Oluline trombotsüteemia on a veri häire, mida iseloomustab suurenenud vereliistakute. Praeguste tõendite kohaselt on see geneetiliselt määratud. Tromboos on tavaline.
Mis on hädavajalik trombotsüteemia?
Essentsiaalne trombotsüteemia on müeloproliferatiivne neoplaasia (MPN). Sel juhul on suurenenud moodustumine vereliistakute. Mõiste „hädavajalik“ tähendab, et trombotsüütide suurenenud moodustumine ei ole teise kaaslane veri häire, kuid on peamine sümptom. Tavaliselt vahemikus 150,000 450,000 kuni XNUMX XNUMX vereliistakute on leitud veri ühe mikroliitri vere kohta. Kui trombotsüütide arv tõuseb üle 450,000 600,000 mikroliitri, on tase kõrgem, kuid ilma sümptomiteta. Kui see arv ületab XNUMX XNUMX, võib trombi moodustumisega olla seotud suurenenud trombi moodustumine tromboos ja mikrotsirkulatsiooni häired. Kui tase on üle 1000,000 XNUMX trombotsüüdi mikroliitris, selle asemel tromboos moodustumine, suurenenud verejooksu kalduvus tuleb esile. Trombotsüütide ülesandeks on pitseerida veresoon vigastuse korral kokku klompides moodustub a verehüüve mis pärast paranemist kiiresti lahustub. Suurenenud trombotsüütide arv võib viima kuni suured verehüübed, mis ummistuvad laevad. Kuid veelgi suurem trombotsüütide kontsentratsioon põhjustab absorptsioon hüübimisfaktoritest, suurendades jällegi verejooksu kalduvust. Naisi mõjutab haigus sagedamini kui mehi. Keskmine eluiga on normaalses vormis ET.
Põhjustab
Nagu kõik müeloproliferatiivsed kasvajad, on ka essentsiaalne trombotsüteemia geneetiline. Vaatamata geneetilisele eelsoodumusele ei esine seda haigust siiski igal patsiendil. Haiguse raskusaste erineb ka üksikisikute lõikes. Geneetiline taust pole veel täielikult välja selgitatud. Viimastel aastatel on selle haiguse jaoks tuvastatud kolm erinevat mutatsiooni. Pooltel kõigist juhtudest on türosiinikinaasi JAK2 mutatsioon. See on JAK2 mutatsioon-V617F. Selles mutatsioonis jääb JAK2 türosiinikinaas püsivalt aktiivseks ja põhjustab trombotsüütide pidevat tootmist. Siiski on leitud, et JAK2 mutatsioon-V617F eksisteerib teistes MPN-des, näiteks polütsüteemia vera ja osteomüelofibroos. Ühel protsendil juhtudest esineb mutatsioon geen kodeeriv trombopoetiini retseptori MPL. See stimuleerib püsivalt kõnealuseid vere tüvirakke kasvama. 70 protsendil kõigist JAK2 mutatsioonita-V617F ilma haigustest on geen CALR, mis kodeerib valku kalretikuliini, on muutunud. Huvitav on see, et JAK2, MPL ja CALR mutatsioonid ei esine kunagi koos. Seega võib eeldada, et sama kliinilise pildi eest peavad vastutama vähemalt kolm erinevat mutatsiooni.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Essentsiaalne trombotsüteemia esineb kolmes erinevas vormis. Haigusnähtude areng sõltub suuresti kontsentratsioon trombotsüütide arv. Paljudel juhtudel on haigus asümptomaatiline. Sümptomite ilmnemisel on need tavaliselt suurenenud mikrotsirkulatsiooni häired vererõhk või funktsionaalsed häired. Tüsistusteks võivad olla tromboos, müokardiinfarkt, insultvõi emboolia. Aastal embooliaon verehüüve murdub lahti ja blokeerib vastava veresoon. Teisest küljest võib verevoolu puudulikkus esineda ka keha erinevates osades, näiteks jalgades või jalgades juhataja (tühi pea). Sel juhul raske valu tekib jalgades näiteks kõndides. Kui trombotsüütide arv on tõusnud üle miljoni mikroliitri vere kohta, on jällegi suurenenud verejooksu kalduvus. Kolmandikul patsientidest ei esine mingeid sümptomeid. Keskmine eeldatav eluiga on neil juhtudel tavalise elanikkonna eluiga.
