Termin anentsefaalia viitab tõsisele väärarengule embrüo mis toimub varakult aastal rasedus. Suletud tõttu kolju ja puuduvad osad aju, on anentsefaalia all kannatavate vastsündinute eeldatav eluiga vaid paar tundi või päeva.
Mis on anentsefaalia?
Anentsefaalia kahtluse usaldusväärne diagnoos tehakse spetsiaalse 3D abil ultraheli skannida. Anentsefaalia või anenkefaalia (mõiste pärineb kreekakeelsest terminist “enkephalos”, mis aju, nii et anentsefaalia tähendab "ilma ajuta") avaldas Eduard Gamper esmakordselt teaduslikult aastal 1926. Anencephaly areneb enne 26. päeva rasedus ja seda peetakse kõige raskemaks väärarengu vormiks närvitoru defektides. (Neuraaltoru viitab tsentraalse arengu esimesele etapile närvisüsteem selgroogsetel ja seega ka inimestel). The geneeriline termin närvitoru defekt (NRD) kaotab embrüonaalse arengu väärarendid, mis takistavad närvitoru täielikku sulgemist. Selle tõsise väärarengu tagajärjed anentsefaalia korral hõlmavad lisaks sulgemata koljumütsile ka pealuu osi, peanahka, meningesja aju mis puuduvad erineval määral, kusjuures ajutüve areneb ainult umbes 25 protsendil juhtudest. Samamoodi nimetatakse endokriinset nääret hüpofüüsi, mis asub kolju, on anentsefaalias vähearenenud.
Põhjustab
Enamikul juhtudel on anentsefaalia põhjused puudulikkus foolhape (B sünteetiline vorm) vitamiin) ajal rasedus. Kuid eksogeensed tegurid nagu alkohol, ravimid või narkootikumide kuritarvitamine tulevaste emade poolt, samuti keemiaravi kasutatakse raviks vähk rasedatel naistel peetakse samuti anentsefaalia põhjusteks, nagu ka kokkupuudet elavhõbe, ioniseeriva kiirguse mõju (röntgenikiirgus, kompuutertomograafia) või mitmesugused nakkushaigused. Kuid ka sündimata lapse harva esinev spontaanne väärareng võib viima anentsefaaliani. Kõik need riskitegurid on tulevastel emadel ainult siis, kui nad on kohal juba hiljemalt viienda rasedusnädala alguses. Tänapäeva meditsiinilisest vaatenurgast ei mängi geneetilised tegurid anentsefaalia tekkimisel mingit rolli, mis tähendab, et anentsefaalse väärarenguga lapse juba sünnitanud rasedate naiste risk ei ületa (naissoost) populatsiooni riski keskmine.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Enamikul juhtudel on anentsefaalia seotud väga raskete sümptomitega. Kuid ebamugavustunne mõjutab ainult last, nii et ema tervis anentsefaalias ei ole ohus. Laps kannatab väga madalate silmakoopade ja väga väljaulatuvate silmade all. Aju on ka väga vähearenenud, mille tagajärjeks on psühholoogilised, motoorsed ja neuroloogilised kahjustused ning piirangud. Haigus piirab oluliselt ka lapse ellujäämisvõimalusi, nii et enamik lapsi sureb enne sündi või vahetult pärast sündi. Nad kannatavad ellujäämatuse all. Mõnel juhul võib tulevane ema kannatada ka enneaegse sünnituse all, mis on seotud raskega valu. Tänu a surnult sündinud või lapse varajase surma korral kannatavad paljud naised ja nende partnerid ka psühholoogilise ebamugavuse all või on tõsised depressioon. Seega vajavad nad ka psühholoogilist ravi. Lisaks võib ka anentsefaalia viima purunema amnionikott, mis samuti edendab surnult sündinud. Kuna laps ei saa toitu, söödetakse seda kunstliku toru kaudu. Lisaks võib raseduse katkestada, kui avastatakse anentsefaalia. Sel juhul ilmnevad sageli ka psühholoogilised kaebused.
Diagnoos ja kulg
Anentsefaalia avastamiseks veri lapseootel ema uuritakse osanasünnieelne diagnostika”(Sünnieelne diagnoos). Kui kontsentratsioon alfa-1 fetoproteiini sisaldus on kõrgenenud, seda saab kasutada haiguse tõenäosuse arvutamiseks. Anentsefaalia kahtluse usaldusväärne diagnoos pannakse spetsiaalse 3-D abil ultraheli läbivaatus. Puuduva neelamisrefleksi tõttu embrüo kannatab anentsefaalia all, liiga palju lootevesi mõnikord koguneb emakas, mis võib viima enneaegsele sünnitusele ja seega soovimatu purunemisele amnionikott. Selle vältimiseks tuleb lootevesi tuleb tühjendada nn punktsioon. Sünnitus ise toimub tavaliselt vaginaalselt ja ajastus vastab ka normaalsetele sünnitusprotsessidele, kuigi sünnitust võib tekitada kunstlikult, kuna alaarenenud hüpofüüsi Euroopa embrüo ei saa anda signaali loomuliku töö tekitamiseks. Kunstlikult põhjustatud rebenemine amnionikott suurendab dramaatiliselt selle tõenäosust surnult sündinud anentsefaalia all kannatavat embrüot.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kui avastatakse anentsefaalia ultraheli uuring raseduse ajal, intensiivne meditsiiniline meetmed tuleb võtta kohe pärast sündi. Defekti tõsiduse tõttu otsustavad umbes 75 protsenti vanematest raseduse ennetähtaegselt katkestada. Juhul, kui abort, algatab raviarst vajaliku meetmed ja suunata vanemad sobivasse spetsialiseeritud kliinikusse. Kas terapeutiline meetmed nagu traumateraapia või on vajalik osalemine tugigrupis, tuleb otsustada iga juhtumi puhul eraldi. Vanemad, kes otsustavad sünnitada, peavad end lapse eeldatavaks surmaks vastavalt ette valmistama. Lisaks valmistab vastutav arst ette intensiivravi (toitumine tuubide abil) ja teavitab vanemaid protseduurist. Tegelik sünnitusprotsess vastab tavapärastele protseduuridele. Kuid haiglaga konsulteerides saab siin võtta ka individuaalseid ettevalmistavaid meetmeid. Üldiselt peaksid anentsefaaliaga last ootavad vanemad kõik üksikasjad usaldusväärse arstiga arutama.
