Müotooniline düstroofia tüüp 1 (Curschmanni-Steinerti sündroom) on autosoom-dominantne pärilik multisüsteemne häire, mille peamised sümptomid on lihasnõrkus ja läätse hägustumine (kae). Eristatakse kahte haigusvormi: kaasasündinud vorm, kus vastsündinu on juba silmatorkav lihasnõrkuse tõttu (“floppy infant”) ja täiskasvanu vorm, mis avaldub alles 2. – 3. Elukümnendil. Müotooniline düstroofia 1. tüüp ei ole ravitav ning lühendab sõltuvalt tõsidusest ja progresseerumisest eeldatavat eluiga.
Mis on 1. tüüpi müotooniline düstroofia?
Müotooniline düstroofia tüüp 1 on üks nn trinukleotiidide kordushäiretest. 19. kromosoomi pika käe geneetilises koodis on nukleiinhappest dubleeritud trinukleotiid alused tsütosiin, tümiin ja guaniin. Kui tervetel inimestel korratakse seda aluskolmikut 5-35 korda, siis haiguse kergete vormidega mõjutatud isikutel esineb umbes 50-200 kordust ja rasketes vormides isegi üle 1000 korduse. Trinukleotiid ei kodeeri valku otseselt, kuid mõjutab teiste sünteesi valgud. Skeleti- ja südamelihastes vajalik ensüüm dystrophia myotonica proteiinkinaas (DMPK) toodetakse vähenenud koguses geen defekt. Aga muud valgud mõjutatud on ka näiteks objektiivis väljendunud SIX5 või insuliin retseptor. Seetõttu mõjutab 1. tüüpi müotooniline düstroofia väga paljusid erinevaid elundisüsteeme. Umbes 1: 20000 esinemissagedusega on 1. tüüpi müotooniline düstroofia kõige levinum müotoonia ja ka kõige tavalisem lihasdüstroofia täiskasvanutel. Pärandina suureneb trinukleotiidi korduste arv põlvest põlve, nii et haigus algab järeltulijatel varem ja raskemini. Kaasasündinud vorm on alati päritud emalt. Poisse mõjutab sagedamini 1. tüüpi müotooniline düstroofia kui tüdrukuid.
Põhjustab
Kaasasündinud kujul on imik märgatav kohe pärast sündi üldise lihasnõrkuse, kõrgendatud ülemise osa korral huuleja hingamispuudulikkus. Hingamisprobleemide tõttu sõltuvad paljud vastsündinud kunstlikust ventilatsioon ja 25% -50% sureb esimese 18 elukuu jooksul. Neil imikutel, kes elavad kauem, on tõenäoliselt arengupeetus ja tõsine vaimne seisund aeglustumine. Nende eeldatav eluiga on umbes 30–40 aastat. Kui haigus puhkeb alles täiskasvanuks saades, märkavad haigestunud isikud esmalt tüvest kaugel asuvate lihaste, eriti jalgade ja jalgade lihasnõrkust. kael ja näopiirkonnad. The näolihased atroofia, mis annab patsientidele ebamugava välimuse. Sellest tulenevad ka kõne- ja neelamishäired. Lihasnõrkusega kaasneb lihaste hilinemine lõõgastus, muutes mõjutatud isikutel näiteks käepideme vabastamise keeruliseks. Muud sümptomid hõlmavad läätse hägustumist, sensoorset kuulmiskaotus, suurenenud unevajadus, kognitiivsed häired ja vähenenud glükoos sallivus ja ühtlane diabeet mellitus. Häiritud hormooni tõttu tasakaal, mehed tavaliselt kogevad munandite atroofia ja kiilas otsmik ning naistel esineb menstruaaltsükli häireid. Mõju süda lihased on eriti ohtlikud: südame rütmihäired sageli, mõnikord isegi südame seiskumine. Kui lihasnõrkus jõuab pagasiruumi lihasteni, on tagajärjeks hingamishäired ja kopsude suurem vastuvõtlikkus infektsioonidele. 1. tüüpi müotooniline düstroofia on alati progresseeruv, kuid selle sümptomite raskusaste ja koostis on väga erinevad. Keskmine eluiga 1. tüüpi müotoonilise düstroofia korral täiskasvanueas on umbes 50–60 aastat.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
