Charcot-Marie-Toothi haigus on pärilik neuromuskulaarne haigus. See põhjustab jäsemete progresseeruvat halvatust koos järgneva lihaste raiskamisega. Teadaolevat põhjuslikku ravi pole.
Mis on Charcot-Marie-Toothi tõbi?
Charcot-Marie-Toothi haigus on päriliku neuromuskulaarse haiguse nimi. Seda tüüpi haiguste korral toimub lihaste lagunemine tänu närve. Haigus on nime saanud selle esimeste kirjeldajate Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ja Howard Tooth järgi. Haiguse tehniline nimetus on 1. tüüpi pärilik mototundlik neuropaatia, lühend HMSN 1. Sõna „pärilik“ kirjeldab sündroomi pärilikku olemust. Mootoritundlik tähendab, et nii liikuvus kui ka sensatsioon on häiritud. Neuropaatia viitab üldjuhul haigusele närve. Charcot-Marie-Toothi haigust nimetatakse ka närvi-lihase atroofiaks. See termin rõhutab haigusest tulenevat närvidega seotud lihaskaotust. Charcot-Marie-Toothi sündroom on üks levinumaid pärilikke närvihäireid. Levimus on 1 2500-st.
Põhjustab
Charcot-Marie-Toothi haigus on pärilik haigus. Tavaliselt antakse see edasi autosoomse domineeriva pärimisviisi kaudu. Kromosoomis 17 on mutatsioon. Perifeerne müeliinvalk geen (PMP) on dubleeritud. See mutatsioon viib esialgu paksenemiseni müeliini kest. Eeldatakse, et selle tulemuseks on toitainete alakakkumine. Selle tagajärjel kahjustub närvirakk protsess või müeliini kest ise tekib. The müeliini kest ümbritseb närve nagu ümbris ja vastutab närviimpulsside õige edastamise eest aju lihasesse. Kui müeliini kest on kahjustatud, ei pääse närviimpulsid lihasesse. . Käskude teisendamine aju lihases pole siis enam võimalik. Tulemuseks on kahjustatud lihaste nõrkus ja degeneratsioon. Kuna haigus on pärilik autosomaalselt domineerival viisil, mõjutavad mõlemad sugud võrdselt. Haigestunud inimese järeltulijad on samuti omaduse kandjad tõenäosusega 50 protsenti. Kui mõlemad vanemad on heterosügootsed, on lapsel selle haiguse tekkimise tõenäosus 75 protsenti. Kui üks vanematest on homosügootne, kandub haigus edasi tõenäosusega 100 protsenti.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Enamasti ilmnevad esimesed sümptomid aastal lapsepõlv. Mõnikord avaldub haigus alles 20-30 aasta vanuses. Esialgu on käte või jalgade nõrkus märgatav ja progresseerub haiguse progresseerumisel. See levib kätele ja jalgadele. Mõjutatud jäsemete lihased taanduvad. Selle tagajärjel võivad teatud kehaosad deformeeruda, kuna normaalne tasakaal erinevate lihaste vahel enam ei säilitata. Näiteks a õõnes jalg võib areneda. Samuti tekivad sõrmede ja varvaste deformatsioonid. Sensoorsed häired võivad esineda samaaegselt. Charcot-Marie-Toothi tõve varajased tunnused on muutused kõnnaku mustris. Sageli on esimesena mõjutatud jala liftilihas (Musculus tibialis anterior). Tulemuseks on samm-samm. Jala ei saa enam tõsta. Kuna see kõndides ripub, siis tervik jalg tuleb tõsta. Jala istutamist ei saa kontrollida. Käik muutub ebakindlaks. Võib esineda kukkumisi. Valu kahjustatud kehaosades.
Haiguse diagnoos ja kulg
Diagnoosi kindlakstegemiseks keskendutakse esmalt patsiendile haiguslugu ja põhjalik füüsiline läbivaatus. Haiguse olemasolu vanematel annab üliolulise vihje. Füüsiline läbivaatus paljastab vähenenud tugevus kätes ja jalgades ning võib-olla ka kätes ja jalgades. Rusika sulgemine võib olla puudulik. Sõrmede pikendamine pole enam täiesti võimalik. Jala ei saa vastupanu vastu tõsta. Varba asend pole võimalik. Abduction ja adduktsioon käte ja jalgade võib olla piiratud ja tugevus vähendatud. Mõjutatud lihased on degenereerunud. Refleksid, eriti Achilleuse kõõlused refleks, on nõrgenenud või neid ei saa käivitada. Närvi juhtivuskiiruse mõõtmine näitab juhtimise aeglustumist. Olenevalt leidudest närv biopsia võib osutuda vajalikuks. Kui leiud on ebaselged, saab diagnoosi täiendada pildistamismeetoditega. Kujutamine ei näita mingeid tõendeid Charcot-Marie-Toothi sündroomi kohta. Seda kasutatakse diferentsiaaldiagnooside välistamiseks. Perekonna ebaselge ajaloo korral on võimalik geneetiline diagnoos. Haigus areneb erineva kiirusega. Mõni patsient jääb kogu elu jooksul väheseks. Teistel juhtudel areneb haigus selle täieliku väljenduseni. See avaldub käte ja jalgade ulatusliku halvatusena.
