Üks haruldasemaid pärilikke haigusi on nn Behri sündroom. Haigus on degeneratiivne, põhjustab häireid silmanärvja on seotud neuroloogiliste kahjustustega.
Mis on Behri sündroom?
Behri sündroomi kirjeldas esmakordselt silmaarst Carl Julius Peter Behr, kellelt nimi siis pärineb. 1909. aastal viis ta läbi uuringu ja suutis haigust neljakümne juhtumi põhjal üksikasjalikumalt kirjeldada. Behri sündroom on nägemisnärvi atroofia neuroloogiliste mõjudega. See võib mõjutada nii mehi kui naisi, sümptomeid võib täheldada varakult ja need väljenduvad esimeste kergete kuni raskemate nägemishäiretena. Seda nägemispuue kaasneb sageli ka sensoorne Nüstagm. See on silmade rütmiline kontrollimatu liikumine. On silma värisemine, mis toimub patoloogiliselt või füsioloogiliselt. Behri sündroom jaguneb kaheks erinevaks haiguseks:
- Behri sündroom I on varajase alguse ja väikeaju ataksia kombinatsioon, mis on seotud nägemisnärvi atroofia, vaimne aeglustumineja spastilisus.
- Kui mõeldakse Behri sündroom II, on see haruldane ja alaealine makula degeneratsioon, mis on pärilik autosoomne retsessiivne koos võrkkesta teatud haigustega.
Põhjustab
Behri sündroom on alati auto-retsessiivne pärilik haigus. Sel juhul on täheldatud nii autosomaalset domineerivat kui ka x-seotud pärandit ja a geen nende kõigi aluseks olevat mutatsiooni pole veel tõestatud. Tõenäoliselt on see haigus geneetiliselt heterogeenne. Perekonnas päriliku ülekande kaudu esinevad neuroloogilised häired erineval määral. Kõige tavalisemad defektid väljenduvad müokloonusena epilepsia, progresseeruv spastiline parapleesia seotud püramiidtraktide kahjustustega, kõnehäired, ekstrapüramidaalsed nähud, ataksia, alaareng ja kusepidamatus. Mõjutatud isikutel esinevad ka sensoorsed häired, samuti lihasspasmid, mis esinevad peamiselt jalgades ja alajäsemetes. Müokloonus epilepsia hõlmab ka kiiret tahtmatut lihaste tõmblemine. epilepsiahoog on üldistatud, klooniline ja multifokaalne. Haiguse käiguga kaasneb tõsine kahjustus. Püramiidtraktid asuvad ajukoores, moodustades ülemineku ajukoorest peaaju Euroopa selgroog, kus nad edastavad impulsse. Kui neid häiritakse, ilmnevad püramiidsed märgid ja tekib halvatus. Spastiline parapleesia toimub pärilikult ehk pärilikult seisund. Sümptomiteks on jalgade spastiline halvatus. Mõju progresseerudes sõltub kannataja ratastoolist.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Esimesed sümptomid ilmnevad aastal lapsepõlv, tavaliselt alates teisest ja kolmandast eluaastast. Kudede atroofia silmanärv viib üldise nägemisteravuse ja haigusega seotud nägemishäirete kadumiseni, mis aja jooksul tugevalt suurenevad. Nägemisvälja nägemine kitseneb ka tugevalt, skotoom tekib ja kollane laik võrkkesta keskosas asetsevad muutused. Tajutakse värelevat või pöörlevat valgust, mis küll laieneb, kuid ei mõjuta kogu nägemisvälja. Selliste sümptomite välgatuseta esinemine toimub tavaliselt juhuslikult. Orienteerumine ruumis on sellegipoolest võimalik, ehkki tõsiselt piiratud. Enamik Behri sündroomiga lapsi ei suuda majas peaaegu kõndida ja kõige rohkem tinglikult liikuda. Liikumisharjumused on oluliselt vähenenud ja ka liikumisvõime võib täielikult kaduda.