1. tüüpi müotoonilise düstroofia peamine omadus on lihaste hiline aeglustumine pärast lihaste kokkutõmbumist. Selle tunnuse järgi saab haigust eristada teistest lihasdüstroofiatest. Eriti lihased, mis asuvad keha pagasiruumist kõige kaugemal, näiteks nägu, kael, küünarvarre, käsi, madalam jalg ja jalgade lihased, on mõjutatud. Sõltumata lihaskaebustest ilmnevad ka muud sümptomid. Näiteks, südame rütmihäired or süda sageli esineb ebaõnnestumisi. Südame osaluse tõttu on anesteesia ajal sageli juhtumid anesteesia. Sageli täheldatakse meeste katarakti ja kiilaspäisust. Testosteroon tase on liiga madal, mis harva ka ei vii munandite atroofia. On suurem risk haigestuda diabeet. Rääkimine ja neelamine põhjustavad patsientidele raskusi. Lisaks on patsient päeva jooksul pidevalt väsinud, mis võib viima ööseks hingamine pausid. Kuid, Uneapnoe pole alati olemas. Muud sümptomid võivad hõlmata seedehäireid, sapisust või kuulmisprobleeme. Kuigi see on pärilik seisund, tunnevad paljud patsiendid sümptomeid alles pärast kahekümnendat eluaastat. Katarakti diagnoositakse sageli haiguse esimese tunnusena. Siiski on olemas ka üks haigusvorm, mis esineb sünnist alates. Seda lihasmüotoonia kaasasündinud vormi iseloomustab eriti tõsine kulg koos eluohtliku hingamispuudulikkuse ning vaimse ja füüsilise arengu häiretega.
Diagnoos ja kulg
Kui kahtlustatakse 1. tüüpi müotoonilist düstroofiat, kasutatakse haiguse diagnoosimiseks kahtlemata molekulaargeneetilisi meetodeid. Need aitavad välistada sarnaste sümptomitega diferentsiaaldiagnoosid, näiteks müotooniline düstroofia tüüp 2. Diagnoosi saab toetada elektromüograafiliste (EMG) uuringutega. Mõjutatud inimestel võib leida spontaanse tegevuse tüüpilisi mustreid, eriti pagasiruumi distaalsetes lihastes. Samuti on oluline põhjalik perekonnalugu, osalt selleks, et perele täiendavaid juhiseid anda.
Tüsistused
Selle haiguse all kannatavad mõjutatud isikud peamiselt tõsise lihasnõrkuse ja silmades esineva ebamugavuse käes. Tekivad katarakt ja läätse hägustumine, nii et kahjustatud inimese nägemine halveneb oluliselt. Samamoodi halvimal juhul täielik pimedus võib tekkida. Elukvaliteet on oluliselt langenud. Eriti noortel võivad tekkida psühholoogilised kaebused või depressioon äkiliste visuaalsete kaebuste korral või pimedus. Lisaks sellele süda võib esineda ka kaebusi, nii et patsient võib südame äkksurma surra. Pole harvad juhtumid, kus kannatanud kannatavad diabeet. Lihasnõrkus piirab oluliselt kannatanute igapäevaelu, nii et mõnel juhul sõltuvad nad ka teiste inimeste abist. Teatud tegevusi või sporti ei saa enam ilma raskusteta teha. Laste areng on haigusest oluliselt piiratud, nii et täiskasvanueas võivad tekkida tüsistused. Seda haigust pole võimalik põhjuslikult ravida. Paljusid kaebusi saab siiski piirata ja leevendada, nii et igapäevaelu saab kannatada saanud inimesele talutavaks. Tavaliselt ei esine erilisi tüsistusi ja haigus ei piira patsiendi eluiga.
Millal peaks arsti juurde minema?