Tüsistused
Kahjuks ei saa seda haigust põhjuslikult ravida, mis põhjustab patsiendile igapäevaelus äärmuslikke piiranguid ja ebamugavusi. Mõjutatud inimene kannatab peamiselt nõrkuse all, mis esineb peamiselt patsiendi kätes ja jalgades. Lisaks on Charcot-Marie-Toothi tõvest põhjustatud tõsised halvatus- ja muud sensoorsed häired. Samuti tekivad liikumispiirangud ning haigus muudab kannatanud inimese igapäevaelu oluliselt raskemaks ja piiratuks. Paljudel juhtudel on kooskõlastamine ja kontsentratsioon esineda ka. Patsiendid kannatavad ebakindla kõnnaku tõttu ja vajavad harva oma igapäevases elus teiste inimeste abi. Stiimuleid antakse edasi ka ainult aeglaselt. Erinevad kätega tehtavad tegevused ei pruugi enam olla võimalikud, mille tulemuseks on kutse teostamisel piirangud. Füsioteraapia meetmed võib piirata ja ravida mõningaid Charcot-Marie-Toothi haiguse sümptomeid. Täielikku taastumist siiski ei toimu. Mitte harva on psühholoogi hooldus vajalik ka siis, kui haigus põhjustab psühholoogilisi kaebusi ja depressioon. Sellisel juhul ei esine tavaliselt komplikatsioone ja haigus ei mõjuta ka patsiendi eeldatavat eluiga.
Millal peaks arsti juurde minema?
Varem nimetati seda haigust Charcot-Marie-Toothi haiguseks. Tänapäeval nimetatakse seda sagedamini närviliseks lihasdüstroofia või pärilik motoorselt tundlik I tüüpi neuropaatia (HMSN I). Sest see on pärilik seisund on mõnes peres sagedamini levinud, on esimesed visiidid arsti juurde tavaliselt ajal rasedus. Kas abort võib olla õigustatud ja seda peetakse tegelikult silmas Charcot-Marie-Toothi haiguse korral. Charcot-Marie-Toothi sündroomi sümptomite ilmnemine sunnib külastama arsti, tavaliselt imikueas. Muudel juhtudel toimuvad hilisemas elus konsultatsioonid perearsti või ortopeedi kirurgiga. Põhjus on see, et mõnel juhul võivad Charcot-Marie-Toothi sündroomi sümptomid ilmneda alles kahekümne kuni kolmekümne eluaasta vahel. Märgid, mis viitavad arsti külastamisele, suurendavad jäsemete nõrkustunnet. Geneetiliselt määratud Charcot-Marie-Toothi haigus areneb mõjutatud isikutel erineva raskusastmega sümptomitega. Tavaliselt jääb see ägenemise astmes suhteliselt konstantseks. Käte ja jalgade järkjärguline nõrgenemine ja halvatus võivad seega kesta mitu aastakümmet. Arstid saavad leevendada ainult neuropaatiate sümptomeid, deformatsioone või lihaste lühenemist, kuid ei suuda haiguse progresseerumist peatada. Neile, keda mõjutab Charcot-Marie-Toothi tõbi, tuleb varem või hiljem varustada sellised abivahendid nagu kargud või ratastoolid.
Ravi ja teraapia
Charcot-Marie-Toothi tõve põhjuslik ravi puudub. Ravi piirdub sümptomaatilise meetmed. Liikuvuse säilitamine on peamine eesmärk. Varajane füsioterapeutiline meetmed kompenseeriva lihase treenimine ja kukkumise ennetamine võivad parandada elukvaliteeti. Ortopeediliste vahendite pakkumine abivahendid näiteks jalgsi tõstmise abivahendid või lahased, mis parandavad näiteks jalatõstuki nõrkust, mängivad olulist rolli. Kui kliiniline pilt on täielikult välja kujunenud, on ratastooli kasutamine vältimatu. Intensiivse ja tervikliku ravi võimaldamiseks on soovitatav kasutada taastusravi ravi liikuvuse ja elukvaliteedi säilitamiseks. Võimalik valu saab ravida valuvaigistitega. Deformatsioonide, eriti jalgade kahjustamise korral võib kirurgiline korrektsioon leevendust tuua. [[Psühhoteraapia| psühholoogiline abi] on üksikjuhtudel kasulik.
