus. Tüsistusi ei esine. Kõiki sümptomeid ei saa siiski täielikult piirata. See, kas eeldatav eluiga haiguse tõttu väheneb, sõltub suuresti haiguse tõsidusest ja ravi tüübist.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Inimesed, kes kannatavad ebamugavuste ja lihaskoe kahjustuse all, peaksid pöörduma arsti poole. Tuleks uurida ja ravida liikuvuse vähenemist, liikumisvõimetust ja lihassüsteemi spasme. Kui kannatanud inimene kannatab väsimus, kurnatus või sisemine nõrkus, vajab ta meditsiinilist abi. Madala füüsilise vastupidavuse ja jõudluse peaks selgitama arst. Kui igapäevaelu ei saa puuduste tõttu iseseisvalt juhtida, on vaja tegutseda. Püsiv kurnatus, kahvatu jume ja tugev tunne külm kehas näitavad rikkumisi, mida tuleks uurida ja ravida. Enamasti esineb aneemia, mis mõjutab organismi üldist toimimist, põhjustades aeglasi keha liikumisi ja kiiret kurnatust. Arstile tuleks esitada seedimise ebakorrapärasus, muutus tualetis käimises ja hajus haigus. Kui seal on valu neerude piirkonnas, uriini koguse, värvi või lõhna kõrvalekalded, tuleb pöörduda arsti poole. Kui kannatanud inimene kogeb iiveldus or oksendamine igapäevaste ülesannete täitmise ajal on soovitatav külastada arsti. Spetsiaalsed toimingud on vajalikud isegi väikeste füüsiliste liikumiste korral viima halb enesetunne ja oksendamine. Häirete korral on soovitatav konsulteerida arstiga kontsentratsioon ja tähelepanu kui ka käitumisprobleeme.
Ravi ja teraapia
Põhjuslik ravi ei ole veel Tarui tõvega patsientidele saadaval. Sel põhjusel peetakse seda haigust tänapäeval ravimatuks. Kuid sellepärast, et geen ravi on meditsiiniliste uuringute praegune valdkond, mis pole veel kliinilises staadiumis jõudnud, võib erinevate geenihaiguste põhjuslikud ravimeetodid lähitulevikus põhjuslike ravimeetoditega lõpuks välja ravida. Siiani on Tarui tõve patsiente ravitud puhtalt sümptomaatiliselt. Aasta kõige olulisemate sammude hulgas ravi on füüsiline puhkus ja raske füüsilise koormuse vältimine. Dieet meetmed Tarui tõvega patsientide ravimeetoditena on neid ka varem soovitatud. Näiteks põhjustab süsivesikute tarbimine vaba sisalduse vähenemist rasvhapped ja ketokehad. Seega väheneb kahjustatud inimese jõudlus süsivesikurikka sisalduse korral veelgi dieet. Sel põhjusel madala süsivesikute sisaldus dieet võib seevastu suurendada patsientide töövõimet. The haldamine ravimite kõrvaldamiseks hemolüütiline aneemia ei ole varem osutunud Tarui tõvega patsientide jaoks tõhusaks. Sama kehtib ka luuüdi annetused. Kuna Tarui tõve korral ei ole aneemia põhjust võimalik kõrvaldada, on seda raske parandada. Haigestunud laste vanemad saavad teraapia raames tavaliselt nõu oma lapsega suhtlemiseks. Nad võivad lisaks otsida geneetiline nõustamine kui on veel soov lapsi saada ja nad soovivad uurida kordumise ohtu ja pärimise üldisi suhteid.