Diagnoos
Täna diagnoositakse hädavajalik trombotsüteemia tavaliselt rutiini ajal füüsiline läbivaatus sest haigus on sageli asümptomaatiline. Tuvastatakse trombotsüütide arvu suurenemine. Seejärel tuleb kõrgendatud väärtuste põhjus veelgi selgitada. Seda seetõttu, et trombotsüütide kõrge kontsentratsioon võib esineda ka paljude teiste haiguste korral. Need sisaldavad rauapuudus, infektsioonid või teatud kasvajad. ET selge tuvastamiseks peavad olema erinevad kriteeriumid. Trombotsüütide arv on pidevalt üle 600,000 XNUMX mikroliitri kohta. Luuüdi histoloogia paljastab laienenud, küpsed megakarüotsüüdid. Lisaks tuleb diagnoosida tüüpilised ET mutatsioonid. Kuna JAK2 mutatsioon esineb ka teistes MPN-des, tuleb välistada ka mitmed muud verehäired.
Tüsistused
Essentsiaalse trombotsüteemia korral suureneb trombotsüütide produktsioon veres. Selle tagajärjel on verevoolu halvenemise oht. Tulemuseks on vere suurenenud kalduvus hüübimisele, mis võib viima tõsiste komplikatsioonideni. Kohalik vere hüübimine toimub korduvalt, mis põhjustab a verehüüve (tromb). Mõjutada võib nii venoosse kui ka arteriaalse vere süsteemi. ET-is on eriti oht süvaveenide tromboosiks jalg (flebotromboos), maksaveenid (Budd-Chiari sündroom) ja kõhuveenid, eriti portaal vein. Kardetud komplikatsioon on trombemboolia, mille korral tromb kandub vereringes ja sulgeb anuma osa või haru. Kui venoosne süsteem on kahjustatud, kopsu emboolia võib põhjustada. Arteriaalse trombemboolia tagajärjed hõlmavad põrnainfarkti ohtu, süda rünnak ja insult. Mikroembooliad aju võimalik viima kuni mööduv isheemiline atakk (TIA) mööduvate sümptomitega, mis sarnanevad a insult. Neuroloogilise häire kestus on tavaliselt piiratud ühe kuni kahe tunniga. Lisaks võib essentsiaalne trombotsüteemia areneda müeloproliferatiivsete neoplasmide rühmast teise haiguseks. Enamikul juhtudel areneb müelofibroos või polütsüteemia vera. Ägeda müeloidi areng leukeemia on väga haruldane.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Selle haiguse korral tuleb alati pöörduda arsti poole. See hoiab ära tõsiseid tüsistusi, mis halvimal juhul võivad põhjustada surma. Alati tuleb pöörduda arsti poole, kui kannatanud inimene kannatab kõrgenenud seisundi all vererõhk pika aja jooksul. See võib viia ka trombooside tekkeni kehal. Insult või süda rünnak võib tekkida ka seisund. Kui see juhtub, tuleb sellest viivitamatult teavitada erakorralist arsti. Lisaks suusuhu elustamine ja südame massaaž tuleb teha kuni kiirabiarsti saabumiseni. Mõjutatud isik tuleks paigutada a stabiilne külgne asend, kui see on võimalik. Samamoodi on arsti külastamine vajalik, kui patsient kannatab vereringehäired, mis võib tavaliselt ilmneda tundlikkuse või halvatuse häiretena. Kui seisund ei tekita ebamugavusi ega sümptomeid, ravi pole tavaliselt vajalik. Diagnoosi saab panna üldarst. Kuid edasine ravi sõltub tugevalt põhihaigusest ja seda viib läbi spetsialist. Enamasti ei vähenda see patsiendi eeldatavat eluiga.
Ravi ja teraapia
Essentsiaalse trombotsüteemia ravi sõltub haiguse tõsidusest. Kõrge riskiga patsiente, kelle trombotsüütide arv on üle 1500,000 XNUMX mikroliitri kohta või kellel on kalduvus raskele tromboosile või verejooksule, tuleb alati ravida keemiaravi koos hüdroksükarbamiid, anagreliidvõi alfa-interferoon. Anagreliid pärsib megakarüotsüütide kasvu luuüdi. ravimid hüdroksükarbamiid või alfa-interferoon pärssida trombotsüütide pidevat moodustumist. Millist ravimit kasutada, tuleb otsustada iga juhtumi puhul eraldi. Keskmine risk on siis, kui muu etioloogiaga südame-veresoonkonna haigused diabeet mellitus või hüperkolesteroleemia on juba kohal. Keemiaravi tuleks siin eraldi kaaluda, võttes arvesse eeliseid ja puudusi. Võimalik, et veri õhem atsetüülsalitsüülhape saab kasutada väikestes annustes. Kui trombotsüütide arv on alla 1500,000 60 mikroliitri kohta, on patsient alla XNUMX-aastane ja puuduvad või on ainult väikesed sümptomid, ravi on piiratud regulaarse treeningu, kehakaalu vähendamise, pikaajalise istumise vältimisega ja dehüdratsioonja tromboosi varajaste sümptomite jälgimine.