Väljavaade ja prognoos
Charcot-Marie-Toothi haigus ei ole ravitav. Haigus progresseerub järk-järgult, kuid oodatav eluiga ei vähene. Pikaajaline kulg on seotud käte ja jalgade rikete suurenevate märkidega. Haigus põhjustab kroonilist valu liikumispiirangud ning kujutab endast märkimisväärset füüsilist ja vaimset koormust mõjutatutele. Prognoos sõltub patsiendi individuaalsetest sümptomitest. Efektiivne ravi veel ei eksisteeri. Ravi piirdub muutusega dieet ja füsioteraapia. Programmi parandamiseks pole väljavaadet seisund. Selle asemel kasutatakse ülalnimetatud meetmeid haiguse progresseerumise edasilükkamiseks. Patsientidele on käimasolev ravi märkimisväärne koormus. Päriliku motoorselt tundliku I tüüpi neuropaatia prognoos on vastavalt kehv. Ravi optimeerimiseks peavad patsiendid hoidma tihedat kontakti arstide rühmaga, kuhu kuuluvad üldarstid, ortopeedikirurgid ja neuroloogid. Lisaks saab prognoosi parandada pereliikmete või sõprade toel, kes toimivad igapäevaelus toeks. Charcot-Marie-Toothi haiguse prognoosi määrab vastutav spetsialist, võttes arvesse patsiendi põhiseadust ja neuropaatia staadiumi.
Ennetamine
Ennetavad meetmed Charcot-Marie-Toothi tõve vältimiseks pole teada, sest haiguse põhjus on pärilik. Aastal ei saa sündroomi puhangut ära hoida geen vedajad. Samuti pole teada haiguse viiruse peatamise viise. Elukvaliteeti saab parandada õigeaegsete füsioterapeutiliste meetmetega.
Järelkontroll
Kuna Charcot-Marie-Toothi haigus ei ole ravitav, ei saa jälgimist teraapiast teravalt eristada. Eesmärk on haiguse progresseerumist aeglustada. Soovitatav on patsiendi ja arstide vaheline kontakt. Perearstide, ortopeedide ja neuroloogide meeskond optimeerib elukestva ravi kujundust. Järelravi uuringute aluseks on kliiniline läbivaatus. Alguses arutatakse praeguste kaebuste üle. Seejärel uuritakse keha üldiselt ja konkreetsetes punktides. Eelkõige testitakse neuraalse lihase atroofiaga mõjutatud piirkondade jõudlust ja dokumenteeritakse lihase ümbermõõdu vähenemist. Neuroloogiline uuring keskendub närvide ja lihaste funktsioonile. Alustuseks küsib neuroloog praeguste sümptomite kohta. Sellele järgnevad testid kõnnaku, kehahoia, tasakaalja liikumispiirangud. Lisaks, refleks ning testitakse valu ja puudutuse tunnet. Mõnel juhul võib arst tellida ka seadmetel põhinevad analüüsiprotseduurid. Need sisaldavad elektromüograafia lihaste aktiivsuse ja närvi juhtivuse kiiruse mõõtmiseks. Muud uurimismeetodid hõlmavad närvi ultraheli, kompuutertomograafia või magnetresonantstomograafia. Pärast uuringut kontrollib ortopeed regulaarselt ortopeediliste vahendite sobivust. Haiguse progresseerumise järgi on need tervis või terapeutilised kingad, sisetallad ja kõndimine abivahendid. Pärast jalgade operatsiooni järgnevate ravimeetoditena on tavaliselt vajalikud spetsiaalsed füsioterapeutilised meetmed.
Mida saate ise teha
Charcot-Marie-Toothi haigus on krooniline seisund. Nii et need, keda see mõjutab, peavad õppima sümptomitega toime tulema pika aja jooksul. Esimene kokkupuutepunkt haigusega toimetulekuks igapäevaelus on füsioterapeut. Kompenseerivat lihast tuleks treenida võimalikult hästi. Lisaks suurendavad kukkumise ennetamise harjutused elukvaliteeti märkimisväärselt. Kannatanud sõltuvad sageli sugulaste abist. Ka nemad võivad füsioterapeudi poole pöörduda, et teada saada, kuidas nad saaksid mõjutatud inimest paremini aidata. Põhimõtteliselt on eesmärk säilitada kannatanu maksimaalne iseseisvus. Kerge treening nagu vesivõimlemine saab ka aidata. Sõltuvalt haiguse tõsidusest ortopeediline abivahendid nagu kõndimisabivahendid võivad mõjutatud inimese igapäevaelu märgatavalt lihtsustada. Oluline on ka jalatsite valik. Selles osas tuleks pöörduda ortopeedi poole. Kannatajad peaksid üldiselt proovima viima tervislik eluviis. Kuna ka psühholoogilisi probleeme esineb sageli, võib olla soovitatav pöörduda psühholoogi poole. Kodu sisustus on soovitatav kohandada mõjutatud isiku füüsiliste piirangutega. Mõnel juhul tasub kolida väiksemasse korterisse. Üksikasjalikumat teavet ja nõuandeid igapäevaelu kohta on kättesaadav ka neile, kes on kannatanud ja nende lähedased eneseabigruppides.