Diagnoos ja kulg
Kuna Behri sündroom on väga haruldane pärilik haigus, mida sageli seostatakse ka ataksiaga, on sündroomiga konkreetselt seotud ravivõimalused endiselt napid. Seega, kui sellised sümptomid nagu ataksia ja Nüstagm, mis mõjutavad peamiselt väikeaju häireid, tekivad, terapeutilised meetmed neid vorme konkreetselt leevendama. See võib toimuda näiteks aminopüridiinide katsetega, ehkki neid pole veel ametlikult heaks kiidetud ravi. Inhibeerivad neuronid väikepea, mida nimetatakse ka Purkinje rakkudeks, vabastage neurotransmitter GABA. Pärssimine väikepea ei tööta enam piisavalt või on täielikult häiritud, mille tulemuseks on ataksiad. See mõjutab ka silmade liikumist või silmi värisemine, kuna väikepea pärsib ka vestibulaarset tuuma. Kuna tavaliselt on seos Purkinje rakkude düsfunktsiooniga, mis on eriti aktiivsed ja millel on a kaalium aminopüridiinid värvitu ja kollase tahke ainena blokeerivad kaaliumikanalit ja võivad seega mõjutada väikeaju düsfunktsiooni.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Kuna Behri sündroom piirab peamiselt mõjutatud inimese nägemisteravust, tuleb alati pöörduda arsti poole, kui silmades on ebamugavusi või kui ilmnevad äkilised nägemiskaebused. See võib ära hoida ja piirata täiendavaid tagajärgi ja võimalikke tüsistusi. Eelkõige lastel tuleb selle tagajärgede vältimiseks regulaarselt silma kontrollida. Harvad pole juhud, kui kannatanud näevad a kollane laik vaateväljas. Selle kaebuse ilmnemisel tuleb pöörduda arsti poole. An silmaarst tuleb pöörduda ka siis, kui valgus on leegitsev või teist värvi. Harvad pole juhtumid, kui kaebused tekivad äkki ja neid ei seostata muude asjaolude ega sümptomitega. Eriti orientatsiooni kaotuse korral või kooskõlastamine, ravi on vajalik. Kuna Behri sündroomi ravi pole tavaliselt võimalik, sõltuvad patsiendid erinevatest liikumist ja igapäevaelu hõlbustavatest ravimeetoditest. Kuid esimene visiit arsti juurde peaks toimuma koos silmaarst. Behri sündroomi diagnoosimisel saab otseselt sooritada harjutusi, mis võivad hõlbustada ja mõjutada positiivselt mõjutatud inimese edasist igapäevaelu.
Ravi ja teraapia
Kuid kõige tavalisem ravi on suunatud põhjuslikele häiretele ja püüab liikumisteraapia abil edu saavutada. Kõndimise kasutamine abivahendid või ratastoolid ja füsioteraapia on mõned meetmed mis võib parandada liikumisi, samuti tööteraapia iseseisvuse toetamiseks ja teatud tegevuste paremaks teostamiseks. kooskõlastamine ravitakse ka tundlikkushäireid, kusjuures ka viimased sümptomid viima oma keha ja selle keha piiratud tajumisele liigesed või jäsemete asend. Retseptorite spetsiifiline treening on erinevate stiimulite kordamine, tundlikkuse treenimine näiteks soojuse ja külm. Lõõgastus ja venitus vastu aitavad nii harjutused kui ka massaažid spastilisus. Kuna ka kõnekeskus on häiritud, kõneteraapia aitab vähendada neelamist ja kõnehäired, kompenseerides seega kõneaparaadi muutused.
Väljavaade ja prognoos
Kuna Behri sündroom on pärilik haigus, ei saa seda ravida põhjuslikult, ainult sümptomaatiliselt. Samuti ei toimu iseparanemist, nii et mõjutatud on oma elus väga piiratud, kui meditsiinilist ravi ei toimu. Üksikuid kaebusi saab osaliselt piirata. Liikumise abil ravi, füsioteraapia or tööteraapia, saab kahjustatud isiku liikumist taastada ja edendada. Täielikku ravi siiski ei toimu. Kui Behri sündroomi ei ravita, võib patsient halvimal juhul täielikult oma liikumisvõime kaotada. Häired piirkonnas kooskõlastamine ja tundlikkus ka. Paljudel juhtudel viib sündroom ka neelamisraskused, mida saab ka ravida vaid väga piiratud ulatuses. Behri sündroomist tingitud silmade kaebusi ei saa tavaliselt ravida. Sel põhjusel on patsiendi vaateväli tugevalt piiratud ja sellel võib olla ka a kollane laik. See muudab mõjutatud isiku koordinatsiooni ja kontsentratsioon palju raskem. The spastilisus selle sündroomi ravitakse mitmesuguste abiga lõõgastus harjutused. Kuid ka see ei too kaasa haiguse täiesti positiivset kulgu.
