Hüperosinofiilia sündroomid on mitmed multisüsteemsed häired, mis on suhteliselt haruldased. Neid iseloomustab eosinofiilia olemasolu perifeerses piirkonnas veri üle kuue kuu jooksul. Alternatiivina on võimalik ka luu markosinofiilia, mille põhjust ei saa tõestada. Lisaks täheldatakse eosinofiilsete kudede infiltraatidega seoses tõsist elundite düsfunktsiooni. Paljudel juhtudel viidatakse hüpereosinofiilia sündroomile ka lühendiga HES. Sünonüümid seisund hulka kuuluvad eosinofiilne retikuloos või eosinofiilne leukemoid.
Mis on hüpereosinofiilia sündroom?
Definitsiooni järgi iseloomustab hüpereosinofiilia sündroomi eosinofiilsete granulotsüütide suurenemine, mis paiknevad perifeerses piirkonnas. veri, rohkem kui kuue kuu jooksul. Granulotsüütide paljunemine ulatub kuni luuüdi. Selle tulemuseks on elundite düsfunktsioon. Põhimõtteliselt on hüpereosinofiilia sündroom väga harva esinev haigus, mille põhjused on meditsiiniliste uuringute praeguse seisu järgi endiselt enamasti seletamatud. Elundite kahjustus tuleneb peamiselt pikaajalisest eosinofiiliast veri samuti luuüdi. Hüpereosinofiilia sündroom esineb hinnanguliselt umbes üks kuni üheksa juhtu 100,000 20 inimese kohta. Meestel on haigus üheksa korda suurem tõenäosus kui naistel. Enamikul juhtudest ilmneb haigus vanuses 50-XNUMX aastat. Põhimõtteliselt eristatakse erinevat tüüpi hüpereosinofiilia sündroomi, näiteks idiopaatilist, perekondlikku, lümfotsütaarset või müeloproliferatiivset HES-i.
Põhjustab
Praegu ei ole hüpereosinofiilia sündroomi võimalikest põhjustest täielikult teada. Mõnel juhul ilmnevad mõjutatud patsientidel mutatsioonid nn PDGFRA-l geen. Selle tulemusena moodustub sulandumine geen, mis häirib müeloidrakkude küpsemist. Lisaks on veel üks teooria hüpereosinofiilia sündroomi võimalike põhjuste kohta. Spetsiifilist interleukiini toodetakse suurenenud kogustes, mis viib nn T-lümfotsüüdid. Võimalikke põhjuseid on uuritud molekulaarbioloogia abil ja neid saab kindlaks teha ainult sel viisil. Hüperosinofiilia sündroomis esinev elundite kahjustus tuleneb peamiselt mitmesugustest toksilistest ainetest, mis on seotud eosinofiilide granulotsüüdid. Need ained põhjustavad fibroosi, trombide ja elundite infarkti tekkimist.
Sümptomid, kaebused ja tunnused
Tüüpilistel sümptomitel ja kaebustel, mis võivad ilmneda hüpereosinofiilia sündroomi korral, on lai valik. Need varieeruvad märkimisväärselt sõltuvalt patsiendist, haiguse manifestatsioonist ja tõsidusest. Ühelt poolt on inimesi, kellel haigus ei näita üldse mingeid sümptomeid. Teiselt poolt mõjutavad mõnda patsienti hüpereosinofiilia sündroomi rasked või eluohtlikud sümptomid. Nendes on võimalikud näiteks piiravad muutused kopsudes. Enamikul juhtudel põhjustab hüpereosinofiilia sündroom süda, nahkja närvisüsteem. Lisaks sellele ilmneb haigus sageli selliste üldiste sümptomitega nagu palavik, kaalulangus ja isukaotus. Võimalikud sümptomid nahk on mitmekesised. Mõjutatud patsiendid kannatavad mõnikord punetavate sõlmede, sügeluse, papulovesikulaaride või angioödeemi all. Harva areneb erütroderma. Üksikjuhtudel digitaalne nekroos ja nn Raynaudi sündroom on täheldatud ka hüpereosinofiilia sündroomi kontekstis. Kui süda on seotud haigusega, esineb tavaliselt eosinofiilseid endo- ja müokardiit. Põhimõtteliselt on südamepuudulikkus hüpereosinofiilia sündroomi kõige sagedasem surma põhjus. Endomüokardiaalne nekroos ja selle käigus tekivad trombootilised muutused. Hilisemas etapis on võimalik endomüokardi fibroos. Lisaks põhjustab hüpereosinofiilia sündroom köha, kopsuinfiltraadid ja pleuraefusioonid. Paljudel juhtudel langeb mõjutatud inimeste intellektuaalne jõudlus.