Väljavaade ja prognoos
Tarui haigus on äärmiselt haruldane seisund. Prognoos seisund on suhteliselt kehv. Kirjeldatud juhtumite vähese arvu tõttu tuvastatakse haigusseisund tavaliselt hilja ja seda ei käsitleta kõikehõlmavalt. Sellega kaasneb vähenenud jõudlus ja vähenenud heaolutunne. Kannatajad ei tohi kehalise kasvu vältimiseks füüsiliselt pingutada lihasvalu ja muud sümptomid. Seetõttu on patsientide tööalased võimalused tõsiselt piiratud. Koos vähendatuga stress sallivus, võivad tekkida psühholoogilised kaebused, mis vajavad ravi. Üks kord depressioon or ärevushäired on välja kujunenud Tarui tõve tagajärjel, on taastumise väljavaated kehvad. Progressiivse kulgemise tõttu suurenevad psühholoogilised probleemid sageli ja põdejad peavad võtma tugevaid ravimeid. Teraapia abil saab sümptomeid leevendada ainult piiratud ulatuses. Tarui tõbi ei mõjuta aga eeldatavasti eluiga. Sümptomaatiline teraapia on efektiivne ja võimaldab paljudel juhtudel põdejatel pikka elu elada. Täpse prognoosi teeb vastutav spetsialist vastavalt patsiendi individuaalsele sümptomipildile.
Ennetamine
Kuna Tarui tõbi vastab mutatsiooniga geneetilisele haigusele, pole ennetavat meetmed olemas. Kõige rohkem, geneetiline nõustamine pereplaneerimisel ja vajadusel otsus oma lapsi mitte omada, kui perekondlik eelsoodumus Tarui tõve tekkeks on samaväärne ennetusega.
Järelkontroll
Reeglina on Tarui tõvega patsiendile kättesaadavad vaid vähesed ja ka piiratud järelhooldusmeetmed, kuna see haigus on geneetiline haigus, mida samuti ei saa uuesti täielikult ravida. Seetõttu peaks haigestunud isik pöörduma arsti poole väga varajases staadiumis, et vältida täiendavate tüsistuste tekkimist. Kui patsient soovib lapsi saada, võib teha ka geenitestide ja nõustamise, et vältida Tarui tõve kordumist järeltulijatel. Reeglina sõltuvad selle haiguse all kannatajad eridieedist, kusjuures arst võib koostada toitumiskava. Sellest tuleks kinni pidada nii hästi kui võimalik, tervislikel eluviisidel on haiguse edasisele kulgemisele üldiselt positiivne mõju. Patsiendid peaksid haiguse ajal võimalikult palju vältima tarbetut koormust või füüsilist koormust. Keha kahjustuse varases staadiumis avastamiseks ja ravimiseks on väga oluline ka arsti regulaarne kontroll. Harva on väga kasulik ka kokkupuude teiste haiguste käes kannatajatega, kuna see võib viia infovahetuseni, mis hõlbustab mõjutatud inimese igapäevaelu.
Mida saate ise teha
Tarui tõbe ei saa siiani põhjuslikult ravida. Eneseabimeetmed keskenduvad sümptomaatilise ravi toetamisele ja seeläbi tervenemisprotsessi edendamisele. Dieedimeetmeid saab kasutada ka Tarui haiguse ravis. Näiteks vältimine süsivesikuid võib kaasa tuua tasuta rasvhapped ja ketokehad. Selle tulemusel suureneb mõjutatud inimeste tulemuslikkus. Ravimite tarbimise kõrval on dieedi muutusel märkimisväärne mõju vaimsele ja füüsilisele tervis patsientidest. Piisav puhkus on aga ka positiivse tervenemisprotsessi eeldus. Eriti sellised sümptomid nagu aneemia aitavad suurendada väsimust, mis piirab mõjutatud inimest tema igapäevaelus märkimisväärselt. Siinkohal on oluline võtta asjakohaseid meetmeid kehalise aktiivsuse suurendamiseks. Ideaalis on aktiivsed faasid vaheldumisi puhkefaasidega ja lõõgastus. Vastutav arst oskab kõige paremini vastata küsimusele, milliseid meetmeid üksikasjalikult rakendada. Ta võib patsiendi suunata ka spetsialiseerunud kliinikusse geneetilised haigused. Eriti Tarui tõbe põdevatele tulevastele vanematele on oluline igakülgne nõustamine lapse riskide kohta.