Ennetamine
Ennetav meetmed ei ole Behri sündroomi korral võimalikud. Behri sündroomil on sarnasust Costeffi sündroomiga, ehkki metaboolseid kõrvalekaldeid esimeses ei esine. Ravi peab tavaliselt toimuma kirurgiliste protseduuride abil, mis viiakse läbi adductor longus lihasesse või Achilleuse kõõlused. Adductor longus lihas vastutab adduktsioon Euroopa kints. Kujutistehnika abil tehtud katsetes võib näidata, et mõnedel Behri sündroomi põdenud patsientidel on väikeaju atroofia ja ka valge aine sümmeetrilised kõrvalekalded aju. Seetõttu oletatakse geneetilist heterogeensust.
Järelkontroll
Kuna Behri sündroomi ei saa täielikult ravida, ei ole järelravi võimalik ja seega selle haiguse jaoks vajalik. Sellisel juhul sõltub mõjutatud isik Behri sündroomi sümptomite leevendamiseks ja piiramiseks eluaegsest ravist. Reeglina osalemine füsioteraapia or harjutusravi on vajalik kõrgema elukvaliteedi tagamiseks. Behri sündroomi korral neelamisraskused saab ka leevendada vaid piiratud ulatuses, nii et patsient sõltub ka teiste inimeste alalisest abist ja ei suuda tavaliselt igapäevaeluga ise hakkama saada. Behri sündroomi korral on soovitatav ka psühholoogiline ravi ning võimalike psühholoogiliste kaebuste vältimiseks või leevendamiseks võivad selles osaleda ka patsiendi vanemad ja sugulased. Pärast Behri sündroomi kirurgilist sekkumist tuleb võtta tavapärased meetmed, mis võimaldavad patsiendi kehal sekkumisest taastuda. Tavaliselt mööduvad need protseduurid tüsistusteta ja hõlbustavad patsiendi elu. Venitus harjutused ja massaažid võivad leevendada ja piirata edasist ebamugavust. Behri sündroomi täielikku ravi ei toimu. Ei saa üldiselt ennustada, kas Behri sündroom põhjustab patsiendi piiratud eluea.
Siin on, mida saate ise teha
Põhihaigust käsitlevaid eneseabimeetmeid pole. Patsientidel on siiski olemas võimalused, mis aitavad leevendada sümptomeid ja piiranguid igapäevaelus. Kui seisund kaasneb spastiline halvatus, harjutusravi tuleks alustada. Ratastoolid ja kõndimine abivahendid aitavad vähendada vigastuste ohtu ja vältida liikuvuse täielikku kaotamist. Venitus harjutused ja meditsiiniline massaaž aitavad kaasa skeletilihaste liigsele omasele pingele. Tuleks pöörduda logopeedi poole kõnehäired. Behri sündroom esineb sageli aastal lapsepõlv. Sel juhul on oluline, et pedagooge või õpetajaid teavitataks nägemishäirest ja selle põhjustest õppimine puudeid või muid kognitiivseid puudujääke ei järeldata. Kui ka laste orienteerumine ruumis on häiritud nägemispuue, tavaliselt ei saa nad tavapärasel osaleda lasteaed või tavaline kool. Selleks, et mõjutatud lapsed saaksid siiski omandada nende intellektuaalsetele võimetele vastava koolihariduse, peaksid vanemad juba varakult otsima koha sobivas asutuses või selgitama kooli juhtkonna ja laste tervis kindlustuskassa, millistel tingimustel on võimalik eraharidus kodus.