Haiguse diagnoos ja kulg
Mis puutub hüpereosinofiilia sündroomi diagnoosimisse, siis põhjalik haiguslugu kõigepealt on vaja mõjutatud patsienti. Selle protsessi käigus arutab raviarst muu hulgas nii võimalikke varasemaid haigusi kui ka vastava patsiendi sümptomeid. Sellele järgnevad füüsilised uuringud ja laboratoorsed uuringud, näiteks vere- ja uriinianalüüsid. Lisaks a luuüdi punktsioon võib soovitada eosinofiilide leviku tuvastamiseks. Ehhokardiogramm annab teavet selle võimaliku kaasamise kohta süda haiguse korral. Lisaks võib raviarst kaaluda müokardi kasutamist biopsia. Osana diferentsiaaldiagnoos, parasiidid nahk, Churg-Straußi sündroom ja eosinofiil leukeemiatuleks näiteks välja jätta.
Tüsistused
Hüpereosinofiilia sündroom põhjustab tavaliselt mitmeid erinevaid kaebusi ja komplikatsioone. Mõnel juhul ei kannata mõjutatud isikud sümptomeid, mistõttu on selle haiguse diagnoosimine ja varajane ravi väga keeruline. Haigestunud inimene kaotab tavaliselt kaalu ja kannatab raske haigusega palavik. Lisaks on olemas a isukaotus, millest alatoitumine saab edasi areneda. Sellel võib olla üldisele negatiivne mõju seisund ning siseorganid. Nahk on punetav ja sügelus võib seda mõjutada. Mõjutatud inimene tunneb end nõrga ja väsinuna ning ei osale seetõttu enam aktiivselt ühiskondlikus elus. See ei ole haruldane raskekujuline köha areneda, mis piirab patsiendi töövõimet ja toimetulekuvõimet stress. Tavalised tegevused ja sportlikud tegevused pole ka enam ilma pikema jututa võimalik. Hüpereosinofiilia sündroomi ravi toimub ravimite abil. Rohkem sümptomeid ega komplikatsioone ei esine. Kui ravi alustatakse varakult, saab suurema osa sümptomitest kõrvaldada ilma sekundaarsete kahjustusteta, nii et hüpereosinofiilia sündroom ei mõjuta ka eluiga.
Millal peaksite arsti juurde pöörduma?
Arsti visiit on vajalik niipea hingamine arenevad raskused. Kui on õhupuudus, katkestused sisse hingaminevõi raske hingamine, tuleb pöörduda arsti poole. Kui on tunne hapnik puudus, lämbumishirm või hüperventilatsioon, tuleks pöörduda arsti poole. Niipea, kui on halvenenud hingamine, tuleb kohe alustada tervisekontrolli. Tahhükardia, tihedus rind või kõrgendatud vererõhk on organismi hoiatavad tunnused, mida tuleks selgitada. Kui nahk muutub kergelt sinakaks, kui pikema aja jooksul valitseb sisemine pinge või tekib ärrituvus, tuleb pöörduda arsti poole. Kui on olemas isukaotus samuti tõsine kaalulangus, on põhjust muretsemiseks. Kui toidust keeldutakse mitu päeva või nädalat, on oht, et keha on alatoidetud. Arsti külastamine on vajalik, et leida kaebuste põhjus ja olla eluohtlik seisund saab välistada. Kui füüsilist või sportlikku tegevust ei saa enam tavapäraselt läbi viia, on soovitatav teha kontrollkäik arsti juurde. Kui ülepinge olukord areneb ebatavaliselt kiiresti või kui asjaomasel inimesel tekib üldine halb enesetunne, tuleb pöörduda arsti poole. Kui esineb hajus haigusetunne või kognitiivsete võimete vähenemine, peaks arst sümptomid selgitama.
Ravi ja teraapia
Terapeutiline meetmed võetakse sõltuvalt hüpereosinofiilia sündroomi raskusastmest ja väljendusest. Mõnel juhul agent imatiniib kasutatakse; muidu on saadaval erinevad kortikosteroidid. PUVA ravi tundub olevat ka tõhus ravimeetod. Ennetamiseks on soovitatav suu kaudu antikoagulatsioon emboolia. Põhimõtteliselt väline ravi hüpereosinofiilia sündroomi korral on sümptomaatiline.