Vajadus arsti poole pöörduda tekib niipea, kui kahjustatud inimene kogeb igapäevaeluga toimetulekul puudusi. Nõrkus lihastes tugevus, füüsilise jõudluse langus ja koe kahanemine on a tervis häire. Kui harjunud sportlikke tegevusi saab teha ainult piiratud ulatuses või üldse mitte, tuleks vaatlusi arutada arstiga. Selle põhjuse selgitamiseks ja raviplaani koostamiseks tuleb alustada erinevaid uurimisi. Muret teeb vabatahtliku lihaspinge hilinemine ja nägemise langus. Häguse nägemise või läätse hägustumise korral on soovitatav külastada arsti. Loomuliku haardefunktsiooni ebakorrapärasus on keha hoiatussignaal, et on vaja tegutseda. Suurenenud õnnetuste ja kukkumiste riski osas tuleb arstiga arutada, et oleks võimalik võtta vastumeetmeid. Südame rütmihäireid, südamepekslemist või unehäireid peaks arst lähemalt uurima. Kui kontsentratsioon või tekib tähelepanupuudus või kui häirete tagajärjel täheldatakse vaimsete võimete vähenemist, on vajalik arsti visiit. Kui meestel on vähenenud seksuaalne soov või kui neil tekib otsmik kiilas, tuleb pöörduda arsti poole. Kui esineb ka emotsionaalseid või vaimseid pingeid, on kahjustatud inimesel oht sekundaarsete sümptomite tekkeks. Neid tuleks aegsasti ennetada.
Ravi ja teraapia
1. tüüpi müotoonilise düstroofia põhjuslik ravi ei ole võimalik. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele, näiteks kae, ravimid südame rütmihäiredvõi tehniline hingamistugi.Füsioteraapia tugi võib edasi lükata 1. tüüpi müotoonilise düstroofia progresseerumist.
Väljavaade ja prognoos
Diagnoositud 1. tüüpi müotoonilise düstroofia väljavaated on halvad. Kannatavad nii oodatav eluiga kui ka elukvaliteet. Enamik patsiente ei saa isegi 60-aastaseks. Paljud neist surevad tänu sellele südamepuudulikkus või alistuda nakkustele. Terapeutiline meetmed võib sageli haiguse sümptomeid leevendada vaid marginaalselt. Praeguste teaduslike teadmiste kohaselt ei saa geneetilist defekti ennast ravida. Paljudel haigestunud isikutel ilmnevad 1. tüüpi müotoonilise düstroofia tunnused enne 20. eluaastat, teistel ilmnevad arstid alles kõrgemas eas. Peredes on haiguse pärimise oht suurenenud. The seisund suureneb pidevalt, kuna 1. tüüpi müotooniline düstroofia areneb aastate jooksul pöördumatult. Kannatanutel on lihaste nõrkuse tõttu üha raskem iseseisvalt igapäevaeluga toime tulla. Nad sõltuvad abist. Lihas-skeleti süsteem seiskub. Mõne aja pärast ei saa õpitud ametit enam jätkata. Ravimite raviviisid ja füsioteraapia muutuvad aja jooksul üha ebaefektiivsemaks. Mitte harva kaasnevad 1. tüüpi müotoonilise düstroofia füüsilise halvenemisega psühholoogilised probleemid.
Ennetamine
Kuna 1. tüüpi müotooniline düstroofia on pärilik geneetiline defekt, pole ennetamine võimalik.
Järelhooldus
1. tüüpi müotooniline düstroofia on pärilik. Praeguse uurimistöö seisu järgi pole ravi võimalik. Eluiga väheneb haigus umbes 50 aasta võrra. Düstroofia progresseerumise aeglustamiseks on soovitatav teha järelravi. Muud järelravi eesmärgid hõlmavad sümptomite leevendamist ja elukvaliteedi säilitamist. Järelravi hõlmab ka ravimite taluvuse kontrollimist, kui neid on patsiendile manustatud. Järelravi on seotud peamiselt füüsiliste kaebustega. Jäsemete liikuvust tuleks sobivate harjutuste abil säilitada nii kaua kui võimalik. Kaasnev psühhoteraapia võib olla ka asjakohane või isegi vajalik. Düstroofiast tingitud ebapiisav elukvaliteet võib patsienti vaimselt mõjutada. Risk depressioon on väga kõrge. Psühhoteraapia pakub võimalust rääkima negatiivsete tunnete kohta. Edasijõudnutel on mõnikord vaja ratastooli. Järelravi ajal õpib patsient, kuidas seda igapäevaselt kasutada. Müotooniline düstroofia mõjutab ka südametegevust. A südamestimulaator protsessile vastu. Järelravi osutab kardioloog. Ta jälgib pärast operatsiooni paranemisprotsessi. Järelevalve katkestatakse, kui paranemine on kulgenud ootuspäraselt.