Ravi ja teraapia
Põhimõtteliselt ei ole anentsefaalia ravi võimalik, nii et lootele jääb ellu vaid mõni tund pärast sündi, sest neelamisrefleksi puudumine takistab tal elutähtsate vedelike võtmist, mis viib dehüdratsioon otsese surma põhjusena. Anentsefaliat põdeva vastsündinu elu võib intensiivse arstiabi (torudega toitmine) abil pikendada keskmiselt umbes kaks kuni neli päeva. Sellest tulenev ennatlik küsimus abort, millele eetilisest vaatepunktist on raske vastata, lükkab tagasi umbes 25 protsenti mõjutatutest, sest tulevastele emadele endile pole ohtu ja nad sooviksid oma anentsefaalia all kannatavale lapsele anda vähemalt lühikese eluea.
Väljavaade ja prognoos
Paraku viib enamikul juhtudel anentsefaalia patsiendi surma kohe paar tundi pärast sündi. Sellisel juhul kannatab kahjustatud inimene mittetäieliku aju all ja ka puudulikult arenenud kolju. See vähendab märkimisväärselt vastsündinu eeldatavat eluiga. Ka silmad on vähearenenud ja ulatuvad tavaliselt silmakoopast välja. Enamasti kannatavad raskemad ka vanemad ja sugulased depressioon ja muud psühholoogilised kaebused, mis on tingitud anentsefaaliast ja vajavad sel juhul ravi. Samuti põhjustab anentsefaalia harva enneaegset sünnitust ja seega rasket raskust valu sünnituse ajal. Sünnitus võib olla vajalik ka anentsefaalia tõttu kunstlikult esile kutsuda. See võib põhjustada ka patsiendi otsese surnult sündimise. Anentsefaaliat saab diagnoosida suhteliselt varakult, nii et on võimalik ka rasedus katkestada. Kuid isegi sel juhul ei ole haruldane psühholoogiliste sümptomite ilmnemine, mis lõpuks vajavad ravi. Anentsefaalia otsene ja põhjuslik ravi ei ole võimalik. Mõjutatud isikud surevad vaid mõne tunni pärast pärast sündi.
Ennetamine
Anentsefaalia oht (alates foolhape haldamine) on Kesk-Euroopas umbes üks 1-st, värviliste seas on neli korda vähem juhtumeid. Vältimine alkohol, ravimidja ravimid, samuti ravimite vältimine riskitegurid juba mainitud, näiteks nakkushaigused või röntgenikiirgus (varase) raseduse ajal vähendab embrüo anentsefaalia tekkimise tõenäosust.
Järelkontroll
Anentsefaalia korral on vajalik põhjalik järelkontroll. Kuna mõjutatud lapsed surevad mõne tunni pärast, kannatavad vanemad emotsionaalselt palju. Sel põhjusel hõlmab järelravi peamiselt trauma intensiivset terapeutilist ümberhindamist. Lapse sugulased peaksid võtma ühendust sobiva traumaterapeudiga ja vajadusel otsima ka eneseabi rühma. Seal saavad nad vahetada mõtteid teistega, keda trauma mõjutab. Füüsiline järelhooldus piirdub ühekordse uuringuga pärast sünnitust. Günekoloog uurib sünnikanalit, et välistada vigastusi ja muid tüsistusi. Samuti võib ta teha ultraheliuuringu ja joonistada veri. Lisaks peab ta vaimse olukorra selgitamiseks vestlust mõjutatud naisega seisund veel kord. Pärast a haige laps, tuleb jätkata tavapäraseid rutiinseid uuringuid günekoloogi juures. Ema peaks pöörduma ka spetsialisti poole aastal geneetilised haigused selgitamaks, kas lapse anentsefaalia on tingitud geneetilisest põhjusest. Diagnoosi põhjal saab kavandada edasisi meetmeid, eriti kui plaanitakse uut rasedust. The seisund ise ei vaja põhjalikku jälgimist, ehkki võib teha lapse lahkamise.
Mida saate ise teha
Anentsefaalia all kannatavad imikud elavad tavaliselt alles paar tundi kuni päevad pärast sündi. Haigestunud imikute vanemaid teavitatakse tavaliselt lapsest seisund raseduse alguses ja seega teate enne tähtaega, et järglased surevad. Vanemad peavad otsustama, kas viia laps tähtajaliselt või katkestada rasedus. Sõltuvalt sellest, milline otsus tehakse, saab arst astuda täiendavaid samme. Vanemad, kes otsustavad last tähtaega mitte kanda, peaksid otsima psühholoogilist nõustamist ja valmistuma raseduse eelseisvaks katkestamiseks, lugedes ja rääkides spetsialistidega. Vanemad, kes soovivad last hoida, veedavad sünnituse ja lapse surma vahel sageli haiglas aega - jällegi tuleb ette näha asjakohane kord. Arst soovitab vanematele ka terapeutilist nõustamist. Spetsialistiga rääkimine aitab vanematel oma leinaga toime tulla. Tugigruppi minek aitab ka lapse kaotusest üle saada ja naasta pikas perspektiivis positiivsesse ellu.