Väljavaade ja prognoos
Hüpereosinofiilia sündroomi prognoos on varieeruv ja seda on sageli väga raske hinnata. Paljudel patsientidel kulgeb haigus ilma sümptomiteta. Kas neil tekivad pikaajalised elundikahjustused ja milliseid elundeid see siis mõjutab, sõltub paljudest teguritest, mida pole veel täielikult välja selgitatud. Ligikaudu 50 protsendil juhtudest on haigus algusest peale raske ja võib esineda eluohtlikke tüsistusi. närvisüsteem, kopsud või süda on sageli kahjustatud. Neid elundeid võivad tõsiselt kahjustada trombide, fibroosi ja elundiinfarktide sagenemine. Tõsiste kursuste korral võib eluiga pikeneda ainult intensiivselt ravi mis vähendab nende arvu eosinofiilide granulotsüüdid veres. Ravi on sama mis leukeemia, Kasutamine keemiaravi. Lisaks, kortisoon ja muud ravimid manustatakse. Samal ajal tuleb ravida ka kahjustatud elundeid. Eriti kui see mõjutab südant, võib see äärmuslikel juhtudel surmaga lõppeda. Väga rasketel juhtudel võib osutuda vajalikuks luuüdi siirdamine. On tõsi, et nende intensiivse raviga saab eluiga pikendada meetmed. Elukvaliteet on aga tõsiselt langenud. Lisaks raskele tervis elundite osalemisest tulenevad piirangud, on ka keemiaravi. Kahjuks ei saa kannatanud praegu seda teha viima normaalne elu. Küll aga töötatakse uute, vähemate kõrvaltoimetega ainetega.
Ennetamine
Tõhus meetmed hüpereosinofiilia sündroomi ennetamiseks ei ole meditsiiniliste uuringute praeguse seisukorra kohaselt teada. Veelgi olulisem on haiguse esimeste nähtude ja sümptomite ilmnemisel pöörduda viivitamatult vastava spetsialisti poole, et piisavat ravi saaks kiiresti alustada.
Järelhooldus
Hüperosinofiilia sündroomi all kannatanud inimesel pole otseseid järelmeetmeid ega järelravi võimalusi. Reeglina on sümptomite nõuetekohaseks ja püsivaks leevendamiseks sel juhul vajalik varajane diagnoosimine. Kuna hüpereosinofiilia sündroom on pärilik haigus, geneetiline nõustamine tuleks teha, kui patsient soovib lapsi saada, et vältida haiguse pärimist. Enamasti ravitakse haigust ravimite võtmisega. Mõjutatud isik peaks tagama, et ravimeid võetakse õigesti ja regulaarselt, ning samuti peaks olema teadlik võimalikest interaktsioonid. Laste puhul peaksid ka vanemad alati kontrollima, kas ravimeid võetakse õigesti. Küsimuste või ebakindluse korral tuleks alati kõigepealt pöörduda arsti poole või pöörduda arsti poole. Enamasti on vajalik ka sõprade ja pere tugi ning abi. See võib ära hoida ka psühholoogilisi häireid või depressioon. Tõsiste sümptomite ilmnemisel tuleb viivitamatult pöörduda arsti poole. Halvimal juhul saab viima mõjutatud isiku enneaegse surmani, nii et see haigus vähendab ka kannatanu eeldatavat eluiga. Sellisel juhul ei saa sageli täielikku ravi.
Mida saate ise teha
Hüperosinofiilia sündroomi korral pole kahjuks erilisi võimalusi eneseabi saamiseks. Otsene meditsiiniline ravi pole paljudel juhtudel samuti võimalik, nii et ainult üksikuid kaebusi saab piirata. Paljudel juhtudel kannatab patsiente tõsine isutus. Kuid ka sel juhul tuleks selle vältimiseks tagada regulaarne toidu ja vedelike tarbimine dehüdratsioon ja mitmesugused puudulikkuse sümptomid. Kui defitsiitsümptomid siiski ilmnevad, saab nende abil võidelda toidulisandid. Kuna hüpereosinofiilia sündroom võib ka viima südameprobleemide korral ei tohiks südant asjatult stressata. Seetõttu tuleks vältida pingelisi spordialasid või tegevusi, et vältida tarbetut koormust ringlus. Lisaks peaksid patsiendid tüsistuste vältimiseks osalema regulaarsetes uuringutes koos erinevate arstidega. Naha kaebusi saab vältida ja ravida kreemid ja salvid. Kuna kurgus võib sageli tekkida ebamugavustunne, tuleks vältida ka äärmuslikke temperatuure. köha or hirmsus saab ravida tavalisega kodus õiguskaitsevahendid.