Väljavaade ja prognoos
Essentsiaalne trombotsüteemia ei ole ravitav. Haiguse põhjus põhineb geenide mutatsioonil. Inimene geneetika teadlased ja arstid ei tohi seadusest tulenevate nõuete tõttu seda muuta. Seetõttu võib ravi olla ainult sümptomaatiline. Niipea kui ravi katkestatakse, ilmnevad sümptomid kohe uuesti. Selle olukorra tõttu pikaajaline ravi parandamiseks on vajalik tervis. Ravimata jätmisel on patsiendil oht trombi tekkeks. See kujutab potentsiaalset ohtu elule. Prognoos sõltub ka haiguse tõsidusest. Kergematel juhtudel manustatakse ravimeid. Need jälgivad ja reguleerivad vererakkude moodustumist. Sümptomid on leevendatud. Regulaarsetes kontrolluuringutes kontrollitakse preparaatide efektiivsust. Rasketel juhtudel ravi keemiaravi on näidatud. Seda seostatakse erinevate kõrvaltoimetega. Elukvaliteet on halvenenud ja igapäevaseid kohustusi ei saa sageli täita. Sellest hoolimata on see praeguste meditsiiniteadmiste kohaselt ainus viis elu pikendada. Ravi kõrvaltoimete vähendamiseks peaks kannatanu pöörama tähelepanu tervislikule eluviisile. Vältida tuleks pikaajalist istumist, tasakaalustatud dieet toetab organismi ja vedelikke tuleks võtta piisaval tasemel.
Ennetamine
Üldiselt ei saa essentsiaalset trombotsüteemiat vältida, kuna see on geneetiline. Sümptomite tekke vältimiseks madala riskiga patsientidel tervislik eluviis rohke liikumisega, tervislik dieetja soovitatav on piisav niisutus.
Järelkontroll
Selle haiguse all kannataval inimesel on väga piiratud võimalused või meetmed mõnel juhul saadaval järelhooldus. Ennekõike tuleb haigus varakult avastada ja ravida, et vältida muid tüsistusi või sümptomeid. Ainult juhul, kui ravi alustatakse varajases staadiumis, on võimalik ravi saavutada. Kuna haigus on geneetiline, saab läbi viia ainult puhtalt sümptomaatilist ravi. Kui kannatanu soovib lapsi saada, geneetiline nõustamine saab ka läbi viia. See võib takistada haiguse edasikandumist järeltulijatele. Eneseravimist selle haiguse korral ei toimu. Kuna see haigus võib väga sageli põhjustada tromboosi arengut, tuleks regulaarselt läbi viia arst. Meetmed ettevaatusabinõuna vähk Tuleks võtta ka kasvajaid, et kasvajaid saaks varakult avastada ja eemaldada. Üldiselt tervislik eluviis koos tervislikuga dieet avaldab positiivset mõju selle haiguse edasisele kulgemisele. Paljudel juhtudel väheneb hoolimata ravist selle haiguse all kannatava inimese eluiga. Edasine järelhooldus meetmed ei ole mõjutatud isikule kättesaadavad.
Mida saate ise teha
Essentsiaalse trombotsüteemiaga patsiendid peaksid säilitama tasakaalustatud ja tervisliku toitumise tervis. Oma kehakaal peaks olema normaalses vahemikus vastavalt KMI juhistele. Ülekaaluline tuleks vältida. Dieet rikas vitamiinid ja mis sisaldab palju raud on soovitatav. Lisaks tuleks jälgida soovitatud päevase vedeliku koguse tarbimist, kuna keha tuleb kaitsta dehüdratsioon. Lisaks parandamiseks tervis, aitab piisav liikumine, pikad jalutuskäigud ja regulaarne spordipraktika. Spordiala valimisel on oluline, et toimuks terviklik tegevus ja keha ei oleks ülekoormatud. Spordialad nagu ujumine or sörkimine on soovitavad. Need stimuleerivad kardiovaskulaarsüsteem, kuid ärge pingutage organismi. Alati tuleks vältida jäikaid asendeid või pikaajalist istumist või seismist. Igapäevaelus tuleks keha asendit korrapäraste ajavahemike järel muuta. Veidi lõdvestamist saab teostada venitus liigutused. The ringlus saab stimuleerida mõne loenduri või kompenseeriva liigutusega. Tarbimine stimulandid nagu nikotiin or alkohol tuleks vältida. Kasulik on käia regulaarsetes kontrollides. Mida vanem patsient, seda lühemad peaksid olema intervallid.
